Cystinosis là một rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể 17, trong đó axit amin cystine không được vận chuyển đúng cách ra khỏi tế bào của cơ thể. Điều này gây ra tổn thương mô và cơ quan trên khắp cơ thể. Các triệu chứng của bệnh nang có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, và nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ ở mọi sắc tộc. Trên thế giới chỉ có khoảng 2.000 người mắc bệnh nang sán được biết đến.
Gen gây bệnh u nang (CTNS) được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ thừa hưởng chứng rối loạn này, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen CTNS và đứa trẻ phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một bản sao từ mỗi cha mẹ.
Hình ảnh Rafe Swan / GettyCác triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh cystinosis khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh hiện tại. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng và chúng có thể tiến triển theo thời gian.
- Bệnh nang bàng quang ở trẻ sơ sinh: Đây là dạng phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất của bệnh nang bàng quang, trong đó các triệu chứng bắt đầu ở trẻ sơ sinh, thường trước 1 tuổi. Trẻ mắc loại bệnh nang này thường có vóc dáng thấp bé, thay đổi võng mạc (bệnh võng mạc), nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng), nôn trớ, chán ăn và táo bón. Họ cũng phát triển chức năng thận bị suy giảm được gọi là hội chứng Fanconi. Các triệu chứng của hội chứng Fanconi bao gồm khát nước quá mức (đa tinh thể), đi tiểu nhiều (đa niệu) và kali trong máu thấp (hạ kali máu).
- Khởi phát muộn (còn gọi là bệnh nang thận trung gian, vị thành niên hoặc vị thành niên): Ở dạng này, các triệu chứng thường không được chẩn đoán trước 12 tuổi và bệnh tiến triển chậm theo thời gian. Các tinh thể cystine có trong giác mạc và kết mạc của mắt và trong tủy xương. Chức năng thận bị suy giảm và những người mắc dạng bệnh nang này cũng có thể phát triển hội chứng Fanconi.
- Bệnh nang bàng quang ở người lớn (lành tính hoặc không phải thận): Dạng bệnh nang này bắt đầu ở tuổi trưởng thành và không dẫn đến suy thận. Các tinh thể cystine tích tụ trong giác mạc và kết mạc của mắt, và hiện tượng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cystinosis được xác nhận bằng cách đo mức độ cystine trong tế bào máu. Các xét nghiệm máu khác có thể kiểm tra sự mất cân bằng trong kali và natri, và mức độ cystine trong nước tiểu có thể được kiểm tra. Bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra mắt để tìm những thay đổi đối với giác mạc và võng mạc. Một mẫu mô thận (sinh thiết) có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các tinh thể cystine và những thay đổi phá hủy đối với các tế bào và cấu trúc thận
Sự đối xử
Thuốc cysteamine (Cystagon) giúp loại bỏ cystine khỏi cơ thể. Mặc dù nó không thể đảo ngược thiệt hại đã gây ra, nhưng nó có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn thiệt hại tiếp theo xảy ra. Cysteamine rất có lợi cho những người bị bệnh cystinosis, đặc biệt là khi bắt đầu đầu đời. Những người mắc chứng sợ ánh sáng hoặc các triệu chứng về mắt khác có thể nhỏ thuốc nhỏ mắt cysteamine trực tiếp lên mắt.
Do chức năng thận bị suy giảm, trẻ em và thanh thiếu niên bị bệnh cystinosis có thể dùng các chất bổ sung khoáng chất như natri, kali, bicarbonate hoặc phosphate, cũng như Vitamin D. Nếu bệnh thận tiến triển theo thời gian, một hoặc cả hai thận có thể hoạt động kém hoặc không. tất cả. Trong trường hợp này, có thể cần ghép thận. Quả thận được cấy ghép không bị ảnh hưởng bởi bệnh nang. Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng bệnh cystinosis được chăm sóc thường xuyên từ bác sĩ thận nhi (bác sĩ thận).
Trẻ em khó tăng trưởng có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Trẻ em mắc chứng bệnh cystinosis ở trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi nuốt, nôn mửa hoặc đau bụng. Những trẻ này cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và có thể yêu cầu các phương pháp điều trị hoặc thuốc bổ sung để kiểm soát các triệu chứng của chúng.
