Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là một loại bệnh bạch cầu mãn tính có xu hướng phát triển và tiến triển chậm. Đây là một loại bệnh bạch cầu dòng tủy bắt đầu trong các tế bào dòng tủy, là một loại tế bào bạch cầu chưa trưởng thành (WBC).
CML là một trong bốn loại chính của bệnh bạch cầu. Ba loại còn lại là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL) và bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL).
Hình ảnh của Andrew Brookes / GettyTất cả các bệnh bạch cầu đều bắt đầu từ các tế bào tạo máu trong tủy xương. Mỗi loại bệnh bạch cầu được đặt tên dựa trên tốc độ phát triển của ung thư (ung thư cấp tính phát triển nhanh; mãn tính phát triển chậm) cũng như loại tế bào tạo máu mà bệnh ác tính phát triển.
Nguyên nhân gây ra CML?
Những thay đổi nhất định trong DNA có thể khiến các tế bào tủy xương bình thường trở thành tế bào bệnh bạch cầu.
Những người bị CML thường có nhiễm sắc thể Philadelphia, chứa gen BCR-ABL bất thường. Gen BCR-ABL khiến WBCs phát triển một cách bất thường, mất kiểm soát, dẫn đến bệnh bạch cầu.
Ai Nhận CML?
CML có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở người lớn trên 50 tuổi, chiếm gần 70% tổng số trường hợp. Kareem Abdul-Jabbar là một người Mỹ nổi tiếng được chẩn đoán mắc CML.
CML phổ biến như thế nào?
CML tương đối hiếm. Tại Hoa Kỳ, ước tính có 8.950 trường hợp mới được chẩn đoán và 1.080 người chết vì căn bệnh này mỗi năm.
Các triệu chứng
Bởi vì CML là một loại ung thư phát triển chậm, nhiều người không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán. Trên thực tế, có đến 40 đến 50% những người bị bệnh bạch cầu không có bất kỳ triệu chứng nào và được chẩn đoán dựa trên những bất thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu định kỳ.
CML có thể gây ra các triệu chứng khi nó tiến triển theo thời gian.
Các triệu chứng phổ biến nhất là:
- Cực kỳ mệt mỏi hoặc mệt mỏi
- Yếu đuối
- Sốt
- Đổ mồ hôi đêm
- Giảm cân không giải thích được
- Đau hoặc đầy bụng trên bên trái, bên dưới xương sườn
Đầy bụng phát triển do lách to (lách to), có ở 46 đến 76% những người bị CML. Lá lách bình thường dự trữ các tế bào máu và phá hủy các tế bào máu cũ. Trong CML, lá lách có thể trở nên to ra do tất cả các bạch cầu thừa chiếm cơ quan này. Chứng lách to có thể tạo ra áp lực lên các cơ quan lân cận, như dạ dày, có thể góp phần gây cảm giác no sau khi chỉ ăn một lượng nhỏ thức ăn.
Suy nhược và mệt mỏi có thể do thiếu máu, thiếu hụt các tế bào hồng cầu (RBCs) mang oxy đến các mô. Thiếu máu có thể khiến bạn cảm thấy không thể gắng sức hoặc sử dụng cơ bắp mạnh mẽ như bình thường.
Chẩn đoán
Khi bạn được đánh giá về khả năng mắc bệnh bạch cầu, bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử của bạn và khám sức khỏe. Và bạn sẽ có nhiều bước chẩn đoán sơ bộ giống nhau ngay cả khi bạn đang đi khám sức khỏe định kỳ.
Kích thước lách
Thông thường, lá lách của bạn không thể được cảm nhận khi khám sức khỏe, nhưng lá lách to có thể được phát hiện khi khám sức khỏe. Nó có thể gây đầy hơi ở bên trái của bụng trên, bên dưới mép của khung xương sườn.
Xét nghiệm
Quá nhiều bạch cầu và mức độ bất thường của một số hóa chất trong máu có thể là dấu hiệu của CML. Chúng thường được mô tả là những vụ nổ (WBCs chưa trưởng thành) dựa trên hình dáng bên ngoài của chúng.
Nếu xét nghiệm máu của bạn phù hợp với CML, bạn có thể cần phải chọc hút tủy xương. Điều này liên quan đến một thủ tục trong đó một cây kim được đưa sâu vào xương của bạn để thu thập một mẫu tế bào máu. Mẫu được kiểm tra bằng kính hiển vi. Trong CML, các tế bào tạo máu dư thừa có mặt và tủy được mô tả là siêu tế bào.
Kiểm tra gen
Xét nghiệm gen cũng sẽ được thực hiện để xem bạn có nhiễm sắc thể Philadelphia và / hoặc gen BCR-ABL hay không. Nếu bạn không có nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL, thì bạn có thể mắc một loại ung thư khác, nhưng nó không phải là CML.
Kiểm tra hình ảnh
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh không cần thiết để chẩn đoán CML. Tuy nhiên, chúng có thể được thực hiện như một phần của việc đánh giá các triệu chứng nhất định hoặc để đánh giá tình trạng sưng bụng.
Các giai đoạn của CML
CML có thể được phân thành ba giai đoạn khác nhau. Giai đoạn này dựa trên số lượng vụ nổ trong máu và tủy xương của bạn. Biết được giai đoạn CML của bạn có thể giúp bạn hiểu được bệnh tật sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào trong tương lai.
Giai đoạn mãn tính
Trong giai đoạn đầu của CML, bạn sẽ có số lượng bạch cầu trong máu và / hoặc tủy xương tăng lên. Tuy nhiên, các vụ nổ vẫn nên chiếm ít hơn 10 phần trăm tế bào.
Thông thường, ở giai đoạn mãn tính, không có triệu chứng, nhưng có thể bị đầy hơi vùng bụng trên bên trái. Hệ thống miễn dịch của bạn sẽ vẫn hoạt động khá tốt trong giai đoạn mãn tính, vì vậy bạn có thể chiến đấu tốt để chống lại các bệnh nhiễm trùng. Một người có thể ở trong giai đoạn mãn tính trong thời gian ngắn từ vài tháng đến lâu nhất là nhiều năm.
Giai đoạn tăng tốc
Trong giai đoạn tăng tốc, số lượng vụ nổ trong máu và / hoặc tủy xương cao hơn trong giai đoạn mãn tính. Các triệu chứng có thể bao gồm sốt, sụt cân, giảm cảm giác thèm ăn và lá lách to.
Số lượng bạch cầu cao hơn bình thường và bạn có thể có những thay đổi khác trong công thức máu, chẳng hạn như số lượng basophil cao (một loại bạch cầu) hoặc số lượng tiểu cầu thấp.
Có nhiều bộ tiêu chí khác nhau được sử dụng để xác định giai đoạn tăng tốc. Tiêu chí của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xác định giai đoạn tăng tốc là sự hiện diện của bất kỳ yếu tố nào sau đây:
- 10 đến 19% vụ nổ trong máu và / hoặc tủy xương
- Hơn 20% basophils trong máu
- Số lượng tiểu cầu rất cao hoặc rất thấp không liên quan đến điều trị
- Tăng kích thước lá lách và số lượng bạch cầu cao mặc dù đã điều trị
- Những thay đổi hoặc đột biến gen mới
Pha nổ
Giai đoạn này thường được gọi là khủng hoảng nổ. Đây là giai đoạn thứ ba và cuối cùng và có khả năng nguy hiểm đến tính mạng. Số lượng các vụ nổ trong máu và / hoặc tủy xương trở nên rất cao và chúng có thể lây lan sang các mô khác. Các triệu chứng phổ biến hơn nhiều trong giai đoạn bùng phát và có thể bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, đau bụng và đau xương.
Trong giai đoạn bùng phát, CML có thể xuất hiện giống AML (bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính) hoặc ALL (bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính) hơn là bệnh bạch cầu mãn tính.
WHO định nghĩa giai đoạn blast là hơn 20% tế bào blast trong máu hoặc tủy xương. Cơ quan đăng ký cấy ghép tủy xương quốc tế xác định giai đoạn blast là hơn 30% tế bào blast trong máu và / hoặc tủy xương. Cả hai định nghĩa cũng bao gồm sự hiện diện của tế bào blast bên ngoài máu hoặc tủy xương.
Tiên lượng
Giai đoạn của CML là một yếu tố quan trọng trong tiên lượng của bạn, nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất.
Tuổi của bạn, kích thước lá lách và công thức máu của bạn cũng được sử dụng để xếp bạn vào một trong ba loại: nguy cơ thấp, trung bình hoặc cao.
Những người trong cùng một nhóm nguy cơ có nhiều khả năng đáp ứng theo cách tương tự với điều trị. Những người trong nhóm nguy cơ thấp thường đáp ứng tốt hơn với điều trị. Tuy nhiên, các nhóm này là công cụ, không phải là chỉ số tuyệt đối.
Điều trị CML
Tất cả các phương pháp điều trị đều có những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn, và việc điều trị CML của bạn sẽ được thực hiện trước cuộc thảo luận với bác sĩ về những rủi ro và khả năng chịu đựng các tác dụng phụ của bạn. Không phải mọi người mắc CML đều nhận được mọi phương pháp điều trị CML được thảo luận dưới đây.
Liệu pháp ức chế Tyrosine Kinase
Liệu pháp ức chế tyrosine kinase là một loại liệu pháp nhắm mục tiêu ức chế hoạt động của gen BCR-ABL bất thường. Những loại thuốc này có dạng viên uống có thể nuốt được.
Trị liệu
Sự miêu tả
Imatinib
Là chất ức chế tyrosine kinase đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị CML; được phê duyệt vào năm 2001.
Dasatinib
Đã được phê duyệt để điều trị CML vào năm 2006.
Nilotinib
Lần đầu tiên được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2007.
Bosutinib
Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012, nhưng chỉ được chấp thuận cho những người đã được điều trị bằng một chất ức chế tyrosine kinase khác đã ngừng hoạt động hoặc gây ra các tác dụng phụ rất xấu.
Ponatinib
Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012 nhưng chỉ được chấp thuận cho những bệnh nhân có đột biến T315I hoặc CML kháng hoặc không dung nạp với các chất ức chế tyrosine kinase khác.
Liệu pháp miễn dịch
Interferon là một chất mà hệ thống miễn dịch tạo ra một cách tự nhiên. PEG (pegyl hóa) interferon là một dạng interferon tác dụng kéo dài.
Interferon không được sử dụng để điều trị ban đầu cho CML, nhưng đối với một số bệnh nhân, đây có thể là một lựa chọn khi họ không thể dung nạp liệu pháp ức chế tyrosine kinase. Interferon có dạng chất lỏng được tiêm dưới da hoặc vào cơ bằng kim.
Hóa trị liệu
Omacetaxine là một loại thuốc hóa trị được sử dụng để điều trị CML kháng lại các phương pháp điều trị khác và / hoặc nếu bạn không dung nạp hai hoặc nhiều chất ức chế tyrosine kinase. Kháng thuốc là khi CML không đáp ứng với điều trị hoặc nếu ban đầu bệnh đáp ứng nhưng sau đó ngừng đáp ứng. Không dung nạp là khi phải ngừng điều trị bằng thuốc do tác dụng phụ nghiêm trọng.
Omacetaxine được dùng dưới dạng chất lỏng được tiêm dưới da bằng kim. Các loại thuốc hóa trị khác có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc có thể được đưa ra dưới dạng viên thuốc để nuốt.
Cấy ghép tế bào tạo máu (HCT)
HCT là một thủ tục thay thế các tế bào trong tủy xương của bạn bằng các tế bào tạo máu mới, khỏe mạnh. Hóa trị liều cao được sử dụng trước khi làm thủ thuật để tiêu diệt cả tế bào bình thường và tế bào CML trong tủy xương.
HCT dị sinh là một phương pháp điều trị phức tạp và có thể gây ra các tác dụng phụ rất nghiêm trọng. Nó thường được coi là một lựa chọn điều trị cho bệnh nhân dưới 65 tuổi.
Thử nghiệm lâm sàng: Liệu pháp điều tra
Các loại thuốc mới để điều trị CML đang tiếp tục được nghiên cứu. Thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Bạn có thể hỏi nhóm điều trị của mình nếu có một thử nghiệm lâm sàng mở mà bạn có thể tham gia và họ có tin rằng bạn sẽ là một ứng cử viên sáng giá cho một thử nghiệm lâm sàng như vậy hay không.
Một lời từ rất tốt
Tiên lượng CML của bạn phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi tác, giai đoạn bệnh, số lượng các vụ nổ trong máu hoặc tủy xương của bạn, kích thước lá lách khi chẩn đoán và sức khỏe tổng thể của bạn.
Với sự ra đời của chất ức chế tyrosine kinase vào năm 2001, nhiều người mắc CML đã có kết quả rất tốt, và bệnh thường có thể được giữ ở giai đoạn mãn tính trong nhiều năm.
Tuy nhiên, vẫn còn một số thách thức: có thể khó dự đoán ngay từ đầu, bệnh nhân CML nào có khả năng có kết quả xấu.Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân cần phải điều trị vô thời hạn và các phương pháp điều trị ức chế không phải là không có tác dụng phụ. Vì vậy, mặc dù những tiến bộ đã đạt được là đáng kể trong những thập kỷ gần đây, nhưng vẫn còn chỗ để cải thiện thêm.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ bệnh bạch cầu
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt những câu hỏi phù hợp.
Gửi cho chính bạn hoặc một người thân yêu.
Đăng kýHướng dẫn Thảo luận dành cho Bác sĩ này đã được gửi tới {{form.email}}.
Có một lỗi. Vui lòng thử lại.
