Bệnh Hirschsprung là một nguyên nhân bẩm sinh do tắc hoặc tắc ruột. Nó không phổ biến, xảy ra khoảng 1 trong mỗi 5.000 ca sinh.
Christopher Furlong / Hình ảnh GettyNguyên nhân là do thiếu tế bào hạch (tế bào thần kinh) ở cuối ruột kết và trực tràng. Nhu động bình thường đòi hỏi các tế bào hạch này, vì vậy nếu không có chúng, bạn sẽ không nhận được các cơn co thắt giống như sóng của ruột để di chuyển mọi thứ, khiến chúng bị co lại và cản trở sự di chuyển của phân ra ngoài ruột kết. Điều này dẫn đến táo bón, đây là triệu chứng kinh điển của chứng rối loạn này.
Các triệu chứng
Trẻ sơ sinh thường sẽ đi tiêu lần đầu tiên (phân su có màu đen) trong vòng 24 giờ đầu sau sinh.
Hầu hết trẻ em mắc bệnh Hirschsprung sẽ bị chậm đi phân su. Một số người khác sẽ bị táo bón mãn tính sau đó trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Dù bằng cách nào, nó có thể dẫn đến tắc ruột, với nhiều dấu hiệu và triệu chứng liên quan, bao gồm:
- Trướng bụng
- Nôn mửa, có thể âm ỉ
- Bú kém
- Tăng cân kém
Thử nghiệm
Xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh Hirschsprung và bao gồm:
- Chụp X-quang, có thể cho thấy ruột chướng hơi và không có khí và phân trong trực tràng
- Thuốc xổ bari, có thể cho thấy vùng chuyển tiếp hoặc vùng giữa ruột kết bình thường và vùng co thắt bị ảnh hưởng do thiếu tế bào hạch
- Áp kế hậu môn, một xét nghiệm đo áp lực của cơ vòng hậu môn bên trong trực tràng
Để xác định chẩn đoán, sinh thiết trực tràng được thực hiện, sẽ cho thấy thiếu tế bào hạch ở phần cuối của đại tràng và trực tràng.
Kiểm tra nghi ngờ Hirschsprung thường nên bắt đầu bằng thuốc xổ bari. Nếu thuốc xổ bari bình thường, thì khả năng trẻ bị Hirschsprung là rất thấp. Trẻ em bị thụt bari bất thường hoặc không điều trị y tế thường xuyên cho chứng táo bón sau đó nên tiếp tục làm sinh thiết trực tràng.
Điều trị
Điều trị bệnh Hirschsprung là bằng phẫu thuật sửa chữa, bao gồm đầu tiên tạo ra một đường cắt bỏ đại tràng và sau đó cắt bỏ phần đại tràng không có tế bào hạch và kết nối các phần khỏe mạnh lại với nhau (phẫu thuật kéo qua).
Đôi khi có thể thực hiện thủ thuật kéo qua một giai đoạn hoặc thậm chí phẫu thuật nội soi.
Loại phẫu thuật sửa chữa có thể sẽ phụ thuộc vào trường hợp cụ thể của con bạn. Ví dụ, một số trẻ sơ sinh quá ốm khi lần đầu tiên được chẩn đoán phải phẫu thuật một giai đoạn.
Những điều bạn cần biết về bệnh Hirschsprung
Những điều khác cần biết về bệnh Hirschsprung bao gồm:
- Còn được gọi là megacolon aganglionic bẩm sinh
- Nó là phổ biến hơn ở các bé trai
- Nó có thể liên quan đến hội chứng Down, hội chứng Waardenburg, u xơ thần kinh, và các hội chứng khác và được cho là do đột biến ở nhiều gen khác nhau gây ra.
- Mặc dù thường là một bệnh của trẻ sơ sinh, Hirschsprung đôi khi bị nghi ngờ ở trẻ lớn hơn bị táo bón mãn tính, đặc biệt nếu chúng không bao giờ tự đi tiêu bình thường mà không có sự hỗ trợ của thuốc xổ hoặc thuốc đạn hoặc không bị táo bón mãn tính cho đến khi chúng được cai sữa mẹ.
- Được đặt tên cho Harald Hirschsprung, một nhà bệnh học đã mô tả hai đứa trẻ mắc chứng rối loạn này vào năm 1887 Copenhagen
Bác sĩ tiêu hóa nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật nhi khoa có thể hữu ích trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung cho con bạn.
