Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một dạng thiếu máu di truyền trong đó các tế bào hồng cầu thay đổi từ hình tròn bình thường (tương tự như bánh rán) sang hình dạng dài nhọn như hình liềm hoặc quả chuối. Các tế bào hồng cầu hình liềm này khó chảy qua các mạch máu và có thể bị mắc kẹt. Cơ thể nhận ra những tế bào hồng cầu này là bất thường và phá hủy chúng nhanh hơn bình thường, dẫn đến thiếu máu.
Hình ảnh Camille Tokerud / Stone / GettyLàm thế nào để một người mắc bệnh SCD?
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền, do đó một người sinh ra đã mắc bệnh này. Đối với một người thừa hưởng SCD, cả cha và mẹ đều phải có đặc điểm hồng cầu hình liềm hoặc mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Trong các dạng SCD hiếm hơn, một bên bố hoặc mẹ có đặc điểm hình liềm và bố mẹ còn lại có đặc điểm hemoglobin C hoặc đặc điểm beta thalassemia. Khi cả bố và mẹ đều có đặc điểm hình liềm (hoặc một đặc điểm khác), họ có 1/4 cơ hội sinh con bị SCD. Nguy cơ này xảy ra trong mỗi lần mang thai.
Các loại bệnh tế bào hình liềm
Dạng bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất được gọi là bệnh huyết sắc tố SS. Các loại chính khác là: Hemoglobin SC, bệnh thalassemia beta 0 hình liềm và beta hình liềm cộng với thalassemia. Hemoglobin SS và bệnh thalassemia beta 0 hình liềm là những dạng bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng nhất và đôi khi được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bệnh Hemoglobin SC được coi là vừa phải và nói chung, bệnh beta hình liềm cộng với bệnh thalassemia là dạng bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ nhất.
Làm thế nào để mọi người được chẩn đoán với bệnh tế bào hình liềm?
Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều được kiểm tra SCD ngay sau khi sinh như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu kết quả dương tính với SCD, bác sĩ nhi khoa của trẻ em hoặc trung tâm hồng cầu hình liềm ở địa phương sẽ được thông báo về kết quả để bệnh nhân có thể đến khám tại phòng khám hồng cầu hình liềm. Ở những nước không thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, người dân thường được chẩn đoán mắc SCD khi trẻ bắt đầu có các triệu chứng.
Các triệu chứng của SCD
Bởi vì SCD là một rối loạn của các tế bào hồng cầu, toàn bộ cơ thể có thể bị ảnh hưởng.
- Đau: Khi các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu, máu không thể lưu thông đến một vùng của xương. Điều này dẫn đến vùng này bị thiếu oxy và gây đau.
- Nhiễm trùng: Do lá lách (một cơ quan trong hệ thống miễn dịch) không hoạt động bình thường, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng. Đây là lý do tại sao trẻ nhỏ mắc bệnh hồng cầu hình liềm dùng penicillin hai lần mỗi ngày.
- Đột quỵ: Nếu các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu trong não, một phần não không nhận được oxy, dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể biểu hiện như xệ mặt, yếu tay hoặc chân hoặc khó nói. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm và tương tự như người lớn bị đột quỵ, đây là một trường hợp cấp cứu y tế.
- Mệt mỏi (hoặc mệt mỏi): Bởi vì những người bị bệnh hồng cầu hình liềm bị thiếu máu, họ có thể bị giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
- Sỏi mật: Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (được gọi là tan máu) trong bệnh hồng cầu hình liềm, chúng sẽ giải phóng bilirubin. Sự tích tụ bilirubin này sau đó có thể dẫn đến sự phát triển của sỏi mật.
- Chứng hẹp bao quy đầu: Nếu các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong dương vật, điều này dẫn đến tình trạng cương cứng không mong muốn, đau đớn được gọi là chứng hẹp bao quy đầu.
Điều trị SCD
- Penicillin: Hai lần một ngày, penicillin được bắt đầu ngay sau khi được chẩn đoán (thường là trước 2 tháng tuổi). Dùng penicillin hai lần mỗi ngày cho đến khi trẻ 5 tuổi đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng.
- Chủng ngừa: Chủng ngừa cũng có thể làm giảm nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng.
- Truyền máu: Truyền máu có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng cụ thể của bệnh hồng cầu hình liềm như thiếu máu nặng hoặc hội chứng ngực cấp tính, một biến chứng ở phổi. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm đã bị đột quỵ hoặc có nguy cơ cao bị đột quỵ sẽ được truyền máu theo lịch hàng tháng để ngăn ngừa các vấn đề phát sinh thêm.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hydroxyurea đã được chứng minh là làm giảm thiếu máu và các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm như đau và hội chứng ngực cấp tính.
- Ghép tủy xương: Cấy ghép tủy xương là cách chữa bệnh duy nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm. Thành công tốt nhất cho phương pháp điều trị này xảy ra khi một anh chị em phù hợp có thể hiến tặng tế bào gốc.
