Tổng quan về bệnh mô kết nối hỗn hợp (MCTD)

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một bệnh tự miễn có một số đặc điểm của ba bệnh mô liên kết khác — lupus ban đỏ hệ thống (SLE), viêm đa cơ và xơ cứng bì.

Nguyên nhân

Khoảng 80 phần trăm những người được chẩn đoán mắc MCTD là phụ nữ. Căn bệnh này ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 5 đến 80, với tỷ lệ lưu hành cao nhất ở thanh thiếu niên hoặc những người ở độ tuổi 20.

Nguyên nhân của MCTD không được biết. Có thể có một thành phần di truyền, nhưng nó không được di truyền trực tiếp.

Các triệu chứng

Tác động ban đầu của bệnh mô liên kết hỗn hợp tương tự như những tác động liên quan đến các bệnh mô liên kết khác.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Đau hoặc yếu cơ
• Đau khớp
• Sốt nhẹ
• Hiện tượng Raynaud

Các tác dụng ít phổ biến hơn của MCTD bao gồm sốt cao, viêm cơ nặng, viêm khớp cấp tính, viêm màng não vô trùng (không nhiễm trùng), viêm tủy, hoại thư ngón tay hoặc ngón chân, đau bụng, đau dây thần kinh sinh ba, khó nuốt, khó thở và mất thính giác .

Phổi bị ảnh hưởng ở 75% những người bị MCTD. Khoảng 25 phần trăm những người bị MCTD có liên quan đến thận.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể rất khó khăn. Các đặc điểm của ba tình trạng — SLE, xơ cứng bì và viêm đa cơ — thường không xảy ra cùng một lúc và thường phát triển lần lượt theo thời gian.

Có một số yếu tố giúp phân biệt MCTD với SLE hoặc xơ cứng bì:

• Nồng độ cao của kháng thể kháng RNP (ribonucleoprotein) và / hoặc kháng Smith / RNP (Sm / RNP) trong máu khi không có kháng thể đặc hiệu lupus (kháng thể kháng dsDNA) hoặc kháng thể đặc hiệu xơ cứng bì (kháng Scl-70)
• Không có một số biến chứng thường gặp với SLE, chẳng hạn như các vấn đề về thận và các vấn đề về hệ thần kinh trung ương
• Viêm khớp nặng và tăng huyết áp động mạch phổi (không phổ biến ở bệnh lupus)
• Hiện tượng Raynaud nghiêm trọng và bàn tay sưng / phồng (không phổ biến với bệnh lupus)

Sự hiện diện của các kháng thể kháng RNP hoặc kháng Sm / RNP cô lập trong máu là đặc điểm phân biệt chính giúp chẩn đoán MCTD và sự hiện diện của các kháng thể này trong máu thực sự có thể báo trước các triệu chứng.

Sự đối xử

Điều trị MCTD tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và quản lý các tác động toàn thân của bệnh, chẳng hạn như liên quan đến các cơ quan.

Các triệu chứng viêm có thể từ nhẹ đến nặng và việc điều trị theo đó sẽ được lựa chọn dựa trên mức độ nghiêm trọng.

• Đối với tình trạng viêm nhẹ hoặc trung bình, NSAID hoặc corticosteroid liều thấp có thể được chỉ định.
• Tình trạng viêm vừa phải đến nặng có thể cần dùng corticosteroid liều cao.

Khi có liên quan đến nội tạng, thuốc ức chế miễn dịch có thể được kê đơn. Và một tác dụng toàn thân như tăng áp động mạch phổi được điều trị bằng thuốc chống tăng huyết áp.

Quan điểm

Ngay cả khi được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp, tiên lượng bệnh vẫn không thể đoán trước được. Bạn có thể trải qua giai đoạn không có triệu chứng kéo dài, trong thời gian đó bạn có thể không cần điều trị MCTD.

Ảnh hưởng của tình trạng này đối với sức khỏe của bạn phụ thuộc vào cơ quan nào liên quan, mức độ nghiêm trọng của tình trạng viêm và sự tiến triển của bệnh.

Theo Phòng khám Cleveland, 80 phần trăm số người sống sót ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc MCTD. Tiên lượng cho MCTD có xu hướng xấu hơn đối với những bệnh nhân có các đặc điểm liên quan đến bệnh xơ cứng bì hoặc viêm đa cơ.