Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa thấu kính gan, là một rối loạn di truyền dẫn đến sự tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là một chứng rối loạn không phổ biến ảnh hưởng đến cứ 30.000 người thì có một người. Đối với một người bị ảnh hưởng, người đó phải thừa hưởng một đột biến di truyền cụ thể từ không phải một, nhưngcả haicha mẹ.
Blend hình ảnh / hình ảnh Getty
Sự tích tụ đồng bất thường này chủ yếu ảnh hưởng đến gan, não, thận và mắt, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến tim và hệ thống nội tiết.
Các triệu chứng của bệnh Wilson có xu hướng biểu hiện khá sớm trong cuộc đời, thường ở độ tuổi từ 5 đến 35. Các biến chứng của bệnh có thể bao gồm suy gan, các vấn đề về thận và đôi khi là các triệu chứng tâm thần kinh nghiêm trọng.
Nguyên nhân
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều là người mang đột biến gen, mặc dù cả hai đều không có triệu chứng hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh. Những người mang mầm bệnh có thể có bằng chứng về chuyển hóa đồng bất thường nhưng thường không đủ để đảm bảo can thiệp y tế.
Bệnh Wilson là một trong những rối loạn di truyền, trong đó đồng tích tụ bất thường trong hệ thống, thường là ở gan. Nó liên quan đến một gen được gọi là ATP7B mà cơ thể sử dụng để tiết đồng vào mật. Sự đột biến của gen này ngăn cản quá trình này và cản trở quá trình bài tiết đồng ra khỏi cơ thể.
Khi mức độ đồng bắt đầu lấn át gan, cơ thể sẽ cố gắng phá vỡ chúng bằng cách tiết ra axit clohydric và sắt đen để oxy hóa các phân tử đồng. Theo thời gian, phản ứng này có thể gây ra sẹo gan (xơ hóa), viêm gan và xơ gan.
Bởi vì đồng là trung tâm của cả sự hình thành collagen và hấp thụ sắt, bất kỳ sự suy giảm nào của quá trình này đều có thể gây ra chấn thương khi còn nhỏ. Đây là lý do tại sao bệnh Wilson có thể gây viêm gan trong ba năm đầu đời và xơ gan (tình trạng thường xảy ra với người lớn tuổi) ở thanh thiếu niên và thanh niên.
Các triệu chứng liên quan đến gan
Các triệu chứng của bệnh Wilson khác nhau tùy theo vị trí mô bị tổn thương. Vì đồng có xu hướng tích tụ trong gan và não đầu tiên, các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sâu sắc nhất ở các hệ cơ quan này.
Các triệu chứng ban đầu của rối loạn chức năng gan thường tương tự như những biểu hiện của bệnh viêm gan. Sự phát triển tiến triển của xơ hóa có thể dẫn đến một tình trạng được gọi là tăng áp lực tĩnh mạch cửa, trong đó huyết áp trong gan bắt đầu tăng. Khi tổn thương gan tăng lên, một người có thể gặp phải một loạt các biến cố nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng, bao gồm chảy máu trong và suy gan.
Trong số các triệu chứng liên quan đến gan phổ biến hơn được thấy trong bệnh Wilson:
- Mệt mỏi
- Buồn nôn
- Nôn mửa
- Ăn mất ngon
- Chuột rút cơ bắp
- Vàng da và mắt (vàng da)
- Tích tụ chất lỏng ở chân (phù nề)
- Tích tụ chất lỏng trong bụng (cổ trướng)
- Các đường vân giống mạng nhện trên da (u mạch nhện)
- Đau hoặc đầy bụng trên bên trái do lá lách to
- Nôn ra máu hoặc phân đen do giãn tĩnh mạch thực quản
Mặc dù xơ gan thường xảy ra ở những người mắc bệnh Wilson’s nặng, không được điều trị, nhưng bệnh này hiếm khi tiến triển thành ung thư gan (không giống như xơ gan liên quan đến viêm gan do vi rút hoặc nghiện rượu).
Các triệu chứng thần kinh
Suy gan cấp tính được đặc trưng bởi sự phát triển của một dạng thiếu máu được gọi là thiếu máu tán huyết, trong đó các tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ và chết theo đúng nghĩa đen. Vì các tế bào hồng cầu chứa lượng amoniac gấp ba lần huyết tương (thành phần lỏng của máu), sự phá hủy các tế bào này có thể gây ra sự tích tụ nhanh chóng của amoniac và các chất độc khác trong máu.
Khi những chất này kích thích não, một người có thể bị bệnh não gan, mất chức năng não do bệnh gan. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Chứng đau nửa đầu
- Mất ngủ
- Mất trí nhớ
- Nói lắp
- Những thay đổi trong tầm nhìn
- Các vấn đề về vận động và mất thăng bằng
- Lo lắng hoặc trầm cảm
- Thay đổi tính cách (bao gồm tính bốc đồng và suy giảm khả năng phán đoán)
- Parkinsonism (cứng, run, chuyển động chậm lại)
- Rối loạn tâm thần
Bởi vì nguyên nhân tiềm ẩn của những triệu chứng này là rất lớn, bệnh Wilson hiếm khi được chẩn đoán chỉ dựa trên các đặc điểm tâm thần kinh.
Các triệu chứng khác
Sự tích tụ bất thường của đồng trong cơ thể, trực tiếp và gián tiếp, cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác.
- Khi xảy ra trong mắt, bệnh Wilson có thể gây ra một triệu chứng đặc trưng được gọi là vòng Kayser-Fleisher. Đây là những dải đổi màu vàng nâu xung quanh chu vi mống mắt do lắng đọng đồng dư thừa. Nó xảy ra ở khoảng 65% những người mắc bệnh Wilson.
- Khi xảy ra ở thận, bệnh Wilson có thể gây mệt mỏi, yếu cơ, lú lẫn, sỏi thận và tiểu ra máu do dư thừa axit trong máu. Tình trạng này cũng có thể gây ra sự tích tụ quá nhiều canxi trong thận và nghịch lý là làm cho xương yếu đi do quá trình phân phối lại và mất canxi.
Mặc dù không phổ biến nhưng bệnh Wilson có thể gây ra bệnh cơ tim (suy nhược của tim) cũng như vô sinh và sẩy thai nhiều lần do suy tuyến giáp.
Chẩn đoán
Do có nhiều triệu chứng tiềm ẩn đa dạng, bệnh Wilson thường có thể khó chẩn đoán. Đặc biệt nếu các triệu chứng mơ hồ, bệnh có thể dễ bị nhầm với mọi thứ, từ ngộ độc kim loại nặng và viêm gan C cho đến bệnh lupus và bại não do thuốc.
Nếu nghi ngờ mắc bệnh Wilson, cuộc điều tra sẽ bao gồm việc xem xét các triệu chứng thực thể, cùng với một số xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm:
- Xét nghiệm men gan
- Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ đồng cao và mức độ thấp của ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng qua máu)
- Xét nghiệm đường huyết để kiểm tra lượng đường trong máu thấp
- Thu thập nước tiểu 24 giờ để kiểm tra nồng độ axit và canxi
- Sinh thiết gan để đo mức độ nghiêm trọng của sự tích tụ đồng
- Các xét nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của đột biến ATB7B
Sự đối xử
Chẩn đoán sớm bệnh Wilson thường mang lại kết quả tốt hơn. Những người được chẩn đoán mắc bệnh thường được điều trị theo ba bước:
- Việc điều trị thường bắt đầu bằng việc sử dụng thuốc chelat hóa đồng để loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi hệ thống. Penicillamine thường là thuốc đầu tay được lựa chọn. Nó hoạt động bằng cách liên kết với đồng, cho phép kim loại này dễ dàng đào thải qua nước tiểu hơn. Các tác dụng phụ đôi khi rất đáng kể và có thể bao gồm yếu cơ, phát ban và đau khớp. Trong số những người đang trải qua các triệu chứng, 50% sẽ trải qua sự tồi tệ của các triệu chứng một cách nghịch lý. Trong trường hợp như vậy, thuốc hàng thứ hai có thể được kê đơn.
- Khi mức đồng được bình thường hóa, kẽm có thể được kê đơn như một hình thức điều trị duy trì. Kẽm uống sẽ ngăn cơ thể hấp thụ đồng. Đau bụng là tác dụng phụ thường gặp nhất.
- Thay đổi chế độ ăn uống đảm bảo rằng bạn tránh tiêu thụ đồng không cần thiết. Chúng bao gồm các loại thực phẩm giàu đồng như động vật có vỏ, gan, các loại hạt, nấm, trái cây khô, bơ đậu phộng và sô cô la đen. Các chất bổ sung có chứa đồng, chẳng hạn như vitamin tổng hợp và những loại được sử dụng để điều trị loãng xương, cũng có thể cần thay thế.
Những người bị bệnh gan nghiêm trọng không đáp ứng với điều trị có thể phải ghép gan.
.jpg)
