Tetralogy of Fallot

Tứ chứng Fallot (TOF) là một loại bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 5 trong số 10.000 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 10% tổng số bệnh tim bẩm sinh. TOF luôn là một vấn đề nghiêm trọng cần phải điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của TOF có thể thay đổi khá nhiều ở mỗi người.

Đôi khi TOF gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng ngay lập tức ở trẻ sơ sinh và cần được điều trị khẩn cấp. Trong các trường hợp khác, TOF có thể không tạo ra các triệu chứng đáng kể (và thậm chí nó có thể vẫn không được chẩn đoán) trong vài năm. Nhưng sớm hay muộn, TOF luôn gây ra các vấn đề về tim đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật sửa chữa.

Tetralogy of Fallot là gì?

Theo mô tả ban đầu của Tiến sĩ Etienne-Louis Arthur Fallot vào năm 1888, TOF bao gồm sự kết hợp của bốn khuyết tật giải phẫu tim riêng biệt. Đó là:

• Tắc nghẽn đường ra thất phải (RVOT)
• Thông liên thất lớn (một lỗ trên thành giữa tâm thất phải và trái)
• Độ lệch của động mạch chủ về phía tâm thất phải
• Phì đại tâm thất phải (dày cơ)

Sinh viên y khoa thường mắc sai lầm khi cố gắng hiểu TOF bằng cách ghi nhớ danh sách bốn khiếm khuyết này. Mặc dù làm như vậy có thể giúp họ trả lời các câu hỏi kiểm tra, nhưng nó không giúp họ nhiều trong việc hiểu TOF thực sự hoạt động như thế nào hoặc tại sao những người bị TOF lại có nhiều triệu chứng khác nhau.

Chức năng tim bình thường

Để “lấy” TOF, điều hữu ích trước tiên là xem lại cách hoạt động bình thường của tim. Máu nghèo oxy từ khắp nơi trong cơ thể trở về tim qua các tĩnh mạch và đi vào tâm nhĩ phải, rồi đến tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu qua động mạch phổi đến phổi, nơi nó được bổ sung oxy. Máu đã được oxy hóa trở về tim qua các tĩnh mạch phổi và đi vào tâm nhĩ trái, rồi đến tâm thất trái. Sau đó tâm thất trái (buồng bơm chính) sẽ bơm máu có oxy vào động mạch chính (động mạch chủ) và ra ngoài cơ thể.

Để giữ cho máu nghèo oxy ở bên phải của tim không trộn lẫn với máu giàu oxy ở bên trái của tim, tâm thất phải và trái được ngăn cách với nhau bằng một bức tường cơ được gọi là vách ngăn tâm thất.

Tại sao Tetralogy of Fallot lại gây ra vấn đề

Để hiểu TOF, bạn thực sự chỉ cần hiểu hai (không phải bốn) đặc điểm quan trọng của điều kiện này. Đầu tiên, một phần lớn vách liên thất bị thiếu trong TOF. (Tức là có một lỗ thông liên thất lớn.) Kết quả của chứng thông liên thất này là tâm thất phải và trái không còn hoạt động như hai ngăn riêng biệt nữa; thay vào đó, chúng hoạt động ở mức độ lớn như một tâm thất lớn. Máu nghèo oxy trở về từ cơ thể và máu giàu oxy trở về từ phổi, trở nên trộn lẫn với nhau trong tâm thất đơn có chức năng này.

Thứ hai, bởi vì trong TOF thực sự chỉ có một tâm thất lớn, khi tâm thất đó co lại, RVOT và động mạch chủ về cơ bản là “cạnh tranh” về lưu lượng máu. Và bởi vì trong TOF có một số lượng hẹp (hẹp) của động mạch phổi, động mạch chủ thường nhận được nhiều hơn phần của nó.

Nếu bạn vẫn giải thích cho đến nay, bạn sẽ hiểu rằng mức độ nghiêm trọng lâm sàng của TOF phần lớn được xác định bởi mức độ hẹp hiện tại trong động mạch phổi. Nếu có mức độ tắc nghẽn động mạch phổi lớn, thì khi tâm thất “đơn” co lại, một phần lớn máu được bơm sẽ đi vào động mạch chủ, và tương đối ít sẽ vào động mạch phổi. Điều này có nghĩa là lượng máu tương đối ít đến phổi và được cung cấp oxy; Khi đó máu lưu thông sẽ nghèo oxy, một tình trạng nguy hiểm được gọi là chứng xanh tím. Vì vậy, những trường hợp TOF nặng nhất là những trường hợp hẹp động mạch phổi là lớn nhất.

Nếu tình trạng hẹp động mạch phổi không quá nghiêm trọng, thì một lượng máu hợp lý sẽ được bơm đến phổi và trở thành oxy. Những cá thể này ít tím tái hơn nhiều và có thể bỏ sót TOF khi sinh.

Một đặc điểm được mô tả rõ ràng của TOF, gặp ở nhiều trẻ em bị tình trạng này, là mức độ hẹp động mạch phổi có thể dao động. Trong những trường hợp này, tím tái có thể xuất hiện và biến mất. Các cơn tím tái có thể xảy ra, ví dụ, khi một em bé bị TOF trở nên kích động hoặc bắt đầu khóc, hoặc khi một đứa trẻ lớn hơn với các bài tập TOF. Những "phép thuật" tím tái này, thường được gọi là "phép thuật tet" hoặc "phép thuật tăng hồng cầu", có thể trở nên khá nghiêm trọng và có thể cần được điều trị y tế khẩn cấp. Bất cứ khi nào cha mẹ của một đứa trẻ mô tả các cơn tím tái với bác sĩ, phản ứng ngay lập tức là bắt tay vào đánh giá tim mạch.

Các triệu chứng của tứ chứng Fallot

Các triệu chứng phần lớn phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn trong động mạch phổi. Khi tắc nghẽn động mạch phổi cố định nghiêm trọng, trẻ sơ sinh tím tái nhiều (tình trạng từng được gọi là “em bé xanh”). Những trẻ sơ sinh này bị đau tức thời và nặng và cần được điều trị khẩn cấp.

Trẻ em bị tắc nghẽn động mạch phổi mức độ trung bình thường được chẩn đoán muộn hơn. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng tim đập và yêu cầu xét nghiệm, hoặc cha mẹ có thể nhận thấy các cơn tăng hồng cầu khi trẻ trở nên kích động. Các triệu chứng khác của TOF có thể bao gồm khó bú, không phát triển bình thường và khó thở.

Trẻ lớn hơn bị TOF thường học cách ngồi xổm để giảm các triệu chứng của chúng. Ngồi xổm làm tăng sức cản trong các mạch máu động mạch, có tác dụng gây ra lực cản cho dòng máu trong động mạch chủ, do đó đưa máu tim vào tuần hoàn phổi nhiều hơn. Điều này làm giảm chứng xanh tím ở những người bị TOF. Đôi khi trẻ bị TOF được chẩn đoán lần đầu tiên khi cha mẹ chúng đề cập đến việc thường xuyên ngồi xổm của chúng với bác sĩ.

Các triệu chứng của TOF — tím tái, kém chịu đựng khi tập thể dục, mệt mỏi và khó thở — có xu hướng xấu đi theo thời gian. Trong phần lớn những người bị TOF, chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu ngay cả khi nó không được công nhận ngay từ khi sinh ra.

Ở những người mà TOF chỉ bao gồm hẹp động mạch phổi nhỏ, các đợt tím tái có thể hoàn toàn không xảy ra và có thể mất nhiều năm trước khi chẩn đoán được thực hiện. Đôi khi, TOF có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Mặc dù không bị tím tái nặng, những người này vẫn cần được điều trị, vì họ thường bị suy tim nặng khi trưởng thành.

Nguyên nhân nào gây ra Tetralogy of Fallot?

Như trường hợp của hầu hết các dạng bệnh tim bẩm sinh, nguyên nhân của TOF không được biết. TOF xảy ra với tần suất cao hơn ở trẻ em mắc hội chứng Down và với một số bất thường di truyền khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện của TOF hầu như luôn luôn rời rạc trong tự nhiên và không có tính di truyền. TOF cũng có liên quan đến bệnh rubella ở mẹ, dinh dưỡng kém ở mẹ hoặc sử dụng rượu và tuổi mẹ từ 40 tuổi trở lên. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, không có yếu tố nguy cơ nào hiện diện khi trẻ sinh ra với TOF.

Chẩn đoán Tetralogy of Fallot

Một khi nghi ngờ có vấn đề về tim, chẩn đoán TOF có thể được thực hiện bằng siêu âm tim hoặc MRI tim, một trong hai cách này sẽ cho thấy giải phẫu tim bất thường. Thông tim cũng thường hữu ích trong việc làm rõ giải phẫu tim trước khi phẫu thuật sửa chữa.

Điều trị Tetralogy of Fallot

Điều trị TOF là phẫu thuật. Thực hành hiện nay là thực hiện phẫu thuật chỉnh sửa trong năm đầu tiên của cuộc đời, lý tưởng nhất là từ ba đến sáu tháng tuổi. “Phẫu thuật điều chỉnh” trong TOF có nghĩa là đóng lỗ thông liên thất (do đó tách bên phải của tim khỏi bên trái của tim) và làm giảm tắc nghẽn động mạch phổi. Nếu hai điều này có thể được thực hiện, lưu lượng máu qua tim có thể được bình thường hóa phần lớn.

Ở những trẻ bị suy tim đáng kể khi sinh, một hình thức phẫu thuật giảm nhẹ có thể phải được thực hiện để ổn định trẻ cho đến khi trẻ đủ khỏe để phẫu thuật điều chỉnh. Phẫu thuật giảm nhẹ thường bao gồm việc tạo ra một ống nối giữa một trong các động mạch hệ thống (thường là động mạch dưới đòn) và một trong các động mạch phổi, để khôi phục một lượng máu lưu thông nhất định đến phổi.

Ở thanh thiếu niên lớn tuổi hoặc người lớn được chẩn đoán TOF, phẫu thuật điều chỉnh cũng được khuyến khích, mặc dù nguy cơ phẫu thuật có phần cao hơn ở trẻ nhỏ.

Với các kỹ thuật hiện đại, phẫu thuật điều chỉnh TOF có thể được thực hiện với nguy cơ tử vong chỉ từ 0 đến 3% ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong do phẫu thuật để sửa chữa TOF ở người lớn có thể cao hơn 10%. May mắn thay, ngày nay rất hiếm TOF bị “bỏ sót” khi đến tuổi trưởng thành.

Kết quả dài hạn của Tetralogy of Fallot là gì?

Nếu không phẫu thuật sửa chữa, gần một nửa số người sinh ra với TOF chết trong vòng vài năm sau khi sinh, và rất ít (ngay cả những người bị khiếm khuyết dạng “nhẹ” hơn) sống đến 30 tuổi.

Sau khi phẫu thuật điều chỉnh sớm, khả năng sống sót lâu dài là rất tốt. Phần lớn những người có TOF điều chỉnh sống sót tốt đến tuổi trưởng thành. Bởi vì các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại mới chỉ có vài thập kỷ, chúng ta vẫn chưa biết khả năng sống sót trung bình cuối cùng của chúng sẽ là bao nhiêu. Nhưng việc các bác sĩ tim mạch gặp bệnh nhân TOF trong thập kỷ thứ sáu và thậm chí thứ bảy của cuộc đời đang trở nên phổ biến.

Tuy nhiên, các vấn đề về tim khá phổ biến ở người lớn với TOF đã được sửa chữa. Hở van động mạch phổi, suy tim và rối loạn nhịp tim (đặc biệt là nhịp nhanh nhĩ và nhịp nhanh thất) là những vấn đề thường xuyên xảy ra nhất trong những năm qua. Vì lý do này, bất kỳ ai đã điều chỉnh TOF cần phải được chăm sóc bởi bác sĩ tim mạch, người có thể đánh giá họ thường xuyên để bất kỳ vấn đề tim nào phát triển sau đó có thể được xử lý tích cực.

Một lời từ rất tốt

Với phương pháp điều trị hiện đại, tứ chứng Fallot đã được biến đổi từ một tình trạng tim bẩm sinh thường dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu, thành một vấn đề phần lớn có thể sửa chữa được, với sự chăm sóc y tế tốt và liên tục, có thể tương thích với việc sống tốt vào cuối tuổi trưởng thành. Ngày nay, cha mẹ của những đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này có mọi lý do để mong đợi được trải qua những cảm giác hạnh phúc và đau khổ giống như họ có thể mong đợi với bất kỳ đứa trẻ nào khác. Al