Những bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn đến sẩy thai và thai chết lưu. Các bất thường có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm cả Hội chứng Down và các vấn đề về sức khỏe hoặc chậm phát triển khác. Trong thể tam nhiễm, các cá thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai bản sao bình thường.
Hội chứng Patau, hoặc Trisomy 13, là ít phổ biến nhất trong số các thể trisomal tự thân và nghiêm trọng nhất, sau hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). Bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 trong hội chứng Patau gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau không được biết; điều này cũng đúng với Hội chứng VATER. Patau dường như ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới, rất có thể là do bào thai nam không sống sót cho đến khi sinh. Hội chứng Patau, giống như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi tác của người mẹ tăng lên. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi sắc tộc.
Hình ảnh Bruce Forster / Getty
Các triệu chứng
Trẻ sơ sinh bị hội chứng Patau thường có những bất thường về thể chất hoặc các vấn đề về trí tuệ. Nhiều trẻ sơ sinh không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón)
- Bàn chân bị biến dạng, được gọi là bàn chân dưới đáy của rocker
- Các vấn đề về thần kinh như đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), não không thể phân chia thành hai nửa trong thời kỳ mang thai (holoprosencephaly), thiếu hụt tâm thần nghiêm trọng
- Các khuyết tật trên khuôn mặt như mắt nhỏ (mắt híp), mũi không có hoặc dị dạng, sứt môi và / hoặc hở hàm ếch
- Dị tật tim (80 phần trăm cá nhân)
- Dị tật thận
Hội chứng Patau không phổ biến lắm. Tỷ lệ hiện mắc ở trẻ sơ sinh là một trên 5.000; 90% trẻ sơ sinh mắc bệnh này chết trước khi sinh.
Chẩn đoán
Hội chứng Patau thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc trước sinh thường quy và tùy chọn, bao gồm sàng lọc máu mẹ, siêu âm thai, lấy mẫu nhung mao màng đệm và chọc dò màng ối.
Nếu không được phát hiện trong khi mang thai và em bé được sinh ra, các triệu chứng của hội chứng Patau sẽ hiển nhiên khi sinh. Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards, vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.
Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) nên được thực hiện để tìm các khuyết tật não, tim và thận. Siêu âm tim (siêu âm tim) nên được thực hiện với tần suất cao của các dị tật tim liên quan đến hội chứng Patau.
Sự đối xử
Điều trị hội chứng Patau tập trung vào các vấn đề thể chất cụ thể mà mỗi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều trẻ sơ sinh khó sống sót trong vài ngày hoặc vài tuần đầu tiên do các vấn đề thần kinh nghiêm trọng hoặc dị tật tim phức tạp.
Phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa các dị tật tim hoặc sứt môi và hở hàm ếch. Liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ sẽ giúp những người mắc hội chứng Patau đạt được tiềm năng phát triển đầy đủ của họ.
Đương đầu
Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ cùng bạn xem xét các lựa chọn. Một số cha mẹ lựa chọn can thiệp chuyên sâu, trong khi những người khác chọn kết thúc thai kỳ. Những người khác sẽ tiếp tục mang thai và chăm sóc liên tục cho cuộc sống của đứa trẻ.
Trong khi cơ hội sống sót là rất thấp, một số người vẫn quyết định cố gắng chăm sóc đặc biệt để kéo dài sự sống của đứa trẻ. Những quyết định này mang tính cá nhân cao và chỉ có thể được thực hiện bởi bạn, đối tác của bạn và bác sĩ của bạn.
Ủng hộ
Cha mẹ của một đứa trẻ sinh ra với hội chứng Patau sẽ được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ của họ khi có một đứa trẻ khác mắc hội chứng này. Một nguồn thông tin và hỗ trợ tốt là Tổ chức Hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các Rối loạn Liên quan khác (S.O.F.T.). Các cặp vợ chồng mất con mắc hội chứng Patau trước hoặc sau khi sinh có thể được hưởng lợi từ tư vấn hỗ trợ đau buồn.
.jpg)
