Tổng quan về Chứng mất ngủ Gia đình Gây tử vong

Mất ngủ gia đình gây tử vong là một chứng rối loạn giấc ngủ di truyền hiện đang ảnh hưởng đến khoảng 30 gia đình trên khắp thế giới, điều này cực kỳ hiếm gặp. Mất ngủ là tình trạng giảm khả năng đi vào giấc ngủ hoặc không ngủ được và nó có xu hướng xảy ra trong các gia đình. Tuy nhiên, chứng mất ngủ có tính chất gia đình gây tử vong được đặc trưng bởi sự suy giảm nghiêm trọng không có khả năng đạt được trạng thái ngủ sâu — nó đi kèm với chứng mất trí, rối loạn tâm thần, cử động bất thường và thay đổi các chức năng thể chất như nhịp tim.

Các nghiên cứu chẩn đoán về giấc ngủ có thể cho thấy mô hình bị thay đổi và một số bất thường hình ảnh não có thể xảy ra với căn bệnh này. Xét nghiệm di truyền có thể xác minh tình trạng bệnh. Mặc dù không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể đảo ngược hoặc ngăn ngừa chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, nhưng nghiên cứu đang diễn ra có thể chỉ ra một số tiến bộ trong tương lai.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong thường bắt đầu ở độ tuổi từ 45 đến 50, mặc dù chúng có thể bắt đầu sớm hơn hoặc muộn hơn và các triệu chứng tiến triển nhanh chóng. Mặc dù tên gọi, mất ngủ có thể không phải là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Các vấn đề về tâm thần kinh, các vấn đề về vận động và các tác động sinh lý cũng có thể là những triệu chứng sớm nhất.

Các triệu chứng của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong bao gồm:

• Khó ngủ: Khó đi vào giấc ngủ và không ngủ được là những đặc điểm nổi bật của tình trạng này. Điều này có thể dẫn đến mệt mỏi vào ban ngày, cáu kỉnh và lo lắng. Các chuyển động thể chất quá mức hoặc tiếng ồn có thể xảy ra bất cứ khi nào một người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong đi vào giấc ngủ. Khi mất ngủ xảy ra, nó thường xảy ra đột ngột và trở nên trầm trọng hơn trong khoảng thời gian vài tháng.
• Các triệu chứng hành vi: Hầu hết những người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong đều phát triển lo lắng hoặc bất ổn về cảm xúc. Nó cũng liên quan đến suy giảm nhận thức (không có khả năng đưa ra quyết định và giải quyết vấn đề) và hay quên. Cuối cùng, các kỹ năng tự chăm sóc bản thân bị mất hoàn toàn. Nhận thức bị thay đổi, chẳng hạn như nhìn hoặc nghe những thứ không có ở đó, có thể xảy ra. Bệnh nhân cũng thường xuyên báo cáo các cơn hoảng sợ và ám ảnh. Sa sút trí tuệ có thể xảy ra, và thường là triệu chứng xuất hiện đầu tiên.
• Rối loạn vận động: Co giật cơ và cử động giật thất thường thường xảy ra trong các trường hợp mất ngủ có tính chất gia đình gây tử vong. Chúng được gọi là rung giật cơ. Chứng mất điều hòa (các vấn đề về thăng bằng và phối hợp), cũng như chuyển động mắt không phối hợp, có thể phát triển. Ở giai đoạn cuối của bệnh, bệnh nhân không thể đi lại và nói chuyện.
• Rối loạn chức năng tự chủ: Cơ thể điều chỉnh nhiều chức năng vật lý thông qua hệ thống thần kinh tự chủ, được điều khiển bởi não. Rối loạn điều hòa tự chủ xảy ra với tình trạng này, dẫn đến huyết áp cao, giảm thông khí (thở nhanh, nông), nhịp tim nhanh và không đều, tăng tiết mồ hôi, sốt hoặc dao động nhiệt độ cơ thể. Ngoài ra, bệnh nhân chán ăn dẫn đến sụt cân. Ngoài ra, bất lực có thể phát triển do rối loạn chức năng cương dương.

Tiên lượng cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là không tốt, với thời gian sống trung bình chỉ 18 tháng sau khi xuất hiện các triệu chứng ban đầu.

Nguyên nhân

Đây thường là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua kiểu hình trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người có bố hoặc mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội thừa hưởng tính trạng di truyền.

Tất cả những người thừa hưởng gen mất ngủ gia đình gây tử vong đều dự kiến ​​sẽ phát triển bệnh.

Nó cũng có thể xảy ra không thường xuyên, có nghĩa là một người có thể phát triển tình trạng này mà không cần di truyền nó, mặc dù các trường hợp lẻ tẻ thậm chí còn ít phổ biến hơn các trường hợp gia đình.

Các khu vực bị ảnh hưởng của não

Một số vùng của não bị ảnh hưởng bởi chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Khu vực thường bị ảnh hưởng nhất là đồi thị, nơi điều hòa giao tiếp giữa các vùng khác nhau của não. Người ta tin rằng tổn thương đồi thị cản trở chu kỳ ngủ-thức của một người, ngăn chặn sự tiến triển qua giai đoạn ngủ được mô tả là ngủ giai đoạn 1. Điều này khiến bạn không thể đạt được giấc ngủ ngon.

Căn bệnh này gây tổn thương các ô liu kém chất lượng trong phần não tủy tủy, khiến bệnh nhân mất kiểm soát các cơ. Sự tham gia của vỏ não, một khu vực gần giữa vỏ não (phần lớn nhất của não, kiểm soát việc lập kế hoạch và suy nghĩ), gây ra các vấn đề về cảm xúc, tâm thần và nhận thức (suy nghĩ).

Mất ngủ gia đình gây tử vong là một bệnh Prion

Mất ngủ gia đình gây tử vong là một bệnh prion.

Đôi khi bệnh do prion được gọi là bệnh não xốp có thể truyền nhiễm (TSEs) vì một số bệnh có thể lây lan, nhưng chứng mất ngủ gia đình gây tử vong không lây.

Prion là một protein được gọi là PrPc, và chức năng của nó vẫn chưa được biết đến. Khi nó bị gấp lại theo hình dạng bất thường, như trong chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, nó được gọi là PrPSc. Các prion bất thường này tích tụ trong một số vùng của não và sự hiện diện của chúng là chất độc, gây ra tổn thương. Các chuyên gia nói rằng các protein độc hại có thể tích tụ trong nhiều năm và sau đó đột ngột gây ra các triệu chứng khi các chức năng của não bị suy giảm nghiêm trọng.

Đột biến nhiễm sắc thể

Các prion gấp khúc bất thường của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là do một đột biến di truyền (bất thường) trong gen PRNP mã hóa cho protein prion. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể 20 ở codon 178 và 129.

Chẩn đoán

Căn bệnh này gây ra những triệu chứng rất dễ nhận thấy. Tuy nhiên, ban đầu, nó có thể bị nhầm lẫn với các tình trạng như mất trí nhớ, rối loạn vận động hoặc rối loạn tâm thần. Cuối cùng, sự kết hợp bất thường của các triệu chứng cùng với tiền sử gia đình dẫn đến chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Các nghiên cứu về giấc ngủ và xét nghiệm hình ảnh có thể hỗ trợ chẩn đoán, trong khi xét nghiệm di truyền có thể xác nhận điều đó.

Có một số bài kiểm tra khác nhau mà bạn có thể trải qua trong quá trình đánh giá của mình.

Polysomnography (Nghiên cứu giấc ngủ)

Bạn có thể có một nghiên cứu về giấc ngủ nếu bạn phàn nàn về các vấn đề về giấc ngủ. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn sử dụng các điện cực để đo hoạt động điện não trong khi ngủ. Các điện cực được giữ cố định trên bề mặt hộp sọ bằng chất kết dính. Hoạt động điện của não tạo ra một dạng sóng não có thể nhìn thấy trên giấy hoặc máy tính.

Sự dao động bất thường giữa các giai đoạn của giấc ngủ có thể thấy trong chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Những người bị tình trạng này có xu hướng giảm sóng chậm và trục quay giấc ngủ, thường xuất hiện trong giấc ngủ sâu. Sóng não cũng có thể có hình dạng thay đổi.

Nghiên cứu này cũng đo nhịp thở và hoạt động của cơ (của cánh tay và chân) trong khi ngủ. Thông thường, mọi người hầu như không có cử động cơ trong giai đoạn sâu của giấc ngủ, nhưng với chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, một mô hình được mô tả là agrypnia excitita xuất hiện. Mô hình này liên quan đến việc thiếu ngủ sâu, chuyển động cơ bất thường và âm thanh quá mức trong khi ngủ. Những chuyển động và âm thanh này cũng có thể được nhìn thấy bằng giám sát video.

Hình ảnh não

Chụp cắt lớp vi tính não (CT) thường không hữu ích trong việc xác định chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Nó có thể cho thấy một số bất thường, bao gồm teo, tức là não bị thu nhỏ. Tuy nhiên, phát hiện này không đặc hiệu cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong và được tìm thấy với nhiều bệnh lý thần kinh, đặc biệt là chứng sa sút trí tuệ.

Chụp MRI não trong trường hợp mất ngủ gia đình gây tử vong có thể cho thấy dấu hiệu bệnh ở nhiều vùng não. Đây được mô tả là bệnh não chất trắng, không đặc hiệu cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong và cũng có thể xảy ra với các bệnh lý khác, bao gồm sa sút trí tuệ mạch máu và bệnh não (viêm hoặc nhiễm trùng não).

Hình ảnh não chức năng

Một loại nghiên cứu hình ảnh não được gọi là kiểm tra phát xạ positron (PET) đo hoạt động của não. Với chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, PET có thể cho thấy bằng chứng về giảm chuyển hóa ở đồi thị. Tuy nhiên, xét nghiệm này không chuẩn và không có sẵn ở hầu hết các bệnh viện. Hơn nữa, sự bất thường này có thể được phát hiện hoặc có thể không được phát hiện, và hầu hết các công ty bảo hiểm sức khỏe thường không bao gồm chụp PET.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể đảo ngược bệnh hoặc ngăn không cho bệnh tiến triển. Việc điều trị hướng đến việc kiểm soát các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân và có thể yêu cầu nỗ lực phối hợp của một nhóm bác sĩ chuyên khoa.

Thuốc để giúp giảm sốt và duy trì huyết áp, chức năng tim và nhịp thở bình thường có thể tạm thời giúp ổn định các dấu hiệu quan trọng và chức năng thể chất. Thuốc chống loạn thần và thuốc điều trị rối loạn vận động có thể có hiệu quả trong vài ngày tại một thời điểm. Vitamin B6, B12, sắt và axit folic có thể được sử dụng để giúp tối ưu hóa sức khỏe và mặc dù không rõ liệu chúng có hoạt động hay không, nhưng chúng dường như không gây hại.

Melatonin có thể giúp tạo ra giấc ngủ, nhưng nó không giúp bạn đạt được giấc ngủ sâu.

Các chiến lược điển hình được sử dụng cho chứng mất ngủ, chẳng hạn như thuốc ngủ và thuốc chống lo âu, không gây ra giấc ngủ sâu vì bệnh này gây ra thiệt hại cho các cơ chế cho phép giấc ngủ sâu xảy ra trong não.

Quinacrine, một loại thuốc chống ký sinh trùng, tại một thời điểm được cho là có khả năng điều trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, nhưng nó không hiệu quả và gây ra các tác dụng phụ độc hại.

Một nghiên cứu đang được thực hiện

Nghiên cứu hiện tại ở Ý liên quan đến việc sử dụng thuốc kháng sinh, doxycycline, như một phương pháp điều trị phòng ngừa. Trước đây, người ta cho rằng doxycycline có thể có tác dụng chống prion. Các nhà nghiên cứu đã báo cáo rằng ít nhất 10 người tham gia trên 42 tuổi mang đột biến được ghi danh vào nghiên cứu. Tất cả những người tham gia đang nhận thuốc và được đánh giá thường xuyên để phát hiện các triệu chứng ban đầu. Kết quả sơ bộ sẽ được báo cáo trong khoảng 10 năm.

Các kháng thể chống lại prion bất thường cũng đã được nghiên cứu như một cách để tạo miễn dịch có khả năng chống lại căn bệnh này. Cho đến nay, chiến lược này vẫn chưa được sử dụng ở người và các kết quả sơ bộ trong phòng thí nghiệm đang xuất hiện.

Một lời từ rất tốt

Mất ngủ gia đình gây tử vong là một căn bệnh quái ác. Nó không chỉ gây tử vong mà trong những năm sau khi chẩn đoán, cuộc sống của người mắc bệnh cũng như những người thân yêu của họ rất khó khăn. Nếu bạn hoặc người thân được chẩn đoán mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, bạn có trách nhiệm tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ về mặt tinh thần và tâm lý khi bạn đối phó với tình trạng quá sức này.

Nếu bạn quyết định rằng bạn muốn tìm hiểu về các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra hoặc nếu bạn đang cân nhắc việc tự mình tham gia thử nghiệm lâm sàng, hãy nhớ thảo luận về mối quan tâm của bạn với bác sĩ. Bạn cũng có thể tìm thông tin trên các trang web của chính phủ, các nhóm hỗ trợ bệnh nhân và bằng cách liên hệ với các trường đại học.