Rối loạn chức năng gia đình (FD) là một tình trạng di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự tồn tại của các tế bào thần kinh cụ thể, chủ yếu là các bộ phận của hệ thần kinh tự chủ và tế bào thần kinh cảm giác. Điều này ảnh hưởng đến sự kiểm soát của cơ thể đối với các hành động không tự nguyện, chẳng hạn như thở, tiêu hóa, tiết nước mắt, tiết nước bọt cũng như điều chỉnh huyết áp và nhiệt độ. Giảm độ nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ là một vấn đề lớn khác.
Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1949 bởi hai nhà nghiên cứu, Riley và Day, và đôi khi nó được gọi là hội chứng Riley-Day. Bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại III (HSAN loại III) cũng đề cập đến cùng một vấn đề y tế. Tình trạng này xảy ra chủ yếu ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi. Trong nhóm này, nó ảnh hưởng đến khoảng một người trong số 3.700 người.
Hình ảnh Judith Haeusler / Getty
Các triệu chứng
Rối loạn chức năng gia đình là một bệnh suy nhược có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Những biểu hiện này xuất hiện sớm ở giai đoạn sơ sinh và có thể biểu hiện đầu tiên là trương lực cơ thấp, không có nước mắt và khó duy trì nhiệt độ cơ thể.
Các triệu chứng bổ sung có thể xuất hiện, chẳng hạn như:
- Khó nuốt
- Tăng trưởng kém
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên
- Tiết nhiều nước bọt
- Các đợt nôn mửa
- Sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc thể chất
- Bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- Đái dầm
- Nhịp tim bất thường
- Khô mắt, có thể dẫn đến trầy xước giác mạc
- Các vấn đề về mắt khác, như lác
- Giảm cảm giác vị giác
- Các vấn đề về hô hấp khi ngủ
- Cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống)
- Khả năng giữ thăng bằng kém và dáng đi rộng xấu đi theo thời gian
Điều hòa huyết áp kém cũng là một vấn đề phổ biến. Điều này có thể gây ra hạ huyết áp thế đứng, hạ huyết áp khi đứng, có thể gây chóng mặt hoặc ngất xỉu. Huyết áp tăng theo chu kỳ cũng có xu hướng gây ra các vấn đề về thận về lâu dài.
Không nhạy cảm với đau và nhiệt độ là một vấn đề khác. Điều này có thể góp phần gây thương tích, chẳng hạn như nếu một người bị ảnh hưởng không để ý rút tay ra khỏi một vật rất nóng.
Nhiều người mắc chứng FD có trí thông minh bình thường, nhưng một số người gặp các vấn đề về học tập như các vấn đề về thiếu chú ý.
Khoảng 40% những người bị FD trải qua một số triệu chứng tồi tệ hơn theo chu kỳ, được gọi là “khủng hoảng tự chủ”. Trong một trong những cơn khủng hoảng này, một người có thể gặp các triệu chứng như đổ mồ hôi quá nhiều, da đỏ ửng, thay đổi nhanh huyết áp và nhịp tim, và các cơn nôn mửa.
Những người bị FD trung bình cũng bị giảm tuổi thọ. Một số người mắc bệnh này tử vong do biến chứng của bệnh viêm phổi. Những người khác bị đột tử không rõ nguyên nhân trong khi ngủ hoặc do các biến chứng của bệnh khác.
Nguyên nhân
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa máu gia đình có ý nghĩa khi bạn tìm hiểu về bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Căn bệnh này dường như ảnh hưởng đến hầu hết các tế bào thần kinh.
Các tế bào thần kinh tự trị của cơ thể dường như đặc biệt dễ gặp vấn đề. Đây là những tế bào thần kinh giúp điều chỉnh hệ thống thần kinh tự chủ. Hệ thống này giúp điều chỉnh nhiều chức năng tự động của cơ thể bạn, chẳng hạn như thở, huyết áp, đổ mồ hôi, tiết nước bọt, điều chỉnh nhiệt độ và tiêu hóa. Đó là lý do tại sao những bộ phận này của cơ thể dường như đặc biệt dễ gặp vấn đề.
Căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến một số tế bào thần kinh cảm giác, đó là lý do tại sao cảm giác về nhiệt độ và cảm giác đau bị suy giảm.
Một số vấn đề khác của FD là kết quả của sự phức tạp của những vấn đề này. Ví dụ, những người bị FD bị huyết áp rất cao, điều này có thể làm tổn thương thận về lâu dài.
Biến đổi gen
Có những vấn đề y tế khác có thể gây ra các vấn đề với hệ thần kinh tự chủ. Nhưng trong rối loạn chuyển hóa máu có tính chất gia đình, những vấn đề này là do đột biến ở một gen đơn lẻ. Cụ thể, các đột biến trong gen được gọi là "ELP1" (còn được gọi là IKAP) gây ra bệnh.
Gen này tạo ra một loại protein có chức năng chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, chúng ta biết rằng nó có vẻ quan trọng trong sự phát triển thích hợp của hệ thần kinh.
Khi một người có đột biến di truyền ở ELP1, cơ thể không thể tạo đủ protein chức năng ở những nơi cần thiết. Điều này đặc biệt đúng đối với một số tế bào trong hệ thần kinh. Đây là nguyên nhân gây ra các vấn đề với các bộ phận của hệ thống thần kinh dẫn đến các triệu chứng.
FD là một trong những nhóm rối loạn liên quan, bệnh thần kinh tự trị và cảm giác di truyền (HSAN). Những rối loạn này đều do di truyền và chúng đều có thể ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh cảm giác và tự trị. Tuy nhiên, chúng có nguyên nhân di truyền hơi khác nhau và do đó có các triệu chứng hơi khác nhau (mặc dù trùng lặp). Tất cả các rối loạn khác trong nhóm này, bao gồm cả FD, gây ra một số triệu chứng cảm giác và tự chủ.
Bệnh di truyền như thế nào
Rối loạn chức năng gia đình là một tình trạng di truyền lặn trên autosomal. Điều đó có nghĩa là một người bị FD đã nhận được một gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ của họ.
Những người chỉ mang một bản sao của gen (được gọi là người mang gen) không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con bị FD, có 25% khả năng một đứa con khác của họ cũng mắc bệnh.
Nếu bạn biết rằng có FD trong gia đình mình, việc làm việc với chuyên gia tư vấn di truyền thường rất hữu ích.Đối với các cặp vợ chồng gốc Do Thái Ashkenazi, gen gây ra FD thường được bao gồm như một phần của nhóm gen có thể được kiểm tra trước khi thụ thai. Xét nghiệm trước khi sinh và xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép là những khả năng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị FD.
Chẩn đoán
Quá trình chẩn đoán bắt đầu với bệnh sử và kiểm tra y tế kỹ lưỡng. Tiền sử gia đình cũng rất quan trọng, mặc dù trẻ sơ sinh có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh. Các bác sĩ lâm sàng cố gắng lấy càng nhiều thông tin để đánh giá các chẩn đoán có thể. Điều này thậm chí có thể bắt đầu trong tử cung với độ chính xác hơn 99%. Kể từ khi sàng lọc trước sinh để tìm gen rối loạn chuyển hóa máu gia đình có sẵn vào năm 2001, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh đã giảm ở Mỹ.
FD là một tình trạng hiếm gặp và có nhiều vấn đề khác có thể gây ra một số triệu chứng của FD. Ví dụ, các hội chứng thần kinh khác hoặc các bệnh lý thần kinh di truyền và cảm giác khác có thể gây ra một số vấn đề tương tự. Điều quan trọng là phải loại trừ những nguyên nhân có thể khác này.
Tổng hợp lại, một số manh mối nhất định có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác. Chúng bao gồm sự hiện diện của những thứ sau:
- Trương lực cơ thấp ở trẻ sơ sinh
- Vắng mặt hoặc giảm phản xạ gân sâu
- Lưỡi nhợt nhạt mịn màng
- Không có nước mắt
- Ashkenazi nền di truyền Do Thái
Kiểm tra cũng là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán. Một loạt các xét nghiệm sẽ được thực hiện ban đầu khi các bác sĩ lâm sàng cố gắng nắm được những gì đang xảy ra. Chúng có thể bao gồm các xét nghiệm tổng quát, như xét nghiệm máu và bảng tổng hợp trao đổi chất hoàn chỉnh.
Các xét nghiệm khác để đánh giá hệ thần kinh có thể quan trọng, như xét nghiệm hình ảnh não hoặc ghi điện não. Các xét nghiệm ban đầu có thể khác nhau tùy thuộc vào cách các triệu chứng xuất hiện lần đầu.
Có một số xét nghiệm cụ thể có thể giúp chẩn đoán FD nếu bác sĩ lâm sàng nghi ngờ nó. Một là phản ứng với việc tiêm histamine dưới da. Những người bị FD cho thấy một phản ứng da rất cụ thể (được gọi là “thiếu sợi trục”).
Một thử nghiệm khác sử dụng thuốc nhỏ mắt methacholine (thuốc ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị). Đồng tử của người bị FD sẽ thu nhỏ kích thước đáng kể sau những lần giảm này.
Thường cần xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm máu có thể được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi sẽ kiểm tra đột biến di truyền cụ thể được biết là nguyên nhân gây ra FD.
Thường sẽ hữu ích khi làm việc với bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm về các bệnh di truyền hiếm gặp khi cố gắng tìm ra chẩn đoán chính xác.
Sự đối xử
Hiện không có phương pháp điều trị nào được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận có thể giải quyết trực tiếp căn bệnh này và sự tiến triển của nó. Tuy nhiên, có nhiều biện pháp can thiệp có thể giúp giải quyết các vấn đề của bệnh và giúp ngăn ngừa các biến chứng.
Một số trong số này chỉ cần thiết tạm thời, chẳng hạn như để giải quyết tình trạng huyết áp tăng hoặc nhiễm trùng viêm phổi. Những người khác là cần thiết lâu dài hơn. Các phương pháp điều trị này sẽ được điều chỉnh cụ thể theo nhu cầu của từng cá nhân.
Một số phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Ống dạ dày (ống g) để duy trì dinh dưỡng
- Thuốc chữa bệnh trào ngược dạ dày thực quản (như omeprazole)
- Truyền dịch qua đường tĩnh mạch cho các cơn nôn mửa
- Vật lý trị liệu lồng ngực, để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng phổi
- Thuốc kháng sinh cho nhiễm trùng phổi
- Máy tạo nhịp tim để ngất xỉu hoặc hạ huyết áp thế đứng
- Vớ đàn hồi và cách vận động chân để giúp hạ huyết áp tư thế đứng
- Thuốc như diazepam để điều trị các đợt tăng huyết áp và các cơn nôn mửa
- Thuốc như midodrine, để điều trị hạ huyết áp thế đứng
- Thuốc như thuốc ức chế men chuyển, cho bệnh thận
- Các loại thuốc như glycopyrrolate, để giảm tiết nước bọt
- Nước mắt nhân tạo để bảo vệ giác mạc
- Phẫu thuật hoặc thiết bị chỉnh hình cho chứng vẹo cột sống
- Áp lực đường thở dương (CPAP hoặc BiPAP) cho rối loạn nhịp thở khi ngủ
Các phương pháp điều trị đang được phát triển
Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm ra các phương pháp điều trị có thể trực tiếp điều trị căn bệnh này.
Một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn là một hợp chất được gọi là phosphatidylserine, được FDA chấp thuận như một chất bổ sung thực phẩm không kê đơn. Một số nghiên cứu khoa học cho thấy rằng thực phẩm bổ sung này có thể làm chậm tiến trình của bệnh bằng cách tăng mức độ ELP1. Hiện tại, các thử nghiệm lâm sàng về hợp chất đang được tiến hành sẽ cung cấp thêm thông tin về tính an toàn và hiệu quả của nó.
Các thử nghiệm lâm sàng cũng đang được tiến hành đối với một phương pháp điều trị tiềm năng khác được gọi là “kinetin.” Có khả năng, nó cũng có thể làm tăng mức độ hoạt động của ELP1.
Hy vọng rằng sự chấp thuận của FDA đối với một hoặc nhiều phương pháp điều trị nghiên cứu này sẽ cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh FD. Vẫn còn phải xem liệu những phương pháp điều trị này có thể giúp làm chậm hoặc đảo ngược quá trình bệnh hay không. Các phương pháp điều trị tiềm năng khác cũng đang được phát triển.
Khám phá các thử nghiệm lâm sàng
Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn có thể muốn tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng cho FD. Bạn cũng có thể kiểm tra cơ sở dữ liệu thử nghiệm lâm sàng của Hoa Kỳ. Có những rủi ro và lợi ích tiềm năng với bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào, nhưng sẽ không bao giờ đau khi tìm hiểu thêm về việc liệu nó có thể là một lựa chọn trong tình huống của bạn hay không.
Giám sát
Theo dõi thường xuyên cũng là một phần quan trọng trong việc quản lý bệnh. Điều này rất quan trọng vì các triệu chứng nhất định của bệnh có thể xấu đi theo thời gian.
- Ví dụ, những người bị FD có thể cần nhận được:
- Đánh giá thường xuyên đối với bệnh hô hấp mãn tính
- Thường xuyên theo dõi huyết áp và các vấn đề tim mạch
- Kiểm tra mắt thường xuyên
- Kiểm tra nhịp thở rối loạn khi ngủ
- Kiểm tra cột sống thường xuyên
Đương đầu
Một số tình huống có thể tạm thời làm trầm trọng thêm một số triệu chứng của FD. Khi có thể, những tình huống này nên tránh ở những người có tình trạng bệnh. Chúng có thể bao gồm:
- Ra ngoài trong thời tiết nóng và ẩm ướt
- Có một bàng quang quá đầy
- Đi ô tô dài
- Trải qua căng thẳng hoặc đau đớn về cảm xúc
Điều quan trọng là người chăm sóc phải tự chăm sóc bản thân. Khi đối mặt với một tình trạng mãn tính và nghiêm trọng như rối loạn chuyển hóa máu gia đình, điều quan trọng là phải tiếp cận với những người khác.
Là một gia đình, sẽ có những điều chỉnh lớn để con bạn được chăm sóc tốt nhất. Nhưng việc kết nối với những gia đình khác có kinh nghiệm với căn bệnh này trở nên dễ dàng hơn bao giờ hết. Tổ chức Gia đình Dysautonomia cung cấp nhiều nguồn lực để hỗ trợ.
Một lời từ rất tốt
Có thể thật tàn khốc khi biết rằng con bạn mắc một bệnh lý nghiêm trọng như rối loạn chuyển hóa máu có tính chất gia đình. Cho bản thân thời gian để nắm bắt tin tức.
May mắn thay, các phương pháp điều trị mới hơn và tốt hơn có thể đang được triển khai. Cùng với thời gian, sự giáo dục và sự hỗ trợ của nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, bạn sẽ tiếp tục tìm hiểu về cách tốt nhất để vận động cho người thân của bạn.
.jpg)
