SEBASTIAN KAULITZKI / THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC / Getty Images
Mucopolysaccharidosis loại II (MPS II), còn được gọi là hội chứng Hunter, là một rối loạn di truyền gây ra sự thiếu hụt enzym iduronate-2-sulfatase (I2S).I2S tham gia vào quá trình phân hủy cacbohydrat phức hợp được gọi là mucopolysaccharid. Nếu không có đủ I2S, các mucopolysaccharid bị phân hủy một phần sẽ tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể và trở thành chất độc.
Hội chứng Hunter là một rối loạn liên kết X, có nghĩa là nó được truyền trên nhiễm sắc thể X từ mẹ sang con cái. Do hội chứng Hunter được di truyền như thế nào, tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới - mặc dù phụ nữ, trong một số trường hợp hiếm hoi, cũng có thể di truyền tình trạng này. Hội chứng thợ săn có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn một chút đã được ghi nhận ở những người Do Thái sống ở Israel. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 100.000 đến 1 trong 150.000 nam giới.
Có hai loại hội chứng Hunter - khởi phát sớm và muộn.
Early-Onset MPS II
Dạng nghiêm trọng của hội chứng Hunter, khởi phát sớm, thường được chẩn đoán ở trẻ em từ 18 đến 36 tháng. Tuổi thọ của hình thức này có thể khác nhau, với một số trẻ em sống đến thập kỷ thứ hai và thứ ba của cuộc đời. Các triệu chứng của bệnh khởi phát sớm có thể bao gồm:
- các đặc điểm trên khuôn mặt thô và vóc dáng thấp
- gan và lá lách to
- chậm phát triển trí tuệ tiến bộ và sâu sắc
- Tổn thương da màu ngà ở lưng trên và hai bên cánh tay và đùi
- thay đổi xương, cứng khớp, cổ ngắn, ngực rộng và đầu quá to
- điếc tiến triển
- viêm võng mạc sắc tố không điển hình và suy giảm thị lực
Các triệu chứng này tương tự như các triệu chứng của hội chứng Hurler. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Hurler phát triển nhanh hơn và nặng hơn so với các triệu chứng của hội chứng Hunter khởi phát sớm.
MPS II muộn
Loại hội chứng Hunter này nhẹ hơn nhiều so với khởi phát sớm và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Những người mắc bệnh ở dạng muộn có tuổi thọ cao hơn nhiều và có thể sống đến 70 tuổi. Các đặc điểm thể chất của họ tương tự như những người bị MPS II nghiêm trọng; tuy nhiên, những người có phiên bản muộn của MPS II thường có trí thông minh bình thường và thiếu các vấn đề nghiêm trọng về xương thuộc loại nghiêm trọng hơn.
Chẩn đoán
Đối với hội chứng Hunter nghiêm trọng, biểu hiện của trẻ kết hợp với các triệu chứng khác như gan và lá lách to và các tổn thương da màu ngà (được coi là dấu hiệu cho hội chứng) có thể gợi ý trẻ mắc bệnh mucopolysaccharidosis. Hội chứng Hunter nhẹ khó xác định hơn nhiều và có thể chỉ được nhận ra khi nhìn vào họ hàng mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Hunter.
Ở một trong hai loại, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu về sự thiếu hụt I2S. Nghiên cứu enzym hoặc xét nghiệm di truyền để tìm những thay đổi trong gen iduronate sulfatase cũng có thể chẩn đoán tình trạng bệnh. Mucopolysaccharid cũng có thể có trong nước tiểu. Chụp X-quang có thể tiết lộ những thay đổi về xương đặc trưng của hội chứng Hunter.
Điều trị MPS II
Hiện tại, không có cách chữa trị cho hội chứng Hunter. Chăm sóc y tế hướng tới việc làm giảm các triệu chứng của MPS II. Điều trị bằng Elaprase (idursulfase) thay thế I2S trong cơ thể và giúp giảm các triệu chứng và cơn đau. Đường hô hấp có thể bị tắc nghẽn, vì vậy việc chăm sóc và theo dõi đường hô hấp tốt là rất quan trọng. Vật lý trị liệu và tập thể dục hàng ngày rất quan trọng. Nhiều chuyên gia tham gia vào việc chăm sóc một cá nhân mắc hội chứng Hunter. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể tư vấn cho gia đình và người thân về các nguy cơ lây truyền hội chứng.
