Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, có nghĩa là một đứa trẻ sẽ mắc phải tình trạng này khi sinh ra. Nó được biết đến như một hội chứng phát triển quá mức và có thể liên quan đến một số bộ phận của cơ thể. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi BWS thường lớn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Giống như nhiều hội chứng y tế, có một loạt các dấu hiệu và triệu chứng mà một cá nhân có thể mắc phải và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau ở mỗi người. Ví dụ, mặc dù một số trẻ có thể có một số đặc điểm đặc trưng của BWS, những trẻ khác có thể chỉ thể hiện một hoặc hai trong số các đặc điểm nổi bật.
Verywell / Brianna GilmartinKhoảng 1 trong mỗi 10.500 đến 13.700 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới được chẩn đoán mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Nhưng điều này có thể làm giảm tỷ lệ phổ biến thực sự của BWS, vì những người mắc các trường hợp nhẹ của tình trạng này có thể không bao giờ được chẩn đoán.
BWS tác động đến cả nam và nữ với số lượng như nhau.
Các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann
WS lần đầu tiên được ghi nhận trong các tài liệu y khoa vào những năm 1960 bởi Tiến sĩ. J. Bruce Beckwith và Hans-Rudolf Wiedemann. Những phát hiện ban đầu về tình trạng này đã đề cập đến một số cách mà nó có thể ảnh hưởng đến cơ thể. Tuy nhiên, trong những năm qua, cộng đồng y tế đã công nhận rằng BWS có thể liên quan đến nhiều hệ thống của cơ thể; bệnh nhân cũng có thể biểu hiện một loạt các lo lắng về phát triển quá mức và các phẩm chất thể chất.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể lớn hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi, nhưng sự phát triển quá mức có xu hướng giảm bớt vào khoảng 8 tuổi; người lớn bị BWS thường có chiều cao trung bình.
Các triệu chứng bao gồm:
- Tăng chiều cao và cân nặng sơ sinh một cách bất thường
- Phát triển quá mức ở một bên của cơ thể (tăng sản)
- Phát triển quá mức của một phần cơ thể
- Mở rộng lưỡi
- Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)
- Quá nhiều insulin (tăng insulin)
- Các bất thường ở thành bụng như thoát vị hoặc u mỡ (tình trạng ruột và các cơ quan nằm bên ngoài ổ bụng)
- Các cơ quan lớn trong bụng như thận và gan
- Những thay đổi về thận
- Các rãnh hoặc hố riêng biệt ở dái tai hoặc vùng sau tai
- Tăng nguy cơ ung thư, đặc biệt là ở thời thơ ấu
Những người mắc BWS thường có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, có hai triệu chứng đe dọa tính mạng liên quan đến BWS. Đầu tiên, trẻ em bị BWS có nguy cơ cao hơn phát triển các khối u ác tính, bao gồm một loại ung thư thận hiếm gặp được gọi là khối u Wilms, ung thư mô cơ hoặc ung thư gan.
Thứ hai, trẻ sơ sinh có thể bị hạ đường huyết kéo dài, hoặc hạ đường huyết, do có quá nhiều insulin. Phát hiện sớm các dấu hiệu và triệu chứng của BWS là chìa khóa để giúp các cá nhân sống một cuộc sống bình thường.
Nguyên nhân
BWS có liên quan đến các khiếm khuyết trong các gen trên 11p - đoạn ngắn hơn của hai nhánh của nhiễm sắc thể 11. Hội chứng này còn được gọi làPhổ phát triển quá mức 11pvì liên kết này và phạm vi các triệu chứng có thể xảy ra.
Các phương pháp mà các khuyết tật xảy ra rất phức tạp và không được xác nhận.
Một số ý tưởng bao gồm:
- Bất thường trong biểu hiện gen
- Những thay đổi trong chu trình metyl hóa
- Sự mất cân bằng của các gen hoạt động trên nhiễm sắc thể 11,
- Đột biến gen
Khoảng 10% đến 15% các trường hợp BWS được di truyền qua gia đình.
Vì các yếu tố di truyền chịu trách nhiệm cho sự phát triển của BWS có thể khó hiểu, bạn có thể được hưởng lợi từ việc tìm kiếm dịch vụ của một nhà di truyền học để trả lời các câu hỏi và mối quan tâm của bạn.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán BWS, bác sĩ hoặc nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm kiếm các đặc điểm phân biệt của tình trạng này. Thông thường, trẻ sơ sinh có những đặc điểm đáng chú ý liên quan đến BWS, điều này cho phép bác sĩ chẩn đoán lâm sàng dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhận biết được.
Những phát hiện như bất thường ở thành bụng, tăng bất thường về chiều cao và cân nặng, và lưỡi phì đại là những manh mối cho thấy trẻ có thể bị BWS.
Tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể sẽ cần xem xét tiền sử bệnh, hồ sơ triệu chứng của bệnh nhân, hoàn thành bài kiểm tra sức khỏe và xem xét bất kỳ kết quả xét nghiệm tương ứng nào.
Thông thường, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền, điều này cũng có thể giải thích nguyên nhân gây ra BWS ở trẻ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem BWS có được truyền qua các thành viên trong gia đình hay không và liệu có nguy cơ những đứa trẻ khác bị di truyền tình trạng này hay không.
Trong một số trường hợp, thử nghiệm có thể được thực hiệntrướcsự ra đời của đứa trẻ. Một ví dụ về phương pháp xét nghiệm, có thể cho thấy các dấu hiệu sớm của BWS, là siêu âm được thực hiện trong thai kỳ. Phương pháp hình ảnh này có thể hiển thị các đặc điểm như các cơ quan mở rộng, kích thước thai nhi lớn, bánh nhau mở rộng, v.v. Nếu cha mẹ muốn biết thêm thông tin chi tiết, có sẵn thêm xét nghiệm trước khi sinh.
Sự đối xử
Nói chung, việc điều trị BWS bao gồm sự kết hợp giữa quản lý triệu chứng, thủ tục phẫu thuật và duy trì cảnh giác về khả năng hình thành khối u. Các biện pháp can thiệp bao gồm:
- Theo dõi lượng đường trong máu ở trẻ nghi ngờ BWS
- Điều trị bằng đường tĩnh mạch hoặc các loại thuốc khác khi có lượng đường trong máu thấp
- Phẫu thuật sửa chữa thành bụng
- Phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi nếu nó cản trở việc bú hoặc thở
- Kiểm tra khối u định kỳ thông qua xét nghiệm máu và siêu âm ổ bụng
- Nếu có khối u, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi
- Tầm soát và xử trí cong vẹo cột sống khi trẻ phát triển quá mức một bên cơ thể
- Giới thiệu đến các chuyên gia hiện hành khi có thêm cơ quan (chẳng hạn như thận, gan hoặc tuyến tụy)
- Các can thiệp trị liệu như liệu pháp nói, vật lý hoặc nghề nghiệp nếu sức mạnh, khả năng vận động, các hoạt động hàng ngày hoặc khả năng nói bị suy giảm
- Xử trí chứng phì đại bằng phẫu thuật chỉnh hình
- Sàng lọc các vấn đề phát triển
Tiên lượng
Trẻ sơ sinh mắc BWS có nguy cơ tử vong cao hơn chủ yếu do các biến chứng sinh non, hạ đường huyết, bệnh macroglossia và các khối u ác tính. Họ cũng có thể có những đứa con khỏe mạnh.
Mặc dù một đứa trẻ bị BWS có thể có các đặc điểm lớn hơn các bạn cùng lứa tuổi, nhưng tốc độ phát triển của chúng sẽ giảm khi chúng già đi, cũng như nguy cơ phát triển ung thư của chúng. Trong thời kỳ tiền thiếu niên và thiếu niên, tốc độ tăng trưởng bình thường hóa.
Theo thời gian, nhiều đặc điểm cơ thể sẽ ít được nhìn thấy hơn, mặc dù có thể có một số đặc điểm cần can thiệp phẫu thuật để sửa chữa.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù triển vọng của trẻ bị BWS là tốt, nhưng với tư cách là cha mẹ, thỉnh thoảng chúng ta cảm thấy quá tải. Rất may, có các tổ chức, chẳng hạn như Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International và Beckwith Wiedemann Support Group (Anh) để cung cấp các nguồn lực và lời khuyên cho những người đang điều trị tình trạng bệnh lý này.
