Tổng quan về Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khoảng một trong số 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Các đặc điểm chung ở những người mắc hội chứng Apert bao gồm xương sọ bị hợp nhất sớm, hợp nhất một số ngón tay và ngón chân, trong số những người khác. Mặc dù tình trạng này gây ra các mức độ khuyết tật khác nhau về cả thể chất và trí tuệ, những người mắc hội chứng Apert có thể phát triển để tận hưởng cuộc sống đầy đủ và hiệu quả.

Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết đang mong có con mắc hội chứng Apert hoặc bạn chỉ muốn tìm hiểu thêm một chút về tình trạng này, thì việc trang bị cho mình kiến ​​thức về các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và đối phó luôn hữu ích.

Các triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Apert có một số xương sọ hợp nhất với nhau sớm trong tử cung (trước khi sinh) gây ra tình trạng gọi là craniosynostosis. Sự hợp nhất sớm này ngăn hộp sọ phát triển như bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt. Các đặc điểm khuôn mặt phổ biến ở những người mắc hội chứng Apert bao gồm:

• Sự xuất hiện của khuôn mặt
• Mắt lồi và / hoặc mở rộng
• Mũi bị thủng
• Hàm trên kém phát triển
• Răng đông đúc và các vấn đề răng miệng khác

Vì sự hợp nhất sớm của hộp sọ có thể gây ra các vấn đề cho não đang phát triển, những người mắc hội chứng Apert cũng có thể bị khuyết tật về nhận thức. Mức độ chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ rất khác nhau — có thể ở bất kỳ đâu từ bình thường đến trung bình.

Các đặc điểm và tình trạng khác có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Apert bao gồm:

• Syndactyly (tối thiểu ba ngón tay trên mỗi bàn tay và bàn chân có thể có màng hoặc hợp nhất)
• Polydactyly (ít phổ biến hơn, nhưng có thể có thêm các chữ số trên bàn tay hoặc bàn chân)
• Mất thính lực
• Đổ mồ hôi quá nhiều (hyperhidrosis)
• Da quá nhiều dầu và mụn trứng cá nặng
• Những mảng tóc bị thiếu trên lông mày
• Hở vòm miệng
• Nhiễm trùng tai tái phát
• Hợp nhất xương ở cổ (đốt sống cổ)
• Các lỗ trong thành tâm thất của tim
• Tắc nghẽn thực quản
• Hậu môn không ổn định
• Tắc nghẽn âm đạo
• Cryptorchidism (tinh hoàn không xuống được túi bìu)
• Thận to ra do tắc nghẽn dòng chảy của nước tiểu

Nguyên nhân

Hội chứng Apert gây ra bởi một đột biến trong gen FGFR2. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, "Gen này tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Trong số nhiều chức năng của nó, protein này báo hiệu các tế bào chưa trưởng thành trở thành xương. tế bào trong quá trình phát triển phôi. Một đột biến trong một phần cụ thể củaFGFR2 gen làm thay đổi protein và gây ra tín hiệu kéo dài, có thể thúc đẩy quá trình hợp nhất sớm của xương trong hộp sọ, bàn tay và bàn chân. "

Mặc dù tình trạng này có tính chất di truyền, nhưng nó hầu như luôn xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc hội chứng Apert, có nghĩa là nó được gây ra bởi một đột biến mới.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Apert có thể truyền gen cho con cái của họ. Nếu điều này xảy ra, bệnh được truyền sang như một rối loạn trội trên NST thường.

Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Apert trước khi sinh do sự phát triển bất thường của hộp sọ. Chẩn đoán chính thức được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Điều này có thể được thực hiện thông qua phương pháp chọc dò nước ối khi mẹ vẫn đang mang thai nếu nghi ngờ mắc hội chứng Apert.

Nó thường được xác định trên siêu âm do xương sọ phát triển bất thường. Tuy nhiên, MRI thai nhi có thể cung cấp nhiều chi tiết hơn về não bộ so với siêu âm. Việc xác nhận chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm máu tìm gen gây ra bệnh.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị nào có thể "chữa khỏi" hội chứng Apert vì đây là một chứng rối loạn di truyền. Tuy nhiên, có nhiều liệu pháp, phẫu thuật và các can thiệp khác có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng Apert. Các can thiệp cụ thể cần thiết sẽ phụ thuộc vào từng cá nhân và mức độ ảnh hưởng của họ.

Các ca phẫu thuật thông thường cho trẻ em mắc hội chứng Apert bao gồm:

• Định hình lại hộp sọ
• Nâng cao quỹ đạo phía trước (để tăng không gian ở trán và hốc mắt)
• Tiến giữa khuôn mặt
• Phân vùng hai mặt để mở rộng hàm trên
• Cắt xương (mở rộng hàm trên và hàm dưới)
• Nâng mũi (phẫu thuật tạo hình mũi)
• Tạo hình gen (phẫu thuật thẩm mỹ cằm hoặc má)
• Phẫu thuật mí mắt
• Tách ngón tay và / hoặc ngón chân
• Phẫu thuật tim cho các dị tật tim bẩm sinh

Những người mắc hội chứng Apert có thể cần gặp các bác sĩ đặc biệt, đặc biệt là trong thời thơ ấu, để kiểm soát các vấn đề như hở hàm ếch và các vấn đề về thính giác. Họ cũng có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm như trị liệu ngôn ngữ, liệu pháp vận động và vật lý trị liệu nếu họ có dấu hiệu chậm phát triển.

Một số người mắc hội chứng Apert bị khuyết tật hoặc chậm phát triển trí tuệ nhưng nhiều người có thể bắt kịp các bạn cùng lứa tuổi.

Đương đầu

Có con với những nhu cầu đặc biệt có thể là điều quá sức đối với bất kỳ bậc cha mẹ nào. Nếu em bé của bạn nhận được chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng Apert, hãy nhớ nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì có thể xảy ra. Tư vấn di truyền hoàn toàn được khuyến khích vì chuyên gia tư vấn di truyền không chỉ có thể giải thích nguyên nhân của hội chứng Apert, họ còn có thể tư vấn về khả năng sinh thêm con mắc hội chứng Apert. Thu thập thông tin từ các nguồn đáng tin cậy và nói chuyện với các phụ huynh khác nếu có thể. Mặc dù ban đầu, chẩn đoán có vẻ choáng ngợp và đáng sợ, nhưng bạn có thể biết rằng nó dễ kiểm soát hơn so với dự đoán ban đầu.

Hội chứng Apert là một tình trạng hiếm gặp nhưng có nhiều nguồn lực và các nhóm hỗ trợ có sẵn trên khắp Hoa Kỳ và thế giới. Với Internet và phương tiện truyền thông xã hội, việc kết nối với các gia đình khác và tìm kiếm sự hỗ trợ trở nên dễ dàng hơn bao giờ hết. Tìm các trung tâm sọ mặt gần bạn. Bạn càng có thể tìm thấy nhiều tài nguyên và cắm vào, bạn càng cảm thấy thoải mái hơn.

Một lời từ rất tốt

Chẩn đoán hội chứng Apert có thể đáng sợ và khó khăn đối với bất kỳ ai. Nó không phải là điều mà hầu hết mọi người đã nghe nói đến và có thể gây ra các biến chứng y tế đáng kể. Tuy nhiên, có rất nhiều nguồn lực sẵn có để giúp đỡ các gia đình để trẻ em và người lớn mắc hội chứng Apert có thể sống và phát triển trong thế giới ngày nay.