Tổng quan về Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasia là một chứng rối loạn xương và thuộc loại bệnh lùn. Nó chủ yếu có đặc điểm là kích thước đầu và mặt trung bình nhưng tầm vóc thấp, thường cao dưới 4 feet đối với cả nam và nữ. Mặc dù chứng loạn sản giả do đột biến gen gây ra, nhưng các dấu hiệu của rối loạn này sẽ không xuất hiện cho đến khoảng 2 tuổi khi tốc độ tăng trưởng của trẻ bắt đầu giảm mạnh.

Pseudoachondroplasia được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều đó có nghĩa là một đứa trẻ có thể thừa hưởng một gen khiếm khuyết duy nhất từ ​​mẹ hoặc cha và phát triển bệnh. Trong một số trường hợp, mộtde novođột biến gen ở đứa trẻ cũng có thể dẫn đến rối loạn, trong trường hợp đó sẽ không có tiền sử gia đình. Pseudoachondroplasia lần đầu tiên được các bác sĩ đề cập vào năm 1959 và ban đầu được cho là một loại loạn sản cột sống. Hiện nó là chứng rối loạn riêng do đột biến gen cụ thể gây ra.

Pseudoachondroplasia cực kỳ hiếm, ảnh hưởng và chỉ được chẩn đoán ở 1 trong 30.000 người.

Các triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản giả sẽ không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh cho đến khoảng 9 tháng đến 2 tuổi, khi tốc độ tăng trưởng chậm lại đáng kể so với đường cong tăng trưởng tiêu chuẩn, xếp hạng ở phân vị thứ năm trở xuống.

Trẻ mắc chứng loạn sản xương giả vẫn sẽ đi bộ trong khung thời gian trung bình (từ 12 đến 18 tháng) nhưng có xu hướng lạch bạch và có dáng đi không bình thường do các bất thường về xương và hông.

Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Phát hiện cong vẹo cột sống
• Độ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như hình chữ S hoặc đường cong vào trong
• Cổ tử cung không ổn định, với cử động cổ bị hạn chế, căng thẳng hoặc bất thường
• Đau khớp, chủ yếu ở hông, mắt cá chân, vai, khuỷu tay và cổ tay
• Phạm vi chuyển động hạn chế ở khuỷu tay và hông
• Dịch chuyển hông, với hông ra khỏi ổ cắm
• Dị tật đầu gối
• Có thể chậm trễ trong việc bò hoặc đi bộ

Bác sĩ nhi khoa của bạn sẽ theo dõi chặt chẽ con bạn bằng cách thăm khám sức khỏe định kỳ vài tháng một lần trong năm đầu đời của trẻ và sẽ gắn cờ bất kỳ vấn đề nào trẻ gặp để theo dõi thêm và có thể kiểm tra. Nếu bạn lo lắng về sự tăng trưởng và phát triển của con mình, hãy nhớ thảo luận với con.

Nguyên nhân

Pseudoachondroplasia là do đột biến của protein nền sụn oligomeric (COMP). Gen COMP chịu trách nhiệm giúp sản xuất protein COMP, bao quanh các tế bào tạo nên dây chằng và gân, cũng như các tế bào hỗ trợ quá trình hình thành xương.

Mặc dù một đứa trẻ có thể thừa hưởng khiếm khuyết gen nếu một hoặc cả hai cha mẹ của chúng mắc phải, nhưng đột biến này cũng có thể tự xảy ra mà không có tiền sử gia đình.

Chẩn đoán

Vì chứng loạn sản giả cực kỳ hiếm gặp, bác sĩ chuyên khoa có thể thực hiện một số xét nghiệm trên một đứa trẻ để xác định chẩn đoán. Chúng bao gồm sự kết hợp của tia X, MRI, CT scan và trong một số trường hợp là hình ảnh EOS — công nghệ có thể tạo ra hình ảnh 3-D và được chụp khi một đứa trẻ đang đứng thẳng, có thể giúp các bác sĩ nhìn thấy các vị trí chịu trọng lượng và , trong trường hợp lùn, giúp chẩn đoán tình trạng bệnh chính xác hơn.

Chụp ảnh khớp cũng có thể được sử dụng, đó là khi thuốc nhuộm được tiêm vào hông, đầu gối hoặc mắt cá chân để đánh lừa sụn. Điều này rất hữu ích trong việc chẩn đoán cũng như lập kế hoạch phẫu thuật sau khi chẩn đoán được xác định. Những đứa trẻ có thể mắc chứng loạn sản giả cũng sẽ trải qua xét nghiệm di truyền để giúp xác định bất kỳ dị tật nào trong DNA của chúng.

Sự đối xử

Pseudoachondroplasia ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể ở bất kỳ đứa trẻ nào, vì vậy mỗi kế hoạch điều trị được cá nhân hóa cho bệnh nhân trên cơ sở từng trường hợp cụ thể. Vì nhiều trẻ em mắc chứng loạn sản xương cũng gặp phải các vấn đề về xương khớp và cột sống, nên những yếu tố này được xem xét trước khi quyết định điều trị.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến chứng loạn sản giả, có cả hai lựa chọn phẫu thuật, như hợp nhất cột sống và các lựa chọn không phẫu thuật, chẳng hạn như nẹp để hỗ trợ cột sống, vật lý trị liệu và thuốc điều trị đau khớp.

Vì mỗi kế hoạch điều trị đều được cá nhân hóa, bạn nên làm việc chặt chẽ với bác sĩ chỉnh hình, nhà vật lý trị liệu, nhà thần kinh học và nhà tâm lý học của con bạn nếu cần để vạch ra kế hoạch tốt nhất cho chúng.

Ngay cả khi đã xác định được kế hoạch điều trị, các bác sĩ chuyên khoa của con bạn sẽ theo dõi trẻ về các bệnh thoái hóa khớp theo thời gian. Trẻ mắc chứng loạn sản chân có xu hướng dài ngắn khác nhau, điều này trước mắt ảnh hưởng đến dáng đi nhưng về lâu dài có thể gây ra các vấn đề về hông. Không có gì lạ khi một người mắc chứng loạn sản xương giả cần thay khớp háng hoặc đầu gối khi họ già đi, do các vấn đề về dáng đi liên quan đến căn bệnh này.

Các vấn đề về thần kinh cũng có thể xảy ra theo thời gian, chẳng hạn như yếu tay và chân do cử động cổ bị hạn chế hoặc bất thường, vì vậy mặc dù kế hoạch điều trị ban đầu sẽ được xác định, nhưng có thể nó sẽ cần được thay đổi theo thời gian để giúp điều chỉnh khi trẻ lớn lên. và những vấn đề mới phát sinh.

Đương đầu

Những người mắc chứng loạn sản giả không bị thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ do căn bệnh này, nhưng vẫn có thể cách ly để đối phó với căn bệnh này. Có nhiều tổ chức có thể giúp hỗ trợ và cung cấp thông tin cho các bệnh nhân mắc chứng loạn sản giả và gia đình của họ, tổ chức chính là Little People of America, một tổ chức phi lợi nhuận dành cho tất cả các loại bệnh lùn tập trung vào tương tác đồng đẳng, giáo dục, học bổng và trợ cấp.

Việc nhận được sự hỗ trợ từ cộng đồng viêm khớp cũng có thể có lợi đối với những người bị bệnh giả khớp vì đau khớp là một phần lớn của căn bệnh này. Tổ chức Viêm khớp cung cấp tài nguyên cho những người bị tất cả các loại viêm khớp, cùng với các cách để tham gia vào cộng đồng và các nguồn lực để đối phó với bệnh viêm khớp trong các mối quan hệ của bạn, tại nơi làm việc và với bạn bè và gia đình.

Một lời từ rất tốt

Mặc dù chẩn đoán bệnh giả tăng sản sẽ cần theo dõi y tế suốt đời, nhưng trẻ em mắc bệnh có tuổi thọ trung bình và với một kế hoạch điều trị thích hợp có thể có một cuộc sống tương đối bình thường. Bạn có thể căng thẳng khi thấy con mình bỏ lỡ các cột mốc phát triển ở bác sĩ nhi khoa vài tháng một lần, nhưng bằng cách chẩn đoán bệnh sớm, bạn và con bạn sẽ có những công cụ cần thiết để xử lý những trở ngại đi kèm với chứng loạn sản giả, giúp cuộc sống dễ dàng hơn cuộc sống hàng ngày và tìm sự hỗ trợ với các chuyên gia và nhóm thích hợp mà bạn cần.