Các nhà nghiên cứu phát triển xét nghiệm da có khả năng chẩn đoán bệnh Parkinson

Hình ảnh LPETTET / Getty

Bài học rút ra chính

• Một xét nghiệm da do các nhà nghiên cứu tại Đại học Bang Iowa phát triển cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc chẩn đoán nhanh chóng và chính xác bệnh Parkinson.
• Nó hoạt động bằng cách xác định sự hiện diện của các protein apha-synuclein bị gấp khúc, một dấu hiệu nhận biết bệnh Parkinson.
• Bệnh Parkinson giai đoạn đầu có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng của bệnh thường bắt chước các triệu chứng của các bệnh và rối loạn khác hoặc được cho là do lão hóa.

Bệnh Parkinson (PD) nổi tiếng là khó chẩn đoán, đến nỗi chỉ có khám nghiệm tử thi mới có thể coi là bằng chứng xác thực về sự hiện diện của nó trong não. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng một nhóm các nhà khoa học có thể đã bẻ khóa mã.

Được dẫn dắt bởi Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, Tiến sĩ, giáo sư xuất sắc về khoa học y sinh tại Bang Iowa, các nhà khoa học đã phát triển một xét nghiệm da đơn giản có thể chẩn đoán bệnh Parkinson và các bệnh có biểu hiện tương tự, được gọi chung là “bệnh parkinson”, với mức độ cao mức độ chính xác. Nghiên cứu tháng 9 được công bố trên tạp chíRối loạn chuyển động.

Một số thách thức vẫn còn, nhưng nhìn chung, Kanthasamy nói với Verywell, “Tôi nghĩ những gì chúng tôi đã tạo ra là một bước tiến lớn về mặt thu thập một số dấu ấn sinh học ngoại vi cho bệnh parkinson, bao gồm cả bệnh Parkinson.”

Bệnh Parkinson được đặc trưng bởi run tay; bradykinesia, hoặc cứng chân tay; và suy giảm khả năng cân bằng và phối hợp. Nó thường xuất hiện ở độ tuổi 60, mặc dù 5% đến 10% bệnh nhân mắc bệnh được gọi là “bệnh khởi phát sớm”, nghĩa là các triệu chứng của họ bắt đầu trước khi họ bước sang tuổi 50. Ngoài tuổi trung niên hoặc tuổi già, tiền sử gia đình của Parkinson là một yếu tố nguy cơ chính khác của rối loạn vận động.

Kiểm tra da

Với tên gọi kỹ thuật ngắn gọn là "thử nghiệm chuyển đổi gây ra qua động đất thời gian thực", thử nghiệm, được gọi tắt là "RT-QuIC", có nguồn gốc kỳ lạ. Ban đầu nó được phát triển để chẩn đoán bệnh bò điên — một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh gây tử vong do các tác nhân truyền nhiễm được gọi là prion ảnh hưởng đến gia súc trưởng thành và trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể lây sang người. Nhóm các nhà nghiên cứu đã điều chỉnh công nghệ lâm sàng để có thể không chỉ phát hiện prion mà còn cả các protein alpha-synuclein bị gấp khúc - dấu hiệu sinh học của bệnh Parkinson.

Svjetlana Miocinovic, MD, Tiến sĩ, trợ lý giáo sư khoa thần kinh tại Trường Y Đại học Emory ở Georgia, nói với Verywell: “Sự kết tụ alpha-synuclein là đặc điểm xác định của PD”. “Bệnh Parkinson chỉ được chẩn đoán xác định khi khám nghiệm tử thi khi quan sát thấy các khối alpha-synuclein trong não. Chúng tôi không biết nguyên nhân nào khiến alpha-synuclein đông lại, nhưng khi nó xảy ra, nó sẽ dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh và tử vong, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Parkinson ”.

Tuy nhiên, rất quan trọng, hai trong số các tác giả của nghiên cứu — Thomas Beach, MD, PhD, người đứng đầu Phòng thí nghiệm Civin tại Viện Nghiên cứu Sức khỏe Banner Sun ở Arizona, và Charles Adler, MD, PhD, giáo sư thần kinh học tại Mayo Clinic Arizona — nhận thấy rằng những các khối protein tích tụ trong các mô khác của cơ thể cũng như não, bao gồm cả da. Với kiến ​​thức này, họ đã tiến hành các xét nghiệm RT-QuIC trên 50 mẫu da, một nửa trong số đó được lấy từ những người mắc bệnh Parkinson. Thử nghiệm xác định protein kết tụ ở 24 trong số 25 người bị Parkinson và chỉ một trong số 25 người không bị Parkinson - tỷ lệ thành công đáng khích lệ 96%, ngay cả khi xem xét kích thước mẫu nhỏ.

“Những kết quả này cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cực kỳ cao, điều này rất quan trọng đối với một xét nghiệm chẩn đoán,” Adler nói trong một bài báo trên Newswise. Do đó, Kanthasay nói, "Chúng tôi nghĩ rằng sẽ có rất nhiều sự quan tâm đến việc sử dụng tiềm năng của các mẫu da để chẩn đoán."

Trong khi nghiên cứu bao gồm các mẫu da của những người bị Parkinson giai đoạn cuối, Kanthamany tự tin rằng nó sẽ sớm được áp dụng cho cả những người bị Parkinson giai đoạn đầu.

Mặc dù “chúng tôi cần cỡ mẫu lớn hơn”, ông nói, “chúng tôi có một số bằng chứng cho thấy [xét nghiệm] có thể phát hiện các giai đoạn sớm.”

Mặc dù Mocinovic nhìn thấy rất nhiều tiềm năng trong thử nghiệm da, cô ấy nói thêm một lời cảnh báo.

Bà nói: “[Điều quan trọng là cần phải xem xét rằng có một số bệnh khác có các khối alpha-synuclein (phân bố khác với bệnh Parkinson) như chứng sa sút trí tuệ thể Lewy và chứng teo đa hệ thống,” cô nói. “Vì vậy, bất kỳ xét nghiệm nào phát hiện AS Lý tưởng nhất là có thể phân biệt giữa bệnh Parkinson và các rối loạn giống bệnh Parkinson này ”.

David K. Simon, MD, PhD, giáo sư thần kinh học tại Trường Y Harvard, đồng ý rằng công việc kinh doanh đầu tiên là phải tinh chỉnh xét nghiệm da đủ để nó có thể phân biệt được sự khác biệt giữa Parkinson và các loại bệnh parkinson như PSP và MSA.

Điều này “đặc biệt phù hợp với MSA vì đó cũng là sự thờ ơ của một synuclein,” ông nói với Verywell, có nghĩa là MSA cũng được đặc trưng bởi sự kết tụ của protein alpha-synuclein.

Kanthamany cho biết xét nghiệm này vẫn chưa có cách nào để phân biệt giữa các rối loạn thoái hóa thần kinh này. Nhưng anh ấy lạc quan rằng anh ấy và nhóm của anh ấy sẽ có thể phát triển một.

“Tôi nghĩ mục tiêu của chúng tôi là, trong loạt nghiên cứu tiếp theo mà chúng tôi đang nghĩ tới, [xác định],“ Có sự khác biệt nào về lượng alpha-synuclein tổng hợp trong dân số bệnh tật khác nhau này không? ”” Kanthamany nói. ““ Có sự khác biệt nào về cách kết hợp với dữ liệu hình ảnh, một vài quan sát lâm sàng khác không? ”Chúng tôi đang trong quá trình thực hiện công việc đó.”

Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn

Xét nghiệm da này có khả năng chẩn đoán bệnh Parkinson sớm hơn và chính xác hơn. Tuy nhiên, cần phải tiến hành nhiều thử nghiệm hơn trước khi thử nghiệm trên da được chấp thuận và phổ biến rộng rãi.

Vấn đề chẩn đoán nhầm hoặc chẩn đoán sai

Nếu được lưu hành rộng rãi, xét nghiệm da này có khả năng gây ra sự gia tăng đột biến về số lượng các ca chẩn đoán thành công được thực hiện hàng năm.

Miocinovic nói: “Bệnh Parkinson không dễ chẩn đoán vì chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng, nghĩa là tiền sử bệnh nhân và khám sức khỏe. “Vì vậy, người ta phải nghi ngờ bệnh Parkinson để đặt câu hỏi phù hợp và xét nghiệm các dấu hiệu bệnh cụ thể. Và ngay từ đầu, các triệu chứng có thể không chỉ ra rõ ràng bệnh Parkinson ”.

Nhiều triệu chứng ban đầu của Parkinson bị loại bỏ như là sản phẩm phụ của quá trình lão hóa. Trong một số trường hợp, chúng thậm chí được cho là hoàn toàn do một nguyên nhân dịch tễ học khác. Một số triệu chứng này bao gồm:

• Táo bón
• Không kiểm soát
• Hội chứng chân không yên
• Giảm khứu giác

“Đôi khi các rối loạn khác ngay từ sớm có thể bắt chước Parkinson, với một số rối loạn thường bị nhầm với Parkinson là liệt siêu nhân tiến triển, hoặc PSP, hoặc teo nhiều hệ thống, hoặc MSA, bởi vì đôi khi trong giai đoạn đầu, chúng có thể trông rất giống nhau. đến bệnh Parkinson, ”Simon nói. “Ngay cả những chuyên gia về rối loạn vận động cũng nghĩ rằng bệnh Parkinson trong giai đoạn đầu của khóa học cũng không đúng thường xuyên như chúng ta vẫn nghĩ.”

Biên độ sai số lớn này có ảnh hưởng lớn đến công việc của các nhà khoa học thần kinh nghiên cứu căn bệnh này với hy vọng phát triển các phương pháp điều trị thành công.

"Độ chính xác chẩn đoán lâm sàng cho bệnh Parkinson giai đoạn đầu khá kém, chỉ khoảng 50-70%", Beach nói với Newswise. "Và vì các thử nghiệm lâm sàng thực sự cần phải được thực hiện ở giai đoạn đầu để tránh tổn thương não thêm, chúng đã bị cản trở nghiêm trọng bởi vì chúng bao gồm một tỷ lệ lớn những người có thể không thực sự mắc bệnh."

Nói cách khác, thật khó, rất khó để biết liệu một loại thuốc có hoạt động như mong đợi hay không khi một số lượng đáng kể những người dùng nó có thể không thực sự mắc bệnh mà loại thuốc được thiết kế để điều trị. Bằng cách cung cấp các chẩn đoán chính xác hơn, “xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn sẽ giúp chúng tôi phát triển các liệu pháp điều chỉnh bệnh này bằng cách thu nhận những bệnh nhân thích hợp vào các thử nghiệm lâm sàng,” Miocinovic nói.

Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Parkinson, mặc dù có sẵn thuốc, thủ thuật phẫu thuật và các liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ để điều trị bệnh này.