Các triệu chứng và điều trị hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi rối loạn di truyền nhiễm sắc thể số 15. Đây là một rối loạn hiếm gặp khi sinh ra dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục thường bắt đầu ở khoảng 2 tuổi.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục vì họ không bao giờ cảm thấy no (tăng não) và thường khó kiểm soát cân nặng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì.

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Prader-Willi, một nhóm chuyên gia có thể làm việc với bạn để kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ phát triển các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Prader-Willi xảy ra ở khoảng một trong số 12.000-15.000 người, ở cả trẻ em trai và trẻ em gái, và ở mọi người thuộc mọi sắc tộc. Hội chứng Prader-Willi thường được chẩn đoán bằng ngoại hình và hành vi của một đứa trẻ, sau đó được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền chuyên biệt của một mẫu máu. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Prader-Willi là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì.

Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Lúc đầu, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi sẽ khó phát triển và tăng cân (không phát triển được). Do các cơ yếu (giảm trương lực cơ), trẻ sơ sinh không thể bú bình và có thể cần các kỹ thuật cho ăn đặc biệt hoặc cho ăn bằng ống cho đến khi các cơ của trẻ trở nên khỏe hơn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi thường chậm hơn những đứa trẻ khác trong quá trình phát triển.

Trong độ tuổi từ 1-6 tuổi, đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi đột nhiên phát triển hứng thú với thức ăn và bắt đầu ăn quá nhiều. Người ta tin rằng đứa trẻ mắc chứng Prader-Willi không bao giờ cảm thấy no sau khi ăn, và thực sự có thể tiếp tục ăn vô độ. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng thường phải khóa tủ bếp và tủ lạnh để hạn chế trẻ tiếp cận với thức ăn. Trẻ tăng cân nhanh ở độ tuổi này.

Tốc độ tăng trưởng chậm lại

Ngoài việc ăn quá nhiều, đứa trẻ mắc chứng Prader-Willi ngừng phát triển với tốc độ bất thường, và do đó thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và giới tính. Sự suy giảm hormone tăng trưởng cũng là một phần nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi thành phần cơ thể và tăng lượng chất béo.

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có các vấn đề về nội tiết bao gồm giảm hoặc không tiết hormone sinh dục (thiểu năng sinh dục) và phát triển tình dục chậm hoặc không hoàn chỉnh. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có thể chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình hoặc các vấn đề về học tập và có thể có các vấn đề về hành vi như ám ảnh, cưỡng bức, bướng bỉnh và nóng nảy.

Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt

Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt cũng xác định một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi. Chúng bao gồm khuôn mặt hẹp, đôi mắt hình quả hạnh, miệng nhỏ, môi trên mỏng với khóe miệng cụp xuống và má đầy đặn. Mắt của trẻ có thể bị lé (lác).

Điều trị hội chứng Prader-Willi

Không có cách chữa trị cho hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, các vấn đề thể chất do hội chứng gây ra có thể được quản lý. Trong thời kỳ sơ sinh, các kỹ thuật và công thức cho ăn đặc biệt có thể giúp trẻ phát triển. Vật lý trị liệu và tập thể dục giúp cải thiện sức mạnh và khả năng phối hợp. Quản lý hormone tăng trưởng của con người (Genotropin, Humatrope, Norditropin) giúp cải thiện khối lượng cơ và tăng trưởng. Ngoài ra, liệu pháp hormone sinh dục có thể được đưa ra. Cả hai đều để điều trị nam giới có tinh hoàn kém phát triển, và vào thời điểm dậy thì để kích thích sự phát triển sinh dục thứ cấp (vì lòng tự trọng và lợi ích về mật độ xương).

Trị liệu ngôn ngữ có thể giúp trẻ em kém về kỹ năng ngôn ngữ bắt kịp các bạn cùng lứa tuổi. Các dịch vụ và hỗ trợ giáo dục đặc biệt giúp trẻ em mắc chứng Prader-Willi đạt được đầy đủ năng lực của mình.

Khi trẻ lớn lên, các vấn đề về ăn uống và cân nặng có thể được kiểm soát thông qua chế độ ăn cân bằng, ít calo, theo dõi cân nặng, hạn chế thức ăn bên ngoài và tập thể dục hàng ngày.