Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi các vấn đề có thể bao gồm các vùng da, mắt và tóc loang lổ, điếc bẩm sinh (từ khi sinh ra), cấu trúc và khoảng cách cụ thể của mắt và mũi.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesHội chứng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ và mọi người thuộc mọi sắc tộc. Rối loạn này được cho là chiếm 2-5% tổng số các trường hợp điếc bẩm sinh. Nó được ước tính xảy ra ở 1 trong số 40.000 cá nhân.
Các triệu chứng và các loại
Hội chứng Waardenburg được chia thành bốn loại, dựa trên các biểu hiện thể chất của tình trạng này. Các cá nhân được coi là cóHội chứng Waardenburg loại 1nếu họ có 2 tiêu chí chính hoặc 1 tiêu chí chính cộng với 2 tiêu chí phụ.Hội chứng Waardenburg loại 2được định nghĩa là có tất cả các tính năng của loại 1 ngoại trừ canthorum dystopia.
Các tiêu chí chính:
- Điếc hoặc khó nghe từ khi mới sinh
- Mắt xanh nhạt hoặc hai mắt khác màu
- Mất màu tóc hoặc một lọn tóc trắng trên trán
- Ít nhất một thành viên trong gia đình bị hội chứng Waardenburg
- Dystopia canthorum: góc trong của mắt bị lệch sang một bên
Tiêu chí phụ:
- Các mảng da sáng hoặc da trắng (gọi là bệnh bạch cầu)
- Lông mày kéo dài về giữa khuôn mặt
- Bất thường về mũi
- Tóc bạc sớm (ở tuổi 30)
Hội chứng Waardenburg loại 3, hoặc hội chứng Klein-Waardenburg, tương tự như loại 1 nhưng ảnh hưởng đến cơ xương, có thể bao gồm co cứng hoặc cơ kém phát triển.Hội chứng Waardenburg loại 4, hoặc hội chứng Waardenburg-Shah, cũng tương tự như loại 2 nhưng bao gồm bệnh Hirschsprung (một dị dạng đường tiêu hóa).
Chẩn đoán
Trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg có thể bị mất thính giác và có thể biểu hiện rõ rệt các đặc điểm da và tóc đặc trưng. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nhẹ, hội chứng Waardenburg có thể không được chẩn đoán trừ khi một thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán và tất cả các thành viên trong gia đình được khám.
Các bài kiểm tra thính lực chính thức có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng mất thính lực. Nếu có các triệu chứng tiêu hóa, các xét nghiệm hình ảnh (như CT bụng) hoặc các xét nghiệm can thiệp (như nội soi) có thể là cần thiết.
Sự đối xử
Ngay cả trong cùng một gia đình, hội chứng Waardenburg có thể ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau. Một số người có thể không cần điều trị trong khi những người khác có thể cần vật lý trị liệu, kiểm soát tình trạng khiếm thính, bảo vệ da thêm để tránh cháy nắng hoặc phẫu thuật. Hội chứng Waardenburg thường không gây ra các vấn đề về nhận thức (suy nghĩ và học tập), tâm trạng hoặc ảnh hưởng tâm thần.
Tư vấn di truyền
Ở loại 1 và 2, hội chứng Waardenburg được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là một cá nhân bị ảnh hưởng có 50% khả năng sinh con bị ảnh hưởng trong mỗi lần mang thai. Sự kế thừa của loại 3 và 4 có thể theo một mô hình phức tạp hơn.
Một số gen đã được xác định có liên quan đến tình trạng này, bao gồm các đột biến trong các gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 và SOX10.
Vì các triệu chứng có thể khác nhau, không có cách nào để dự đoán liệu một đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ có các triệu chứng nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn so với cha / mẹ của chúng nhưng tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền hội chứng Waardenburg cho một đứa trẻ.
.jpg)
.jpg)
