Bệnh nhược cơ là gì?

Bệnh nhược cơ (MG) là một tình trạng gây ra tình trạng yếu cơ nghiêm trọng do hệ thống miễn dịch tấn công các thụ thể (vị trí gắn kết) nằm trên mô cơ. Các cơ ở mí mắt và những cơ gắn với nhãn cầu thường là những cơ đầu tiên (và đôi khi là duy nhất) bị ảnh hưởng trong bệnh nhược cơ. Các cơ khác có thể trở nên yếu bao gồm cơ hàm, tay chân và thậm chí cả cơ thở.

Mặc dù vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh nhược cơ, nhưng mặt trái của nó là có một số liệu pháp để cải thiện các triệu chứng.

Các triệu chứng bệnh nhược cơ

Triệu chứng chính của bệnh nhược cơ là yếu cơ đáng kể, cụ thể có xu hướng trở nên tồi tệ hơn sau đó trong ngày, đặc biệt nếu các cơ bị ảnh hưởng đang được sử dụng nhiều.

Thông thường, những người bị bệnh nhược cơ đầu tiên sẽ bị sụp mí mắt hoặc "mỏi mắt" (ptosis) và / hoặc mờ hoặc nhìn đôi (nhìn đôi).

Trong khi một số người bị MG chỉ bị yếu cơ mắt (nhược cơ mắt), những người khác tiến triển thành một dạng bệnh tổng quát hơn, trong đó nhiều cơ bị ảnh hưởng.

Ở những người đó, ngoài các vấn đề liên quan đến mắt, các triệu chứng này có thể xảy ra:

• Miệng / hàm yếu dẫn đến khó nhai hoặc nuốt thức ăn hoặc nói lắp
• Biểu cảm khuôn mặt hạn chế
• Yếu cánh tay, bàn tay, ngón tay, chân và / hoặc cổ

Hãy nhớ rằng, sự yếu ớt của bệnh nhược cơ khác với sự mệt mỏi mà ai đó có thể cảm thấy ở chân sau khi đứng hoặc làm việc cả ngày.Yếu đuốingụ ý chỉ hầu như không thể di chuyển một cơ cụ thể.

Hiếm khi xảy ra cơn nhược cơ. Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi khó thở do cơ hô hấp bị suy yếu nghiêm trọng. Nó thường được kích hoạt bởi sự thay đổi thuốc, nhiễm trùng hoặc phẫu thuật.

Do liên quan, khó thở dữ dội, phải đặt nội khí quản (đặt máy thở) và theo dõi tại khoa hồi sức tích cực.

Nguyên nhân

Bệnh nhược cơ xảy ra khi các kháng thể (protein do hệ thống miễn dịch tạo ra) tấn công nhầm vào các thụ thể acetylcholine - một chất truyền tin hóa học do các tế bào thần kinh tiết ra để kích thích các cơn co cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR). Kết quả của sự can thiệp vào việc truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến cơ, phát triển yếu cơ.

Điều quan trọng cần lưu ý là trong một số trường hợp, thay vì các kháng thể được tạo ra chống lại các thụ thể acetylcholine, một người bị bệnh nhược cơ có các kháng thể được tạo ra chống lại các protein nằm trên bề mặt của màng cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể tyrosine kinase (MuSK) thụ thể đặc hiệu cho cơ.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh nhược cơ bắt đầu bằng bệnh sử và khám thần kinh. Sau đó, nếu có các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý bệnh nhược cơ, các xét nghiệm xác nhận bổ sung sẽ được thực hiện, thường là do bác sĩ thần kinh thực hiện.

Lịch sử y tế và khám thần kinh

Trong quá trình khám bệnh, bác sĩ sẽ cẩn thận lắng nghe câu chuyện sức khỏe của bạn và hỏi về các chi tiết cụ thể. Ví dụ, họ có thể hỏi những câu hỏi sau nếu họ nghi ngờ mắc bệnh nhược cơ dựa trên việc bạn ghi nhận "mắt mệt mỏi hoặc rũ xuống".

• Bạn có gặp khó khăn gì khi nói hoặc nuốt không?
• Ngoài nhược điểm về mắt, bạn có bị yếu bất kỳ nơi nào khác trên cơ thể (ví dụ: cánh tay hoặc chân) không?
• Điểm yếu của bạn tồi tệ hơn vào buổi sáng hay buổi tối?

Sau những câu hỏi này, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thần kinh, trong đó họ đánh giá sức mạnh và trương lực cơ của bạn. Họ cũng sẽ kiểm tra mắt của bạn để xem liệu có vấn đề gì với chuyển động của mắt hay không.

Xét nghiệm máu

Ngoài tiền sử bệnh và khám sức khỏe, nếu một người có các triệu chứng gợi ý bệnh nhược cơ, có thể thực hiện các xét nghiệm máu tìm kháng thể để xác định chẩn đoán.

Xét nghiệm cụ thể nhất là xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể acetylcholine, xét nghiệm này trong máu để kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể bất thường. Sự hiện diện của các kháng thể xác nhận chẩn đoán. Bác sĩ của bạn cũng có thể kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể MuSK.

Nghiên cứu điện sinh lý

Các nghiên cứu điện sinh lý, chẳng hạn như nghiên cứu kích thích dây thần kinh lặp đi lặp lại và điện cơ sợi đơn (EMG), có thể rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh nhược cơ — đặc biệt nếu các xét nghiệm khác (như xét nghiệm máu kháng thể) là bình thường, nhưng sự nghi ngờ của bác sĩ đối với MG vẫn cao dựa trên các triệu chứng của một người.

Thử nghiệm Edrophonium

Thử nghiệm edrophonium, còn được gọi là thử nghiệm Tensilon, hầu hết đã hết sử dụng do không có sẵn hóa chất cần thiết để thực hiện nó.

Tuy nhiên, trong lịch sử, trong quá trình thử nghiệm này, bác sĩ tiêm edrophonium - một loại thuốc ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine - vào tĩnh mạch. Nếu sức mạnh cơ bắp được cải thiện sau khi tiêm thuốc này, xét nghiệm được coi là dương tính và hỗ trợ mạnh mẽ cho việc chẩn đoán MG.

Hình ảnh

Một số bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ có khối u của tuyến ức — một tuyến của hệ thống miễn dịch nằm trong ngực của bạn. Các xét nghiệm hình ảnh, thường là chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể chẩn đoán u tuyến ức.

MRI não cũng có thể được chỉ định trong quá trình chẩn đoán để đánh giá các tình trạng bắt chước như đột quỵ, u não hoặc đa xơ cứng.

Sự đối xử

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh nhược cơ, nhưng có những phương pháp điều trị giúp giảm bớt các triệu chứng và làm dịu bệnh.

Chất ức chế acetylcholine

Các loại thuốc được gọi là chất ức chế acetylcholinesterase, ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine, có thể giúp tăng mức acetylcholine tại điểm nối thần kinh cơ. Chất ức chế acetylcholinesterase chính được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ là Mestinon (pyridostigmine).

Các tác dụng phụ tiềm ẩn của thuốc này bao gồm tiêu chảy, đau quặn bụng và buồn nôn, mặc dù dùng thuốc với thức ăn có thể làm giảm chứng đau dạ dày ruột.

Thuốc ức chế miễn dịch

Glucocorticoid, chẳng hạn như prednisone, thường được sử dụng để ngăn chặn việc sản xuất bất thường các kháng thể ở những người bị bệnh nhược cơ.

Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch khác đôi khi được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ bao gồm:

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophenolate mofetil)
• Chương trình (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Thuốc ức chế miễn dịch cần có sự theo dõi cẩn thận của bác sĩ vì tất cả chúng đều có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng tiềm ẩn.

Plasmapheresis

Trao đổi huyết tương (plasmapheresis), trong đó huyết tương có chứa các kháng thể bất thường được loại bỏ và huyết tương tươi được đưa trở lại, được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ cấp tính. Thủ tục này cũng có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật với nỗ lực ngăn chặn cơn nhược cơ.

Lưu ý về plasmapheresis là mặc dù nó hoạt động trong vòng vài ngày, nhưng lợi ích chỉ tồn tại trong thời gian ngắn (thường chỉ vài tuần). Ngoài ra, phương pháp điều trị bằng phương pháp plasmapheresis tốn kém và có thể phát sinh các biến chứng, chẳng hạn như:

• Huyết áp thấp
• Rối loạn nhịp tim
• Chuột rút cơ bắp
• Chảy máu

Immunoglobulin tĩnh mạch

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) yêu cầu cung cấp cho một người (thông qua tĩnh mạch của họ) một nồng độ cao các kháng thể được thu thập từ những người hiến tặng khỏe mạnh. Việc quản lý IVIG thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ hai đến năm ngày. Mặc dù các tác dụng phụ có thể xảy ra của IVIG thường nhẹ, nhưng các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra bao gồm suy thận, viêm màng não và phản ứng dị ứng.

Cũng giống như điện di, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) có thể được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ hoặc dùng trước khi phẫu thuật. Tương tự như vậy, tác dụng của IVIG chỉ tồn tại trong thời gian ngắn.

Cắt tuyến giáp

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (cắt tuyến ức) có thể làm giảm và thậm chí có thể giải quyết các triệu chứng nhược cơ.

Trong khi phẫu thuật chắc chắn được chỉ định ở những người có khối u tuyến ức, liệu cắt tuyến ức có được chỉ định trong các trường hợp khác hay không thì ít rõ ràng hơn. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là phải thảo luận chu đáo với bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm điều trị bệnh nhược cơ.

Đương đầu

Một chiến lược quan trọng để ngăn ngừa cơn nhược cơ là tránh / giảm thiểu các tác nhân có thể xảy ra.

Các yếu tố có thể gây ra cơn nhược cơ bao gồm:

• Căng thẳng cảm xúc
• Phẫu thuật
• Thai kỳ
• Bệnh tuyến giáp (kém hoạt động hoặc hoạt động quá mức)
• Tăng nhiệt độ cơ thể

Một số loại thuốc cũng có thể kích hoạt một cuộc tấn công, chẳng hạn như:

• Cipro (ciprofloxacin) hoặc các kháng sinh khác
• Thuốc chẹn beta, như Inderal (propranolol)
• Lithium
• Magiê
• Verapamil

Những người bị bệnh nhược cơ nên cẩn thận trước khi bắt đầu dùng bất kỳ loại thuốc mới nào và theo dõi cẩn thận sau khi dùng thuốc để tìm các dấu hiệu yếu cơ.

Nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm hoặc viêm phổi, cũng có thể làm bùng phát cơn nhược cơ. Do đó, hãy đảm bảo chủng ngừa tất cả các loại vắc-xin được khuyến nghị, chẳng hạn như tiêm phòng cúm hàng năm của bạn.

Một lời từ rất tốt

Tương lai của bệnh nhược cơ rất tươi sáng, khi các nhà nghiên cứu làm việc không mệt mỏi để tìm ra các liệu pháp nhắm mục tiêu và có thể khắc phục sự bất thường của hệ thống miễn dịch nằm ở căn nguyên của bệnh nhược cơ. Cho đến lúc đó, hãy tiếp tục duy trì hoạt động chăm sóc sức khỏe của bạn: Đi khám bác sĩ thường xuyên, báo cáo bất kỳ triệu chứng mới nào ngay lập tức và dùng thuốc theo lời khuyên.