Sàng lọc sơ sinh về các rối loạn di truyền và chuyển hóa

Sàng lọc trẻ sơ sinh rất quan trọng để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa và di truyền, cho phép bác sĩ điều trị trước hoặc quản lý trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng để giảm bệnh tật, tàn tật hoặc tử vong. Việc kiểm tra được thực hiện ngay sau khi sinh và bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản cùng với một bài kiểm tra thính giác không xâm lấn.

Hiện tại, ở Hoa Kỳ, có 35 rối loạn di truyền và chuyển hóa được khuyến nghị sàng lọc và 26 rối loạn thứ phát có thể được thực hiện. Danh sách các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể khác nhau tùy theo tiểu bang, với hầu hết thực hiện được ít nhất 30.

Lịch sử

Khái niệm sàng lọc sơ sinh bắt đầu vào những năm 1960 với sự phát triển của xét nghiệm sàng lọc di truyền cho bệnh phenylketon niệu, một dị tật bẩm sinh chuyển hóa. có hiệu lực.

Kể từ đó, nhiều xét nghiệm sàng lọc dựa trên máu khác đã được phát triển, bao gồm cả công nghệ khối phổ song song (MS / MS) mới hơn có thể sàng lọc nhiều chứng rối loạn chỉ bằng một vài giọt máu khô.

Không giống như các xét nghiệm máu truyền thống cần được đánh giá riêng lẻ, MS / MS có thể phát hiện một loạt các dị tật bẩm sinh bằng cách sử dụng một thiết bị gọi là khối phổ kế, xác định các enzym và protein dựa trên các mẫu ánh sáng khúc xạ.Bằng cách so sánh kết quả với phạm vi tham chiếu của các giá trị dự kiến, các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể xác nhận với mức độ chính xác cao xem có mắc chứng rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền hay không, thường trong vòng hai hoặc ba phút.

Ngoài các xét nghiệm dựa trên máu, thính giác được kiểm tra định kỳ để phát hiện tình trạng mất thính lực ở trẻ sơ sinh. Các bài kiểm tra thính giác không xâm lấn và chỉ mất vài phút để thực hiện.

Ngày nay, hơn 98% trong số bốn triệu trẻ sơ sinh được sinh ra hàng năm ở Hoa Kỳ được kiểm tra hơn 30 bệnh di truyền, chuyển hóa, nội tiết và truyền nhiễm có thể điều trị được trong tuần đầu tiên sau sinh.

Luật sàng lọc sơ sinh

Ủy ban Tư vấn về Rối loạn Di truyền ở Trẻ sơ sinh và Trẻ em (ACHDNC) đưa ra các lời khuyên thường xuyên được gọi là Hội đồng Sàng lọc Phổ cập Khuyến nghị (RUSP), liệt kê các điều kiện cốt lõi mà việc sàng lọc sơ sinh được khuyến nghị và các điều kiện phụ để sàng lọc là tùy chọn.

Trong khi tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia cung cấp sàng lọc sơ sinh, không có luật liên bang nào điều chỉnh việc sàng lọc như vậy. Do đó, các tiểu bang có thể chọn thay đổi nhóm rối loạn được liệt kê trong RUSP và / hoặc chuyển trách nhiệm xét nghiệm từ tiểu bang sang bác sĩ hoặc cơ sở riêng lẻ. Điều này có thể dẫn đến sự thiếu công bằng đáng kể ở một số bang.

Tính đến năm 2017, 49 tiểu bang và Quận Columbia sàng lọc 30 hoặc nhiều hơn các điều kiện cốt lõi do ACHDNC khuyến nghị. Các tiểu bang khác như California sàng lọc hơn 34 điều kiện cốt lõi và bằng cách đó, giảm đáng kể việc chăm sóc sức khỏe hàng năm của họ chi phí.

Việc tài trợ cho các chương trình sàng lọc tiếp tục thách thức nhiều cơ quan lập pháp tiểu bang. Để khắc phục điều này, một dự luật có tên là Đạo luật tái cấp phép sàng lọc sơ sinh giúp tiết kiệm tuổi thọ đã được đưa ra tại Hạ viện Hoa Kỳ vào tháng 5 năm 2019 để cải thiện và mở rộng các sáng kiến ​​sàng lọc sơ sinh hiện tại trên khắp Hoa Kỳ.

Sàng lọc cốt lõi và thứ cấp

Tính đến tháng 7 năm 2018, có 35 điều kiện cốt lõi mà ACHDNC khuyến nghị nên đưa vào sàng lọc định kỳ và 24 điều kiện phụ cần được xem xét dựa trên sự sẵn có của các phương pháp điều trị hiệu quả.

• Axit propionic huyết

• Tăng axit metylmalonic (methylmalonyl-CoA mutase)

• Tăng acid methylmalonic (rối loạn cobalamin)

• Isovaleric acid huyết

• Thiếu hụt 3-metylcrotonyl-CoA carboxylase

• Axit niệu 3-hydroxy-3-metylglutaric

• Thiếu hụt enzym tổng hợp Holocarboxylase

• Thiếu hụt beta-ketothiolase

• Tăng acid uric huyết loại I

• Khuyết tật vận chuyển / hấp thu carnitine

• Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

• Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài

• Thiếu hụt dehydrogenase L-3 hydroxyacyl-CoA chuỗi dài

• Thiếu hụt protein ba chức năng

• Argininosuccinic acid niệu

• Citrullinemia, loại I

• Xi-rô bệnh tiểu đường

• Homocystin niệu

• Phenylketonuria

• Tyrosinemia, loại I

• Suy giáp bẩm sinh nguyên phát

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh SS)

• Bệnh beta-thalassemia hình liềm

• Bệnh hồng cầu hình liềm (bệnh SC)

• Thiếu hụt biotinidase

• Bệnh tim bẩm sinh nguy kịch

• Bệnh xơ nang

• Galactosemia

• Bệnh dự trữ glycogen loại II

• Khiếm thính bẩm sinh

• Thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

• Mucopolysaccharidosis loại 1

• Loạn dưỡng tuyến giáp liên kết X

• Teo cơ cột sống do mất đồng hợp tử.

  
  

• Tăng axit metylmalonic trong máu với homocystin niệu

• Axit malonic

• Isobutyrylglycin niệu

• 2-Methylbutyrylglycin niệu

• 3-Methylglutaconic acid niệu

• Axit niệu 2-metyl-3-hydroxybutyric

• Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn

• Thiếu hụt dehydrogenase L-3-hydroxyacyl-CoA chuỗi trung bình / ngắn

• Tăng acid uric huyết loại II

• Thiếu hụt thiolase ketoacyl-CoA chuỗi trung bình

• Thiếu 2,4 Dienoyl-CoA reductase

• Thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase loại I

• Thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase loại II

• Thiếu hụt carnitine acylcarnitine translocase

• Argininemia

• Citrullinemia, loại II

• Tăng natri máu

• Tăng kali máu lành tính

• Khiếm khuyết biopterin trong sinh tổng hợp cofactor

• Biopterin khiếm khuyết trong tái tạo cofactor

• Tyrosinemia loại II

• Tyrosinemia loại III

• Nhiều bệnh lý huyết sắc tố khác

• Thiếu galactoepimerase

• Thiếu hụt galactokinase

• Thiếu hụt tế bào lympho liên quan đến tế bào T

Làm thế nào sàng lọc được hoàn thành

Quy trình sàng lọc sơ sinh tương đối nhanh chóng và dễ dàng. Từ 24 giờ đến bảy ngày sau khi sinh, một vài giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh và đặt vào một thẻ đặc biệt. Bài báo được gửi đến một phòng thí nghiệm chuyên dụng để thử nghiệm.

Kết quả xét nghiệm máu sẽ được gửi đến bác sĩ nhi khoa của trẻ sơ sinh trong vòng hai đến bảy ngày. Nếu bất kỳ xét nghiệm nào cho kết quả dương tính, xét nghiệm thêm sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán. Phụ huynh không phải yêu cầu các bài kiểm tra; chúng sẽ được tự động thực hiện.

Ngoài các xét nghiệm dựa trên máu, một bài kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để kiểm tra xem có bị mất thính lực hay không. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn chỉ mất khoảng 5 đến 10 phút để hoàn thành.

Có hai phương pháp chuẩn để phát hiện khiếm thính ở trẻ sơ sinh:

• Phát xạ âm thanh (OAE): Một tai nghe thu nhỏ và micrô có thể xác nhận thính giác nếu âm thanh bị phản xạ trở lại từ ống tai.
• Phản ứng gốc não thính giác (ABR): Các điện cực đặt trên đầu trẻ sơ sinh có thể phát hiện sự hiện diện hoặc không có phản ứng của não đối với âm thanh.

Một lời từ rất tốt

Với nhiều rối loạn bẩm sinh, các triệu chứng sẽ không trở nên rõ ràng cho đến vài ngày hoặc vài tuần sau khi đứa trẻ được sinh ra. Bằng cách xác định sớm các tình trạng này, việc điều trị có thể được thực hiện để ngăn ngừa tổn hại cho tim, phổi, thận, hệ thần kinh hoặc bất kỳ cơ quan bị ảnh hưởng nào khác.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn bẩm sinh, hãy cho bác sĩ sản phụ khoa của bạn biết để có thể chỉ định các xét nghiệm nếu chúng chưa được đưa vào tầm soát bắt buộc.