Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) là một rối loạn mắc phải, có khả năng đe dọa tính mạng khiến các tế bào hồng cầu bị vỡ ra (tán huyết), giải phóng hemoglobin vào nước tiểu (huyết sắc tố niệu) và làm cho nó sẫm màu hoặc có màu máu. Ban đầu, căn bệnh này được cho là xảy ra theo từng đợt gọi là kịch phát và chỉ xảy ra vào ban đêm, nhưng từ đó người ta phát hiện ra rằng tán huyết là một quá trình liên tục, xảy ra suốt cả ngày. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Hình ảnh anh hùng / Hình ảnh Getty
Những người bị tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm có nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch (huyết khối) và rối loạn chức năng tủy xương, dẫn đến sự thiếu hụt trong việc sản xuất tất cả các loại tế bào máu, một tình trạng được gọi là thiếu tạo máu. Không phải tất cả mọi người mắc PNH đều sẽ trải qua những biểu hiện này ở mức độ giống nhau, cũng như họ sẽ biểu hiện các triệu chứng giống nhau của bệnh, trong đó có rất nhiều bệnh. PNH được chẩn đoán chủ yếu thông qua xét nghiệm máu và có thể được quản lý bằng thuốc và truyền máu. Phương pháp chữa PNH tiềm năng duy nhất là cấy ghép tủy xương.
Một tên trước đó của PNH là hội chứng Marchiafava-Micheli.
Các loại đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
PNH ảnh hưởng đến mọi người ở mọi giới tính và nguồn gốc dân tộc. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, với độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 30 tuổi.
Căn bệnh này có ba loại phụ chính:
- PNH cổ điển, trong đó bệnh hiện diện trong trường hợp không có rối loạn tủy xương khác
- PNH trong bối cảnh rối loạn tủy xương nguyên phát khác, chẳng hạn như thiếu máu bất sản hoặc hội chứng loạn sản tủy (một nhóm bệnh tủy xương có thể phát triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính)
- PNH cận lâm sàng, trong đó không có triệu chứng, nhưng xét nghiệm máu vì một lý do khác có thể cho thấy bằng chứng của bệnh
Các triệu chứng
Các triệu chứng của PNH tương quan với ba đặc điểm chính của bệnh - tan máu, huyết khối và thiếu khả năng tạo máu - mỗi đặc điểm gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau.
Tan máu
- Nước tiểu có màu cola hoặc có máu (đái ra huyết sắc tố) có thể xảy ra cả ngày và thường sẫm màu hơn vào buổi sáng
- Thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp)
- Mệt mỏi
- Nhức đầu
- Nhịp tim không đều
- Co thắt cơ bắp
- Rối loạn cương dương
Huyết khối
Các triệu chứng của huyết khối phụ thuộc vào vị trí xuất hiện cục máu đông. Ví dụ, nếu cục máu đông nằm trong tĩnh mạch gan, vàng da và / hoặc gan to có thể phát triển. Huyết khối trong bụng sẽ gây đau ở khu vực đó, trong khi cục máu đông trong đầu có thể gây đau đầu hoặc chóng mặt. Các cục trên da gây ra các cục đỏ nổi lên, gây đau đớn trên các khu vực rộng lớn, chẳng hạn như lưng.
Thiếu tạo máu
- Khả năng bị nhiễm trùng
- Mệt mỏi
- Chảy máu bất thường
- Lở miệng
- Chóng mặt
- Xanh xao
- Tim đập loạn nhịp
- Khó thở
Nguyên nhân
Bệnh huyết sắc tố kịch phát về đêm không phải là một bệnh di truyền, mặc dù nó là do đột biến gen PIGA gây ra. Gen PIGA mã hóa cho một loại enzym cần thiết trong quá trình tổng hợp glycosylphosphatidylinositol (GPI), giúp gắn chặt các protein vào màng tế bào. Gen xuất hiện ngẫu nhiên trong một tế bào gốc, sau đó nhân lên và mở rộng, gây ra bệnh. Lý do tế bào PNH mở rộng và nhân lên vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng nguyên nhân có thể là do phản ứng tự miễn dịch dẫn đến suy tủy xương.
PNH xảy ra ở hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu bất sản mắc phải, một căn bệnh nghiêm trọng trong đó tủy xương không thể tạo đủ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Hơn 10 trong số 100 người bị thiếu máu bất sản sẽ phát triển PNH. Trung bình, cứ 100 người thì có hai người mắc PNH phát triển hội chứng loạn sản tủy (MDS), có thể là tiền thân của bệnh bạch cầu. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Chẩn đoán
Chẩn đoán PNH có thể khó khăn vì đây là một bệnh hiếm gặp với các triệu chứng trùng lặp với các rối loạn tủy xương khác. Vì lý do này, quá trình này sẽ liên quan đến một số loại kiểm tra.
Xét nghiệm máu
- Công thức máu hoàn chỉnh (CBC) để đo có bao nhiêu loại tế bào máu trong một mẫu máu
- Xét nghiệm LDH để xác định mức độ của một loại enzym được gọi là lactate dehydrogenase (LDH). Mức độ cao có thể cho thấy tan máu.
- Xét nghiệm bilirubin. Mức độ cao có thể cho thấy sự phá hủy các tế bào hồng cầu.
- Đếm hồng cầu lưới để đo số lượng hồng cầu non trong máu
- Thử nghiệm erythropoietin (EPO). EPO là một loại protein được sản xuất trong thận.
- Xét nghiệm ferritin để kiểm tra nồng độ sắt
- Kiểm tra mức độ vitamin B12 và folate để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra số lượng tế bào hồng cầu thấp
Phép đo tế bào dòng chảy
Xét nghiệm đo tế bào dòng chảy được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán PNH. Xét nghiệm máu phức tạp này có thể tách và phân tích các thành phần khác nhau của máu và tiết lộ liệu hai protein quan trọng, CD55 và CD59, có bị thiếu trên bề mặt tế bào máu hay không.
Kiểm tra tủy xương
Trong xét nghiệm tủy xương, một cây kim rỗng được sử dụng để lấy tủy xương lỏng ra khỏi xương chậu. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem tủy sản xuất tế bào máu tốt như thế nào.
Chỉ có khoảng 500 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán với PNH mỗi năm.
Sự đối xử
Phương pháp điều trị PNH không phải là chữa bệnh, nhưng có thể dùng để kiểm soát bệnh và / hoặc điều trị các triệu chứng cụ thể:
Thuốc uống: Hai loại thuốc là phương pháp điều trị chính để kiểm soát PNH:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) hoạt động bằng cách ức chế các protein C5 quan trọng liên quan đến bệnh;
- Soliris (eculizumab) hoạt động bằng cách ngăn chặn sự phân hủy của các tế bào hồng cầu.
Thuốc ức chế miễn dịch: Được sử dụng để ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công tủy xương; ví dụ là globulin kháng tế bào máu (ATG) và cyclosporin.
Truyền máu: Với truyền máu, các thành phần của máu từ người hiến tặng sẽ được truyền vào máu của bạn để khôi phục số lượng máu thấp.
Yếu tố tăng trưởng: Đây là những hormone sản sinh tự nhiên kích thích tủy xương tạo ra nhiều loại tế bào máu nhất định.
Axit folic: Còn được gọi là folate hoặc vitamin B-12, axit folic giúp tủy xương sản xuất các tế bào máu. Thật dễ dàng để có đủ folate trong chế độ ăn uống nhưng đối với những người bị PNH, thực phẩm bổ sung có thể có lợi.
Thuốc làm loãng máu: Thuốc làm loãng máu như Coumadin (warfarin) có thể được sử dụng để giảm sự phát triển của cục máu đông.
Cách chữa PNH tiềm năng duy nhất là cấy ghép tủy xương, trong đó tế bào gốc được lấy ra khỏi tủy xương và thay thế bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Cấy ghép tủy xương là quy trình nghiêm trọng và rủi ro và chỉ được khuyến cáo cho những người bị bệnh PNH nặng với sự hình thành cục máu đông lặp lại.
Tiên lượng
Diễn biến và mức độ nghiêm trọng của PNH khác nhau. Những người có một trường hợp nhẹ của tình trạng này có khả năng có tuổi thọ bình thường. Những người bị PNH cũng như thiếu máu bất sản hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể có tuổi thọ ngắn hơn. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Nguyên nhân chính của các biến chứng nặng và tử vong ở những người bị PNH là huyết khối. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Đương đầu
Sống chung với tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm đòi hỏi phải có những biện pháp phòng ngừa nhất định. Một số điều cần xem xét bao gồm:
Du lịch hàng không và độ cao
Bạn càng đi xa mực nước biển — ví dụ như trên đỉnh núi hoặc khi đang bay trên máy bay — thì lượng ôxy càng ít. Nếu bạn bị thiếu máu, sự thiếu hụt này có thể gây ra đau ngực và mệt mỏi. Trước khi bạn di chuyển bằng đường hàng không hoặc đến một địa điểm ở độ cao lớn, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể muốn kiểm tra số lượng hồng cầu của bạn và sửa đổi bất kỳ phương pháp điều trị nào để ngăn ngừa phản ứng. Trong khi bay, điều quan trọng là phải uống nhiều nước và di chuyển chân hoặc đi bộ xung quanh cabin để ngăn ngừa cục máu đông.
Chủng ngừa
Đã có báo cáo về những bệnh nhân PNH có phản ứng xấu khi tiêm phòng cúm, vì vậy điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn, người có thể giúp bạn cân nhắc giữa rủi ro và lợi ích của việc tiêm vắc xin. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị bất kỳ loại vắc xin nào khác có thể được khuyên.
Thai kỳ
Có PNH có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và con. Các nguy cơ đối với người mẹ bao gồm cục máu đông, tiền sản giật và nhu cầu truyền máu. Thuốc làm loãng máu như warfarin làm giảm khả năng hình thành cục máu đông, nhưng chúng không an toàn để sử dụng trong ba tháng đầu.
Các rủi ro đối với em bé bao gồm sinh non, nhẹ cân, thai chết lưu, chậm phát triển và tăng trưởng. Nếu bạn là một phụ nữ đang cân nhắc việc mang thai, hãy tìm một bác sĩ sản khoa chuyên về những ca sinh có nguy cơ cao.
Phẫu thuật
Phẫu thuật có thể làm tăng nguy cơ đông máu và gây chảy máu nghiêm trọng nếu bạn bị PNH. Bác sĩ có thể khuyên bạn truyền tiểu cầu trước khi phẫu thuật và kê đơn thuốc làm loãng máu để dùng sau thủ thuật.
Ủng hộ
Đối phó với một căn bệnh mãn tính nghiêm trọng không chỉ tốn kém về mặt thể chất mà còn cả về tình cảm. Các nguồn tài nguyên do Quỹ AAMDS cung cấp có thể giúp bạn tìm các chuyên gia, nhóm hỗ trợ, nhân viên xã hội, cơ hội vận động chính sách và trợ giúp tài chính.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể đáng sợ, nhưng có nhiều phương pháp điều trị hơn bao giờ hết đang giúp tăng tuổi thọ và nghiên cứu về căn bệnh này vẫn tiếp tục. Nếu bạn quan tâm, Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm gặp có thể cung cấp thông tin về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
-and-people-with-dementia.jpg)
