Nhập HLA: Mục đích, Di truyền, Thủ tục, Diễn giải

Đánh máy HLA là một loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định các biến thể cá nhân nhất định trong hệ thống miễn dịch của một người. Quá trình này rất quan trọng để xác định những người nào có thể hiến tặng tủy xương, máu cuống rốn hoặc một cơ quan nội tạng cho người cần cấy ghép một cách an toàn. HLA là viết tắt của kháng nguyên bạch cầu người, nhưng nó hầu như luôn được gọi là HLA. Gõ HLA đôi khi còn được gọi là đối sánh HLA.

Mục đích của Nhập HLA

Cho đến nay, lý do phổ biến nhất cho việc nhập HLA là để giúp xác định xem những người nào có thể cung cấp dịch vụ cấy ghép mô an toàn nhất (ghép cơ quan rắn hoặc tế bào gốc tạo máu). tặng mô. Điều này có thể bao gồm người thân của ai đó cần cấy ghép.

Mọi người cũng có thể tình nguyện đưa loại HLA của họ vào sổ đăng ký tủy xương để cấy ghép tế bào gốc. Đánh máy HLA cũng có thể được thực hiện trên những người bị bệnh nan y hoặc mới qua đời, những người sẽ phục vụ với tư cách là người hiến tặng nội tạng.

Các nhà tài trợ tốt nhất có thể có HLA phù hợp chặt chẽ với các mẫu HLA của người nhận.

Các nhà tài trợ tốt nhất có thể có HLA phù hợp chặt chẽ với các mẫu HLA của người nhận. Điều này làm cho khả năng cấy ghép sẽ điều trị thành công bệnh của bạn và nó làm giảm nguy cơ biến chứng sau khi cấy ghép, chẳng hạn như đào thải nội tạng.

Một số người cũng có thể cần thực hiện một thành phần đánh máy HLA sau khi cấy ghép, để xem liệu cơ thể của họ có đang tạo ra kháng thể cho mô được cấy ghép hay không. Đây có thể là một dấu hiệu cho thấy sự đào thải nội tạng đang diễn ra và ca cấy ghép có thể không thành công.

Các điều kiện yêu cầu cấy ghép

Có nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau có thể cần được điều trị bằng cách cấy ghép. Ví dụ, các loại ung thư máu và rối loạn máu di truyền được điều trị thông qua cấy ghép tế bào gốc (lấy từ tủy xương hoặc từ máu ngoại vi). Ví dụ, nó là một phương pháp điều trị chữa bệnh hồng cầu hình liềm.

Việc cấy ghép nội tạng rắn có thể cần thiết cho bất kỳ cơ quan thiết yếu nào đã bị tổn thương nghiêm trọng. Điều này có thể xảy ra do chấn thương, nhiễm trùng, bệnh tự miễn, bệnh di truyền, độc tố hoặc nhiều quá trình bệnh khác. Ví dụ: một người có thể cần ghép thận, gan hoặc phổi nếu các cơ quan của chính người đó hoạt động rất kém. Thông thường, việc cấy ghép mang lại hy vọng cuối cùng về một phương pháp chữa trị.

Hệ thống HLA là gì?

Hệ thống HLA đề cập đến một nhóm các gen liên quan đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Cùng với nhau, các protein được tạo ra từ những gen này tạo thành một thứ gọi là phức hợp tương hợp mô chính (MHC). Những protein này được gắn vào hầu hết các tế bào của cơ thể bạn (không bao gồm các tế bào hồng cầu).

Có thể có nhiều biến thể trong các protein gắn này mà các tế bào khác của bạn có thể phát hiện ra. Chúng là một phần giúp cơ thể bạn nhận biết tế bào nào thuộc về cơ thể và tế bào nào không.

Tương tự như vậy, bạn có thể hình dung các protein HLA như các chuỗi màu khác nhau trôi ra khỏi tế bào. Trong ví dụ của chúng ta, các ô của chính chúng ta được lập trình để nhận ra một mẫu chuỗi màu nhất định thuộc về chúng ta. Ví dụ: bạn có thể tưởng tượng rằng các loại HLA của bạn bao gồm chuỗi màu đen, chuỗi màu xanh lam sáng, chuỗi màu tím nhạt và chuỗi màu vàng.

Nếu một tế bào miễn dịch nhận thấy một tế bào có chuỗi protein HLA màu cam, nó sẽ gửi chuông cảnh báo. Điều đó cảnh báo tế bào rằng nó có thể đang nhìn thấy thứ gì đó nguy hiểm tiềm tàng, chẳng hạn như vi rút. Điều này có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch tấn công tế bào.

Hệ thống HLA đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ miễn dịch. Tuy nhiên, nó cũng giúp xác định ai có thể cho và nhận mô thành công. Nếu hệ thống miễn dịch nhắm mục tiêu mô được hiến tặng là ngoại lai, (tức là "màu sắc" sai), nó có thể tấn công và làm hỏng mô được hiến tặng. Đó là lý do tại sao mọi người cần nhận mô hiến tặng có càng nhiều protein HLA phù hợp (tức là “màu sắc” phù hợp) càng tốt.

Quy trình nhập HLA

Nhập HLA đánh giá các gen HLA cụ thể mà bạn đã thừa hưởng (tức là màu chuỗi của bạn). Bởi vì có một số gen HLA khác nhau, cũng như các biến thể khác nhau của các gen này, nên có rất nhiều sự kết hợp màu sắc khác nhau có thể cùng nhau tạo nên loại HLA cụ thể của bạn.

Việc gõ HLA cũng thường bao gồm xét nghiệm tìm kháng thể nhắm mục tiêu đến các protein HLA cụ thể. Các kháng thể được tạo ra bởi một phần của hệ thống miễn dịch. Nếu một người đã có kháng thể chống lại protein HLA (tức là nếu nó đã có sẵn mồi để tấn công một chuỗi màu nhất định), thì nó có thể tấn công protein đó nếu nó được cấy ghép. Điều này có thể khiến việc cấy ghép không thành công. Vì vậy, nói chung, bạn không nên cấy ghép từ một người nào đó nếu bạn đã có kháng thể chống lại một trong các protein HLA của họ.

Tương tự, cách gõ HLA cũng thường bao gồm một thứ gọi là sự bắt chéo tế bào lympho. Tế bào bạch huyết là một loại tế bào miễn dịch. Đối sánh chéo tế bào bạch huyết kiểm tra xem liệu người nhận có kháng thể chống lại protein trên tế bào bạch huyết của người hiến tặng hay không. Nếu vậy, người đó nói chung không nên nhận cấy ghép từ người cụ thể đó. Những người này có nguy cơ cấy ghép không thành công cao.

Nhập liệu bằng HLA có giống nhập máu không?

Không. HLA phức tạp hơn nhiều so với việc lấy máu bởi vì có nhiều dấu hiệu HLA hơn làm cho các tế bào của một người trở nên độc nhất. Chỉ có tám nhóm máu cơ bản và nhiều người có thể nhận nhiều hơn một loại máu (tùy thuộc vào loại của họ) một cách an toàn. Để chỉ nhận máu từ một người, bạn không cần phải là đối tượng phù hợp với HLA, vì HLA không có trên hồng cầu.

Tuy nhiên, để được cấy ghép nội tạng rắn, người nhận phải có nhóm máu tương thích với người hiến tặng, cũng như phù hợp với HLA nhất có thể. Để hiến tặng tế bào gốc, người ta cần phù hợp với HLA rất mạnh, nhưng nhóm máu không quan trọng bằng đối với cấy ghép nội tạng rắn.

Các gen HLA được di truyền như thế nào?

Bởi vì các gen HLA nằm gần nhau trên DNA của bạn, chúng thường được di truyền thành một nhóm - bạn thừa hưởng toàn bộ tập hợp màu sắc chứ không chỉ một màu riêng lẻ tại một thời điểm. Loại HLA của bạn bao gồm tập hợp các gen HLA mà bạn thừa hưởng từ mẹ của mình và các gen HLA mà bạn thừa hưởng từ bố của mình. Trong tương tự của chúng tôi, các gen HLA chứa thông tin về "màu sắc của dây" mà tế bào của bạn sẽ có.

Cha mẹ sinh học luôn chia sẻ một nửa số protein HLA của họ với con cái của họ. Đây còn được gọi là "một nửa trận đấu". Ngược lại, một đứa trẻ luôn là một nửa xứng đôi với cha mẹ của chúng. Theo cách tương tự của chúng ta, một đứa trẻ sẽ chia sẻ một nửa số màu trên tế bào của mình với cha mẹ của mỗi người.

Anh chị em có chung cả cha và mẹ rất có thể là một cặp HLA giống hệt nhau. Những anh chị em như vậy có 1 trong 4 cơ hội trở thành đối tượng phù hợp hoàn hảo của HLA (với các dây màu phù hợp hoàn hảo).

Cũng có khoảng một phần hai cơ hội là anh em ruột sẽ chia sẻ một nửa số điểm đánh dấu HLA và là một nửa trùng khớp.

Vì anh chị em ruột chỉ có 1/4 cơ hội là giống hệt nhau của HLA, nên không có gì lạ khi mọi người không có ai trong gia đình họ là bạn thân của họ.

Đối với một ca cấy ghép nội tạng rắn (như thận) có thể được thực hiện bởi những người hiến tặng còn sống, thì việc đánh máy HLA cho các thành viên khác trong gia đình cũng như các chú, dì, (và những người khác) để giúp tìm được một người phù hợp cũng rất đáng giá. Vì việc hiến tặng tế bào gốc yêu cầu tỷ lệ phù hợp HLA cao hơn, nên ít có khả năng tìm thấy kết quả phù hợp theo cách này.

Dân tộc

Các nhóm “màu sắc” của HLA chạy ở một số nhóm dân tộc nhất định. Vì vậy, ngay cả khi ai đó trong gia đình bạn không phải là người phù hợp, thì có nhiều khả năng người nào đó có chung di truyền sẽ là người phù hợp với bạn. Đây là một phần lý do khiến một số người khó tìm được HLA phù hợp hơn những người khác.

Ví dụ, các cơ quan đăng ký tủy xương hiện có ít người hiến tặng tiềm năng là người Mỹ gốc Phi. Điều này có thể làm cho những người này ít có khả năng tìm thấy một HLA phù hợp từ một người không phải họ hàng.

Nó được thực hiện như thế nào?

Đánh máy HLA là một xét nghiệm di truyền. Đối với thử nghiệm, bạn sẽ cần cung cấp một số loại mẫu mô. Đây thường là từ một miếng gạc từ bên trong má của bạn hoặc từ mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Thông thường, không cần chuẩn bị cho xét nghiệm. Mẫu có thể cần được gửi đến một trung tâm chuyên biệt để phân tích. Vì việc nhập HLA không phải là một xét nghiệm máu phổ biến, bạn có thể muốn kiểm tra với hãng bảo hiểm của mình trước thời hạn để đánh giá về phạm vi bảo hiểm và chi phí.

Diễn giải kết quả

Kết quả từ việc nhập HLA có thể không có nhiều ý nghĩa đối với bạn. Các protein HLA có tên kỹ thuật cao. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin về loại HLA của bạn so với loại HLA của một nhà tài trợ tiềm năng. Ví dụ, một thử nghiệm như vậy có thể cung cấp thông tin về việc liệu anh chị em ruột có phù hợp với HLA giống hệt nhau hay không nếu khả năng cấy ghép tế bào gốc đang được điều tra. Đây là thông tin có liên quan.

Bạn cần bao nhiêu kết hợp HLA?

Lý tưởng nhất, người cho và người nhận sẽ hoàn toàn phù hợp với HLA. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng có thể. Chi tiết của điều này phụ thuộc vào loại cấy ghép cụ thể và các trường hợp y tế khác.

Cấy ghép tế bào gốc thường là một thách thức lớn hơn so với cấy ghép nội tạng rắn về tầm quan trọng của sự phù hợp tốt với HLA. Cả hai đều có nguy cơ tế bào của người nhận cấy ghép có thể tấn công mô được hiến tặng. Nhưng trong cấy ghép tế bào gốc, cũng có khả năng một số tế bào được hiến tặng cũng có thể tấn công các tế bào của người nhận cấy ghép. Đây được gọi là bệnh ghép-vật chủ. Vì vậy, những người nhận tế bào gốc hiến tặng thường cần có tỷ lệ trùng khớp cao hơn những người nhận tạng rắn.

Những người nhận nội tạng rắn có xu hướng làm tốt hơn nếu họ có HLA phù hợp hơn.

Ví dụ: 10 năm sau khi ghép thận, bạn có nhiều khả năng vẫn còn một quả thận hoạt động nếu bạn nhận được một quả thận phù hợp với HLA đầy đủ hơn là nếu bạn chỉ nhận được một nửa phù hợp với HLA.

Các bác sĩ và cơ sở y tế khác nhau có thể có các hướng dẫn khác nhau về số lượng khớp HLA cần thiết để tiến hành cấy ghép. Nhưng trong một số trường hợp nhất định, bạn vẫn có thể cấy ghép với số lượng khớp ít hơn.

Bác sĩ của bạn sẽ làm việc với bạn để tìm ra lựa chọn điều trị tốt nhất nếu bạn vẫn chưa tìm thấy sự phù hợp cấy ghép tốt. Trong một số trường hợp, bạn có thể muốn tiếp tục cấy ghép không phù hợp lắm. Trong các trường hợp khác, bạn có thể muốn nhận các phương pháp điều trị khác trong khi chờ một kết quả phù hợp hơn có khả năng khả dụng. Thật khó để chờ đợi, nhưng đôi khi đó là lựa chọn tốt nhất.

Cơ quan đăng ký mô và đánh máy HLA

Thông tin về loại HLA của bạn được đưa vào cơ sở dữ liệu liên kết các nhà tài trợ tiềm năng với người nhận. Ví dụ, United Network of Organ Sharing xác định ai nhận nội tạng từ những người hiến tặng đã qua đời ở Hoa Kỳ. Nó sử dụng thông tin về các loại HLA của người cho và người nhận khi tính toán kết quả phù hợp nhất cho các cơ quan này. Đó là một trong nhiều yếu tố quyết định ai là người nhận chúng.

Tương tự, mọi người được khuyến khích tình nguyện thực hiện đánh máy HLA để thông tin có thể được thêm vào sổ đăng ký những người hiến tặng tủy xương tiềm năng. Thông tin đó được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu. Nếu tìm thấy HLA phù hợp với người cần tủy xương, những người này có thể được liên hệ để xem họ có thể hiến tặng hay không.

Một lời từ rất tốt

Nhập HLA là một chủ đề phức tạp và bạn dễ cảm thấy bị mất thông tin chi tiết. Hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn nhiều câu hỏi nếu bạn cảm thấy thoải mái. Điểm mấu chốt là nhập HLA là một bước quan trọng trong kế hoạch điều trị chăm sóc sức khỏe của bạn. Tìm được một kết quả phù hợp sẽ mang lại cho bạn cơ hội tốt nhất để cấy ghép điều trị thành công tình trạng của bạn và mô mới của bạn sẽ hoạt động trong nhiều năm tới.