Rối loạn Thiếu kháng thể Nguyên phát là gì?

Rối loạn thiếu hụt kháng thể nguyên phát là một nhóm các tình trạng liên quan ảnh hưởng đến tế bào B của một người và khả năng sản xuất kháng thể hoạt động của chúng. Do đó, những người mắc các chứng bệnh này dễ bị mắc một số loại nhiễm trùng và họ có thể gặp nhiều khó khăn hơn để chống lại chúng.

Những bệnh này đôi khi được gọi là "bệnh suy giảm miễn dịch dịch thể nguyên phát" hoặc "rối loạn tế bào B." Bạn cũng có thể nghe nói về một loại rối loạn thiếu kháng thể cụ thể, chẳng hạn như bệnh Bruton.

Hình ảnh PeopleImages / E + / Getty

Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát

Các rối loạn thiếu hụt kháng thể nguyên phát là một phần của một nhóm lớn các tình trạng y tế được gọi là rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Đây là một nhóm rộng các bệnh gây ra một số hoặc các bộ phận của hệ thống miễn dịch hoạt động không bình thường.

Từ “chính” chỉ thực tế là vấn đề không phải là kết quả của một tình trạng sức khỏe khác (như thuốc ức chế miễn dịch hoặc một bệnh truyền nhiễm như AIDS). Những vấn đề này hoặc các vấn đề khác có thể gây ra lượng kháng thể thấp hoặc không hiệu quả, nhưng chúng không được xếp vào nhóm với loại thiếu hụt kháng thể "chính" này.

Các loại bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác nhau ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch. Những bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến tế bào B được gọi là rối loạn thiếu hụt kháng thể hoặc bệnh suy giảm miễn dịch “thể dịch”. Trong số những người mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, khoảng 50% mắc một số loại rối loạn do thiếu kháng thể nguyên phát.

Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát ảnh hưởng đến cả tế bào B và có tác động đáng kể đếnkhácmột phần của hệ thống miễn dịch, như tế bào T, thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Những rối loạn này thường không bao gồm các rối loạn thiếu kháng thể nguyên phát, mặc dù chúng cũng ảnh hưởng đến kháng thể của một người.

Một ví dụ về điều này mà một số người quen thuộc là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), thường được gọi là bệnh "cậu bé bong bóng".

Các dạng rối loạn do thiếu hụt kháng thể nguyên phát

Các rối loạn do thiếu kháng thể được tách ra thành các rối loạn cụ thể, dựa trên nguyên nhân di truyền cơ bản của chúng và các loại kháng thể chính xác bị ảnh hưởng. Một số loại phổ biến nhất bao gồm:

• Bệnh tăng huyết áp liên kết X (bệnh Bruton)
• Rối loạn suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến (CVID)
• Thiếu IgA (phổ biến nhất)
• Thiếu hụt các phân nhóm kháng thể khác (như IgM)

Một loại rối loạn thiếu kháng thể quan trọng khác được gọi là chứng hạ đường huyết thoáng qua ở trẻ sơ sinh. Không giống như những người khác, đây chủ yếu không được cho là một rối loạn di truyền.

Đây là một tình huống tạm thời trong đó trẻ nhỏ có mức độ kháng thể khác nhau thấp hơn bình thường trong thời kỳ sơ sinh, điều này có thể khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mức độ kháng thể thường trở lại bình thường một thời gian trong thời thơ ấu, nhưng đôi khi không phải cho đến sau này trong cuộc sống.

Mỗi rối loạn này ảnh hưởng đến tế bào B của cơ thể và sản xuất kháng thể theo những cách hơi khác nhau. Tất cả chúng đều dẫn đến các nguy cơ triệu chứng hơi khác nhau.

Các triệu chứng bệnh thiếu hụt kháng thể

Các triệu chứng của những rối loạn này chủ yếu là do các loại nhiễm trùng khác nhau. Một người có thể bị những bệnh nhiễm trùng này thường xuyên và không thể loại bỏ chúng một cách dễ dàng.

Những người này dễ bị các loại nhiễm trùng do vi khuẩn cụ thể, đặc biệt là loại vi khuẩn "bao bọc" nhưPhế cầu khuẩn. Họ cũng có thể dễ bị một số loại nhiễm trùng do vi rút hoặc ký sinh trùng.

Các triệu chứng chính xác sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại nhiễm trùng cụ thể. Ví dụ, ai đó có thể bị đau ngực, ho và sốt do viêm phổi hoặc viêm phế quản. Các loại nhiễm trùng khác có thể gây ra các triệu chứng từ nhiễm trùng xoang hoặc nhiễm trùng tai giữa.

Các khả năng khác bao gồm tiêu chảy do nhiễm trùng đường tiêu hóa có thể là tạm thời hoặc lâu dài. Những lần khác, một người có thể phát triển da đỏ, nóng do nhiễm trùng da. Nhiều loại nhiễm trùng khác cũng có thể xảy ra.

Những người bị thiếu hụt kháng thể có thể bị nhiễm trùng nhiều lần. Hơn nữa, họ có thể không đáp ứng tốt như những người khác với các liệu pháp tiêu chuẩn, chẳng hạn như kháng sinh uống. Và một trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu kháng thể có thể không tăng cân bình thường (được gọi là "không phát triển"), do lặp đi lặp lại nhiễm trùng.

Các loại bệnh suy giảm miễn dịch dịch thể nguyên phát khác nhau mang những nguy cơ lây nhiễm hơi khác nhau. Ví dụ, những người bị thiếu IgA dễ bị nhiễm trùng xoang và hệ thống phổi.

Một số người mắc các bệnh thiếu kháng thể phiên bản nhẹ hơn không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Ví dụ, phần lớn những người bị thiếu IgA không có các triệu chứng đáng chú ý do số lượng bệnh nhiễm trùng gia tăng.

Nếu một người gặp phải các triệu chứng, những triệu chứng này thường không xuất hiện ngay khi mới sinh mà phải mất vài tháng mới xuất hiện. Khi mới sinh, trẻ sơ sinh có một số kháng thể bảo vệ mà nó đã nhận được từ mẹ. Sự bảo vệ này có thể kéo dài vài tháng hoặc lâu hơn.

Các biến chứng

Đôi khi những người mắc các chứng rối loạn này phát triển các biến chứng do bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Ví dụ, một người nào đó bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại có thể bị tổn thương phổi không thể hồi phục, chẳng hạn như giãn phế quản (tổn thương vĩnh viễn các ống phế quản của phổi).

Đây là một trong những lý do quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này kịp thời, trước khi những tổn thương lâu dài xảy ra.

Nguy cơ biến chứng khác nhau giữa các dạng rối loạn do thiếu kháng thể khác nhau. Ví dụ, những người bị CVID có nguy cơ mắc một số loại bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như rụng tóc, bạch biến, viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên, cũng như lượng hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu thấp.

Một số loại bệnh do thiếu hụt kháng thể cũng làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư của một người. Ví dụ, những người bị CVID có tăng nguy cơ ung thư dạ dày và ung thư hạch.

Ngay cả khi họ không bị gia tăng số lần nhiễm trùng, những người bị thiếu hụt IgA có thể tăng nguy cơ dị ứng, bệnh tự miễn dịch và một số loại ung thư (như ung thư hạch).

Nguyên nhân

Hầu hết thời gian, những bệnh này là do vấn đề di truyền có từ khi sinh ra.

Ví dụ, bệnh tăng huyết áp liên kết X là do đột biến gen được gọi là BTK. Do vấn đề với gen này, người đó không thể tạo ra một loại protein quan trọng cần thiết để giúp các tế bào B trưởng thành bình thường. Điều này cuối cùng gây ra sự thiếu hụt kháng thể.

Có năm loại kháng thể khác nhau thực hiện các chức năng hơi khác nhau, bao gồm các loại IgG, IgM và IgA. Những rối loạn khác nhau này có những tác động khác nhau đến việc sản xuất các phân nhóm kháng thể khác nhau.

Ví dụ, sự thiếu hụt IgA chỉ ảnh hưởng đến các kháng thể của loại phụ IgA. Trong hội chứng tăng IgM, một người có thể tạo ra kháng thể IgM bình thường, nhưng những kháng thể này không thể chuyển sang tạo ra các phân nhóm kháng thể khác, theo cách mà họ thường làm.

Đó là một phần lý do khiến các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các dạng rối loạn thiếu kháng thể khác nhau. Sự thiếu hụt các loại kháng thể cụ thể khác nhau khiến một người dễ bị các loại nhiễm trùng cụ thể hơn.

Chẩn đoán

Các bệnh thiếu hụt kháng thể có thể được chẩn đoán bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Điều quan trọng là các chuyên gia chăm sóc sức khỏe phải xem xét khả năng mắc chứng rối loạn thiếu hụt kháng thể hoặc một loại bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác ở một người đã bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại.

Điều quan trọng là bản thân sự thiếu hụt kháng thể phải được chẩn đoán chứ không chỉ là tình trạng nhiễm trùng hiện tại có thể khiến một người phải tìm cách điều trị. Những người như vậy cần được điều trị để chống lại những bệnh nhiễm trùng này một cách trực tiếp nhưng cũng có những liệu pháp nhắm mục tiêu đặc biệt để giúp giải quyết các vấn đề miễn dịch của họ.

Thật không may, việc chẩn đoán các bệnh do thiếu kháng thể đôi khi là một thách thức. Bởi vì những bệnh này rất hiếm, các bác sĩ có thể không nghĩ đến việc kiểm tra chúng. Không phải tất cả mọi người mắc các rối loạn này đều có các triệu chứng giống nhau, điều này có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán.

Ngoài ra, việc chẩn đoán những tình trạng này thường là một thách thức bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có sẵn tại một số trung tâm y tế.

Một bệnh sử kỹ lưỡng và kiểm tra y tế là những phần quan trọng của chẩn đoán. Tiền sử gia đình đôi khi có thể cung cấp một số manh mối, bởi vì những rối loạn này có thể xảy ra trong gia đình. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả giữa những người mắc cùng một chứng rối loạn trong cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau khá nhiều.

Điều đặc biệt quan trọng là bác sĩ phải hỏi về các trường hợp nhiễm trùng tái phát trong quá khứ, điều này có thể chỉ ra nguyên nhân là do thiếu hụt kháng thể. Ví dụ, sau đây là một số dấu hiệu đỏ có thể xảy ra đối với bệnh thiếu kháng thể có thể xảy ra ở trẻ:

• Bốn lần nhiễm trùng tai trở lên trong một năm
• Hai hoặc nhiều ca nhiễm trùng xoang nghiêm trọng mỗi năm
• Thêm hai đợt khí phổi mỗi năm
• Áp-xe da tái phát
• Nhiễm nấm dai dẳng
• Phản ứng kém với kháng sinh uống

Phòng thí nghiệm làm việc

Nếu nghi ngờ có rối loạn do thiếu hụt kháng thể, bước đầu tiên thường là xét nghiệm nồng độ kháng thể trong máu (IgG, IgA, IgM và IgE). Ở một số bệnh nhân, một hoặc nhiều giá trị này sẽ thấp hơn đáng kể so với giá trị bình thường, báo hiệu có thể có rối loạn do thiếu hụt kháng thể.

Tuy nhiên, đôi khi những giá trị này là bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ ở người bị rối loạn thiếu hụt kháng thể. Thường sẽ hiệu quả hơn khi làm xét nghiệm các phản ứng kháng thể cụ thể.

Điều này có thể được thực hiện bằng cách tiêm cho một cá nhân một hoặc nhiều loại vắc xin (chẳng hạn như đối với uốn ván hoặc phế cầu). Trước và sau đó, bác sĩ lâm sàng sử dụng các xét nghiệm máu để xem liệu các kháng thể có tăng lên một cách thích hợp sau khi tiêm vắc xin hay không. Đối với nhiều rối loạn do thiếu kháng thể, phản ứng kháng thể bình thường này bị giảm hoặc không có.

Các xét nghiệm cơ bản khác trong phòng thí nghiệm, như công thức máu hoàn chỉnh (CBC), đôi khi có thể hữu ích. Các xét nghiệm tế bào lympho và bổ thể (các thành phần khác của hệ thống miễn dịch) đôi khi có thể cung cấp thông tin liên quan.

Tuy nhiên, chẩn đoán xác định cũng thường yêu cầu các xét nghiệm bất thường và chuyên biệt khác. Một số loại xét nghiệm di truyền thường cần thiết để chẩn đoán xác định.

Chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng cơ bản cụ thể

Nếu nhiễm trùng đang hoạt động, điều này có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung để tìm nguồn lây nhiễm hiện tại. Những điều này sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể và tình trạng lâm sàng. Ví dụ, có thể cần cấy máu để xác nhận một loại nhiễm trùng vi khuẩn cụ thể. Các xét nghiệm khác, như chụp X-quang phổi, cũng có thể cần thiết.

Sự đối xử

Nhiều bệnh nhân mắc các bệnh do thiếu hụt kháng thể cũng sẽ cần liệu pháp thay thế kháng thể để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Điều này có thể được thực hiện dưới dạng tiêm hoặc qua đường truyền tĩnh mạch. Kháng thể thay thế không chỉ được đưa ra khi một người đang bị nhiễm trùng mà còn lâu dài để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng trong tương lai.

Ví dụ, những người bị CVID dùng liệu pháp thay thế kháng thể có thể không bị tràn khí phổi. Tuy nhiên, liệu pháp như vậy không cần thiết cho tất cả bệnh nhân mắc các bệnh do thiếu kháng thể. Ví dụ, một người nào đó bị thiếu hụt IgA có thể không cần điều trị như vậy.

Nhiều người mắc các bệnh do thiếu kháng thể cũng sẽ cần các phương pháp điều trị dự phòng khác để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Ví dụ: điều này có thể có nghĩa là dùng thuốc kháng sinh như amoxicillin trong thời gian dài (và không chỉ khi các dấu hiệu nhiễm trùng xuất hiện). Điều này giúp đảm bảo rằng các bệnh nhiễm trùng tiềm ẩn được điều trị nhanh chóng trước khi chúng có thể khỏi.

Cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) cũng là một lựa chọn điều trị cho một số người mắc bệnh thiếu kháng thể. Trong phương pháp điều trị này, các tế bào tủy xương gốc của một người (bao gồm cả các tế bào miễn dịch như tế bào B) sẽ bị giết chết. Người đó được hiến tặng các tế bào gốc bình thường có thể được sử dụng để xây dựng lại hệ thống miễn dịch.

Không giống như những lựa chọn khác, HSCT có thể cung cấp một phương pháp chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, nó mang một số rủi ro lớn và nó không phải là sự lựa chọn thích hợp cho mọi người.

Có thể cần điều trị bổ sung dựa trên loại rối loạn thiếu kháng thể cụ thể và các triệu chứng cụ thể xảy ra.

Điều trị nhiễm trùng tích cực

Ngay cả với những biện pháp phòng ngừa này, đôi khi vẫn có thể xảy ra nhiễm trùng. Chúng cần được điều trị trực tiếp, chẳng hạn như điều trị kháng vi-rút đối với nhiễm vi-rút hoặc kháng sinh đối với nhiễm trùng do vi khuẩn.

Tiên lượng

Do các phương pháp điều trị tốt hơn, nhiều người bị rối loạn do thiếu hụt kháng thể nghiêm trọng hơn hiện đã làm tốt hơn nhiều so với trước đây.

Với chẩn đoán và điều trị thích hợp, những người này ít có khả năng tử vong do các biến chứng của các rối loạn này, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc tổn thương phổi lâu dài. Bây giờ hầu hết các cá nhân sẽ có thể có cuộc sống tương đối bình thường.

Tuy nhiên, ngay cả khi được điều trị, những người này vẫn có thể có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như một số loại ung thư.

Di sản

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn do thiếu hụt kháng thể, có thể hữu ích khi nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Không phải tất cả các rối loạn này đều có cùng một kiểu di truyền.

Nhưng một chuyên gia tư vấn di truyền có thể cho bạn ý tưởng về những rủi ro mà đứa trẻ trong tương lai có thể sinh ra bị rối loạn do thiếu hụt kháng thể. Một chuyên gia như vậy cũng có thể đưa ra lời khuyên tốt về việc liệu việc thử nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình có hợp lý hay không.

Một lời từ rất tốt

Nhận được chẩn đoán về chứng rối loạn do thiếu kháng thể có thể rất khó khăn — còn rất nhiều điều để tìm hiểu. Tuy nhiên, nếu bạn đang bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại, bạn có thể thực sự yên tâm khi biết rằng có nguyên nhân cơ bản. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, bạn sẽ có thể kiểm soát thành công bệnh của mình.