Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn mãn tính của mô liên kết gây ra cứng và căng da. (Xơ cứng bì có nghĩa là "da cứng" trong tiếng Hy Lạp). Bệnh có thể khu trú với các triệu chứng liên quan đến da hoặc có thể toàn thân và hiện tượng cứng có thể xảy ra ở các mô liên kết trong cơ thể.
Gần như tất cả mọi người bị xơ cứng bì đều phát triển các mảng da dày và cứng. Khu vực này sẽ phụ thuộc vào loại xơ cứng bì nhưng nó thường bao gồm bàn tay, cánh tay và / hoặc mặt, và đôi khi cả thân và chân. Khi da căng lại, cử động có thể bị hạn chế và có thể xảy ra đau khớp và cơ.
Dạng toàn thân, còn được gọi là bệnh xơ cứng toàn thân (SSc) cũng thường gây đổi màu da, sưng bàn tay, thu hẹp mạch máu ở bàn tay và bàn chân để phản ứng với các nốt đỏ, lạnh trên mặt do sưng mạch máu, lắng đọng canxi dưới da, và chứng ợ nóng và các vấn đề về đường tiêu hóa khác. Ngoài ra, phổi, tim hoặc thận có thể bị ảnh hưởng và ngừng hoạt động hiệu quả, có thể dẫn đến các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như khó thở và nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).
Các phương pháp điều trị khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại xơ cứng bì và các triệu chứng, nhưng có thể bao gồm thuốc bôi và / hoặc thuốc uống và vật lý trị liệu dưới sự chăm sóc và theo dõi của bác sĩ, chẳng hạn như bác sĩ thấp khớp (chuyên gia về các bệnh tự miễn dịch và viêm nhiễm).
Verywell / Emily Roberts
Các loại
Hai loại chính của bệnh xơ cứng bì là bệnh xơ cứng bì khu trú, ảnh hưởng đến da và đôi khi là các cơ hoặc khớp bên dưới, và bệnh xơ cứng bì toàn thân, liên quan đến các mạch máu và các cơ quan nội tạng trên khắp cơ thể.
Bệnh xơ cứng bì khu trú chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và ít nghiêm trọng hơn bệnh xơ cứng bì toàn thân, bệnh này phổ biến hơn ở người lớn. Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được biết rõ, nhưng nó được cho là có liên quan đến sự tích tụ collagen (một loại protein trong mô liên kết) trong da và phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch. Trong khi đó, bạn sẽ không gặp phải khó khăn gì.
Xơ cứng bì khu trú có thể xuất hiện ở một điểm hoặc thành một số mảng hoặc vùng da. Nó có hai kiểu phụ chính:
- Xơ cứng bì tuyến tính: Tổn thương trông giống như đường thẳng hoặc vệt
- Morphea: Hình thành các mảng hình bầu dục hơi đỏ
Các triệu chứng phổ biến của bệnh xơ cứng bì khu trú
Xơ cứng bì khu trú là một tình trạng hiếm gặp. Bệnh xơ cứng bì tuyến tính thường liên quan đến cả bề mặt và lớp sâu hơn của da, nhưng morphea không có xu hướng vượt ra ngoài các lớp bề mặt của biểu bì và hạ bì.
Xơ cứng bì tuyến tính
Xơ cứng bì tuyến tính hình thành thành từng dòng khi nó cứng lại. Nó thường xảy ra ở một bên của cơ thể và có thể xuất hiện như một đường dọc xuống cánh tay hoặc chân, hoặc đôi khi ở đầu. Khi nó lan đến các lớp da sâu hơn, nó cũng có thể liên quan đến cơ và xương. Xơ cứng bì tuyến tính thường xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh xơ cứng bì tuyến tính bao gồm:
- Các đường hoặc vệt da cứng như sáp trên thân và các chi hoặc mặt và da đầu
- Sự đổi màu da có thể sáng hơn hoặc sẫm màu hơn
- Độ kín khớp
Morphea
Bệnh xơ cứng bì Morphea, dạng phổ biến hơn của bệnh xơ cứng bì khu trú, thường hình thành ở bụng và lưng. Đôi khi nó cũng có thể phát triển trên mặt, cánh tay và chân.
Morphea có thể được giới hạn ở một đến bốn mảng nhỏ (morphea mảng) hoặc trong một số trường hợp, nó có thể lan rộng trên các khu vực lớn của cơ thể (morphea tổng quát). Morphea thường xảy ra nhất ở người lớn trong độ tuổi từ 20 đến 50, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Các mảng da hơi đỏ dày lên thành các vùng săn chắc, hình bầu dục trên bụng, ngực hoặc lưng
- Da trở nên như sáp và sáng bóng khi nó căng lên
- Tâm các mảng có thể có màu trắng ngà hoặc vàng với viền tím
- Viêm ngứa (ngứa da)
Morphea có xu hướng hình bầu dục và hơi đỏ, nhưng các mảng sáp có thể khác nhau về màu sắc, bóng râm (sáng hoặc tối), kích thước và hình dạng. Các mảng có thể lớn hơn hoặc nhỏ lại, và chúng có thể biến mất một cách tự nhiên.
Bệnh xơ cứng bì cục bộ thường biến mất theo thời gian, nhưng nó có thể để lại sự đổi màu da ngay cả sau khi khỏi. Bệnh xơ cứng bì tuyến tính thường kéo dài từ hai đến năm năm, và tổn thương morphea kéo dài trung bình từ ba đến năm năm.
Các triệu chứng chung của bệnh xơ cứng bì toàn thân
Bệnh xơ cứng bì toàn thân có thể ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể. Hai loại phụ chính là xơ cứng bì giới hạn, tiến triển chậm trong khoảng thời gian nhiều năm và xơ cứng bì lan tỏa, bao phủ nhiều vùng da hơn và tiến triển nhanh đến nhiều cơ quan và hệ thống.
Bệnh xơ cứng bì có giới hạn
Bệnh xơ cứng bì có giới hạn còn được gọi là bệnh xơ cứng hệ thống da hạn chế hoặc hội chứng CREST, một từ viết tắt của các tình trạng và triệu chứng phổ biến của nó.
CREST
Những người bị xơ cứng bì giới hạn có thể có hai hoặc nhiều đặc điểm chung của CREST:
- Bệnh vôi hóa, là chất vôi lắng đọng trên da
- Hiện tượng Raynaud, một sự co thắt của các mạch máu để phản ứng với lạnh, căng thẳng hoặc cảm xúc khó chịu có thể làm giảm lưu lượng máu ở ngón tay hoặc ngón chân
- Rối loạn chức năng thực quản, đó là khi các cơ trơn nằm trên đường thực quản mất đi chuyển động và chức năng bình thường
- Da ngón tay và bàn tay dày và căng
- Telangiectasia, tình trạng sưng tấy các mao mạch (mạch máu nhỏ) gần bề mặt da trên mặt và bàn tay gây ra các đốm đỏ
Các triệu chứng phổ biến liên quan đến da của bệnh xơ cứng bì / CREST hạn chế bao gồm:
- Ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu xanh lam và / hoặc trắng khi lạnh và sau đó chuyển sang màu đỏ tươi khi được làm ấm trở lại
- Các ngón tay sưng tấy và có hình dạng giống như xúc xích
- Da dày lên ở mặt, cánh tay và chân
- Các cục cứng nhỏ trong hoặc dưới da (vôi hóa)
- Ngón tay co quắp do da bị căng
- Phạm vi chuyển động của ngón tay bị giảm
- Khuôn mặt giống như sáp, giống như mặt nạ
- Những nốt đỏ li ti trên tay và mặt
- Da khô bất thường
Ước tính khoảng 95% các trường hợp xơ cứng bì toàn thân bắt đầu với hiện tượng Raynaud, theo Tổ chức Xơ cứng bì Hoa Kỳ. Trong bệnh xơ cứng bì giới hạn, hiện tượng Raynaud thường xảy ra trong vài năm trước khi da dày lên.
Các triệu chứng ban đầu của bệnh xơ cứng bì hạn chế liên quan đến sự nhạy cảm và / hoặc sưng ngón tay hoặc ngón chân. Tình trạng sưng bàn tay có thể đặc biệt rõ rệt vào buổi sáng do cơ bắp không hoạt động trong giờ ngủ. Các ngón tay có thể trông giống như xúc xích nên khó nắm tay lại thành nắm đấm. Các triệu chứng có thể giảm dần khi ngày tiếp tục.
Các vấn đề về đường tiêu hóa ảnh hưởng đến 90% những người mắc bệnh xơ cứng bì toàn thân. Thực quản là cơ quan liên quan phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 67% những người mắc bệnh xơ cứng bì toàn thân. Các triệu chứng là do những thay đổi về cấu trúc và chức năng của thực quản có thể xảy ra ở xơ cứng bì hạn chế hoặc lan tỏa
Các triệu chứng thực quản phổ biến bao gồm:
- Ợ chua (cảm giác nóng rát sau xương ức)
- Khó hoặc đau khi nuốt
- Nôn trớ
- Khàn tiếng
- Loét miệng
- Vị chua trong miệng
Triệu chứng phổ biến nhất là ợ chua. Điều này là do thực quản bị kích thích bởi trào ngược axit (axit dạ dày trào ngược hoặc trào ngược lên thực quản).
Đôi khi collagen dư thừa tích tụ trong mô giữa các túi khí của phổi ở những người bị xơ cứng bì hạn chế, làm cho mô phổi cứng hơn và ít có khả năng hoạt động bình thường. Nếu phổi bị ảnh hưởng, các triệu chứng bổ sung phổ biến bao gồm:
- Ho dai dẳng
- Hụt hơi
Xơ cứng bì lan tỏa
Hiện tượng Raynaud thường xảy ra đồng thời hoặc ngay trước khi da dày lên ở những người bị xơ cứng bì lan tỏa. Xơ cứng bì lan tỏa có thể liên quan đến tim, phổi, thận, đường tiêu hóa, hệ thần kinh trung ương và ngoại vi.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh xơ cứng bì lan tỏa bao gồm:
- Các ngón tay sưng tấy và có hình dạng giống như xúc xích
- Da dày lên các vùng lớn của thân, bàn tay, cánh tay và chân
- Mặt nạ giống như sáp
- CREST
- Sạm da hoặc xuất hiện muối tiêu
- Mỏng môi và nhăn nheo quanh miệng
- Đau cơ và khớp và / hoặc cứng
- Tiếng ồn lưới với chuyển động của các khớp
- Giảm cân
- Mệt mỏi
- Ợ nóng
- Chứng rối loạn dạ dày (cảm giác buồn nôn, đầy bụng hoặc chướng bụng do giữ lại thức ăn trong dạ dày)
- Chuột rút và / hoặc tiêu chảy
- Ho mãn tính
- Hụt hơi
Đau cơ và khớp cũng có thể xảy ra dọc theo gân và ở các cơ của cánh tay và chân. Tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn khi cử động của mắt cá chân, cổ tay, đầu gối hoặc khuỷu tay. Khi bệnh tiến triển, tình trạng mất và yếu cơ có thể phát triển kèm theo sưng, nóng và đau quanh khớp và cơ.
Thông thường, những người mắc bệnh xơ cứng bì lan tỏa sẽ cảm thấy tiếng ồn ào khi họ cố gắng di chuyển các khớp bị viêm, đặc biệt là các khớp ở và dưới đầu gối.
Ở đường tiêu hóa thấp hơn, bệnh xơ cứng bì lan tỏa đôi khi có thể làm chậm sự di chuyển của thức ăn và giảm hấp thu thức ăn.
Ở cả hai loại xơ cứng bì toàn thân, các cục vôi hóa có thể xuyên qua da và rò rỉ chất màu trắng. Các vết cắt hở sau đó có thể bị nhiễm trùng.
Các triệu chứng hiếm gặp
Có những dạng phụ hiếm gặp của bệnh xơ cứng bì khu trú mà đôi khi có thể là những tình trạng nghiêm trọng hơn. Các loại này bao gồm:
- Morphea dưới da ảnh hưởng đến các mô sâu hơn và có thể mở rộng sâu vào cơ bắp.
- Morphea nổi gây ra các vết sưng giống như mụn nước hoặc các vùng bị xói mòn trên vùng của morphea.
- Morphea tổng quát cũng có thể hạn chế chức năng khớp do vùng bao phủ lớn hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các tổn thương lớn hơn có thể hợp nhất với nhau, bao phủ toàn bộ cơ thể.
- En coup de saber là một dạng xơ cứng bì tuyến tính hiếm gặp, ảnh hưởng đến đầu, đặc biệt là trán. Tổn thương tạo thành các rãnh lõm giống vết thương do gươm hoặc vết chém của thanh kiếm. Nếu nó ở trên da đầu, rụng tóc có thể xảy ra. Trong một số trường hợp hiếm hoi, en coup de saber có thể gây ra những bất thường trong sự phát triển của xương mặt và, không giống như các dạng xơ cứng bì hạn chế khác, nó có thể tái phát nhiều năm sau khi khỏi.
Một số người bị xơ cứng bì toàn thân gặp các triệu chứng bổ sung có thể có hoặc không liên quan đến bệnh. Điều này có thể bao gồm:
- Đau dây thần kinh sinh ba (các cơn đau đột ngột ở mặt dữ dội)
- Chuyển động mắt hạn chế
- Mệt mỏi nghiêm trọng và trầm cảm
Các biến chứng
Xơ cứng bì có thể gây ra nhiều biến chứng từ nhẹ đến nguy hiểm đến tính mạng. Những rối loạn này thường xảy ra khi chứng rối loạn chưa được điều trị hoặc khi việc điều trị không giải quyết được đầy đủ các triệu chứng.
Các biến chứng của bệnh xơ cứng bì khu trú
Các biến chứng của bệnh xơ cứng bì khu trú bao gồm:
- Đau khớp: Khoảng 10% đến 20% những người bị xơ cứng bì khu trú phát triển cơn đau ở các khớp bị ảnh hưởng.
- Chậm phát triển của cánh tay hoặc chân: Bệnh xơ cứng bì tuyến tính kéo dài đến cơ và gân đôi khi có thể làm ngừng hoặc làm chậm sự phát triển của chi bị ảnh hưởng ở trẻ em.
- Viêm khớp viêm đồng thời và viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên (JIA): Khi xơ cứng bì khu trú và viêm khớp xảy ra cùng nhau, các tổn thương có thể bao phủ các khớp và viêm khớp có thể ít đáp ứng hoặc không đáp ứng với các phương pháp điều trị.
Các biến chứng của bệnh xơ cứng bì toàn thân
Các biến chứng của bệnh xơ cứng bì toàn thân thường liên quan đến bệnh xơ cứng bì lan tỏa và có thể liên quan đến nhiều cơ quan và hệ thống cơ thể. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Loét ngón tay và ngón chân: Hiện tượng Raynaud nghiêm trọng có thể cản trở lưu lượng máu đến ngón tay và ngón chân, gây ra những vết loét khó lành. Đầu ngón tay có thể bị hỏng vĩnh viễn.
- Hoại thư: Trong trường hợp nghiêm trọng, các mạch máu bất thường hoặc thu hẹp kết hợp với bệnh Raynaud nặng có thể dẫn đến hoại thư và có thể cần phải cắt cụt chi.
- Mất kiểm soát: Sự suy yếu của các cơ do giảm cung cấp máu cho các dây thần kinh có thể dẫn đến khó chịu ở đường tiêu hóa và tiểu tiện hoặc phân.
- Tổn thương phổi: Các vấn đề về hô hấp do tăng áp phổi và sẹo mô liên kết trong phổi có thể dẫn đến bệnh phổi và có khả năng bị suy tim.
- Các vấn đề về tim: Mô tim bị sẹo và mạch máu bị thu hẹp có thể dẫn đến nhịp tim bất thường và trong một số trường hợp hiếm hoi, dẫn đến cơ tim bị viêm (viêm cơ tim).
- Tổn thương thận: Lưu lượng máu đến thận bị hạn chế có thể dẫn đến khủng hoảng thận xơ cứng bì. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến huyết áp cao ác tính và suy thận.
- Các vấn đề về răng miệng: Da mặt bị căng nặng có thể khiến bạn khó há miệng đủ rộng để đánh răng. Ngoài ra, trào ngược axit có thể phá hủy men răng và những thay đổi trong mô nướu do bệnh xơ cứng bì có thể khiến răng lung lay hoặc rụng.
- Khô mắt và miệng: Xơ cứng bì lan tỏa có thể gây ra rất khô mắt và miệng, một tình trạng được gọi là hội chứng Sjogren.
- Hội chứng tăng ectasia mạch máu ở dạ dày (GAVE): Đôi khi được gọi là "dạ dày dưa hấu", đây là một tình trạng hiếm gặp dẫn đến các vùng có vệt đỏ trong dạ dày do các mạch máu giãn rộng và thiếu máu do thiếu sắt. GAVE, ước tính ảnh hưởng đến 5% những người bị xơ cứng bì toàn thân, làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày.
- Rối loạn chức năng tình dục: Nam giới mắc bệnh xơ cứng bì có thể bị rối loạn cương dương; phụ nữ có thể bị giảm chất nhờn và cửa âm đạo bị co thắt.
- Suy tim: Các vấn đề về tim liên quan đến xơ cứng bì có thể biểu hiện như nhịp tim bất thường hoặc suy tim sung huyết.
- Các vấn đề về hệ thần kinh: Nhức đầu và chóng mặt, co giật và rối loạn thị giác có thể xảy ra nếu hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, nó cũng có thể dẫn đến chứng mất ngôn ngữ (mất khả năng nói và hiểu ngôn ngữ).
Khi nào đến gặp bác sĩ
Những người có các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì nên tìm đến bác sĩ có chuyên môn về căn bệnh phức tạp này, chẳng hạn như bác sĩ chuyên khoa thấp khớp. Phát hiện sớm bệnh xơ cứng bì có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Bằng cách nhận biết và điều trị sớm các cơ quan trong bệnh xơ cứng bì toàn thân, bạn có thể ngăn ngừa tổn thương không thể phục hồi.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn hoặc con của bạn được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì, điều đó có thể quá tải, nhưng điều quan trọng cần nhớ là bệnh xơ cứng bì khu trú thường biến mất theo thời gian và bệnh xơ cứng bì toàn thân có thể kiểm soát được bằng các phương pháp điều trị nhằm vào các cơ quan bị ảnh hưởng.
Nếu đó là bệnh xơ cứng bì khu trú, có khả năng sẽ đến một thời điểm không có tổn thương mới hình thành và những tổn thương hiện có mờ đi. Với bệnh xơ cứng bì toàn thân, các phương pháp điều trị liên tục được cải thiện và có thể giúp bạn điều trị các triệu chứng cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống.
.jpg)