VIêM KHỚP DẠNG THẤP Có DI TRUYỀN KHôNG?

Lịch sử gia đình và di truyền

Nếu bạn có người thân mắc bệnh RA, bạn sẽ có nhiều nguy cơ phát triển tình trạng này. Một số nghiên cứu ước tính rằng di truyền chiếm khoảng 60% nguy cơ. Tuy nhiên, nó không đơn giản như "mẹ tôi mắc bệnh này nên tôi sẽ mắc bệnh". Thay vào đó, một hoặc cả hai cha mẹ của bạn có thể có một cấu trúc gen cụ thể (không phảimột gen đơn lẻ hoặc đột biến di truyền) khiến họ có nguy cơ mắc bệnh RA, và họ có thể đã chuyển nguy cơ đó cho bạn.

Tuy nhiên, nó thường mất nhiều hơn di truyền để kích hoạt RA. Các yếu tố môi trường và lối sống cũng góp phần. Một số bệnh nhiễm trùng, chấn thương, hút thuốc lá trong thời gian dài, tiếp xúc với một số loại bụi hoặc chất xơ, béo phì, căng thẳng và nhiều yếu tố khác, khi kết hợp với di truyền, có thể làm tăng tỷ lệ RA phát triển ở bạn.

Hơn 100 gen được liên kết hoặc nghi ngờ có liên quan đến RA. Những gen quan trọng nhất là các biến thể của gen kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA). Những gen này tạo ra các protein giúp hệ thống miễn dịch phân biệt các loại tế bào khác nhau— đặc biệt, phân biệt vi rút, vi khuẩn và những kẻ xâm lược khác với các tế bào khỏe mạnh.

Cùng với các gen HLA, một số dấu hiệu di truyền được biết là làm tăng nguy cơ phát triển RA bao gồm:

STAT4: Giúp điều chỉnh và kích hoạt hệ thống miễn dịch

TRAF1 và C5: Góp phần gây viêm mãn tính

PTPN22: Có liên quan đến sự khởi phát và tiến triển của RA

Một số người bị RA xét nghiệm dương tính với một số hoặc tất cả các dấu hiệu di truyền này trong khi những người khác lại âm tính.

RA là một bệnh tự miễn dịch, có nghĩa là hệ thống miễn dịch không thể phân biệt các tế bào nguy hiểm với các tế bào tạo nên khớp và lớp niêm mạc của khớp, do đó sẽ tấn công tất cả chúng.

Ngoài việc có một số dấu hiệu di truyền nhất định, nhiều người bị RA (nhưng không phải tất cả) xét nghiệm dương tính với yếu tố dạng thấp (RF) và kháng thể kháng nhân (ANA), những chất tấn công protein bên trong tế bào. Chúng có liên quan đến khả năng tự miễn dịch nói chung và với nhiều trường hợp RA.

Con Bạn Có Nên Kiểm Tra Không?

Mặc dù xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán bệnh viêm khớp bằng cách phát hiện các dấu hiệu di truyền HLA-B27, RF và ANA, nhưng hầu hết các bác sĩ đều không khuyến khích trẻ em tầm soát căn bệnh này. Bác sĩ thấp khớp Scott J. Zashin, MD, thuộc Đại học Texas Southwestern Medical School cho biết:

"Tôi không khuyên bạn nên xét nghiệm máu của những đứa trẻ không có triệu chứng lâm sàng mà cha mẹ bị viêm khớp. Những đứa trẻ này có nhiều khả năng có kết quả dương tính với yếu tố dạng thấp, ANA và HLA-B27 và không bao giờ phát triển tình trạng thấp khớp. Thông thường, không quá 10% Những đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị viêm khớp sẽ phát triển vấn đề tương tự. Ngược lại, nếu đứa trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh viêm khớp mãn tính như viêm khớp dạng thấp, lupus hoặc viêm cột sống dính khớp, thì việc điều trị phù hợp là hoàn toàn hợp lý. làm việc trong phòng thí nghiệm."

Một lời từ rất tốt

Điểm mấu chốt là bạn không nên cho con mình đi xét nghiệm các dấu hiệu của bệnh viêm khớp dạng thấp vì cho dù kết quả có như thế nào, bạn cũng sẽ không thực sự biết liệu cuối cùng chúng có bị RA hay không. Tuy nhiên, nếu chúng có dấu hiệu cảnh báo về bệnh viêm khớp, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc kiểm tra.

Vì RA của bạn (hoặc của một người thân khác) có nghĩa là con bạn đã có nguy cơ cao, hãy đảm bảo rằng chúng biết về các sự kiện rủi ro có thể kiểm soát được, chẳng hạn như hút thuốc lá, để chúng có thể thực hiện các bước trong suốt cuộc đời để giữ nguy cơ ở mức thấp nhất có thể.