Sa tá tràng là một tình trạng hiếm gặp khi mới sinh. Đó là một dị tật của tá tràng, là đoạn ruột non nhận thức ăn trực tiếp từ dạ dày. Tình trạng này có thể gây ra nôn mửa nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và nó cũng có thể gây ra một số dấu hiệu trong thai kỳ, bao gồm một lượng lớn chất lỏng xung quanh em bé đang lớn.
Các triệu chứng
Các triệu chứng trước khi sinh (trước khi sinh)
Chứng teo tá tràng thường dẫn đến tình trạng đa ối, một sự tích tụ bất thường của nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai). Trong trường hợp bình thường, thai nhi sẽ nuốt nước ối, nhưng khi bị teo tá tràng, thai nhi sẽ khó nuốt, dẫn đến tích tụ nước ối.
Polyhydramnios có nguy cơ cao bị biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như sinh non.
Các triệu chứng trước khi sinh của chứng teo tá tràng bao gồm:
- Polyhydramnios: Điều này có thể khiến bụng mẹ to bất thường. Siêu âm trước khi sinh có thể phát hiện dư thừa nước ối, đôi khi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết có thể có chứng teo tá tràng.
- Bong bóng đôi: Đây là dấu hiệu kinh điển của chứng sa tá tràng thấy trên siêu âm. Một bong bóng là hình ảnh dạ dày chứa đầy dịch của thai nhi và bong bóng kia là tá tràng chứa đầy dịch. Những hiện tượng này xảy ra khi có chất lỏng trong dạ dày và một phần tá tràng, nhưng không có chất lỏng nào tiếp tục đi xuống đường ruột.
Các triệu chứng sau khi sinh
Sau khi sinh, trẻ sơ sinh có thể biểu hiện các triệu chứng khác của chứng teo tá tràng, chẳng hạn như:
- Sưng bụng trên
- Nôn mửa một lượng lớn (có thể kèm theo dịch mật màu xanh lục)
- Nôn mửa vẫn tiếp tục ngay cả khi sữa công thức hoặc sữa mẹ được giữ lại trong vài giờ
- Không đi tiêu sau một vài lần phân su đầu tiên. Phân su là phân bình thường có màu sẫm và chứa các chất chứa trong ruột trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung.
Nguyên nhân
Thông thường, lòng (phần mở) của tá tràng dẫn đến phần còn lại của đường tiêu hóa. Nó nên được mở trong quá trình phát triển của thai nhi để cho phép thức ăn và chất lỏng chảy tự do qua đường tiêu hóa trong khi thai nhi đang phát triển. Sa tá tràng là một sự tắc nghẽn (tắc nghẽn) của tá tràng do một dị tật phát triển. Nó liên quan đến sự vắng mặt hoặc đóng hoàn toàn của lòng tá tràng.
Với chứng teo tá tràng, chất lỏng không thể di chuyển qua đường tiêu hóa, và em bé sẽ nôn ra tất cả các chất đã nuốt phải.
Sa tá tràng là một tình trạng bẩm sinh phát triển trước khi sinh. Nguyên nhân vẫn chưa được biết, và di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Sa tá tràng có thể là một tình trạng riêng biệt, hoặc nó có thể xảy ra cùng với các dị tật bẩm sinh bẩm sinh khác.
Tỷ lệ xuất hiện chứng teo tá tràng là khoảng một trong mỗi 5.000 đến 10.000 trẻ đẻ sống; tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em trai phổ biến hơn trẻ em gái. Hơn một nửa số trẻ sinh ra bị hẹp tá tràng có một khuyết tật bẩm sinh liên quan, với gần 30% trường hợp tắc tá tràng liên quan đến hội chứng Down.
Các bất thường bẩm sinh liên quan khác bao gồm chứng teo thực quản (một bất thường của thực quản ảnh hưởng đến nhu động của nó), các vấn đề về thận, khuyết tật của các chi, khuyết tật về tim (tim), sinh non và các bất thường đường ruột khác.
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi một đứa trẻ có ba, thay vì hai, bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down được gọi là “tam nhiễm sắc thể 21.” Nhiễm sắc thể thừa dẫn đến khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Có thể có nhiều bất thường khác, chẳng hạn như chứng teo tá tràng, cũng như các vấn đề về tim, các vấn đề về thị lực và thính giác.
Chẩn đoán
Khám thai 20 tuần bằng siêu âm thường được khuyến khích khi mang thai. Chứng teo tá tràng có thể không nhìn thấy trên siêu âm cho đến ba tháng cuối của thai kỳ.
Siêu âm bổ sung có thể được thực hiện sau khi khám thai 20 tuần — trong ba tháng cuối của thai kỳ — vì một số lý do, bao gồm:
- Sàng lọc di truyền cho thấy có hội chứng Down
- Đo tử cung to bất thường khi khám thai định kỳ.
- Polyhydramnios hoặc bong bóng kép được ghi nhận trên siêu âm sớm.
Nếu nghi ngờ có chứng teo tá tràng, các xét nghiệm chẩn đoán thêm có thể được tiến hành, bao gồm:
- Kiểm tra di truyền để đánh giá bố mẹ về các tình trạng di truyền có thể xảy ra
- Siêu âm thai có độ phân giải cao, một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn, có thể hình dung đường ruột của thai nhi và các cơ quan khác
- Siêu âm tim thai, siêu âm để đánh giá cấu trúc và chuyển động của tim
- Chọc ối, một thủ thuật trong đó một mẫu nước ối được lấy từ túi ối bằng một cây kim dài được đưa vào bụng của người mẹ để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi để tìm các rối loạn di truyền.
Không thể thực hiện chẩn đoán xác định chứng teo tá tràng cho đến khi trẻ được sinh ra - khi chụp X-quang có thể xác minh chẩn đoán. Nếu phát hiện chứng mất trương lực tá tràng, xét nghiệm siêu âm tim sẽ được thực hiện để đánh giá tim.
Sự đối xử
Điều trị chứng suy tá tràng trước khi sinh
Chứng teo tá tràng chỉ có thể được điều trị sau khi trẻ được sinh ra, nhưng có một số biện pháp can thiệp trước khi sinh có thể làm giảm nguy cơ biến chứng khi sinh.
Cần theo dõi chặt chẽ để có thể theo dõi thai nhi và mẹ trong những vấn đề khẩn cấp. Điều này bao gồm các phép đo tuần tự của tử cung và đánh giá áp lực bên trong tử cung. Đôi khi thủ thuật chọc dò ối được thực hiện để loại bỏ một phần nước ối trong thai kỳ.
Điều trị suy tá tràng sau khi sinh
Những em bé được chẩn đoán mắc chứng teo tá tràng có thể sinh thường,không cósự cần thiết của một thủ tục phẫu thuật cắt C. Mục tiêu chung là người mẹ sinh thường càng gần ngày dự sinh càng tốt. Mặc dù ca sinh có thể diễn ra bình thường, nhưng sẽ cần đến các can thiệp y tế chuyên khoa sau khi trẻ được sinh ra và trẻ sẽ được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh sau khi sinh.
Trẻ sơ sinh bị teo tá tràng phải được nuôi bằng các chất dinh dưỡng và chất lỏng qua đường tĩnh mạch. Ngoài ra, một ống mềm rất mỏng gọi là ống thông mũi dạ dày (NG) sẽ được đưa vào dạ dày của trẻ sơ sinh qua mũi hoặc miệng. Điều này sẽ loại bỏ không khí vì không khí bị mắc kẹt và khí sẽ không thể di chuyển qua đường tiêu hóa một cách bình thường. Ống cũng sẽ cho phép cung cấp chất lỏng để giúp ngăn ngừa mất nước cũng như cung cấp dinh dưỡng.
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng teo tá tràng sẽ không thể bú sữa bình hoặc bú sữa mẹ cho đến khi phẫu thuật được thực hiện để điều chỉnh tắc nghẽn.
Điều trị phẫu thuật
Trong hầu hết các trường hợp, thủ tục phẫu thuật được thực hiện vào khoảng ngày thứ hai hoặc thứ ba sau khi sinh. Mặc dù có một số dạng dị tật khác nhau của tá tràng được coi là dạng phụ của chứng teo tá tràng, nhưng quy trình này tương tự nhau đối với mỗi dạng phụ. Các bước trong quy trình bao gồm:
- Quản lý gây mê toàn thân
- Mở đoạn cuối bị tắc của tá tràng
- Nối phần còn lại của ruột non với phần cuối bị tắc nghẽn
Sau khi phẫu thuật
Sau thủ thuật, bé sẽ được đưa trở lại khoa Hồi sức tích cực sơ sinh; có thể cần cho trẻ sơ sinh thở máy (máy giúp trẻ thở) trong vài ngày.
Trong trường hợp bình thường, em bé sẽ phải nằm viện khoảng ba tuần sau khi phẫu thuật cắt tá tràng. Sau khi vết mổ lành, trẻ có thể bắt đầu bú bình hoặc bú mẹ ngay. Một khi bé tự lấy thức ăn bằng miệng mà không có bất kỳ biến chứng nào, bé có thể về nhà với cha mẹ.
Tiên lượng
Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, khi bệnh lý tá tràng được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng bệnh sẽ rất tốt.
Các biến chứng sau phẫu thuật rất hiếm và có thể bao gồm mất nước, sưng ruột non, các vấn đề về nhu động ruột hoặc trào ngược dạ dày thực quản.
Nghiên cứu về phẫu thuật xâm lấn tối thiểu so với phẫu thuật thông thường
Một nghiên cứu năm 2017 đã kiểm tra kết quả của những trẻ sơ sinh bị teo tá tràng được điều trị từ năm 2004 đến năm 2016 bằng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (MIS) hoặc phẫu thuật mở truyền thống.
Kết quả của nghiên cứu được đo lường để đánh giá thời gian chữa bệnh tổng thể của trẻ sơ sinh:
Đương đầu
Trẻ sơ sinh bị teo tá tràng và không kèm theo các rối loạn bẩm sinh có tiên lượng rất tốt. Em bé có nhiều khả năng sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường sau khi phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc các dị tật bẩm sinh khác (chẳng hạn như bệnh tim hoặc hội chứng Down), thì quy trình sửa chữa chứng tắc tá tràng có thể chỉ là bước khởi đầu của một con đường dài để con bạn ổn định.
Hãy nhớ rằng trong thế giới hiện đại, trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down thường lớn lên để sống lâu, hạnh phúc, khỏe mạnh và có ích. Theo nhiều phụ huynh có con mắc hội chứng Down, điều ban đầu có vẻ quá sức thường lại là một trong những điều may mắn lớn nhất trong cuộc đời.
Bước đầu tiên là tiếp cận và khám phá rất nhiều nguồn lực sẵn có cho các bậc cha mẹ, chẳng hạn như Đại hội Hội chứng Down Quốc gia, nơi cung cấp rất nhiều nguồn lực. Họ đưa ra lời khuyên cho các bậc cha mẹ mới và tương lai, anh chị em đã trưởng thành, giáo dục, công cụ ngôn ngữ và ngôn ngữ, thông tin sức khỏe và y tế, và các cơ hội nghiên cứu. Họ cũng có một danh mục nhanh chóng về các mạng lưới hỗ trợ địa phương và quốc gia.
Một lời từ rất tốt
Hầu hết trẻ sơ sinh được phẫu thuật cho chứng teo tá tràng sẽ không cần bất kỳ loại điều trị lâu dài hoặc chăm sóc theo dõi liên tục nào đối với tình trạng này sau khi chúng được xuất viện.
