Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ (MD) thường được coi là một trong những căn bệnh biểu hiện theo cách cổ điển. Trong khi tình trạng yếu cơ tiến triển và khó kiểm soát cử động có ở tất cả chín dạng bệnh, các triệu chứng gặp phải có các sắc thái và mức độ của chúng tùy thuộc vào loại bệnh mà một người mắc phải.

Một số dạng MD trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu, trong khi những dạng khác không xuất hiện cho đến tuổi trung niên trở lên.

Các triệu chứng thường gặp

Yếu cơ liên tục là phổ biến ở tất cả các loại MD, nhưng điều quan trọng là phải xem xét từng loại riêng biệt để hiểu chính xác điều này ảnh hưởng như thế nào đến một cá nhân. Có một số thay đổi về mức độ yếu cơ, những cơ nào bị ảnh hưởng và sự tiến triển của bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Các dấu hiệu đầu tiên của DMD có thể bao gồm:

• Yếu ở chân và xương chậu
• Sự xuất hiện của các cơ bắp chân to ra
• Thường xuyên rơi
• Khó đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm xuống; "đi bộ" tay của một người lên chân để đến vị trí đứng (động tác Gower)
• Sự cố khi leo cầu thang
• Đi bộ giống như đi bộ
• Đứng và đi với ngực và bụng ưỡn ra
• Khó nâng đầu; cổ yếu

Cuối cùng, DMD ảnh hưởng đến tất cả các cơ trong cơ thể, bao gồm cả tim và cơ thở. Vì vậy, khi một đứa trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể tăng lên bao gồm mệt mỏi, các vấn đề về tim do tim to, yếu ở cánh tay và bàn tay, và mất khả năng đi lại vào năm 12 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất giống với bệnh DMD, ngoại trừ việc các triệu chứng của bệnh Becker MD có thể xuất hiện muộn hơn ở tuổi thanh niên - cho đến tận 25 tuổi. Mặc dù tương tự như bệnh DMD, các triệu chứng của bệnh Becker MD tiến triển chậm hơn so với bệnh DMD.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Không phải tất cả các dạng MD bẩm sinh (những dạng hiện tại khi sinh ra) đều đã được xác định. Một dạng, chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama, gây ra sự suy yếu nghiêm trọng của cơ mặt và các chi và có thể bao gồm chứng co cứng khớp, các vấn đề về tâm thần và lời nói, cũng như co giật.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Hình thức này tiến triển chậm. Tuy nhiên, không giống như DMD, co cứng - rút ngắn cơ - có thể xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời. Nhìn chung, tình trạng yếu cơ cũng ít nghiêm trọng hơn so với bệnh DMD. Các vấn đề nghiêm trọng về tim liên quan đến Emery-Dreifuss MD có thể yêu cầu máy tạo nhịp tim.

Chứng loạn dưỡng cơ chân tay

Bệnh gây yếu cơ bắt đầu ở hông, di chuyển xuống vai và lan ra ngoài thành cánh tay và chân, bệnh tiến triển chậm nhưng cuối cùng dẫn đến đi lại khó khăn.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSH MD)

Những người mắc chứng FSH MD có vai dốc về phía trước, khiến việc giơ tay qua đầu gặp khó khăn. Yếu cơ tiếp tục diễn ra khắp cơ thể khi bệnh tiến triển. FSH MD có thể từ rất nhẹ đến nặng. Mặc dù tình trạng yếu cơ đang tiến triển, nhiều người bị FSH MD vẫn có thể đi lại.

Myotonic loạn dưỡng cơ

Dạng loạn dưỡng cơ này bắt đầu với yếu cơ ở mặt và sau đó chuyển sang bàn chân và bàn tay. Myotonic MD cũng gây ra chứng giảm trương lực cơ — kéo dài các cơ bị cứng lại (như co thắt) và đó là một triệu chứng chỉ xảy ra ở dạng bệnh này.

Myotonic MD ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tim, đường tiêu hóa, mắt và các tuyến nội tiết. Nó tiến triển chậm, với mức độ yếu cơ khác nhau từ nhẹ đến nặng.

Loạn dưỡng cơ vùng hầu họng

Sụp mi thường là dấu hiệu đầu tiên của dạng loạn dưỡng này. Sau đó, tình trạng này tiến triển thành yếu cơ mặt và khó nuốt. Phẫu thuật có thể làm giảm các vấn đề về nuốt và ngăn ngừa nghẹt thở cũng như viêm phổi.

Loạn dưỡng cơ ở xa

Các bệnh về cơ được định nghĩa là chứng loạn dưỡng cơ ở xa có các triệu chứng tương tự như yếu cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Các bệnh này, bao gồm các bệnh phụ Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka và Miyoshi, ít nghiêm trọng hơn và liên quan đến ít cơ hơn hơn các loại loạn dưỡng cơ khác.

Các biến chứng

Khi các cơ tiếp tục yếu đi, một số biến chứng có thể xảy ra:

• Khả năng vận động trở nên khó khăn và một số người có thể cần một thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như gậy, khung tập đi hoặc xe lăn để đi bộ.
• Hợp đồng có thể gây đau đớn và gây ra một trở ngại khác cho khả năng vận động. Thuốc giảm đau và giảm cứng khớp có thể có lợi cho một số người. Nhưng khi tình trạng co cứng trở nên nghiêm trọng, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật để cải thiện vận động.
• Khi tình trạng yếu các cơ của thân, hoặc phần giữa, tiến triển, khó thở sẽ có khả năng phát triển; trong một số trường hợp, chúng có thể đe dọa tính mạng. Để hỗ trợ thở, một số người sẽ cần sử dụng máy thở.
• Chứng vẹo cột sống có thể phát triển ở bệnh nhân MD. Có thể sử dụng thiết bị định vị và ghế ngồi để cải thiện khả năng điều chỉnh tư thế. Nhưng trong một số trường hợp, mọi người có thể yêu cầu phẫu thuật để ổn định cột sống.
• Một số loại MD có thể khiến tim hoạt động kém hiệu quả hơn và một số người có thể yêu cầu đặt máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim.
• Một số người sẽ gặp khó khăn khi ăn và nuốt, có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng hoặc viêm phổi hít. Đây là một bệnh nhiễm trùng phổi do hít phải thức ăn, axit dạ dày hoặc nước bọt. Một ống cho ăn có thể được đặt để bổ sung dinh dưỡng, giảm nguy cơ hít phải và giảm bớt những thách thức liên quan đến việc ăn và nuốt.
• MD có thể dẫn đến những thay đổi trong não dẫn đến mất khả năng học tập.
• Một số loại MD có thể ảnh hưởng đến mắt, đường tiêu hóa hoặc các cơ quan khác trong cơ thể, gây ra những lo ngại liên quan.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu yếu cơ, chẳng hạn như ngã, làm rơi đồ vật hoặc nói chung là vụng về, thì đã đến lúc bạn nên đến gặp bác sĩ để khám và thực hiện các thủ tục chẩn đoán và xét nghiệm thích hợp.

Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.

Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.

Hướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.

Có một lỗi. Vui lòng thử lại.

Mặc dù chắc chắn có thể có những lời giải thích khác, nhiều khả năng hơn cho những gì bạn đang nhận thấy, nhưng tốt nhất bạn nên nhờ một chuyên gia xem xét. Nếu bạn bị MD và bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng mới, hãy tham khảo ý kiến ​​của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để đảm bảo bạn nhận được quan tâm bạn cần.