Tổng quan về bệnh tế bào hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một chứng rối loạn máu di truyền có thể gây ra các triệu chứng trong thời thơ ấu và trong suốt cuộc đời. Nó được đặc trưng bởi các đợt đau dữ dội. Bệnh hồng cầu hình liềm cũng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có thể khiến bạn thiếu năng lượng. Các biến chứng của bệnh có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và đột quỵ.

Tại Hoa Kỳ, tình trạng này xảy ra với khoảng 1 trong mỗi 365 ca sinh là người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 16.000 ca sinh là người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Tình trạng này không phổ biến ở người da trắng và châu Á.

Bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền và do kiểu di truyền, nó có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn ngay cả khi không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Có một số loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau, bao gồm bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh huyết sắc tố SC dịch bệnh. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh.

Không có cách chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng tình trạng bệnh có thể được quản lý bằng nhiều chiến lược điều trị khác nhau.

Các triệu chứng

Khủng hoảng hồng cầu hình liềm, là một giai đoạn đặc trưng bởi cơn đau dữ dội và đau khổ, là triệu chứng nổi bật nhất của tình trạng này. Bạn có thể gặp phải các tác động đột ngột của cơn khủng hoảng, với tình trạng tồi tệ nhanh chóng trong vòng vài giờ.

Tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề mãn tính, chẳng hạn như suy giảm sự phát triển ở thời thơ ấu và mệt mỏi dai dẳng. Với bệnh hồng cầu hình liềm, các ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe có thể xảy ra do cục máu đông và / hoặc lượng oxy thấp.

Các tác động phổ biến của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Đau cấp tính: Bạn có thể bị đau đột ngột, đau buốt, kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Điều này có thể ảnh hưởng đến bụng, lưng, cánh tay, chân hoặc khớp của bạn.
• Đau mãn tính: Bạn cũng có thể bị đau mãn tính. Đây thường là một cơn đau sâu, âm ỉ.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Căn bệnh này có thể khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn vì nó làm hỏng hệ thống miễn dịch.
• Vàng da: Da và mắt của bạn có thể bị đổi màu vàng.
• Ảnh hưởng của thiếu máu: Thiếu máu thường khiến cơ thể mệt mỏi và da xanh xao, đồng thời có thể dẫn đến khó thở.
• Các vấn đề về tăng trưởng: Trẻ em và người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể có chiều cao và cân nặng nhỏ hơn mong đợi do lượng oxy thấp kinh niên trong thời thơ ấu.
• Sưng bàn tay và / hoặc bàn chân: Tình trạng sưng tấy này có thể gây đau đớn và có thể xảy ra trong thời kỳ khủng hoảng hoặc khi bạn không trải qua cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
• Sỏi mật: Sự phá vỡ tế bào hồng cầu, một vấn đề phổ biến xảy ra với cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm, có thể làm tăng nguy cơ mắc sỏi mật.
• Chứng hẹp bao quy đầu: Nam giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị cương cứng đau đớn do các vấn đề về lưu lượng máu của dương vật. Đây là một trường hợp cấp cứu y tế vì nó có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn cho dương vật.

Các biến chứng

Nhiều hậu quả nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm là do cục máu đông có thể phát triển trong bất kỳ mạch máu nào của cơ thể. Ảnh hưởng tương ứng với cơ quan mà cục máu đông được hình thành.

Những ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Hội chứng ngực cấp tính: Đau ngực và khó thở có thể đe dọa tính mạng.
• Đột quỵ: Dòng máu trong bất kỳ mạch máu nào cung cấp cho não có thể bị tắc nghẽn, gây ra đột quỵ.
• Các vấn đề về mắt: Thị lực có thể bị tổn thương do thiếu oxy trong bệnh hồng cầu hình liềm. Trên thực tế, ảnh hưởng có thể nghiêm trọng đến mức gây mù lòa.
• Lách bị ứ đọng: Lá lách có thể trở nên quá tải với các tế bào hồng cầu, trở nên to và đau. Sự cô lập lá lách cũng dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn (giảm thể tích máu) và hạ huyết áp (huyết áp thấp) đe dọa tính mạng.
• Hoại tử mạch máu: Các khớp trong cơ thể có thể không nhận đủ oxy, dẫn đến đau và tổn thương các khớp.

Với bệnh hồng cầu hình liềm, cục máu đông cũng có thể phát triển trong các mạch máu của tim (gây đau tim), gan (gây suy gan) và / hoặc thận (làm suy giảm chức năng thận).

Bất kỳ tác động đe dọa tính mạng nào của bệnh hồng cầu hình liềm có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền. Đây là một rối loạn lặn trên NST thường, có nghĩa là để phát triển tình trạng này, một người phải thừa hưởng gen gây bệnh từ cả bố và mẹ.

Nó có xu hướng xảy ra trong các gia đình có tổ tiên đến từ Châu Phi, các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha trên thế giới, Đông Nam Á và các khu vực Địa Trung Hải.

Huyết sắc tố

Rối loạn này là do khiếm khuyết trong các phân tử hemoglobin. Hemoglobin là một loại protein vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu.

Trong bệnh hồng cầu hình liềm, các phân tử hemoglobin có cấu trúc bị thay đổi đôi chút có thể làm cho các tế bào hồng cầu bị vỡ và tạo thành hình liềm (thay vì hình dạng trơn tru thông thường).

Các tế bào hồng cầu hình liềm dính và khó đi qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể. Các tế bào bị mắc kẹt, kết tụ lại với nhau và chặn dòng chảy của máu.

Các tế bào hồng cầu bị mắc kẹt là nguồn gốc của nhiều tác động của bệnh hồng cầu hình liềm, chẳng hạn như đau và hội chứng ngực cấp tính.

Thiếu máu

Thông thường, các tế bào hồng cầu tồn tại trong vài tháng. Tuy nhiên, các tế bào hồng cầu có thể chỉ tồn tại trong vài tuần khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Mặc dù bạn liên tục sản xuất các tế bào hồng cầu mới nhưng cơ thể bạn không thể đáp ứng kịp khi bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Các tế bào hồng cầu mang oxy để cung cấp năng lượng cho cơ thể bạn. Lượng hồng cầu giảm dần này dẫn đến năng lượng thấp và huyết áp thấp.

Chẩn đoán

Hầu hết các bang ở Hoa Kỳ đều thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn cho tất cả trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này có thể xác định xem con bạn có huyết sắc tố bất thường hay không.

Có một số loại bệnh hồng cầu hình liềm và chúng khác nhau dựa trên khiếm khuyết hemoglobin cụ thể. Xét nghiệm máu có thể phân biệt các loại bệnh hồng cầu hình liềm.

Các loại bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• HBSS: Đây là loại nghiêm trọng nhất, còn thường được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó được đặc trưng bởi có hai bản sao của gen mã cho hemoglobin S, là một protein hemoglobin bị lỗi.
• HBSC: Loại bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi bạn có protein hemoglobin S và protein hemoglobin C bị lỗi.
• HBSB +: Điều này phát triển do sự hiện diện của protein hemoglobin S và một gen beta globin bị lỗi dẫn đến giảm mức beta globin và (tương đối) tăng mức alpha globin.
• HBSB-: Điều này phát triển do sự hiện diện của protein hemoglobin S và không có gen beta globin dẫn đến lượng beta globin vắng mặt và nồng độ alpha globin tăng rõ rệt hơn.
• HBSD: Loại bệnh hồng cầu hình liềm này xảy ra khi bạn có hemoglobin S và protein hemoglobin D bị khiếm khuyết.
• HBSO: Loại bệnh hồng cầu hình liềm này xảy ra khi bạn có protein hemoglobin S và protein hemoglobin O bị lỗi.
• HBSE: Hemoglobin S và protein hemoglobin E tạo ra loại bệnh hồng cầu hình liềm này.
• Đặc điểm tế bào hình liềm (SCT): Bạn có thể có SCT với một gen hemoglobin bị khiếm khuyết và một gen hemoglobin bình thường.

Mặc dù các khuyết tật hemoglobin khác nhau là do kiểu di truyền, nhưng các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu để kiểm tra protein hemoglobin trong máu của bạn hoặc mẫu máu của con bạn.

Xét nghiệm di truyền

Các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định các đột biến (thay đổi gen) gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Nói chung, xét nghiệm di truyền không phải là một phần tiêu chuẩn để sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng chúng có thể được sử dụng để giúp xác định khiếm khuyết di truyền. trong quá trình ra quyết định đối với một số loại điều trị (chẳng hạn như cấy ghép tủy xương).

Sự đối xử

Điều quan trọng là bạn phải duy trì việc thăm khám theo lịch trình thường xuyên với bác sĩ nếu bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Và bạn cũng có thể cần được chăm sóc y tế kịp thời để điều trị các triệu chứng cấp tính, như đau hoặc nhiễm trùng.

Quản lý phòng ngừa, chẳng hạn như chủng ngừa, cũng là một phần của kế hoạch điều trị bệnh hồng cầu hình liềm.

Hãy nhớ rằng có nhiều mức độ nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm, vì vậy bạn có thể cần tất cả hoặc chỉ một số phương pháp điều trị này, tùy thuộc vào loại bệnh hồng cầu hình liềm mà bạn mắc phải và các triệu chứng của bạn.

Các phương pháp điều trị được sử dụng trong bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm;

• Kiểm soát cơn đau: Cơn đau do thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị bằng thuốc giảm đau và truyền dịch tĩnh mạch.
• Penicillin: Trẻ nhỏ, đến 5 tuổi, thường được cho uống penicillin hàng ngày để ngăn ngừa viêm phổi.
• Hydroxyurea: Thuốc chống ung thư hydroxyurea có thể làm giảm tần suất các cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm gây đau đớn và giúp ngăn ngừa hội chứng ngực cấp tính.
• Truyền máu: Đôi khi cần truyền máu khẩn cấp để điều chỉnh tình trạng thiếu máu hoặc điều trị các tác động của việc cô lập lách. Ngoài ra, việc truyền máu có thể được lên lịch định kỳ để giúp ngăn ngừa các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, có những tác dụng phụ nghiêm trọng của việc truyền máu thường xuyên, bao gồm cả tình trạng thừa sắt.
• Cấy ghép tủy xương: Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm ở một số người. Hãy nhớ rằng mô được hiến tặng phải đến từ một người có cùng huyết thống khỏe mạnh và quy trình này có nhiều rủi ro.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ mắc một số biến chứng trong thai kỳ (chẳng hạn như cục máu đông), vì vậy bạn sẽ cần được chăm sóc trước khi sinh chặt chẽ để có thể ngăn ngừa, phát hiện và điều trị các vấn đề.

Một lời từ rất tốt

Khi nghiên cứu đang tiến triển trong việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, các lựa chọn điều trị mới như liệu pháp gen có thể xuất hiện. Bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bạn. Một cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm có thể không thể đoán trước và bạn có thể cần được điều trị khẩn cấp. Với điều trị y tế, bạn có thể đạt được một kết quả tốt và tránh những hậu quả lâu dài do biến chứng của bệnh.