Tổng quan về bệnh bạch tạng da

Bệnh bạch tạng da (OCA) là loại bệnh bạch tạng phổ biến nhất. Đây là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt sắc tố ở mắt (mắt) và da (da). Ảnh hưởng đến khoảng một trong số 20.000 người trên toàn thế giới, tình trạng này là do đột biến trong các gen cụ thể cần thiết cho việc sản xuất sắc tố melanin.

Thiếu sự sản xuất sắc tố melanin đủ dẫn đến sự phát triển bất thường của mắt và làn da sáng. Những bất thường này có thể gây ra các vấn đề về thị lực đáng kể cũng như làn da dễ bị tổn thương bởi ánh nắng mặt trời. Nói chung, những người có ít sắc tố nhất có thị lực kém nhất. Ở một số người, chỉ có mắt bị ảnh hưởng, và đây được gọi là bệnh bạch tạng ở mắt.

Các triệu chứng

Nhiều vấn đề về thị lực và da thường gặp với OCA. Các triệu chứng có thể khác nhau giữa các cá nhân, tùy thuộc vào loại đột biến và lượng melanin có trong cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng của OCA có thể bao gồm những điều sau:

• màu da và tóc trắng nhạt, vàng hoặc nhạt bất thường
• sự khô ráp trên da
• nhạy cảm với ánh nắng của da
• màu mắt nhợt nhạt (có thể xuất hiện màu đỏ khi điều kiện ánh sáng làm cho các mạch máu về phía sau của mắt được nhìn thấy)
• giảm thị lực và / hoặc hình ảnh rõ ràng
• mờ mắt
• nhận thức chiều sâu kém
• độ nhạy sáng của mắt
• rung giật nhãn cầu
• chuyển động đầu chẳng hạn như nhấp nhô hoặc nghiêng
• loạn thị
• mắt lác
• sự phát triển không đúng của điểm vàng

Khi em bé của bạn được sinh ra, bác sĩ có thể nhận thấy sự thiếu hụt sắc tố trong tóc hoặc da ảnh hưởng đến lông mi và lông mày. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khám mắt và theo dõi chặt chẽ mọi thay đổi về sắc tố và thị lực của con bạn. Nếu bạn quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở con mình, hãy thông báo cho bác sĩ nhi khoa của bạn.

Nguyên nhân

Màu da và mắt được xác định bởi một sắc tố gọi là melanin. Melanin được sản xuất trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào biểu bì tạo hắc tố.

Trong OCA, một đột biến gen xảy ra, khiến các tế bào melanocyte sản xuất ít hoặc không sản xuất melanin ở da, tóc và mắt.

OCA là một tình trạng di truyền lặn trên NST thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng một gen bất thường cho cùng một đặc điểm từ cả cha và mẹ (chẳng hạn như hội chứng Chediak-Higashi). Nếu chỉ di truyền một gen của bệnh, em bé sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng thường không có triệu chứng.

OCA bao gồm bảy loại duy nhất, được đánh dấu từ OCA1 đến OCA7, do đột biến di truyền ở bảy gen khác nhau gây ra. Trong số bảy dạng, OCA1 và OCA2 là phổ biến nhất. Lượng sắc tố mà một người bị ảnh hưởng có khác nhau tùy theo loại, và kết quả là màu da, tóc và mắt cũng khác nhau tùy theo từng loại.

Chẩn đoán

OCA có thể được chẩn đoán bằng cách tiến hành một loạt các xét nghiệm và kiểm tra bao gồm những điều sau:

• kiểm tra thể chất
• đánh giá các triệu chứng
• kiểm tra trực quan sắc tố ở tóc, da và mắt
• chẩn đoán sơ bộ về đột biến có khả năng xảy ra và dạng OCA
• lịch sử y tế gia đình
• kiểm tra mắt để tìm các bất thường về cấu trúc
• hoàn thành kiểm tra thị lực
• kiểm tra tiềm năng gợi mở bằng hình ảnh (VEP) ở trẻ em có vấn đề về thị giác
• xét nghiệm di truyền trước khi sinh, nếu tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng được gợi ý

Vì các tình trạng khác có thể có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm bổ sung trước khi đưa ra chẩn đoán. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Hermansky-Pudlak đôi khi bắt chước các triệu chứng của OCA. Đây là một chứng rối loạn di truyền làm giảm sắc tố da, tóc và mắt. Các triệu chứng khác bao gồm chảy máu kéo dài và tích trữ các chất giống chất béo trong khắp mô cơ thể.

Hãy liên hệ với bác sĩ nếu con bạn bị bệnh bạch tạng thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc bị nhiễm trùng mãn tính.

Bệnh bạch tạng ở mắt là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào sắc tố của mắt. Những người bị ảnh hưởng (chủ yếu là nam giới) có vấn đề về thị lực, tóc và màu da có thể nhạt hơn các thành viên khác trong gia đình họ.

Sự đối xử

Tại thời điểm này, không có phương pháp điều trị OCA nào tồn tại, nhưng có một số biện pháp có thể được thực hiện để cải thiện chức năng thị giác và bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời. Điều trị OCA tập trung vào việc bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời và điều chỉnh mắt. và bất thường về thị lực.

Điều trị có thể liên quan đến phương pháp tiếp cận nhóm bao gồm bác sĩ chăm sóc chính và các bác sĩ chuyên về chăm sóc mắt (bác sĩ nhãn khoa), chăm sóc da (bác sĩ da liễu) và di truyền. Các phương pháp điều trị sau đây được khuyến khích.

Bảo vệ da

Việc tránh ánh nắng trực tiếp vào buổi trưa cũng như đánh giá da hàng năm để tầm soát ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư cũng là những bước quan trọng.

Bất thường về mắt

Đảm bảo khám mắt hàng năm bởi bác sĩ nhãn khoa. Cũng có thể phải dùng kính điều chỉnh theo toa để cải thiện thị lực kém hoặc kém.

Nên dùng kính / tròng kính có màu để giảm độ nhạy sáng, cũng như việc sử dụng kính râm chống tia cực tím. Nhiều người còn đội mũ rộng vành cho những ngày nắng. Ngoài ra, một số xem xét phẫu thuật chỉnh sửa các khuyết tật của mắt.

Đương đầu

Đối phó với một chứng rối loạn di truyền chẳng hạn như bệnh bạch tạng là không dễ dàng. OCA đặt ra nhiều thách thức, cả về thể chất và tinh thần. Sự giúp đỡ chuyên nghiệp từ nhà trị liệu hoặc cố vấn có thể có giá trị đối với bệnh nhân và gia đình đang đối mặt với các vấn đề cảm xúc của bệnh bạch tạng.

Cha mẹ có thể làm việc với giáo viên để giúp một đứa trẻ mắc bệnh bạch tạng. Nên xem xét chỗ ngồi, ánh sáng và thiết bị hỗ trợ quang học tối ưu trong lớp học, vì những điều này có thể giúp việc học tập dễ dàng và thoải mái hơn.

Các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cũng có sẵn để giúp trẻ em và người lớn đối phó với bệnh bạch tạng.

Những nhóm hỗ trợ này có thể giúp các cá nhân cảm thấy bớt bị cô lập hơn. Họ cũng có thể giúp dạy thái độ tích cực và kỹ năng đối phó.

Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố (NOAH) là một nhóm hỗ trợ nổi bật ở Hoa Kỳ. NOAH tổ chức các hội nghị, hội thảo từ xa, chuỗi hội thảo trên web, trại hè gia đình và các chuyến du ngoạn cuối tuần dành cho người lớn. Nhóm cũng cấp học bổng cho các sinh viên mắc bệnh bạch tạng. Một nhóm hỗ trợ hữu ích khác ở Hoa Kỳ là Tổ chức Tầm nhìn cho Ngày mai. Sứ mệnh của Tầm nhìn cho Ngày mai là trao quyền cho những người có thị lực kém có được sự tự tin và khả năng đạt được ước mơ của họ.

Cuối cùng, Albinism Fellowship là một tổ chức tự nguyện nhằm cung cấp thông tin, lời khuyên và hỗ trợ cho những người mắc bệnh bạch tạng, cha mẹ, gia đình, giáo viên, bác sĩ, bác sĩ nhãn khoa và những người khác có mối quan hệ cá nhân hoặc quan tâm đến bệnh này. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.