Các bệnh tự viêm là những rối loạn mới được phân loại gây ra bởi đột biến gen khiến một phần của hệ thống miễn dịch hoạt động sai - phần bẩm sinh. Những tình trạng này được biểu hiện bằng sốt, phát ban, đau khớp và cơ, đau bụng và viêm toàn thân (toàn thân) thường thấy rõ trong quá trình xét nghiệm máu.
Hầu hết các bệnh tự viêm đều có tính chất di truyền, bắt đầu từ thời thơ ấu và sẽ tiếp tục đến tuổi trưởng thành. Chúng sẽ ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình. Có những trường hợp mà một trong những điều kiện này mắc phải và xảy ra do đột biến gen mới.
Một bệnh tự viêm mắc phải có thể phát triển bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành. Dưới đây là những điều bạn cần biết về các bệnh tự viêm, bao gồm các loại khác nhau, chúng khác với các bệnh tự miễn như thế nào, các triệu chứng phổ biến, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị.
Hình ảnh FangXiaNuo / Getty.
Các loại bệnh tự viêm
Các bệnh tự viêm là do rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch. Những bệnh này ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch bẩm sinh — cơ quan bảo vệ trung tâm của cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng. Điều này làm cho chúng khác với các bệnh tự miễn dịch, như viêm khớp dạng thấp và bệnh đa xơ cứng, do trục trặc của hệ thống miễn dịch thích ứng.
Ví dụ về các bệnh tự viêm bao gồm:
- Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF)
- Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS)
- Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF (TRAPS)
- Sự thiếu hụt chất đối kháng thụ thể IL-1 (DIRA)
- Hội chứng tăng IgD (HIDS)
Sốt Địa Trung Hải quen thuộc
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh tự viêm di truyền gây ra các cơn sốt tái phát và viêm đau các khớp, phổi và bụng. FMF chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Địa Trung Hải - bao gồm những người gốc Hy Lạp, Ý, Ả Rập, Bắc Phi, Do Thái, Thổ Nhĩ Kỳ hoặc Armenia.
Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, cứ 200 người thì có 1 người bị FMF ảnh hưởng đến các nhóm dân tộc khác mặc dù tần suất ở những nhóm này ít hơn nhiều.
FMF thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Nó gây ra những cơn sốt ngắn có thể kéo dài từ 1 đến 3 ngày, kèm theo viêm cơ hoặc khớp, phát ban trên da hoặc cả hai. Những cơn này có thể bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ hoặc trong thời thơ ấu. Giữa các cuộc tấn công, những người bị ảnh hưởng bởi FMF sẽ không có các triệu chứng.
Mặc dù không có cách chữa khỏi FMF, nhưng việc điều trị có thể làm giảm hoặc ngăn ngừa các triệu chứng. FMF có thể được quản lý miễn là một người có tình trạng này tuân thủ kế hoạch điều trị của họ.
Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin
Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS) là một bệnh viêm di truyền hiếm gặp bao gồm ba tình trạng khác nhau với các triệu chứng chồng chéo.
Hội chứng tự viêm do lạnh gia đình (FCAS): Hội chứng này gây ra các đợt sốt, phát ban ngứa hoặc rát và đau khớp sau khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. FCAS là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến một trong số một triệu người.
Hội chứng Muckle-Wells (MWS): MWS là một dạng CAPS do đột biến gen CIAS1 / NLRP3 gây ra và di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình. Hầu hết các gia đình đều có chung các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.
Tình trạng này gây ra các giai đoạn phát ban trên da, sốt và đau khớp. Nó có thể dẫn đến mất thính giác và bệnh thận. MWS rất hiếm, và trong khi nó đã được báo cáo ở nhiều nơi trên thế giới, tỷ lệ phổ biến của tình trạng này vẫn chưa được biết.
Bệnh viêm đa hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID): NOMID là một rối loạn gây viêm và tổn thương mô liên tục đối với hệ thần kinh, da và khớp, và các đợt sốt nhẹ tái phát. Những người bị NOMID bị phát ban trên da ngay từ khi mới sinh và tình trạng này tồn tại trong suốt cuộc đời của họ.
NOMID có thể gây viêm màng não mãn tính - viêm các mô của não và tủy sống. Nó cũng có thể gây ra khuyết tật trí tuệ, mất thính giác và các vấn đề về thị lực. NOMID cực kỳ hiếm với chỉ khoảng 100 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
Trong ba tình trạng này, dạng nhẹ nhất là FCAS và dạng nặng nhất là NOMID, với MWS là dạng trung gian.
CAPS được di truyền theo kiểu trội trên NST thường - có nghĩa là bệnh được truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh và mang một bản sao bất thường của gen. Vì mọi người đều có hai bản sao của tất cả các gen của họ, nên nguy cơ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng có thể truyền đột biến gen cho con của họ là 50%, mặc dù có thể xảy ra đột biến mới.
Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể TNF
Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF (TRAPS) là một bệnh di truyền, hiếm gặp, gây ra các đợt sốt tái phát kéo dài một tuần hoặc hơn. Cùng với sốt, TRAPS cũng sẽ gây ớn lạnh, đau cơ và bụng, và phát ban trên da lan rộng.
TRAPS ảnh hưởng đến khoảng một người trong mỗi triệu người. Đây là bệnh tự viêm phổ biến thứ hai. TRAPS là kết quả của khiếm khuyết gen trong protein thụ thể yếu tố hoại tử khối u và được di truyền thông qua kiểu di truyền trội trên NST thường.
Các cơn sốt sẽ xảy ra mà không có lý do. Các đợt tập có thể xảy ra do các tác nhân như chấn thương, nhiễm trùng, căng thẳng và thay đổi hormone. Những tập phim này - được gọi là pháo sáng - có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết mọi người đều có tập đầu tiên trong thời thơ ấu.
Những người bị TRAPS đôi khi sẽ phát triển chứng amyloidosis, một sự tích tụ bất thường của protein amyloid trong thận. Amyloidosis có thể dẫn đến các vấn đề về thận. Khoảng 15% đến 20% những người bị TRAPS sẽ phát triển bệnh amyloidosis, thường ở tuổi trưởng thành trung niên.
Sự thiếu hụt chất đối kháng thụ thể IL-1
Sự thiếu hụt chất đối kháng thụ thể IL-1 (DIRA) là một hội chứng tự viêm di truyền lặn trên autosomal. Trong di truyền lặn trên NST thường, cả hai bản sao của một gen sẽ có đột biến.
Bố mẹ của một người thừa hưởng tình trạng lặn trên NST thường sẽ mang một bản sao của gen đột biến mà không có dấu hiệu của tình trạng này. Những tình trạng này thường không được thấy ở mọi thế hệ của một gia đình bị ảnh hưởng.
DIRA gây ra tình trạng viêm da và xương nghiêm trọng và nó có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Nếu tình trạng này không được điều trị, trẻ mắc bệnh có thể bị tổn thương nghiêm trọng trên cơ thể, bao gồm da, khớp và các cơ quan nội tạng. DIRA có thể gây tử vong, đặc biệt là trong thời thơ ấu.
Viêm xương và khớp cũng có thể khiến da ở những vùng bị ảnh hưởng cũng bị viêm. Trẻ bị DIRA bị đau kinh niên dữ dội có thể ảnh hưởng đến việc cho ăn và tăng trưởng và gây ra đau đớn nghiêm trọng.
DIRA là do gen IL1RN đột biến gây ra và các nhà nghiên cứu đã có thể điều trị những người mắc bệnh này bằng cách sử dụng dạng IL1RA tổng hợp của người. Thuốc tổng hợp IL1RA có thương hiệu là Kineret (anakinra), cùng với IL-1 khác thuốc ức chế, sẽ cần thiết cho cả cuộc đời của một người.
Hội chứng tăng IgD
Hội chứng tăng IgD (HIDS) —còn được gọi là thiếu mevalonate kinase (MKD) —được gây ra bởi một đột biến gen lặn di truyền của gen mevalonate kinase (MVK). MVK là một enzyme liên quan đến tổng hợp cholesterol.
Một đột biến mới cũng có thể gây ra HIDS. Nhưng có đột biến không có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này.
Các triệu chứng của HIDS bắt đầu ngay từ năm đầu tiên của cuộc đời. Xét nghiệm máu liên quan đến HIDS sẽ cho thấy các đột biến MVK và mức độ viêm tăng cao trong thời gian bùng phát. HIDS là một tình trạng suốt đời, nhưng nó có thể cải thiện ở tuổi trưởng thành.
HIDS gây ra các cơn bắt đầu bằng cảm giác ớn lạnh và sốt có thể kéo dài nhiều ngày. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Phát ban trên da
- Tổ ong
- Nhức đầu
- Đau khớp, đặc biệt là ở các khớp lớn
- Sưng hạch bạch huyết ở cổ
- Nôn mửa
- Bệnh tiêu chảy
- Loét miệng hoặc âm đạo
Cường độ bùng phát HIDS sẽ giảm dần sau vài ngày. Pháo sáng sẽ xảy ra thường xuyên và có thể được kích hoạt bởi chấn thương hoặc căng thẳng.
Các bệnh tự miễn dịch so với bệnh tự miễn dịch
Cả bệnh tự miễn dịch và bệnh tự viêm đều liên quan đến sự cố hệ thống miễn dịch. Chúng có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như đau và sưng khớp, phát ban và mệt mỏi.
Điều khác biệt giữa hai loại bệnh này là nguyên nhân cơ bản của chúng. Sự khác biệt về nguyên nhân của chúng có nghĩa là những bệnh này không được điều trị giống nhau. Chúng cũng có thể gây ra các vấn đề và biến chứng lâu dài khác nhau.
Các bệnh tự viêm ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch bẩm sinh, trong khi các bệnh tự miễn ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch thích ứng.
Hệ thống miễn dịch thích ứng đã học được trong suốt cuộc đời của một người những gì mầm bệnh sẽ tấn công. Một khi hệ thống miễn dịch thích ứng tấn công một mầm bệnh, nó sẽ học từ nó và tạo ra các kháng thể để tấn công loại mầm bệnh đó khi nó xuất hiện trở lại. Hệ thống miễn dịch thích ứng là đặc hiệu trong các cuộc tấn công của nó.
Hệ thống miễn dịch bẩm sinh của cơ thể không đặc hiệu hoặc không thích ứng. Đúng hơn, nó sẽ sử dụng các tế bào bạch cầu và tình trạng viêm cấp tính (viêm ngắn hạn) để tấn công mầm bệnh.
Hệ thống miễn dịch bẩm sinh thường phản ứng với các yếu tố khởi phát, nhưng đôi khi, các phản ứng của hệ thống miễn dịch bẩm sinh trở thành mãn tính và dẫn đến viêm toàn thân. Sốt là triệu chứng chính của phản ứng này.
Các triệu chứng bệnh tự viêm
Triệu chứng phổ biến nhất của tình trạng tự viêm là sốt tái phát.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Ớn lạnh
- Viêm cơ và khớp
- Viêm các cơ quan nội tạng
- Phát ban da
- Các triệu chứng tiêu hóa, bao gồm đau bụng
- Bệnh amyloid - sự tích tụ protein amyloid trong thận
- Các vết loét ở miệng hoặc bộ phận sinh dục
- Đỏ và sưng mắt
- Sưng hạch bạch huyết
Vì những tình trạng này gây ra tình trạng viêm nhiễm toàn thân, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống cơ thể.
Các biến chứng liên quan đến những tình trạng này có thể bao gồm:
- Liên quan đến nhiều cơ quan và tổn thương các cơ quan bị ảnh hưởng
- Biến chứng mắt do viêm mắt
- Vấn đề về phổi
- Tăng nguy cơ loãng xương — một căn bệnh làm xương yếu đi do gãy xương thường xuyên
Nguyên nhân
Các bệnh tự viêm là do những thay đổi đối với các gen quy định hệ thống miễn dịch bẩm sinh. Thông thường, những thay đổi di truyền này được truyền từ cha mẹ sang con cái, và không có gì lạ khi thấy nhiều trường hợp mắc bệnh tự viêm trong một gia đình.
Mặc dù hiếm gặp nhưng các bệnh tự viêm cũng có thể là do một đột biến gen mới phát triển sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Đột biến đó sẽ được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường, chẳng hạn như chấn thương hoặc bệnh tật và khiến bệnh tự viêm phát triển.
Những tiến bộ gần đây hơn trong di truyền học đã giúp các nhà nghiên cứu xác định những thay đổi trong các gen gây ra những tình trạng này. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu chẩn đoán các bệnh tự viêm cụ thể thông qua các gen gây ra chúng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh tự viêm có thể được thực hiện bằng cách khám sức khỏe, xem xét tiền sử y tế gia đình, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Đây là những gì có thể được mong đợi:
- Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng và tiến hành kiểm tra da và khớp. Các triệu chứng về da rất quan trọng trong việc giúp chẩn đoán sớm và đưa ra kế hoạch điều trị hiệu quả.
- Xem xét tiền sử y tế gia đình: Tiền sử gia đình bị rối loạn tự viêm làm tăng khả năng mắc bệnh đó.
- Xét nghiệm máu: Khi bạn đang bùng phát, xét nghiệm máu sẽ cho thấy mức độ tăng cao của một số dấu hiệu máu cho thấy tình trạng viêm trong cơ thể, chẳng hạn như bạch cầu tăng cao.
- Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra di truyền có thể giúp xác định xem bạn có đột biến gen cụ thể liên quan đến bệnh tự viêm hay không.
Các xét nghiệm di truyền cho các tình trạng tự viêm không được sử dụng như một công cụ duy nhất để chẩn đoán. Điều này là do có một đột biến gen không có nghĩa là một người sẽ phát triển tình trạng liên quan đến nó.
Sự đối xử
Mục tiêu của điều trị các bệnh tự viêm là giảm viêm và ức chế phản ứng hoạt động quá mức của hệ thống miễn dịch. Các liệu pháp cũng sẽ giúp kiểm soát cơn sốt tái phát, đau và các triệu chứng khác do phản ứng viêm gây ra.
Liệu pháp corticosteroid và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) được sử dụng sớm để điều trị viêm. Nhưng corticosteroid không thể được sử dụng lâu dài vì chúng có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng như tăng nhãn áp, giữ nước ở chân, huyết áp cao, thay đổi tâm trạng, các vấn đề về nhận thức và tăng cân.
Colchicine, phương pháp điều trị ưu tiên cho một loại viêm khớp gọi là bệnh gút gây ra bởi sự hình thành các tinh thể axit uric trong khớp, đã thành công trong việc điều trị sốt Địa Trung Hải gia đình và ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến tình trạng này.
Liệu pháp yếu tố hoại tử kháng khối u (TNF) cũng đã được sử dụng thành công để điều trị một số loại bệnh tự viêm. Các sinh học khác như Anakinra (Kineret) và Ilaris (canakinumab), ngăn chặn một cuộc gọi protein interleukin-1, đã cho thấy hiệu quả trong một số tình trạng này.
Một lời từ rất tốt
Các bệnh tự viêm rất phức tạp về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Chúng cũng gặp nhiều khó khăn khi phải sống chung, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục làm việc để nhận biết và chẩn đoán những tình trạng này.
Nghiên cứu về điều trị các bệnh tự viêm đang phát triển và các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm các phương pháp điều trị tốt hơn để nhắm mục tiêu vào các bộ phận của hệ thống miễn dịch bẩm sinh đã trở nên hoạt động quá mức.
Nếu bất kỳ tình trạng nào trong số này xảy ra trong gia đình bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ về những lo lắng mà bạn có thể có đối với con mình. Và nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của bất kỳ rối loạn nào trong số này ở con bạn hoặc nếu bạn phát triển chúng khi trưởng thành, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn. Chẩn đoán càng sớm thì càng dễ điều trị và ngăn ngừa các biến chứng.
