Tổng quan về Hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, chậm phát triển, dị tật chân tay, các vấn đề về hành vi và một loạt các triệu chứng khác. Tình trạng này có thể từ nhẹ đến nặng và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Nó được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Hà Lan Cornelia de Lange, người lần đầu tiên mô tả tình trạng này ở hai đứa trẻ vào năm 1933.

CdLS được ước tính ảnh hưởng từ 1 trong 10.000 đến 1 trong 30.000 trẻ sơ sinh. Số lượng chính xác các trường hợp không được biết vì các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange thường có thể được nhận ra khi mới sinh. Những người bị CdLS có các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt như:

• Lông mày cong và dày thường gặp nhau ở giữa
• Lông mi dài
• Đường viền tóc trước và sau thấp
• Mũi ngắn, hếch
• Góc miệng hướng xuống và môi trên mỏng
• Tai thấp và dị dạng
• Hở vòm miệng

Các bất thường khác, có thể có hoặc không có khi sinh, bao gồm:

• Đầu rất nhỏ (tật đầu nhỏ)
• Sự chậm phát triển
• Các vấn đề về mắt và thị lực
• Mất thính lực
• Quá nhiều lông trên cơ thể, có thể mỏng đi khi trẻ lớn lên
• Cổ ngắn
• Các bất thường về bàn tay như thiếu ngón tay, bàn tay rất nhỏ hoặc ngón út lệch vào trong
• Thiểu năng trí tuệ
• Các vấn đề về tự gây thương tích và hành vi hung hăng

Trẻ sơ sinh có tình trạng này có thể gặp khó khăn khi bú. Trẻ bị CdLS cũng có thể mắc bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) và các vấn đề về răng miệng.

Nguyên nhân

Các trường hợp hội chứng Cornelia de Lange thường do đột biến gen; hơn một nửa số người mắc bệnh này có đột biến gen NIPBL.

Hội chứng cũng có liên quan đến ít nhất bốn đột biến gen khác, bao gồm SMC1A, HDAC8, RAD21 và SMC3. Các protein từ các gen này đóng góp vào cấu trúc của phức hợp liên kết, các protein giúp hướng dẫn sự phát triển trước khi một em bé được sinh ra. Một đột biến có thể làm gián đoạn sự phát triển đó trong giai đoạn đầu.

Chẩn đoán

Hội chứng Cornelia de Lange có thể được chẩn đoán ở các độ tuổi khác nhau. Đôi khi nó có thể được phát hiện khi siêu âm thai nhi, có thể cho thấy các bất thường về chi, sứt môi, chậm phát triển, khuôn mặt bất thường hoặc các dấu hiệu khác của CdLS.

CdLS thường được nhận biết khi mới sinh, dựa trên các triệu chứng điển hình bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt, nhiều lông, kích thước nhỏ và bàn tay hoặc bàn chân nhỏ. Các tình trạng khác có thể hướng đến CdLS, bao gồm thoát vị hoành, dị tật thận và bệnh tim bẩm sinh. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.

Những người mắc bệnh nhẹ có thể được chẩn đoán muộn hơn khi còn nhỏ. Các đặc điểm trên khuôn mặt có thể có một số dấu hiệu tinh vi của CdLS. Khuyết tật trí tuệ có thể trở nên rõ ràng hơn và hành vi hung hăng, bao gồm cả việc tự làm hại bản thân, cũng có thể trở thành một vấn đề.

Sau khi được chẩn đoán mắc CdLS, một đứa trẻ có thể cần được đánh giá về các dị tật gây ra các vấn đề y tế. Chúng bao gồm siêu âm tim định kỳ và siêu âm thận, vì 25% người mắc CdLS có bất thường về tim và 10% bị dị dạng thận. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.

Sự đối xử

Điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng để giúp những người mắc CdLS có cuộc sống tốt hơn. Trẻ sơ sinh được hưởng lợi từ các chương trình can thiệp sớm để cải thiện trương lực cơ, kiểm soát các vấn đề về bú và phát triển các kỹ năng vận động tinh. Công thức bổ sung hoặc đặt ống thông dạ dày có thể giúp cải thiện bất kỳ sự chậm phát triển nào. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.

Khi một đứa trẻ lớn lên, liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể mang lại lợi ích cho những người gặp khó khăn. Phẫu thuật có thể cần thiết cho các bất thường về xương hoặc các vấn đề về tim bẩm sinh.

Các chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp quản lý các triệu chứng hành vi của tình trạng này. Trẻ em cũng có thể cần gặp bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ nhãn khoa để tìm các vấn đề về tim và mắt.

Tuổi thọ của những người mắc CdLS là tương đối bình thường nếu trẻ không có bất kỳ bất thường nội tạng lớn nào như dị tật tim. Hầu hết những người mắc CdLS sống tốt đến tuổi trưởng thành và tuổi già.

Một lời từ rất tốt

Hội chứng Cornelia de Lange ảnh hưởng đến những người khác nhau theo những cách khác nhau và các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau ở từng cá nhân. Nếu con bạn được chẩn đoán, bác sĩ của họ sẽ nói chuyện với bạn về một kế hoạch điều trị cụ thể và đề xuất bất kỳ dịch vụ và nhóm hỗ trợ nào để giúp đáp ứng các nhu cầu của con bạn.