Tổng quan về thận loạn sản đa nang

Thận loạn sản đa nang là kết quả của sự phát triển bất thường của bào thai, trong đó một hoặc cả hai thận của em bé phát triển các nang không đều với tất cả các kích thước khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, thận loạn sản đa nang chỉ ảnh hưởng đến một quả thận, thường xảy ra ở bên trái ở khoảng một trong số 3.500 ca sinh.

Có một số trường hợp hiếm gặp (khoảng một trong số 10.000 ca sinh) trong đó cả hai thận đều bị ảnh hưởng, điều này có thể rất nghiêm trọng vì thận chịu trách nhiệm sản xuất nước ối trong tử cung, rất quan trọng đối với sự phát triển phổi của thai nhi.

Các triệu chứng và chẩn đoán

Sự phát triển của một quả thận loạn sản đa nang bắt đầu vào khoảng năm đến sáu tuần sau khi mang thai khi hai ống (niệu quản) phát triển vào thận và phân nhánh ra ngoài để tạo thành một mạng lưới các ống. Các ống này thu thập nước tiểu trong quá trình hình thành bào thai.

Trong trường hợp thận bị biến dạng, nước tiểu không có nơi nào để di chuyển và tích tụ bên trong thận, tạo thành các u nang. Những u nang này cuối cùng gây ra mô sẹo và ngăn thận hoạt động.

Không có triệu chứng của thận loạn sản đa nang. Tình trạng này thường được phát hiện nhất khi siêu âm và sau đó có thể được chẩn đoán. Các xét nghiệm khác bao gồm chụp CT, MRI hoặc quét hạt nhân có thể cần thiết để giúp phân biệt giữa thận loạn sản đa nang và một loại tắc nghẽn thận khác, chẳng hạn như khối u hoặc khối khác trong ổ bụng.

Điều quan trọng là chẩn đoán thận loạn sản đa nang vì khoảng 50% trẻ sơ sinh mắc bệnh này cũng sẽ bị một biến chứng khác liên quan đến thận.

Các biến chứng thận khác có thể bao gồm:

• Trào ngược niệu quản (VUR): Tình trạng nước tiểu chảy ngược vào niệu quản và thận.
• Thận ứ nước: sưng thận do tích tụ nước tiểu
• Tắc nghẽn khúc nối bể thận (UPJ): tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ nơi thận gặp niệu quản, gây tích tụ nước tiểu trong thận dẫn đến tắc nghẽn và suy thận (đôi khi nhiễm trùng)

Tất cả những điều kiện này có thể làm gia tăng nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng đường tiết niệu. Mặc dù khả năng xảy ra ít hơn, nhưng thận loạn sản đa nang cũng có thể làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư thận và huyết áp cao.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của một quả thận loạn sản đa nang vẫn chưa được biết rõ. Trong một số trường hợp, nó có thể được di truyền.

Thông thường nhất, thận loạn sản đa nang là do tắc nghẽn không rõ nguyên nhân ngăn cản nước tiểu đi qua thận.

Mặc dù cực kỳ hiếm, trẻ có thể bị thận loạn sản đa nang hai bên (có nghĩa là cả hai thận đều có tình trạng này), được nhìn thấy trên siêu âm vào khoảng 20 tuần tuổi thai. Thai nhi mắc MCDK hai bên thường không sống sót.

Sự đối xử

Một khi thận loạn sản đa nang được chẩn đoán trong quá trình siêu âm, các xét nghiệm có thể được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra bởi bác sĩ tiết niệu nhi khoa, bao gồm:

Siêu âm thận (RUS)

Đây là một xét nghiệm không xâm lấn sử dụng sóng âm thanh để tạo hình ảnh về thận, niệu quản và bàng quang của em bé để xem có những bất thường nào.

Voiding Cystourethrogram (VCUG)

Chụp X-quang kiểm tra đường tiết niệu bằng cách đưa một ống thông vào niệu đạo của em bé (ống chịu trách nhiệm thoát nước tiểu ra khỏi bàng quang). Thông qua ống thông, bàng quang được đổ đầy chất cản quang dạng lỏng và hình ảnh X-quang được chụp về sự lấp đầy và làm rỗng bàng quang. Xét nghiệm này giúp cho biết liệu có dòng nước tiểu chảy ngược trở lại tử cung và thận hay không (gọi là trào ngược dịch niệu quản).

Tại một thời điểm, tất cả các quả thận loạn sản đa nang đã được phẫu thuật cắt bỏ. Ngày nay, việc cắt bỏ quả thận bất thường thường không cần thiết. Điều trị thận loạn sản đa nang khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của thận bất thường. Ngoài các loại xét nghiệm này, bác sĩ tiết niệu nhi có thể chỉ cần theo dõi thận trong ba đến bốn tháng đầu đời bằng cách thực hiện siêu âm thận thường xuyên để xem kích thước của thận có thay đổi hay không.

Một quả thận loạn sản đa nang có thể phát triển, giữ nguyên kích thước hoặc trong hầu hết các trường hợp, thu nhỏ theo thời gian và biến mất hoàn toàn, để lại đứa trẻ với một quả thận đang hoạt động tốt.

Nếu thận loạn sản đa nang không co lại thì thường cần phải phẫu thuật cắt bỏ thận. Tùy thuộc vào từng bệnh nhân, quy trình này có thể được thực hiện bằng robot. Trong một số trường hợp, nội soi được thực hiện, đây là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu.

Đứa trẻ sẽ được gây mê toàn thân và cha mẹ có thể mong đợi con mình ở lại bệnh viện qua đêm từ một đến hai đêm để được theo dõi. Cha mẹ hoặc người giám hộ cũng sẽ có thể ở trong phòng để giúp bạn thoải mái và chăm sóc.

Đương đầu

Nghe nói rằng con bạn có chẩn đoán thận loạn sản đa nang tại một trong những lần chụp trước khi sinh của bạn có thể khiến bạn vô cùng lo lắng. Tuy nhiên, một em bé được chẩn đoán mắc một quả thận đa nhân loạn sản có khả năng có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh mà không có biến chứng nào khác do tình trạng này gây ra. Hoàn toàn có thể hoạt động với một quả thận — một quả thận duy nhất có thể thực hiện công việc của hai quả mà không gây thêm căng thẳng cho cơ thể.

Một khi thận loạn sản đa nang được cắt bỏ (hoặc biến mất), cần phải thiết lập các thói quen theo dõi và lành mạnh hàng năm để đảm bảo quả thận còn lại vẫn khỏe mạnh. Tùy thuộc vào từng bệnh nhân, lượng muối và protein dư thừa có thể cần được theo dõi trong chế độ ăn. Tập thể dục thường xuyên và cân nặng hợp lý cũng rất quan trọng. Bất kể thận như thế nào, đây là những quy định bình thường cho một lối sống lành mạnh.