Alen là gì?

Mark Garlick / Thư viện ảnh khoa học / Getty Images

Các alen là bản sao của gen ảnh hưởng đến các đặc điểm di truyền. Mỗi người thừa hưởng ít nhất hai alen cho một gen cụ thể — một alen từ cha và mẹ. Chúng còn được gọi là allelomorphs.

Một ví dụ điển hình về cách các alen được biểu hiện là màu mắt; Việc chúng ta có mắt xanh hay nâu phụ thuộc vào các alen được truyền lại từ cha mẹ của chúng ta. Bởi vì chúng giúp xác định cơ thể chúng ta trông như thế nào và cấu trúc của chúng như thế nào, các alen được coi là một phần quan trọng trong kế hoạch chi tiết cho mọi sinh vật sinh vật.

Chức năng

Các alen đóng một vai trò lớn trong việc xác định các đặc điểm di truyền của chúng ta, cùng với DNA và gen.

Axit deoxyribonucleic (DNA) là vật chất di truyền mà con người và các sinh vật sống khác nhận được từ cha và mẹ. Về mặt kỹ thuật, nó là một phân tử chịu trách nhiệm mang tất cả thông tin di truyền cần thiết trong các tế bào của cơ thể. Một nửa DNA của một người đến từ mẹ của họ, và nửa còn lại đến từ cha của họ.

DNA của bạn được tổ chức thành các phần nhỏ gọi là gen. Các gen hoạt động như các chỉ dẫn được mã hóa để kiểm soát cách cơ thể chúng ta được xây dựng và ảnh hưởng đến vẻ ngoài của chúng ta. Các chuyên gia ước tính rằng con người có khoảng 20.000 đến 25.000 gen.

Đối với hầu hết các gen, một bản sao được thừa kế từ mẹ ruột và một bản sao được thừa hưởng từ cha ruột (mà chúng ta sẽ gọi đơn giản là "mẹ" và "cha" trong suốt).

Phiên bản của mỗi gen mà cha mẹ truyền lại cho con của họ được gọi là một alen. Các alen nằm trên nhiễm sắc thể, là cấu trúc chứa các gen của chúng ta. Cụ thể, các alen ảnh hưởng đến cách các tế bào của cơ thể chúng ta hoạt động, xác định các đặc điểm và đặc điểm như sắc tố da, màu tóc và mắt, chiều cao, nhóm máu, v.v.

Làm thế nào nó hoạt động

Những đặc điểm mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình phụ thuộc vào cách các alen tương tác với nhau. Cách thức cụ thể mà các alen bắt cặp với nhau được gọi là các kiểu thừa kế, tạo nên tất cả các biến thể trong các đặc điểm di truyền của một người.

Bởi vì các alen cung cấp ít nhất hai bộ hướng dẫn cho mỗi gen, nên cơ thể phải tìm ra “lộ trình” để tuân theo, hay nói cách khác, đặc điểm nào cần được biểu hiện.

Lấy màu mắt chẳng hạn. Màu mắt của một người là kết quả của các alen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Sự kết hợp khác nhau của các alen tạo ra màu mắt nâu, xanh lam, xanh lá cây hoặc màu hạt dẻ, mặc dù hai loại cuối cùng độc đáo hơn màu mắt nâu hoặc xanh lam. Đây là hai trường hợp phổ biến có thể xảy ra:

• Nếu cả cha và mẹ đều đóng góp các alen giống nhau cho gen màu mắt, chúng được gọi là đồng hợp tử. Điều đó có nghĩa là các hướng dẫn mà các alen cung cấp sẽ giống nhau, do đó màu mắt sẽ xuất hiện. Homo- có nghĩa là giống nhau, và -zygous dùng để chỉ hợp tử hình thành khi tinh trùng thụ tinh với trứng.
• Nếu bố mẹ mỗi người đóng góp các alen khác nhau cho một gen, chúng được gọi là dị hợp tử, nghĩa là các hướng dẫn sẽ không khớp và cơ thể sẽ phải đi theo hướng của alen mạnh hơn (hoặc trội hơn). Hetero- có nghĩa là khác nhau.

Đây là nơi mà nó có thể gặp một chút khó khăn. Một alen có thể là trội hoặc lặn. Các alen trội thể hiện một tính trạng, ngay cả khi chỉ có một bản sao. Các alen lặn chỉ có thể tự biểu hiện nếu có hai bản sao — một bản sao từ mỗi cha mẹ. Và đến giờ chắc bạn đã hình dung ra rằng các alen trội át chế các alen lặn.

Ví dụ, một tính trạng như mắt xanh được coi là tính trạng lặn, do đó, nó thường chỉ xuất hiện khi các alen mắt xanh giống nhau từ cả bố và mẹ. Mắt nâu được coi là trội, vì vậy bạn chỉ cần có alen mắt nâu đó từ bố hoặc mẹ để có mắt nâu.

Đặc điểm nổi trội và lùi xa

Màu mắt nâu là tính trạng trội, còn màu mắt xanh là tính trạng lặn. Màu mắt xanh lục là sự pha trộn của cả hai và chiếm ưu thế đối với màu xanh lam nhưng lại chuyển sang màu nâu.

Trong khi hai alen tạo nên kiểu gen, một số tính trạng, như màu mắt, có một số alen ảnh hưởng đến tính trạng. Điều này cũng bao gồm nhóm máu và màu tóc. Các alen mới phát sinh trong quần thể thông qua đột biến và chọn lọc tự nhiên cũng có thể ảnh hưởng, làm suy giảm một số alen này so với các alen khác

Trên thực tế, một số nhà sinh học coi các alen là rất quan trọng đối với cách con người đã tiến hóa đến mức họ định nghĩa sự tiến hóa là sự thay đổi tần số alen trong một quần thể theo thời gian.

Ý nghĩa

Các alen giúp quyết định hầu hết mọi thứ về một sinh vật sống. Nhưng ngay cả khi có hiểu biết vững chắc về cách các alen quyết định tính trạng và đặc điểm của chúng ta, di truyền học vẫn là một lĩnh vực phức tạp mà các nhà khoa học và nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm mỗi ngày.

Điều đáng nói là mặc dù có thể đưa ra dự đoán khá chính xác về màu mắt hoặc mái tóc của con bạn dựa trên sự kết hợp của các alen, nhưng bạn không phải lúc nào cũng có thể dự đoán một cách chắc chắn những đặc điểm nào sẽ xuất hiện.

Hãy nhớ rằng sự kết hợp di truyền cũng phụ thuộc vào các alen "ẩn" hoặc lặn mà mỗi bố mẹ có thể có.

Các nhà khoa học ban đầu nghĩ rằng một kiểu thừa kế đơn giản tạo ra màu mắt của một người. Nhưng bây giờ chúng ta biết rằng ngay cả những đặc điểm trội như mắt nâu cũng có thể là kết quả của nhiều tổ hợp alen khác nhau và chúng cũng có thể biến mất trong một thế hệ chỉ để tái xuất hiện ở thế hệ sau.

Nói cách khác, bởi vì cách mà các alen giúp xác định màu mắt và nhiều đặc điểm khác rất phức tạp, các biến thể di truyền đôi khi có thể tạo ra những kết quả không mong muốn.

Một lời từ rất tốt

Mặc dù các đặc điểm như màu mắt hoặc màu tóc thường không có bất kỳ tình trạng sức khỏe nghiêm trọng nào kèm theo chúng, nhưng nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về cách các alen có thể ảnh hưởng đến một số bệnh di truyền nhất định, bạn nên thoải mái giải đáp những lo lắng này với bác sĩ.

Được trang bị một số thông tin cơ bản về gia phả và lịch sử y tế của bạn, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ có thể giúp bạn xác định xem liệu một tình trạng di truyền cụ thể có thể xảy ra trong gia đình bạn hay không và nó có ý nghĩa gì đối với bạn và những người thân yêu của bạn.