Hội chứng POEMS là một chứng rối loạn máu hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể. POEMS là từ viết tắt của 5 đặc điểm lâm sàng là dấu hiệu nhận biết của bệnh: Bệnh đa dây thần kinh, Bệnh to cực, Bệnh nội tiết, Bệnh gammopa đơn dòng và Thay đổi da.
POEMS phổ biến hơn ở nam giới so với phụ nữ và thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 40 và 50, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Người ta không biết chính xác mức độ thường xuyên của hội chứng vì nó rất hiếm và khó chẩn đoán chính xác.
Các tên khác của hội chứng POEMS bao gồm:
- Hội chứng Crow-Fukase
- Bệnh Takatsuki
- U tủy xương
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng POEMS
Hội chứng POEMS được đặc trưng bởi hầu hết hoặc nhiều hơn một nhóm năm chứng rối loạn bao gồm từ viết tắt mà tình trạng này được đặt tên. Ngoài ra, có một số đặc điểm lâm sàng khác có thể với POEMS.
Các triệu chứng chính của POEMS có thể bao gồm:
- Viêm đa dây thần kinh: Biểu hiện phổ biến nhất của POEMS, bao gồm các triệu chứng thần kinh như tê, ngứa ran và / hoặc yếu tay và chân
- Cơ quan to: Các cơ quan mở rộng — thường là gan, lá lách hoặc các hạch bạch huyết
- Bệnh nội tiết: Những thay đổi trong sản xuất hormone có thể biểu hiện như bệnh tiểu đường, bất lực, ngừng kinh (vô kinh), mức độ tuyến giáp thấp (suy giáp) và / hoặc sự phát triển của vú ở nam giới (nữ hóa tuyến vú)
- Bệnh gammopathy đơn dòng hoặc rối loạn tăng sinh huyết tương đơn dòng: Cả hai rối loạn đều gây ra các tế bào protein máu bất thường, một triệu chứng có ở tất cả bệnh nhân mắc hội chứng POEMS.
- Thay đổi da: Chúng bao gồm tăng sắc tố da (tăng sắc tố); tăng lông trên cơ thể (hypertrichosis) trên mặt, tay chân và ngực; làm dày và căng da; sưng (phù) chân và bàn chân; và làm trắng móng. Thay đổi da xảy ra ở 50% đến 90% những người mắc hội chứng PEOMS.
Các dấu hiệu khác có thể được tìm thấy trong kỳ kiểm tra hoặc trong bài kiểm tra tưởng tượng bao gồm:
- Phù gai thị (sưng tấy quanh dây thần kinh thị giác)
- Tràn dịch màng phổi (chất lỏng xung quanh phổi)
- Xơ xương (vết sẹo không đau hiển thị trên phim X-quang xương)
- Clubbing (mở rộng các đầu ngón tay)
- Số lượng tiểu cầu tăng cao
- Sưng hạch bạch huyết
- Mức độ cao của hormone tuyến cận giáp (cường cận giáp)
- Tuyến thượng thận kém hoạt động (bệnh Addison)
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng POEMS là không rõ. Những người mắc chứng rối loạn này có sự phát triển quá mức của các tế bào huyết tương và tăng nồng độ trong máu của yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF), một loại protein được sản xuất bởi các tế bào kích thích sự hình thành mạch máu. Mức độ của các chất hóa học trong máu được gọi là cytokine - interleukin-6, interleukin-1 và TNF-alpha - cũng đã được chứng minh là tăng cao.
POEMS và các rối loạn đồng thời xảy ra
Khoảng 70% những người bị POEMS trải qua chức năng không phù hợp của buồng trứng hoặc tinh hoàn, một tình trạng được gọi là suy tuyến sinh dục nguyên phát.
Có tới 50% bệnh nhân POEMS sẽ phát triển bệnh tiểu đường.
Khoảng 15% những người mắc hội chứng POEMS cũng mắc bệnh Castleman, trong đó có sự phát triển quá mức bất thường của các tế bào trong hệ thống bạch huyết.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán POEMS được thực hiện, các tiêu chí sau phải được đáp ứng:
- Sự hiện diện củacả haibệnh đa dây thần kinh và bệnh gammopathy đơn dòng
- Sự hiện diện củamộtcác trường hợp sau: tổn thương xương xơ cứng (sẹo), bệnh Castleman hoặc tăng nồng độ VEGF
- Sự hiện diện củamộtcác trường hợp sau: to lớn, quá tải thể tích ngoài mạch (phù nề, tràn dịch màng phổi hoặc cổ trướng), bệnh nội tiết, thay đổi da, phù gai thị hoặc tăng tiểu cầu / đa hồng cầu
Ngoài việc xem xét bệnh sử và khám sức khỏe, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm, bao gồm:
- Số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC)
- Điện di miễn dịch protein huyết thanh
- Phân tích nước tiểu
- Kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp
- Kiểm tra mức đường huyết
- Kiểm tra mức độ estrogen
- Sinh thiết tủy xương và / hoặc chụp X-quang xương
Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm:
- Khám mắt
- Kiểm tra thần kinh
- Kiểm tra da
- Các xét nghiệm hình ảnh cho bệnh tim
- Đánh giá phù nề
- Đánh giá tràn dịch màng phổi và tràn dịch màng tim
- Đo nồng độ huyết thanh hoặc huyết tương
Chẩn đoán phân biệt
Bởi vì nhiều bác sĩ không quen thuộc với hội chứng POEMS, tình trạng này thường bị chẩn đoán nhầm. Các tình trạng phổ biến nhất cần được loại trừ trước khi đến chẩn đoán POEMS là đa u tủy, bệnh đa dây thần kinh do viêm mãn tính, bệnh amyloidosis AL, hội chứng Guillain-Barré và bệnh gammopnal đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định (MGUS).
Sự đối xử
Các chuyên gia như bác sĩ thần kinh, bác sĩ huyết học, bác sĩ da liễu và bác sĩ nội tiết thường tham gia vào việc chăm sóc những người mắc hội chứng POEMS.
Các phương pháp điều trị khác nhau tùy theo các triệu chứng cụ thể, nguyên nhân cơ bản và các rối loạn đồng thời xảy ra, và có thể bao gồm:
- Xạ trị
- Thuốc corticosteroid như prednisone
- Liệu pháp miễn dịch
- Hóa trị liệu
- Liệu pháp thay thế hormone
- Vật lý trị liệu
- Cấy ghép tủy xương
- Dụng cụ hỗ trợ di chuyển
- Bổ sung oxy
- Thuốc điều trị bệnh tiểu đường
Tiên lượng
Hội chứng POEMS là một tình trạng mãn tính có thể dẫn đến tàn tật vĩnh viễn hoặc tử vong. Thời gian sống trung bình tổng thể được ước tính là 13,7 năm.
Các nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở bệnh nhân POEMS là suy tim, suy thận, nhiễm trùng và suy dinh dưỡng. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Một lời từ rất tốt
Mắc một tình trạng hiếm gặp như hội chứng POEMS có thể rất dễ bị cô lập, nhưng một số tổ chức cam kết giáo dục, vận động và hỗ trợ những người mắc các bệnh hiếm gặp, bao gồm Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD) và Tổ chức Quốc gia về Hiếm Rối loạn (NORD). Ngoài việc cung cấp nhiều nguồn lực cho những người mắc bệnh hiếm gặp, các tổ chức này có thể giúp bạn tìm các thử nghiệm lâm sàng có thể đang nghiên cứu phương pháp điều trị POEMS.
