Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển phân nhánh từ tủy sống qua các cơ tự nguyện. SMA chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em.

Một đứa trẻ bị SMA sẽ bị suy giảm các chức năng quan trọng như thở, bú và nuốt. Các điều kiện bổ sung có thể phát triển do sự suy giảm đó. Ví dụ, các đường cong bất thường của cột sống có thể phát triển do cơ lưng yếu, làm phức tạp thêm quá trình thở bằng cách nén phổi.

Trước khi có ống cho ăn, việc nuốt bị gián đoạn thường gây ra tử vong ở các trường hợp mắc bệnh SMA loại 1 (loại nặng nhất). Hiện nay có nhiều thiết bị hỗ trợ để giúp trẻ bị SMA sống sót (và thoải mái, ít nhất là tương đối so với những năm trước).

Tuy nhiên, rủi ro vẫn tồn tại. Một người bị nghẹt thở. Có thể bị nghẹn vì trẻ bị SMA có cơ nhai và nuốt yếu. Một nguy cơ khác là hít phải hoặc hít phải thức ăn. Chọc hút có thể làm tắc nghẽn đường thở cũng như là nguồn lây nhiễm.

SMA biểu hiện theo nhiều cách, đặc biệt là tùy theo loại. Trong tất cả các loại SMA, bạn có thể bị yếu, gầy và teo cơ, cũng như các vấn đề về phối hợp cơ. Lý do cho điều này nằm ở bản chất của bệnh - SMA ảnh hưởng đến sự kiểm soát thần kinh của các cơ tự nguyện.

Không có cách chữa trị cho bệnh SMA. Tiên lượng hứa hẹn nhất đến với việc phát hiện sớm. Những tiến bộ trong y học có thể giúp kiểm soát các biến chứng liên quan đến SMA.

Các loại teo cơ cột sống

Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1 trong 6.000 trẻ sơ sinh. Đây là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 2 tuổi. SMA không phân biệt đối tượng ảnh hưởng của nó.

Có một số loại SMA, tùy thuộc vào mức độ trục trặc của protein SMN. Ngoài ra còn có một số giống SMA có liên quan đến các vấn đề di truyền khác.

SMA được phân loại theo mức độ nghiêm trọng và độ tuổi khởi phát các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng, lượng protein thiếu hụt trong tế bào thần kinh vận động và tuổi khởi phát (sớm) đều có xu hướng thể hiện mối tương quan với nhau. Sự phát triển của cảm giác và tâm trí là hoàn toàn bình thường trong SMA.

Loại 1

SMA loại 1 là nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng đến trẻ em dưới 2 tuổi. Chẩn đoán SMA loại 1 thường được thực hiện trong sáu tháng đầu đời.

Trẻ bị SMA loại 1 không bao giờ có thể đạt được các thành tựu phát triển vận động bình thường, chẳng hạn như mút, nuốt, lăn qua, ngồi và bò. Trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 có xu hướng tử vong trước 2 tuổi, thường là do các vấn đề liên quan đến hô hấp.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 có xu hướng mềm nhũn, bất động và thậm chí mềm nhũn. Lưỡi của chúng di chuyển theo kiểu hình con sâu và chúng không thể ngẩng đầu lên khi được đặt ở tư thế ngồi.

Họ cũng có thể có các dị tật đáng chú ý, chẳng hạn như cong vẹo cột sống, và sẽ bị yếu cơ, đặc biệt là ở các cơ gần nằm gần cột sống.

Loại 2

SMA loại 2, còn được gọi là SMA trung gian, là loại SMA phổ biến nhất. Nhiễm trùng đường hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở tuýp 2. Tuy nhiên, trẻ em mắc tuýp 2 có thể có tuổi thọ bình thường.

SMA loại 2 bắt đầu từ 6 đến 18 tháng hoặc sau khi đứa trẻ đã chứng minh rằng mình có thể ngồi mà không cần hỗ trợ (sau khi được đặt ở tư thế ngồi). Các triệu chứng của loại 2 bao gồm biến dạng, chậm vận động, cơ bắp chân to ra và run các ngón tay.

Các cơ gần nằm gần cột sống nhất sẽ bị yếu trước tiên; chân sẽ trở nên yếu ớt trước cánh tay. Trẻ em bị SMA loại 2 sẽ không bao giờ có thể đi được nếu không có sự trợ giúp. Tin tốt là một đứa trẻ bị SMA hầu như sẽ có thể thực hiện các nhiệm vụ bằng cánh tay và bàn tay của chúng, chẳng hạn như gõ bàn phím, cho ăn, v.v.

Người ta đã quan sát thấy rằng trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 rất thông minh. Vật lý trị liệu, thiết bị trợ giúp và xe lăn trợ lực có thể giúp họ góp phần mang lại một cuộc sống ý nghĩa cho họ.

Hai vấn đề chính với SMA Loại 2 bao gồm:

• Cơ hô hấp yếu gây nhiễm trùng
• Chứng cong vẹo cột sống và / hoặc chứng kyphosis phát triển do cơ cột sống yếu

Loại 3 và 4

SMA loại 3, còn được gọi là SMA nhẹ, bắt đầu sau 18 tháng. Những người mắc bệnh SMA loại 3 thường phụ thuộc vào các thiết bị hỗ trợ và trong suốt cuộc đời của họ cần phải liên tục theo dõi vị trí của họ liên quan đến các nguy cơ về hô hấp và cong vẹo cột sống của họ. Họ có xu hướng dừng bước một lúc nào đó trong đời. Thời điểm họ ngừng đi bộ khác nhau giữa tuổi vị thành niên và độ tuổi 40 của họ.

Mặc dù trẻ em mắc bệnh SMA loại 3 có thể di chuyển và đi lại, nhưng có sự yếu cơ và tiêu hao các cơ gần, tức là những cơ gần cột sống nhất.

Có một loại SMA thứ 4, SMA khởi phát ở người lớn. Loại 4 thường xuất hiện khi người đó ở độ tuổi 30. Như bạn có thể đã đoán, SMA loại 4 là dạng nhẹ nhất trong mức độ nghiêm trọng liên tục của bệnh này. Các triệu chứng của loại 4 rất giống với loại 3.

Nguyên nhân

SMA là một rối loạn di truyền trong đó gen mã hóa một protein cơ có tên là SMN (tế bào thần kinh vận động sống sót) bị lỗi. Sự hoạt động sai của protein SMN dẫn đến các vấn đề được thấy trong SMA.

SMA di truyền theo kiểu lặn. Điều này có nghĩa là để SMA xảy ra, một đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ, và do đó, cả cha và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết. Người ta ước tính rằng khoảng một trong số 40 người là người mang gen này. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì có 1/4 khả năng đứa trẻ do họ sinh ra sẽ mắc bệnh SMA.

Ở một số người mắc bệnh SMA, các gen khác có thể bù đắp một phần cho gen đang tạo ra các protein SMN bị lỗi. Do đó, mức độ nghiêm trọng của SMA có phần thay đổi tùy theo từng người.

Chẩn đoán

Bước đầu tiên để có được chẩn đoán là cha mẹ hoặc người chăm sóc phải nhận thấy các triệu chứng SMA ở con họ, được lưu ý trong suốt bài viết này. Bác sĩ nên xem xét bệnh sử chi tiết của trẻ, bao gồm tiền sử gia đình và khám sức khỏe.

Có một số loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán SMA:

• Xét nghiệm máu
• Sinh thiết cơ
• Xét nghiệm di truyền
• EMG

Rất nhiều vấn đề được tạo ra liên quan đến việc kiểm tra SMA ở trẻ em, cũng như kiểm tra tình trạng nhà cung cấp dịch vụ phụ huynh. Năm 1997, một xét nghiệm DNA, được gọi là xét nghiệm PCR định lượng cho gen SMN1, được tung ra thị trường để giúp các bậc cha mẹ xác định xem họ có mang gen đột biến gây ra bệnh SMA hay không.

Thử nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Kiểm tra dân số chung là quá khó, vì vậy nó được dành riêng cho những người đã từng có người mắc bệnh SMA trong gia đình của họ. Có thể tiến hành xét nghiệm trước khi giải phẫu thông qua chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Sự đối xử

Điều trị SMA tập trung vào hỗ trợ cuộc sống, khuyến khích sự độc lập và / hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ví dụ về các phương thức chăm sóc và điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, máy thở và ống cho ăn. (Có nhiều thiết bị hỗ trợ cho SMA. Tốt nhất là bạn nên thảo luận vấn đề này với nhóm điều trị của mình.)
• Phẫu thuật biến dạng cột sống

Các bác sĩ khuyến cáo gia đình nên làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe theo cách tiếp cận đa ngành. Bệnh nhân SMA nên được đánh giá y tế khá thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ. Việc tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình là rất quan trọng.

Hoạt động không được tránh mà nên được sử dụng theo cách để ngăn ngừa biến dạng, co cứng và cứng và duy trì phạm vi chuyển động và tính linh hoạt. Vì vậy, không nên làm đến mức kiệt quệ. Chế độ dinh dưỡng tốt sẽ cho phép bệnh nhân sử dụng cơ bắp của họ.