Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị chứng vô cảm với Androgen

Vô cảm với androgen là một thuật ngữ chỉ một số tình trạng di truyền mà cơ thể không phản ứng thích hợp với testosterone và các nội tiết tố androgen khác. Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS). Tuy nhiên, những tình trạng này có thể được chia thành hội chứng quá mẫn với androgen một phần (PAIS) và hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn (CAIS). Không nhạy cảm với androgen một phần, cơ thể có giới hạn nhạy cảm với androgen. Với tình trạng vô cảm hoàn toàn với androgen, cơ thể hoàn toàn không thể phản ứng với androgen. Ngoài ra còn có các hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ (MAIS).

Các hội chứng không nhạy cảm với androgen thuộc phạm trù rộng hơn của các rối loạn phát triển tình dục hoặc sự khác biệt của phát triển tình dục — DSDs. Các điều kiện này còn được gọi là liên chỉ. Mặc dù thuật ngữ đó đã không còn được ưa chuộng, nhưng đối với một số người, thuật ngữ này sẽ dễ hiểu hơn. Những người mắc chứng DSDs có các đặc điểm thể chất giữa nam và nữ.

Các hội chứng vô cảm với androgen là những DSD do không nhạy cảm với androgen ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục của cơ thể. Mọi người thường được dạy rằng giới tính được xác định bởi nhiễm sắc thể - người có nhiễm sắc thể XY của nam hoặc nhiễm sắc thể XX của nữ. Tuy nhiên, nó không phải là đơn giản. Giới tính được xác định không chỉ bởi sự hiện diện của các nhiễm sắc thể giới tính cụ thể mà còn là chức năng của chúng. Nó cũng được xác định bởi cách cơ thể phản ứng với những hormone giới tính đó. Ví dụ, một người có thể được sinh ra với nhiễm sắc thể XY nhưng là nữ. Làm thế nào mà điều đó xảy ra? Khi ai đó mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn.

Hormone giới tính còn được gọi là hormone steroid, và chúng bao gồm estrogen và testosterone. Nhóm kích thích tố steroid nam tính hóa được gọi là nội tiết tố androgen (andro- là tiền tố tiếng Hy Lạp cho nam). Loại này bao gồm testosterone, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione và dehydroepiandrosterone (DHEA). Khi ai đó bị vô cảm với androgen, họ sẽ ít phản ứng với các tín hiệu ác tính hơn.

Vô cảm với androgen là một bệnh tương đối hiếm. Nó được cho là ảnh hưởng đến khoảng 13 trong số 100.000 cá nhân. Tình trạng vô cảm hoàn toàn với androgen ảnh hưởng đến một trong mỗi 20.000 đến 64.000 nam giới sơ sinh. Tỷ lệ không nhạy cảm với androgen một phần không được biết.

Các triệu chứng

Trong lịch sử, hội chứng không nhạy cảm với androgen được gọi làhội chứng nữ hóa tinh hoàn. Điều này là do nó thường không được phát hiện cho đến khi những con cái dường như bình thường không trải qua giai đoạn menarche. Khi những cô gái như vậy tiếp tục không có kinh nguyệt, người ta phát hiện ra rằng một số trong số họ có tinh hoàn thay vì buồng trứng. Mãi về sau, người ta mới phát hiện ra rằng chứng vô cảm androgen là do đột biến gen thụ thể androgen.

Các triệu chứng của vô cảm androgen tùy thuộc vào loại. Những người không nhạy cảm với androgen hoàn toàn là phụ nữ XY. Bởi vì cơ thể của họ hoàn toàn không phản ứng với testosterone, họ được sinh ra với cơ quan sinh dục nữ có vẻ ngoài bình thường. Như vậy, chứng vô cảm hoàn toàn với androgen có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Khi những cô gái này đến tuổi dậy thì, họ không có kinh nguyệt. Điều này là do chúng không có tử cung. Họ cũng không có lông mu hoặc lông dưới cánh tay, vì sự phát triển của lông này được kiểm soát bởi testosterone. Họ có thể cao hơn các bé gái khác nhưng nhìn chung ngực phát triển bình thường. Vì không có tử cung nên họ bị vô sinh.

Các triệu chứng của vô cảm một phần với androgen thường thay đổi hơn. Vào thời điểm sinh ra, các cá thể có thể có bộ phận sinh dục giống hoàn toàn từ nữ đến gần như bình thường là nam. Chúng cũng có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu ở giữa. Các triệu chứng của PAIS ở những cá nhân được đặc trưng là nam giới vào thời điểm mới sinh bao gồm:

• Micropenis
• Hypospadias: một lỗ niệu đạo mở ra giữa dương vật chứ không phải ở đầu. Đây là một dị tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến một trong số 150 đến 300 ca sinh con trai.
• Tinh hoàn: tinh hoàn có ít hoặc không có tế bào mầm. Những người mắc chứng ăn cắp mật mã dễ bị ung thư tinh hoàn hơn.
• Sự phát triển của vú trong tuổi dậy thì

Những người bị PAIS có đặc điểm là phụ nữ khi sinh ra có thể có âm vật phì đại và phát triển ở tuổi dậy thì. Họ cũng có thể gặp môi âm hộ hợp nhất ở tuổi dậy thì. Để hiểu điều này, cần biết rằng môi âm hộ và bìu là những cấu trúc tương đồng. Điều này có nghĩa là chúng có nguồn gốc từ cùng một mô. Tuy nhiên, chúng phát triển khác nhau tùy thuộc vào sự tiếp xúc với hormone. Dương vật và âm vật cũng là những cấu trúc tương đồng.

Những người đàn ông bị mất nhạy cảm với androgen nhẹ thường phát triển bình thường trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, họ có thể bị nữ hóa tuyến vú - sự phát triển ngực của nam giới. Họ cũng có thể bị giảm khả năng sinh sản.

Nguyên nhân

Vô cảm với androgen là do đột biến gen thụ thể androgen. Do đó, nó là một tình trạng di truyền xảy ra trong các gia đình như một đặc điểm liên kết X. Điều đó có nghĩa là nó xảy ra trên nhiễm sắc thể X và theo dòng mẹ. Cho đến nay, hơn một nghìn đột biến đã được xác định.

Chẩn đoán

Chẩn đoán ban đầu của chứng vô cảm với androgen thường là do các triệu chứng. Thông thường, vô cảm hoàn toàn với androgen không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Thiếu máu kinh kết hợp với sự phát triển bình thường của vú và thiếu lông mu và lông dưới cánh tay nên các bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh CAIS. Thiếu máu kinh cũng có thể là nguyên nhân khiến các bác sĩ xác định rằng một phụ nữ trẻ không có tử cung khi siêu âm hoặc các cuộc kiểm tra khác.

Không nhạy cảm với androgen một phần có thể được chẩn đoán sớm hơn nhiều. Nếu bộ phận sinh dục không rõ ràng vào thời điểm sinh, một số xét nghiệm có thể được thực hiện. Chúng bao gồm karyotype hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Mức độ hormone cũng có thể được kiểm tra. Ở nam giới trưởng thành, một phân tích tinh dịch có thể được thực hiện.

Vào thời điểm mới sinh, nồng độ testosterone và hormone hoàng thể (LH) thường cao hơn một chút so với nam giới bình thường, đối với những người mắc cả CAIS và PAIS. Trong tuổi dậy thì, nồng độ testosterone và LH thường bình thường hoặc tăng nhẹ đối với những người bị PAIS. Tuy nhiên, những cá nhân bị CAIS sẽ có mức độ rất cao. Điều này là do việc sản xuất hormone được kiểm soát bởi các vòng phản hồi tiêu cực. Ở những cá nhân bị CAIS, không có cơ chế phản hồi.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm sinh thiết các tuyến sinh dục. Ở tất cả những người không nhạy cảm với androgen, họ sẽ có tinh hoàn chứ không phải buồng trứng. Cũng có thể tìm kiếm các đột biến trong các gen thụ thể androgen. Tuy nhiên, trong khi đây là một điểm đánh dấu hợp lý đáng tin cậy cho CAIS, nó không dành cho PAIS. Cho đến nay, chỉ một phần nhỏ các đột biến gây ra PAIS được xác định.

Sự đối xử

Những người không nhạy cảm hoàn toàn với androgen thường không cần điều trị trước tuổi dậy thì. Ngoại lệ là nếu tinh hoàn của họ gây khó chịu hoặc nếu có thể sờ thấy chúng ở thành bụng. Sau tuổi dậy thì, tinh hoàn thường bị cắt bỏ. Điều này làm giảm nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn ở phụ nữ trẻ khi trưởng thành. Phụ nữ cũng có thể cần một số hỗ trợ tâm lý xung quanh danh tính của họ. Ngoài ra, một số có thể cần phải trải qua quá trình giãn nở để tăng độ sâu của âm đạo, tương tự như với MRKH.

Điều trị vô cảm với androgen một phần có nhiều thay đổi hơn. Trong lịch sử, những người có cơ quan sinh dục không rõ ràng là đối tượng của các cuộc phẫu thuật bộ phận sinh dục. Những cuộc phẫu thuật này thường được thiết kế để làm cho bộ phận sinh dục trông nữ tính hơn. Tuy nhiên, chúng có ảnh hưởng vĩnh viễn đến khả năng trải nghiệm sự thỏa mãn tình dục của các cá nhân. Do đó, các phẫu thuật này không còn được sử dụng như một mặc định.

Đối với những cá nhân có vẻ ngoài là nữ tại thời điểm sinh, việc điều trị PAIS cũng giống như đối với CAIS. Tuy nhiên, tinh hoàn có thể được cắt bỏ trước tuổi dậy thì để ngăn chặn sự mở rộng của âm vật và sự hợp nhất của môi âm hộ. Những người có dương vật thường được chỉ định và duy trì bản dạng giới nam. Điều này có thể, ít nhất là một phần, bởi vì sự phát triển giới tính trong não cũng phản ứng với nội tiết tố androgen. Tuy nhiên, đối với những người này, các tuyến sinh dục thường bị cắt bỏ ở cuối tuổi vị thành niên, do nguy cơ ung thư cao.

Những người bị AIS cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone, thường là ở dạng estrogen. Điều này là do hormone giới tính đóng một vai trò trong nhiều lĩnh vực sức khỏe, bao gồm cả sức khỏe của xương. Những người bị PAIS có thể có đủ sự phát triển xương với testosterone tinh hoàn của họ.

Đương đầu

Những người không nhạy cảm với androgen thường có kết quả thể chất tốt. Tuy nhiên, vô cảm với androgen có thể liên quan đến các vấn đề tâm lý xã hội. Những người trẻ tuổi được chẩn đoán vô cảm với androgen có thể có thắc mắc về giới tính và bản dạng tình dục của họ. Chúng có thể cần được hỗ trợ để hiểu rằng giới tính và giới tính không đơn giản như chúng được dạy ở trường.

Ngoài ra, có thể khó đối với bất kỳ cá nhân nào để đối phó với tình trạng vô sinh. Đối với một số người, biết được rằng họ sẽ không bao giờ có thể có con đẻ có thể là một điều tàn khốc. Họ có thể thắc mắc về nữ tính và / hoặc nam tính của mình. Họ cũng có thể tự hỏi liệu họ có thể có một mối quan hệ thành công hay không. Do đó, có thể hữu ích nếu tìm kiếm sự hỗ trợ, từ những người khác có tình trạng tương tự hoặc những người khác đang đối phó với tình trạng vô sinh vĩnh viễn. Có một số nhóm hỗ trợ có sẵn trên khắp đất nước, cả trực tuyến và trực tiếp.

Một lời từ rất tốt

Có lẽ điều quan trọng nhất cần biết về hội chứng không nhạy cảm với androgen là chẩn đoán không phải là trường hợp khẩn cấp. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc AIS, bạn không cần phải làm bất cứ điều gì ngay bây giờ. Bạn có thể dành thời gian để tự nghiên cứu và đưa ra quyết định của riêng mình. Những người không nhạy cảm với androgen thường không khỏe mạnh hơn hoặc kém hơn bất kỳ ai khác - họ chỉ khác một chút.