Trisomy 18 và hội chứng Edwards

Nhiễm sắc thể của con người có 23 cặp, mỗi cặp bố mẹ cung cấp một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp. Trisomy 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) là một tình trạng di truyền trong đó một nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể 18) là bộ ba thay vì một cặp. Giống như Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống của cơ thể và gây ra các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt.

Hình ảnh Justin Paget / Getty

Trisomy 18 xảy ra ở 1 trong 5.000 ca sinh sống. Thật không may, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng Trisomy 18 đều chết trước khi sinh, do đó, tỷ lệ mắc chứng rối loạn thực tế có thể cao hơn. Trisomy 18 ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi sắc tộc.

Các triệu chứng

Trisomy 18 ảnh hưởng nghiêm trọng đến tất cả các hệ thống cơ quan của cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Hệ thần kinh và não: chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển, trương lực cơ cao, co giật và dị tật thể chất như khuyết tật não
• Đầu và mặt: đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), mắt nhỏ, mắt mở rộng, hàm dưới nhỏ, hở hàm ếch
• Tim: dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất
• Xương: chậm phát triển nghiêm trọng, bàn tay nắm chặt với ngón thứ 2 và thứ 5 ở trên các ngón khác, và các khuyết tật khác của bàn tay và bàn chân
• Dị tật: của đường tiêu hóa, đường tiết niệu và bộ phận sinh dục

Chẩn đoán

Ngoại hình của đứa trẻ khi sinh ra sẽ gợi ý chẩn đoán Trisomy 18. Tuy nhiên, hầu hết trẻ được chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp chọc ối (xét nghiệm di truyền của nước ối). Siêu âm tim và bụng có thể phát hiện bất thường, cũng như chụp X-quang khung xương.

Sự đối xử

Chăm sóc y tế cho những người bị Trisomy 18 là hỗ trợ và tập trung vào việc cung cấp dinh dưỡng, điều trị nhiễm trùng và kiểm soát các vấn đề về tim.

Trong những tháng đầu đời, trẻ sơ sinh bị Trisomy 18 cần được chăm sóc y tế lành nghề. Do các vấn đề y tế phức tạp, bao gồm dị tật tim và nhiễm trùng nặng, hầu hết trẻ sơ sinh khó sống sót đến 1 tuổi. Những tiến bộ trong chăm sóc y tế theo thời gian, trong tương lai sẽ giúp nhiều trẻ sơ sinh bị Trisomy 18 sống lại thời thơ ấu và hơn thế nữa.