Hội chứng mệt mỏi mãn tính có thể xảy ra trong các gia đình, điều này đã khiến các nhà nghiên cứu đặt câu hỏi, "Hội chứng mệt mỏi mãn tính có di truyền không?" Rất nhiều người mắc bệnh này cũng đặt ra câu hỏi đó, băn khoăn không biết liệu họ có lây cho con hay không hay liệu họ có mắc bệnh do một trong những người cha mẹ của họ đã làm hay không.
Hội chứng mệt mỏi mãn tính, gần đây được đặt tên là viêm cơ tủy myalgic hoặc ME / CFS, liên quan đến hàng chục triệu chứng có thể xảy ra, bao gồm mệt mỏi suy nhược liên tục, giấc ngủ bị xáo trộn, rối loạn chức năng nhận thức (“sương mù não”) và - triệu chứng đặc trưng của nó - một phản ứng cực độ khi gắng sức gọi là bài -khắc phục hoạt động.
Các nhà nghiên cứu vẫn còn nhiều điều phải tìm hiểu về ME / CFS, vì đây là một căn bệnh phức tạp liên quan đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Tuy nhiên, một điều mà nhiều người trong số họ đồng ý là ME / CFS không phải là một tình trạng di truyền, mà nó liên quan đến khuynh hướng di truyền và những bất thường ở một số gen nhất định.
MoMo Productions / Getty Images
Tại sao Nghiên cứu Di truyền lại Quan trọng
ME / CFS thường được phân loại là một bệnh miễn dịch, và đôi khi là một bệnh miễn dịch thần kinh hoặc thần kinh-nội tiết, phản ánh sự phức tạp đa hệ thống của nó. Do đó, một số người mắc bệnh này thắc mắc tại sao các nhà nghiên cứu lại “lãng phí thời gian” để xem xét di truyền học.
Mặc dù ME / CFS không phải là một rối loạn di truyền, nhưng di truyền học có nhiều điều để dạy chúng ta về nó. Thông qua nghiên cứu di truyền, chúng ta có thể đạt được:
- Dấu hiệu chẩn đoán khách quan, sẽ giúp bác sĩ xác định tình trạng khó chẩn đoán này
- Các phương pháp điều trị nhằm điều chỉnh những thay đổi di truyền cụ thể do ME / CFS, có nghĩa là chúng đang nhắm mục tiêu vào quá trình bệnh chứ không chỉ làm giảm các triệu chứng
- Kiểm tra di truyền có thể tiết lộ ai có khả năng phát triển ME / CFS và phương pháp điều trị nào có nhiều khả năng hiệu quả nhất
- Phòng ngừa ME / CFS dựa trên xét nghiệm di truyền
- Xác định đúng các loại phụ, mà hầu hết các chuyên gia tin rằng rất quan trọng để hiểu và điều trị bệnh
Hiện tại, ME / CFS là một chẩn đoán loại trừ, có nghĩa là các bác sĩ chẩn đoán nó bằng cách loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng của bạn.
Điều trị thiếu sót
Bất chấp nhiều thập kỷ nghiên cứu, những người bị ME / CFS vẫn không có phương pháp điều trị nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận. Mặc dù một số lựa chọn điều trị ngoài nhãn hiệu có sẵn, nhưng nhiều người không nhận được sự cứu trợ đầy đủ từ chúng.
Các mẫu quen thuộc
Nghiên cứu cho thấy ME / CFS thực sự chạy trong gia đình. Theo một nghiên cứu, có một người thân mắc bệnh có thể làm tăng 13% nguy cơ mắc bệnh.
Trong một nghiên cứu xem xét những người thân cấp một, cấp hai và cấp ba của một người mắc bệnh ME / CFS, dữ liệu cho thấy rằng nguy cơ còn lớn hơn ngay cả đối với những người họ hàng xa hơn.
Tuy nhiên, không chắc có một gen “ME / CFS”. Các nghiên cứu cho thấy rằng mô hình các trường hợp trong gia đình không theo một mô hình có thể dự đoán được như một số bệnh. Điều này khiến các chuyên gia tin rằng nhiều khả năng có nhiều biến số di truyền có liên quan.
Khuynh hướng di truyền
Mặc dù bạn có thể đã thừa hưởng một khuynh hướng di truyền hoặc tính nhạy cảm với ME / CFS, nhưng điều đó không có nghĩa là một ngày nào đó bạn sẽ phát triển nó. Tính nhạy cảm di truyền khác với bệnh di truyền:
- Trong một bệnh di truyền thực sự: Nếu bạn thừa hưởng gen, bạn có hoặc cuối cùng sẽ mắc bệnh.
- Có khuynh hướng di truyền: Bạn thừa hưởng các gen khiến bạn có thể hoặc có khả năng phát triển tình trạng nàytrong những trường hợp phù hợp. Nếu những trường hợp đó không bao giờ xảy ra, có thể bạn sẽ không phát triển ME / CFS.
Nghiên cứu cho thấy phần di truyền của ME / CFS chỉ chiếm khoảng 10% nguyên nhân tổng thể, điều này có nghĩa là có một yếu tố di truyền kết hợp với các yếu tố khác để gây ra bệnh.
Các ví dụ
Theo nghiên cứu năm 2018, một ví dụ về một cái gì đó có thể kết hợp với khuynh hướng di truyền để kích hoạt ME / CFS, đó là nhiều bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa hoặc đường thở. Để đối phó với các bệnh nhiễm trùng, chỉ những người nhạy cảm về mặt di truyền mới phát triển được gọi là “các tế bào B tự hoạt động”.
Tế bào B là một phần của hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể (protein được cho là chống lại nhiễm trùng). Khi các ô B làtự động, nó có nghĩa là nó tạo ra các protein để tấn công các tế bào chống lại bệnh tật khác từ hệ thống miễn dịch của bạn.
Theo thời gian, một số tế bào B này có thể tạo ra các tự kháng thể (protein tấn công các mô khỏe mạnh như thể chúng là một kẻ xâm lược nguy hiểm, như vi rút). triệu chứng của ME / CFS: khó chịu sau gắng sức.
Nhiễm vi rút Epstein-Barr (EBV, gây tăng bạch cầu đơn nhân) cũng được cho là bắt đầu phản ứng ở những người nhạy cảm, dẫn đến hoạt động bất thường từ tế bào B và tế bào T (một loại tế bào miễn dịch khác) và gây ra ME / CFS. Các bác sĩ cho biết thêm:
Ý nghĩa của việc có một khuynh hướng di truyềnGen liên kết
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen có thể liên quan đến ME / CFS. Một nghiên cứu cho thấy những thay đổi hoạt động ở gần 1.200 vị trí tương ứng với hơn 800 gen. Nhiều nghiên cứu khác nhau đã phát hiện ra những thay đổi trong các gen đối phó với:
- Tính toàn vẹn của hàng rào máu não
- Sự dẻo dai thần kinh (khả năng của não tạo ra các kết nối mới để đáp ứng với việc học)
- Kích hoạt hệ thống miễn dịch không liên quan đến nhiễm trùng
- Quy định của hệ thống miễn dịch
- Chức năng trao đổi chất, bao gồm xử lý đường và chất béo
- Hoạt động của nội tiết tố (glucocorticoid được sản xuất tự nhiên, estrogen, androgen)
- Các thụ thể của chất dẫn truyền thần kinh glutamate
- Nhạy cảm với glucocorticoid
- Quy định hệ thống ứng phó với căng thẳng
- Các enzym ảnh hưởng đến sự biểu hiện DNA
- Chức năng tế bào T
Một nghiên cứu cho thấy hơn 100 thay đổi đối với các gen liên quan riêng đến tế bào T. Một số thay đổi của hệ thống miễn dịch thậm chí có thể là cơ chế cơ bản của ME / CFS.
Các yếu tố kích hoạt khác
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu không biết vai trò chính xác của hầu hết các yếu tố nhân quả và nguy cơ trong ME / CFS, mặc dù, như được chứng minh bởi nghiên cứu được trích dẫn ở trên, chúng dường như đang đạt được cơ sở quan trọng.
Các yếu tố ngoài di truyền được cho là góp phần vào sự phát triển của bệnh bao gồm:
- Nhiễm trùng, đặc biệt là virus, chẳng hạn như với EBV
- Bệnh giống như cúm
- Hệ thống miễn dịch bất thường
- Điều kiện căng thẳng
- Bất thường hệ thần kinh trung ương
- Mất cân bằng hóc môn
- Phơi nhiễm độc tố
Phụ nữ được chẩn đoán mắc ME / CFS nhiều hơn nam giới từ hai đến bốn lần. Điều này có thể được giải thích, ít nhất là do sự khác biệt về nội tiết tố và các sự kiện sinh sản như sinh con, kinh nguyệt và mãn kinh.
Ngăn chặn ME / CFS
Nếu bạn tin rằng bạn hoặc ai đó gần gũi với bạn có khuynh hướng di truyền với ME / CFS, bạn có thể thực hiện một số bước để giảm khả năng khởi phát bệnh:
- Tránh các bệnh truyền nhiễm (ví dụ: chủng ngừa, tránh người ốm, đeo khẩu trang, rửa tay)
- Điều trị kịp thời các bệnh truyền nhiễm
- Sống một lối sống lành mạnh (chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục, không hút thuốc)
Một lời từ rất tốt
ME / CFS rất khó chẩn đoán và điều trị. Hiện tại, các bác sĩ không biết đầy đủ về ME / CFS để dự đoán ai sẽ hoặc sẽ không phát triển bệnh. Họ cũng không biết cách phòng tránh.
Một ngày nào đó, nghiên cứu di truyền có thể cung cấp cho họ các dấu hiệu sinh học khách quan để chẩn đoán, điều trị mục tiêu, xét nghiệm di truyền để xem ai dễ mắc bệnh và các công cụ cần thiết để trì hoãn hoặc ngăn chặn sự khởi phát của bệnh.
.jpg)
.jpg)
