mrs / Getty Hình ảnh
Bài học rút ra chính
- Một số tình trạng di truyền nhất định có liên quan đến các triệu chứng tự kỷ nhưng có thể không đáp ứng tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
- Tự kỷ được đánh giá dựa trên các đặc điểm hành vi, vì vậy con đường chẩn đoán có thể dài và đầy thử thách
- Can thiệp sớm cho trẻ em là chìa khóa để có kết quả tốt hơn sau này trong cuộc sống
Một nghiên cứu quốc tế được tiến hành bên ngoài Vương quốc Anh bởi Đại học Cardiff cho thấy rằng nhiều người có tình trạng di truyền và các triệu chứng tự kỷ không thể dễ dàng được chẩn đoán tự kỷ chính thức. Cụ thể, những người có tình trạng di truyền biến thể số bản sao (CNV) thường không đáp ứng các tiêu chí cần thiết để tiếp cận nhiều dịch vụ và tài nguyên về bệnh tự kỷ.
Nghiên cứu đã xem xét 547 người trước đây được chẩn đoán mắc một trong bốn tình trạng di truyền có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ cao, cho thấy 23% đến 58% người tham gia cũng có các triệu chứng tự kỷ (khó khăn trong giao tiếp và xã hội và / hoặc các hành vi lặp đi lặp lại) ). So sánh, tỷ lệ tự kỷ trong cộng đồng nói chung chỉ là 1%.
“Một đứa trẻ có thể có các triệu chứng nghiêm trọng về mặt lâm sàng, nhưng không đáp ứng các tiêu chí chính thức về chứng tự kỷ,” Tiến sĩ Samuel JRA Chawner, đồng tác giả của nghiên cứu và nhà khoa học nghiên cứu của Trung tâm Di truyền và Di truyền Thần kinh Tâm thần tại Đại học Cardiff, nói với Verywell qua email. "Các gia đình trong hoàn cảnh này hiện nhận được rất ít hỗ trợ."
Tình trạng di truyền liên quan đến các triệu chứng tự kỷ
Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NIH), CNV xảy ra khi có sự biến đổi về số lượng bản sao của một số gen nhất định được biểu hiện trong DNA từ người này sang người khác. Sự thu được và mất đi của vật chất di truyền có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh và tình trạng, bao gồm cả chứng tự kỷ, mặc dù nghiên cứu vẫn đang được tiến hành.
Nghiên cứu cụ thể này bao gồm những người mang một trong những CNV được phân loại sau:
- 16p11.2 xóa
- 16p11.2 sao chép
- 22q11.2 xóa
- 22q11.2 trùng lặp
Theo Chawner, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ trong một số điều kiện di truyền nhất định có thể dao động từ 11% đến 61%.
Chawner nói: “Về các triệu chứng tự kỷ, các nghiên cứu trước đây có xu hướng tập trung vào chẩn đoán tự kỷ hơn là các triệu chứng. “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng các triệu chứng quan trọng về mặt lâm sàng rất phổ biến, ngay cả ở những trẻ không chính thức đáp ứng các tiêu chí về chứng tự kỷ”.
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Theo Autism Speaks, Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM-5) phác thảo các tiêu chí cụ thể mà bác sĩ phải sử dụng để chẩn đoán chính thức chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD):
- Sự thiếu hụt liên tục trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều bối cảnh
- Các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại
- Các triệu chứng phải xuất hiện trong thời kỳ phát triển ban đầu (nhưng có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng giới hạn hoặc có thể bị che lấp bởi các chiến lược đã học trong cuộc sống sau này)
- Các triệu chứng gây ra sự suy giảm nghiêm trọng về mặt lâm sàng trong các lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của hoạt động hiện tại
- Những rối loạn này không được giải thích rõ hơn là do thiểu năng trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc chậm phát triển toàn cầu
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) giải thích rằng việc sàng lọc bệnh tự kỷ và các trường hợp chậm phát triển khác có thể được thực hiện bởi một số chuyên gia trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, cộng đồng và trường học. Các công cụ sàng lọc có thể bao gồm:
- Bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn (ASQ)
- Thang đo hành vi biểu tượng và giao tiếp (CSBS)
- Đánh giá của Cha mẹ về Tình trạng Phát triển (PEDS)
- Danh sách kiểm tra được sửa đổi cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi (MCHAT)
- Công cụ sàng lọc chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ (STAT)
Can thiệp sớm là chìa khóa
Hiện không có cách chữa trị ASD, nhưng CDC nói rằng hỗ trợ và can thiệp ngay từ khi còn nhỏ là rất quan trọng để giảm tác động của sự chậm phát triển và cung cấp các kỹ năng giúp điều hướng các môi trường xã hội, tình cảm và trường học. Điều đó làm cho các tiêu chí chẩn đoán toàn diện hơn càng trở nên cần thiết hơn.
“Điều quan trọng là các gia đình nhận được sự hỗ trợ sớm trong quá trình phát triển của con mình để tạo cho con cơ hội tốt nhất để phát huy tiềm năng của mình”, Marianne van den Bree, Tiến sĩ, tác giả cao cấp của nghiên cứu và là giáo sư ngành y học tâm lý và khoa học thần kinh lâm sàng tại Đại học Cardiff, nói với Verywell qua email. “Thường xuyên, các gia đình gặp phải những rào cản như danh sách chờ đợi dịch vụ chẩn đoán dài có nghĩa là cơ hội quan trọng để được hỗ trợ sớm bị bỏ lỡ.”
Ở Hoa Kỳ, các tiểu bang, quận và khu học chánh riêng lẻ cung cấp các dịch vụ can thiệp sớm cũng như các dịch vụ giáo dục đặc biệt cho đến năm 22 tuổi.
- Các dịch vụ can thiệp sớm có sẵn cho lứa tuổi 0-3 và có thể được yêu cầu thông qua hệ thống dịch vụ can thiệp sớm của tiểu bang. Người chăm sóc không cần giấy giới thiệu của bác sĩ để yêu cầu đánh giá.
- Các dịch vụ giáo dục đặc biệt có sẵn cho lứa tuổi từ 3 đến 22 và được yêu cầu thông qua khu học chánh được chỉ định của trẻ. Không cần giới thiệu bác sĩ để yêu cầu đánh giá.
Ngay cả khi người chăm sóc nghi ngờ mắc chứng tự kỷ nhưng không thể chẩn đoán được, vẫn có những cách để theo đuổi can thiệp sớm. Ví dụ, chẩn đoán ASD chính thức không cần thiết để điều trị các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ đối với chứng chậm phát triển ngôn ngữ.
Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn
Nếu con bạn có dấu hiệu chậm phát triển, hãy để chúng được đánh giá và sàng lọc bởi một chuyên gia lâm sàng được đào tạo. Các dịch vụ can thiệp sớm có sẵn thông qua tiểu bang hoặc vùng lãnh thổ của bạn, và không phải tất cả các dịch vụ đó đều yêu cầu chẩn đoán tự kỷ chính thức.
.jpg)
