Alpha thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền trong đó cơ thể không thể sản xuất một lượng hemoglobin bình thường.Hemoglobin A (hemoglobin chính ở người lớn) chứa hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Trong bệnh alpha thalassemia, có một số lượng cầu alpha giảm.
Hình ảnh của Andrew Brookes / GettyCác loại
- Bệnh siêu nhỏ alpha thalassemia (người mang mầm bệnh thầm lặng) xảy ra khi một gen alpha globin bị mất.
- Alpha thalassemia thể nhẹ (hoặc tính trạng) xảy ra khi hai gen alpha globin bị mất. Có hai hình thức. Khi hai gen alpha globin bị mất nằm trên cùng một nhiễm sắc thể số 16 được gọi làcis, nhưng khi thiếu một gen alpha globin trên mỗi bản sao của nhiễm sắc thể 16 thì gen này được gọi làDịch.
- Bệnh huyết sắc tố H (hay bệnh alpha thalassemia thể trung gian) xảy ra khi ba gen alpha globin không hoạt động. Trong trường hợp này, có quá nhiều beta globins. Khi chúng kết hợp với nhau, nó được gọi là Hemoglobin H.
- Quá trình thai nghén xảy ra khi cả 4 gen alpha globin bị mất. Trong lịch sử, điều này đã không phù hợp với cuộc sống. Nếu biết trước rủi ro, truyền máu trong tử cung (truyền cho thai nhi khi còn trong tử cung) có thể cho phép sinh nở thành công. Những đứa trẻ này cần được điều trị truyền máu mãn tính sau khi sinh và thường là cấy ghép tủy xương.
- Hemoglobin H Constant Spring là một dạng biến thể của bệnh alpha thalassemia trong đó hai gen alpha globin bị mất cộng với một gen alpha globin bị đột biến.
Ai gặp rủi ro
Alpha thalassemia thường liên quan đến Châu Á, Châu Phi và khu vực Địa Trung Hải. Tại Hoa Kỳ, khoảng 30% người Mỹ gốc Phi mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ hoặc vị thành niên.
Alpha thalassemia là một tình trạng di truyền và yêu cầu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh. Một người không mắc bệnh alpha thalassemia nên có bốn gen alpha globin. Nguy cơ sinh con mắc bệnh alpha thalassemia phụ thuộc vào tình trạng của cha mẹ. CácDịchdạng alpha thalassemia thể nhẹ phổ biến hơn ở những người gốc Phi. Cáccishình thức phổ biến hơn ở những người từ châu Á hoặc khu vực Địa Trung Hải.
Nếu cả cha và mẹ đều cóDịchalpha thalassemia thể nhẹ (a- / a-), tất cả con cái của họ sẽ mắcDịchalpha thalassemia thể nhẹ. Nếu một bên cha hoặc mẹ mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ (aa / -) và cha mẹ còn lại mắc bệnhDịchalpha thalassemia thể nhẹ (a- / a-), họ có 1 trong 2 cơ hội sinh con mắc bệnh Hemoglobin H. Tương tự, nếu một phụ huynh cócisalpha thalassemia thể nhẹ (aa / -) và cha hoặc mẹ còn lại mắc bệnh thalassemia thể nhẹ (aa / a-), họ có 1/4 khả năng sinh con bị bệnh Hemoglobin H. Quá trình bào thai xảy ra khi cả cha và mẹ đều cócisalpha thalassemia thể nhẹ.
Chẩn đoán
Alpha thalassemia cực tiểu không gây ra thay đổi trong phòng thí nghiệm trên CBC. Đây là lý do tại sao nó được gọi là tàu sân bay im lặng. Điều này thường được nghi ngờ sau khi một đứa trẻ được sinh ra với bệnh Hemoglobin H. Điều này chỉ có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền.
Đôi khi alpha thalassemia thể nhẹ được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh, nhưng không phải trong mọi trường hợp. Xét nghiệm dương tính với Hemoglobin Bart's hoặc các dải nhanh. Tôi không biết nhiều người mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Điều này thường được đưa ra ánh sáng trong quá trình xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC). CBC sẽ tiết lộ tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình với các tế bào hồng cầu rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt. Nói chung, nếu loại trừ được tình trạng thiếu máu do thiếu sắt và loại trừ được tính trạng beta thalassemia thì bệnh nhân có tính trạng alpha thalassemia. Nếu cần thiết, điều này có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Hemoglobin H cũng có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này được chuyển đến bác sĩ huyết học để được theo dõi chặt chẽ. Một số bệnh nhân được xác định sau này trong cuộc đời của bệnh thiếu máu.
Hydrops thai không phải là một chẩn đoán cụ thể mà là những đặc điểm đặc trưng trên siêu âm sơ sinh. Mất bốn gen alpha globin được tìm thấy trong quá trình làm việc vì nguyên nhân của hydrops.
Điều trị
Không cần điều trị cho bệnh alpha thalassemia thể nhẹ hoặc nhỏ. Những người mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ sẽ bị thiếu máu nhẹ suốt đời.
Truyền máu: Bệnh nhân có Hemoglobin H thường bị thiếu máu trung bình được dung nạp tốt. Đôi khi cần có chất truyền bệnh khi bị sốt vì lượng hồng cầu phân hủy được đẩy nhanh. Có thể cần phải truyền máu thường xuyên hơn ở tuổi trưởng thành. Bệnh nhân có Hemoglobin H Constant Spring có thể bị thiếu máu đáng kể và cần phải truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ.
Liệu pháp thải sắt:Bệnh nhân mắc bệnh Hemoglobin H có thể bị ứ sắt ngay cả khi không được truyền máu do tăng hấp thu sắt ở ruột non. Chúng có thể được điều trị bằng các loại thuốc gọi là thuốc thải sắt để giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa.
