GIẢM TIỂU CẦU Vô BàO BẨM SINH

Các triệu chứng của giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh

Hầu hết những người bị CAMT được xác định trong thời kỳ sơ sinh, thường là ngay sau khi sinh. Tương tự như các tình trạng giảm tiểu cầu khác, chảy máu thường là một trong những triệu chứng đầu tiên. Chảy máu thường xảy ra ở da (gọi là ban xuất huyết), miệng, mũi và đường tiêu hóa. Hầu hết tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh CAMT đều có một số phát hiện về da. Chảy máu liên quan đến nhiều nhất là xuất huyết nội sọ (não), nhưng may mắn là điều đó không xảy ra thường xuyên.

Hầu hết các hội chứng suy tủy xương di truyền như thiếu máu Fanconi hoặc hội chứng rối loạn sừng hóa đều có dị tật bẩm sinh rõ ràng. Trẻ sơ sinh bị CAMT không có dị tật bẩm sinh cụ thể liên quan đến tình trạng này. Điều này có thể giúp phân biệt CAMT với một tình trạng khác xuất hiện khi sinh được gọi là hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu. Tình trạng này có biểu hiện giảm tiểu cầu nghiêm trọng nhưng có đặc điểm là cẳng tay ngắn lại.

Chẩn đoán

Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) là một xét nghiệm máu phổ biến được thực hiện khi một người nào đó bị chảy máu không rõ lý do. Trong CAMT, CBC cho thấy giảm tiểu cầu nghiêm trọng, với số lượng tiểu cầu thường ít hơn 80.000 tế bào trên mỗi microlit mà không bị thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp) hoặc thay đổi số lượng bạch cầu. Có rất nhiều lý do khiến trẻ sơ sinh bị giảm tiểu cầu, vì vậy, quá trình nghiên cứu có thể sẽ bao gồm việc loại trừ nhiều bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như rubella, cytomegalovirus và nhiễm trùng huyết (nhiễm trùng nặng do vi khuẩn). Thrombopoietin (còn được gọi là yếu tố tăng trưởng và phát triển megakaryocytic) là một loại protein kích thích sản xuất tiểu cầu. Nồng độ thrombopoietin ở những người bị CAMT tăng cao.

Sau khi loại trừ các nguyên nhân phổ biến hơn gây giảm tiểu cầu, sinh thiết tủy xương có thể được yêu cầu để đánh giá sản xuất tiểu cầu. Sinh thiết tủy xương trong CAMT sẽ cho thấy gần như hoàn toàn không có megakaryocytes, tế bào máu sản xuất tiểu cầu.Sự kết hợp giữa số lượng tiểu cầu thấp nghiêm trọng và không có megakaryocytes là chẩn đoán cho CAMT. CAMT là do đột biến gen MPL (thụ thể thrombopoietin). Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang đặc điểm này cho con của họ để phát triển tình trạng này. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có 1 trong 4 cơ hội sinh con mắc bệnh CAMT. Nếu muốn, xét nghiệm di truyền có thể được gửi để tìm các đột biến trong gen MPL, nhưng xét nghiệm này không bắt buộc để chẩn đoán.

Sự đối xử

Điều trị ban đầu là ngừng hoặc ngăn ngừa chảy máu bằng truyền tiểu cầu. Truyền tiểu cầu có thể rất hiệu quả, nhưng cần cân nhắc kỹ giữa rủi ro và lợi ích, vì một số người được truyền tiểu cầu nhiều lần có thể phát triển kháng thể tiểu cầu, làm giảm hiệu quả của phương pháp điều trị này. Mặc dù một số dạng giảm tiểu cầu có thể được điều trị bằng thrombopoietin, vì những người bị CAMT không có đủ megakaryocytes để tạo ra tiểu cầu đầy đủ, họ không đáp ứng với phương pháp điều trị này.

Mặc dù ban đầu chỉ có tiểu cầu bị ảnh hưởng, nhưng theo thời gian có thể phát triển thiếu máu và giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu thấp). Việc giảm cả ba loại tế bào máu này được gọi là giảm tiểu cầu và có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu bất sản nghiêm trọng. Điều này thường xảy ra từ 3-4 tuổi, nhưng có thể xảy ra ở độ tuổi lớn hơn ở một số bệnh nhân.

Liệu pháp điều trị duy nhất cho bệnh giảm tiểu cầu do rối loạn nhân bào hiện nay là cấy ghép tế bào gốc (hoặc tủy xương). Quy trình này sử dụng tế bào gốc từ những người hiến tặng phù hợp (thường là anh chị em ruột nếu có) để tiếp tục sản xuất tế bào máu trong tủy xương.

Một lời từ rất tốt

Việc phát hiện ra con bạn mắc bệnh mãn tính ngay sau khi sinh có thể rất nguy hiểm. May mắn thay, truyền tiểu cầu có thể được sử dụng để ngăn ngừa các đợt chảy máu và cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về những lo lắng của bạn và đảm bảo rằng bạn hiểu tất cả các lựa chọn điều trị.