Osteopetrosis là gì?

U xương là tình trạng xương phát triển bất thường và mật độ xương cao có thể dẫn đến dễ bị gãy xương và các tác động khác, chẳng hạn như chảy máu. U xương thuộc họ loạn sản xương xơ cứng, được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng tái hấp thu xương bình thường (tái tạo xương).

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số loại hoại tử xương khác nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu về bệnh hoại tử xương, bao gồm các loại, triệu chứng, nguyên nhân và hơn thế nữa.

Hình ảnh real444 / Getty

Các loại u xương

Bệnh u xương được phân loại dựa trên các triệu chứng, tuổi khởi phát và các kiểu di truyền. Các loại phổ biến nhất là di truyền trội tự thân, di truyền lặn, thoái hóa xương tự thân trung gian và hoại tử xương chậm khởi phát ở người lớn.

U xương chiếm ưu thế trong tử thi

Bệnh hoại tử xương chiếm ưu thế tự thân, bệnh Albers-Schönberg, là loại bệnh hoại tử xương phổ biến nhất, khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Loại này liên quan đến gãy xương dài (xương dài hơn chiều rộng) hoặc phần sau của đốt sống (xương của cột sống). Nó cũng có thể dẫn đến cong vẹo cột sống, viêm xương khớp háng, viêm tủy xương hàm dưới (nhiễm trùng xương hàm dưới), thiếu máu (hồng cầu thấp, RBCs) và / hoặc viêm xương nhiễm trùng (nhiễm trùng xương).

U xương lặn tự động tử cung (ARO)

Còn được gọi là loại trẻ sơ sinh ác tính, ARO phát triển sớm trong giai đoạn sơ sinh. Nó được biết đến với tình trạng gãy xương, suy giảm tăng trưởng, dày lên của nền sọ dẫn đến chèn ép dây thần kinh thị giác, liệt mặt và mất thính giác.

ARO cũng liên quan đến việc không có khoang tuỷ xương, dẫn đến thiếu máu trầm trọng, giảm tiểu cầu (sự thiếu hụt tiểu cầu dẫn đến chảy máu bất thường), nhiễm trùng tái phát, bất thường về răng và răng, nhiễm trùng và viêm xương hàm, hạ canxi máu (mức canxi thấp) co giật, và quá nhiều hormone tuyến cận giáp.

Nếu không điều trị, tuổi thọ tối đa là khoảng 10 năm.

U xương tử cung trung gian (IAO)

IAO khởi phát là trong thời thơ ấu. Các đặc điểm của IOA bao gồm dễ bị gãy xương sau chấn thương nhẹ, thay đổi xương, thiếu máu nhẹ và suy giảm thị lực do chèn ép dây thần kinh thị giác. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi IOA.

U xương chậm phát triển ở người trưởng thành

Bệnh hoại tử xương khởi phát chậm ở người lớn là một loại nhẹ hơn của bệnh thoái hóa xương ưu thế tự thân bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Những người mắc bệnh hoại tử xương dạng này có cấu trúc xương bình thường khi sinh ra. Bệnh hoại tử xương chậm khởi phát ở người lớn được phân loại là lành tính. Trên thực tế, có tới 40% số người mắc loại khởi phát ở người lớn không có triệu chứng (không có triệu chứng).

Khối lượng xương sẽ tăng lên theo tuổi tác, nhưng các triệu chứng thường không ảnh hưởng đến sức khỏe, chức năng não hoặc tuổi thọ. Chẩn đoán xác định bệnh hoại tử xương ở người trưởng thành thường được thực hiện dựa trên các bất thường về xương được ghi nhận trên các nghiên cứu hình ảnh được thực hiện cho một mục đích khác. Một số người được chẩn đoán sau khi phát triển viêm tủy xương hàm.

Các triệu chứng bổ sung liên quan đến chứng thoái hóa xương khởi phát ở người lớn bao gồm đau xương, gãy xương, đau lưng và viêm khớp thoái hóa.

U xương liên kết X

Trong một số trường hợp hiếm hoi, hoại tử xương có kiểu di truyền liên kết X. Bệnh hoại tử xương liên kết X được đặc trưng bởi phù bạch huyết (sưng bất thường ở các chi do tích tụ dịch bạch huyết) và loạn sản ngoại bì anhidrotic, một tình trạng gây ra sự phát triển bất thường của da, tóc, răng và tuyến mồ hôi.

Những người bị ảnh hưởng bởi hoại tử xương liên kết X bị suy giảm hệ thống miễn dịch dẫn đến nhiễm trùng tái phát.

Các triệu chứng thoái hóa xương

Chứng thoái hóa xương gây ra sự hình thành xương dư thừa và xương giòn. Các loại hoại tử xương nhẹ thường không gây ra các triệu chứng hoặc biến chứng, nhưng các loại nặng có thể gây ra một số dấu hiệu và triệu chứng.

Chúng có thể bao gồm:

• Tăng nguy cơ gãy xương
• Tăng trưởng còi cọc
• Dị tật xương, bao gồm xương tứ chi, xương sườn và cột sống
• Nhiễm trùng tái phát
• Tủy xương thu hẹp do sự giãn nở của xương, dẫn đến thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu (lượng tế bào bạch cầu, WBCs thấp)
• Tạo máu ngoài tủy: Trạng thái mà các tế bào tiền thân của máu thường được tìm thấy bên trong tủy xương tích tụ bên ngoài tủy xương
• Mù, liệt mặt hoặc điếc do tăng áp lực xương lên các dây thần kinh sọ não tương ứng
• Bất thường về xương do cortisol: Cortisol thường ngăn chặn canxi, làm giảm sự phát triển của tế bào xương
• Các vấn đề về điều chỉnh nhiệt độ
• Đau xương và viêm xương khớp
• Craniosynostosis: Một dị tật bẩm sinh trong đó xương hộp sọ của trẻ kết hợp với nhau quá nhanh
• Hạ calci huyết: Hạ calci máu bình thường
• Não úng thủy: Tích tụ chất lỏng xung quanh não
• Macrocephaly: Đầu to bất thường

Nguyên nhân

Bệnh hoại tử xương loại trội tự động ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 20.000 người, trong khi các loại di truyền lặn ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 250.000 người. Các loại hoại tử xương khác rất hiếm và đã được tham khảo trong các tài liệu y khoa.

Di truyền trội trên NST thường xảy ra khi chỉ một bản sao của gen đột biến là cần thiết để gây ra rối loạn. Với loại hoại tử xương này, bạn thừa hưởng tình trạng bệnh từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Di truyền lặn trên NST thường có nghĩa là cần hai bản sao của gen đột biến để gây ra rối loạn. Bố mẹ của một người mắc bệnh lặn trên NST thường sẽ mang ít nhất một bản sao của gen đột biến. Cha mẹ của một người mắc bệnh lặn có thể mắc bệnh nếu họ có 2 bản sao của gen đột biến — nhưng cha mẹ chỉ có một bản sao của gen đột biến sẽ không có bất kỳ dấu hiệu nào của tình trạng này.

Di truyền lặn liên kết X là bệnh di truyền có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể X. Những tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng chủ yếu đến di truyền nam vì chúng chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Ở những phụ nữ mang gen di truyền, những người mang hai nhiễm sắc thể X — nếu họ chỉ mang đột biến gen trên một nhiễm sắc thể X mà không phải nhiễm sắc thể X khác, họ sẽ không có dấu hiệu của rối loạn liên kết gen X lặn.

Trong khoảng 30% trường hợp hoại tử xương, nguyên nhân của tình trạng này là không rõ.

Phát triển

Osteoclasts là những tế bào tham gia vào quá trình tái tạo xương, và chúng đóng một vai trò trong quá trình tạo xương.

Tái tạo xương là một quá trình liên tục suốt đời của quá trình phân hủy xương (tái hấp thu) bởi các tế bào hủy xương. Sự tái hấp thu được theo sau bởi sự hình thành mô xương mới bởi các tế bào được gọi là nguyên bào xương.

Các khiếm khuyết gen liên quan đến quá trình hủy xương có thể dẫn đến sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của các tế bào hủy xương. Nếu không có đủ tế bào hủy cốt bào hoạt động, quá trình tái hấp thu sẽ bị suy giảm, ngay cả khi quá trình hình thành mô xương mới xảy ra. Đây là lý do tại sao xương trở nên đặc bất thường và có cấu trúc bất thường.

Chẩn đoán

U xương thường được nghi ngờ khi chụp X-quang hoặc các hình ảnh khác cho thấy các bất thường về xương hoặc mật độ xương tăng lên. Thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để tìm các vấn đề khác, bao gồm những vấn đề liên quan đến thị lực và thính giác, thành phần máu và các bất thường của não.

Sinh thiết xương có thể xác nhận chẩn đoán, nhưng thủ tục này có liên quan đến nguy cơ nhiễm trùng.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán và xác định loại hoại tử xương. Xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích trong việc xác định tiên lượng, đáp ứng điều trị và nguy cơ tái phát.

Sự đối xử

Điều trị cho các dạng hoại tử xương ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm các loại thuốc ảnh hưởng đến sự hình thành xương và các loại thuốc điều trị các tác động khác nhau của tình trạng này.

Calcitriol: Đây là một dạng tổng hợp của vitamin D3 có thể hữu ích trong việc kích thích các tế bào hủy xương không hoạt động để kích thích tái hấp thu xương.

Gamma interferon: Liệu pháp gamma interferon được cho là làm tăng chức năng của bạch cầu và giảm nguy cơ nhiễm trùng. Nó cũng có thể giúp giảm khối lượng xương và tăng kích thước của tủy xương. Điều trị kết hợp với calcitriol đã được chứng minh là cải thiện kết quả lâu dài, nhưng nó được sử dụng thận trọng để điều trị bệnh hoại tử xương ở trẻ sơ sinh.

Erythropoietin: Một dạng tổng hợp của hormone được sản xuất chủ yếu ở thận có thể được sử dụng để tăng sản xuất hồng cầu.

Corticosteroid: Liệu pháp corticosteroid có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu và kích thích sự hấp thụ của xương.

Bệnh hoại tử xương ở người trưởng thành thường không cần điều trị, mặc dù cần phải điều trị các biến chứng của bệnh.

Thủ tục

• Điều trị bệnh hoại tử xương ở trẻ sơ sinh ác tính do lặn tự thân cũng có thể liên quan đến việc cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT). HSCT thúc đẩy phục hồi quá trình tiêu xương thông qua các tế bào hủy xương có nguồn gốc từ người hiến tặng.
• Cấy ghép tủy xương đã được chứng minh là thành công trong điều trị chứng hoại tử xương ở trẻ sơ sinh nghiêm trọng. Thuốc có thể giải quyết tình trạng suy tủy xương và cải thiện cơ hội sống sót sau bệnh hoại tử xương ở trẻ sơ sinh.
• Có thể cần phẫu thuật để điều trị gãy xương.

Tiên lượng

Triển vọng dài hạn với bệnh hoại tử xương phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các dạng hoại tử xương ở trẻ sơ sinh có liên quan đến việc giảm tuổi thọ, đặc biệt nếu không được điều trị.

Ghép tủy xương có thể chữa khỏi một số trẻ sơ sinh bị tình trạng này, do đó cải thiện tuổi thọ. Nhưng tiên lượng lâu dài sau khi cấy ghép tủy xương cho bệnh nhân hủy xương vẫn chưa được biết.

Tiên lượng của bệnh loãng xương khởi phát ở trẻ em và thanh thiếu niên sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, bao gồm cả sự dễ gãy của xương và nguy cơ gãy xương.

Tuổi thọ ở người lớn loãng xương nói chung không bị ảnh hưởng.

Một lời từ rất tốt

U xương là một rối loạn hiếm gặp. Đối với nhiều người, tình trạng này gây ra nhẹ hoặc không có triệu chứng. Khi nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên, cha mẹ nên nhận thức được các biến chứng có thể xảy ra của bệnh và làm thế nào để ngăn ngừa các biến chứng đó.

Chế độ dinh dưỡng tốt rất quan trọng đối với trẻ em và người lớn bị bệnh hoại tử xương, bao gồm bổ sung đầy đủ canxi và vitamin D.

Tư vấn di truyền là một lựa chọn cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng hoại tử xương. Nó có thể giúp giải quyết vấn đề kế hoạch hóa gia đình, chẩn đoán sớm và đưa ra các hành động nhằm ngăn ngừa các biến chứng của bệnh.