Tổng quan về Hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển thể chất quá mức trong suốt hai thập kỷ đầu đời của trẻ, bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh và đến những năm thiếu niên. Sotos đôi khi đi kèm với chứng tự kỷ, khiếm khuyết về khả năng nói và chậm phát triển trí tuệ, xã hội và vận động. Mặc dù tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em trong những năm học và có thể tiếp tục gây ra các vấn đề ở tuổi trưởng thành, nhưng nó không đe dọa đến tính mạng và hầu hết những người bị Sotos đều có cuộc sống bình thường.

Theo trang Tham khảo Trang chủ về Di truyền học của Viện Y tế Quốc gia, hội chứng Sotos được cho là xảy ra với một trong số 10.000 đến 14.000 ca sinh. Các nhà nghiên cứu suy đoán tỷ lệ mắc bệnh thực sự có thể gần hơn với tỷ lệ mắc bệnh trong mỗi 5.000 ca sinh, vì các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự và có thể chẩn đoán sai.

Các triệu chứng

Hội chứng Sotos được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức, đặc biệt là ở xương. Những người bị ảnh hưởng có những bất thường trên khuôn mặt đặc biệt quan trọng trong thời thơ ấu. Điều này bao gồm đầu dài và rộng hơn bình thường và cằm nhọn.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng và trẻ mắc Sotos phát triển nhanh hơn những trẻ khác cùng tuổi. Chúng sẽ cao hơn so với anh chị em và bạn bè cùng trang lứa.

Các đặc điểm và triệu chứng thể chất bổ sung có thể bao gồm:

• Bàn tay và bàn chân lớn
• Trán cao
• Trương lực cơ yếu
• Má ửng hồng
• Mắt xếch xuống và khoảng cách giữa hai mắt lớn
• Dáng đi lúng túng (đi bộ)
• Cong vẹo cột sống, một đường cong nghiêng của vòng quay
• Động kinh, do hoạt động bất thường của não
• Mất thính lực
• Các vấn đề về thị lực
• Mọc răng non
• Các vấn đề về thận, bao gồm thận giảm sản và thận ứ nước
• Các vấn đề về tim, bao gồm còn ống động mạch (PDA) và khuyết tật vách liên nhĩ (ASD)

Các cá nhân có thể bị suy giảm trí tuệ và các vấn đề về hành vi, bao gồm:

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)
• Hành vi kiểm soát bốc đồng
• Ám ảnh
• Hung hăng và cáu kỉnh

Các vấn đề về phát triển và trí tuệ ở trẻ em có thể bao gồm:

• Các vấn đề về lời nói và ngôn ngữ, bao gồm cả nói lắp
• Khuyết tật học tập
• Vụng về
• Các vấn đề về kỹ năng vận động

Sotos ở tuổi trưởng thành

Chiều cao và cân nặng của người trưởng thành sẽ ổn định và ở mức bình thường, mặc dù có một trường hợp là một người đàn ông 21 tuổi mắc bệnh Sotos, hiện cao 7 feet, 8 inch và nặng khoảng 500 pound. Nhiều người lớn mắc chứng này sẽ có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, bất kỳ khuyết tật trí tuệ thời thơ ấu nào sẽ vẫn còn. Người lớn mắc chứng Sotos sẽ tiếp tục gặp các vấn đề về phối hợp và kỹ năng vận động.

Nguyên nhân

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền do gen NSD1 đột biến gây ra. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD), 95% trường hợp mắc bệnh Sotos không di truyền. Tuy nhiên, cơ hội cha mẹ có Sotos vượt qua điều kiện trên là 50%.

Không có yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân nào khác được biết đến của hội chứng Sotos. Hơn nữa, các nhà nghiên cứu không biết điều gì gây ra đột biến gen hoặc cách ngăn chặn nó.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Sotos được thực hiện sớm trong cuộc sống, ở giai đoạn sơ sinh hoặc trong vài năm đầu đời. Xét nghiệm cho trẻ sơ sinh không bao gồm xét nghiệm Sotos, nhưng các bác sĩ sẽ xét nghiệm nó khi nhận thấy các triệu chứng. Có thể mất vài tháng hoặc nhiều năm để thử nghiệm xảy ra và các triệu chứng được rõ ràng.

Kiểm tra Sotos bắt đầu bằng khám sức khỏe và tiền sử bệnh, bao gồm cả các triệu chứng. Chụp X-quang, chụp CT và MRI có thể giúp chẩn đoán và loại trừ các vấn đề khác. Tuổi xương cao là cảnh thường. Hình ảnh chụp não cho thấy não thất giãn và tăng dịch não tủy (CSF). Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để kiểm tra các đột biến trong gen NSD1.

Nhiều trẻ em mắc chứng Sotos cũng có thể được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Tự kỷ là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến giao tiếp và hành vi. Nó thường được quản lý bằng nhiều liệu pháp khác nhau, bao gồm cả liệu pháp hành vi và lời nói, nếu cần.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị cho hội chứng Sotos. Hơn nữa, không có một phương pháp điều trị cụ thể nào cho Sotos. Điều trị thường bao gồm quản lý các triệu chứng và khắc phục các vấn đề có thể sửa chữa được.

Điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp ngôn ngữ
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Liệu pháp hành vi
• Thuốc để kiểm soát rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), một chứng rối loạn não có biểu hiện là không chú ý và tăng động - bốc đồng. Những hành vi này cản trở hoạt động và phát triển, đặc biệt là trong thời thơ ấu.
• Tư vấn
• Máy trợ thính để điều chỉnh suy giảm thính lực
• Kính để kiểm soát các vấn đề về thị lực

Các tình trạng y tế khác cũng sẽ được điều trị nếu cần.

Điều quan trọng đối với những người bị Sotos là phải kiểm tra tim và thận thường xuyên. Hơn nữa, nguy cơ ung thư và khối u cao hơn đối với những người mắc hội chứng Sotos, vì vậy việc tầm soát thường xuyên là một ý kiến ​​hay. Tuy nhiên, bản thân Sotos không đe dọa đến tính mạng và hầu hết những người mắc Sotos đều có kỳ vọng cuộc sống bình thường.

Một lời từ rất tốt

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền do đột biến gen NSD1 gây ra. Hai triệu chứng chính của hội chứng Sotos là phát triển quá mức và thiểu năng trí tuệ. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Khi ngừng tăng trưởng, người lớn mắc chứng Sotos có thể duy trì chiều cao và cân nặng bình thường, thậm chí cả trí tuệ. Hơn nữa, nhiều người lớn mắc chứng Sotos có thể có cuộc sống lâu dài và viên mãn.