Điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down (trisomy 21) không phải là một bệnh hoặc tình trạng có thể được kiểm soát hoặc chữa khỏi bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Do đó, mục tiêu của việc điều trị không phải là giải quyết bản thân chứng rối loạn mà là giải quyết nhiều vấn đề sức khỏe, tình trạng y tế và những thách thức về thể chất, phát triển và trí tuệ mà người mắc hội chứng Down có thể trải qua trong suốt cuộc đời của họ. Các lựa chọn có thể bao gồm từ vật lý trị liệu và can thiệp sớm đến các thiết bị hỗ trợ, thuốc và thậm chí cả phẫu thuật.

Lara Antal

Trị liệu

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down cần được điều trị bằng nhiều loại khác nhau. Một số tập trung vào việc giúp bệnh nhân đạt được các mốc thể chất với tốc độ tương tự như những người không mắc chứng rối loạn này. Những người khác nhằm mục đích giúp chúng trở nên độc lập nhất có thể khi chúng đến tuổi trưởng thành.

Can thiệp sớm

Trẻ em mắc hội chứng Down nhận được sự quan tâm và chăm sóc cá nhân càng sớm để giải quyết các vấn đề sức khỏe và sự phát triển cụ thể của chúng, thì chúng càng có nhiều khả năng phát huy hết tiềm năng của mình.

Đạo luật Giáo dục Cá nhân Khuyết tật (IDEA) quy định tất cả trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down phải bắt đầu nhận các dịch vụ can thiệp sớm sau khi sinh càng sớm càng tốt.

Minh họa bởi Verywell

Can thiệp sớm, theo NDSS, là một "chương trình trị liệu, bài tập và hoạt động có hệ thống được thiết kế để giải quyết tình trạng chậm phát triển mà trẻ em mắc hội chứng Down hoặc các khuyết tật khác có thể gặp phải." Can thiệp sớm thường bao gồm ba loại liệu pháp này :

• Vật lý trị liệu: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down đều bị giảm trương lực cơ (trương lực cơ thấp) có thể làm chậm sự phát triển thể chất của trẻ và nếu không được điều trị sẽ dẫn đến các vấn đề như tư thế xấu sau này. Vật lý trị liệu có thể giúp họ phát triển cơ và sức mạnh, đồng thời dạy họ cách di chuyển cơ thể theo những cách thích hợp để giúp ích cho hoạt động hàng ngày của họ.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Trẻ em mắc hội chứng Down thường có miệng nhỏ và lưỡi hơi to - những đặc điểm có thể khiến trẻ khó nói rõ ràng. Những vấn đề này có thể trở nên tồi tệ hơn ở trẻ em bị giảm trương lực vì trương lực cơ thấp có thể ảnh hưởng đến khuôn mặt. Mất thính giác cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giọng nói. Với liệu pháp ngôn ngữ, một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể học cách vượt qua những trở ngại này và giao tiếp rõ ràng hơn.Một số trẻ em cũng được hưởng lợi từ việc học và sử dụng ngôn ngữ ký hiệu.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Loại liệu pháp này giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết để tự lập nhất có thể. Điều này có thể bao gồm một loạt các hoạt động từ học cách nhặt và buông đồ vật đến vặn núm, ấn nút cho đến tự ăn và mặc quần áo.

Mục tiêu của phương pháp tiếp cận đa diện này để điều trị hội chứng Down là giúp những người mắc chứng rối loạn chuyển đổi thành công từ sống với gia đình khi còn nhỏ sang sống độc lập nhất có thể khi trưởng thành (mặc dù không phải lúc nào cũng có nghĩa là sống trong một gia đình tập thể hoặc ở chung nhà với những người khác mắc hội chứng Down).

Thiết bị hỗ trợ

Nhờ những tiến bộ trong công nghệ, ngày càng có nhiều vật dụng có thể giúp những người mắc hội chứng Down thương lượng những thách thức cá nhân của họ dễ dàng và thành công hơn. Một số — chẳng hạn như máy trợ thính và kính — là những thiết bị tương tự hữu ích cho những người không mắc hội chứng Down nhưng có chung mối quan tâm nhất định thường gặp ở những người mắc chứng trisomy 21, chẳng hạn như khiếm thính và các vấn đề về thị lực.

Ngoài ra, còn có tất cả các loại thiết bị hỗ trợ đặc biệt hữu ích cho việc học tập. Từ các vật dụng đơn giản như bút chì ba cạnh và kéo có lò xo dễ cầm và thao tác hơn cho đến các thiết bị phức tạp hơn như máy tính có màn hình cảm ứng hoặc bàn phím với các chữ cái lớn.

Như với tất cả các phương pháp điều trị hội chứng Down, thiết bị trợ giúp nào mà trẻ bị rối loạn sẽ được hưởng lợi nhiều nhất sẽ tùy thuộc vào mức độ và loại khuyết tật về thể chất, phát triển và trí tuệ của trẻ. Nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhân viên xã hội và trợ giúp trong lớp học của con bạn có thể sẽ biết về các lựa chọn hữu ích nhất và làm thế nào để có được chúng nếu chúng không có sẵn.

Đơn thuốc

Nhiều vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến người mắc hội chứng Down có thể được kiểm soát bằng thuốc — thường là cùng một loại thuốc sẽ được dùng cho người không mắc hội chứng Down.

Ví dụ, theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS), khoảng 10% những người mắc chứng rối loạn này được sinh ra với một vấn đề về tuyến giáp hoặc phát triển sau này trong cuộc sống. Trong đó, phổ biến nhất là suy giáp, trong đó tuyến giáp không sản xuất đủ một loại hormone gọi là thyroxin. Những người bị suy giáp — có hoặc không có chẩn đoán thêm về hội chứng Down — thường dùng một dạng hormone tổng hợp (levothyroxine) qua đường uống để kiểm soát tình trạng bệnh.

Vì hội chứng Down có thể gây ra nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau cùng một lúc, nên nhiều người mắc bệnh cũng có một số bác sĩ và chuyên gia khác nhau. NDSS trích dẫn một vấn đề tiềm ẩn với vấn đề này, lưu ý rằng, mặc dù việc một số bác sĩ tham gia kê đơn thuốc cho một cá nhân là điều phổ biến, họ có thể không liên lạc với nhau. Điều quan trọng là phải chủ động với việc quản lý danh sách thuốc, đảm bảo rằng cả thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn, cùng với liều lượng và tần suất của chúng, đều được cập nhật. "

Nói cách khác, nếu bạn là cha mẹ của một người mắc hội chứng Down, bạn nên đảm bảo rằng các bác sĩ khác nhau của con bạn biết về tất cả các loại thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và các chất bổ sung mà trẻ dùng thường xuyên để giúp đỡ. ngăn chặn các tương tác nguy hiểm giữa chúng.

Hướng dẫn thảo luận với bác sĩ về hội chứng Down

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.

Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.

Hướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.

Có một lỗi. Vui lòng thử lại.

Điều quan trọng cần lưu ý là quá trình lão hóa mang lại những thách thức tương tự cho những người mắc hội chứng Down cũng như những người khác, bao gồm tăng nguy cơ mắc các bệnh như trầm cảm và bệnh Alzheimer. Việc điều trị cũng tương tự.

Tuy nhiên, một điểm khác biệt đối với những người chăm sóc và thậm chí cả bác sĩ là có thể khó nhận thấy sự khởi phát của các loại tình trạng này ở một người khó giao tiếp rõ ràng về những gì họ đang cảm thấy.

Những người chăm sóc và bác sĩ nên cảnh giác các dấu hiệu cho thấy những người lớn tuổi mắc hội chứng Down có thể đang phát triển thêm các rối loạn và do đó, bây giờ có thể phải điều trị thêm.

Các cuộc phẫu thuật

Hội chứng Down cũng liên quan đến một số vấn đề sức khỏe nhất định có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật. Sẽ không thể liệt kê tất cả các tiềm năng, vì những thách thức y tế do hội chứng Down gây ra rất khác nhau giữa các cá nhân, nhưng đây là một số trong số những thách thức phổ biến hơn:

Đối với những khiếm khuyết về tim

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down. Một trong số đó là khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD), trong đó một lỗ trong tim cản trở lưu lượng máu bình thường. AVSD được điều trị bằng phẫu thuật bằng cách vá lỗ và nếu cần, sửa chữa bất kỳ van nào trong tim có thể không. đóng hoàn toàn.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), ngay cả khi phẫu thuật, có thể có các biến chứng suốt đời do AVSD, bao gồm hở van hai lá, có thể khiến tim phải làm việc nhiều hơn bình thường.

Vì lý do này, những người sinh ra với AVSD phải được theo dõi bởi bác sĩ tim mạch (bác sĩ chuyên khoa tim) trong suốt cuộc đời của họ; nếu họ phát triển van hai lá bị rò rỉ, nó có thể cần được phẫu thuật sửa chữa.

Đối với các vấn đề tiêu hóa

Một số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một dị dạng của tá tràng (một ống cho phép thức ăn đã tiêu hóa đi từ dạ dày vào ruột non) được gọi là chứng teo tá tràng. Cần phải phẫu thuật để sửa chữa nhưng không được coi là trường hợp khẩn cấp nếu có những vấn đề y tế khác cấp bách hơn. Chứng teo tá tràng có thể được xử lý tạm thời bằng một ống đặt để giảm sưng trong dạ dày và truyền dịch tĩnh mạch để điều trị tình trạng mất nước và mất cân bằng điện giải thường do tình trạng này gây ra.