Leiomyosarcoma là gì?

Leiomyosarcoma là một loại ung thư hiếm gặp, phát triển trong các cơ trơn, không tự chủ và tự co lại. Sarcoma mô mềm này thường ảnh hưởng nhất đến các cơ quan trong ổ bụng nhưng có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, bao gồm cả mạch máu và da. Vì u bạch huyết không thể đoán trước và không đáp ứng tốt với hóa trị liệu, chúng thường được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Triệu chứng Leiomyosarcoma

Leiomyosarcoma thường không được nhận biết trong giai đoạn đầu của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, khối u giai đoạn đầu không có triệu chứng (không có triệu chứng). Khi các triệu chứng xảy ra, chúng thay đổi dựa trên kích thước và vị trí của khối u, cũng như liệu khối u đã di căn (lan rộng) hay chưa.

Mặc dù có thể bị đau tại vị trí khối u, nhưng nó tương đối không phổ biến. Ở một số bộ phận của cơ thể, có thể bị sưng và khối u có thể cảm nhận được, nhưng các khối u cũng có thể phát triển ở những vùng mà chúng không thể chạm vào hoặc cảm nhận được.

Leiomyosarcoma có thể hình thành ở bất kỳ nơi nào có cơ trơn, bao gồm mạch máu, đường tiêu hóa và đường sinh dục. Các vị trí thường gặp bao gồm ổ bụng, sau phúc mạc (khoảng trống sau khoang bụng), các mạch máu lớn hơn (như tĩnh mạch chủ dưới), và đặc biệt nhất là tử cung.

Những người bị ung thư bạch cầu có thể chỉ nhận ra rằng có điều gì đó đang xảy ra khi các dấu hiệu chung của ung thư phát triển, bao gồm:

• Mệt mỏi dai dẳng
• Giảm cân không giải thích được
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Đổ mồ hôi đêm
• Khó chịu (cảm giác chung về tình trạng không khỏe)

Các triệu chứng đặc trưng khác có thể phát triển tùy thuộc vào vị trí của khối u:

• Tử cung: Các khối u trong tử cung có thể gây chảy máu hoặc tiết dịch âm đạo bất thường và thay đổi thói quen đi tiêu hoặc bàng quang.
• Tiêu hóa: Các khối u của dạ dày, ruột non, ruột kết và trực tràng có thể gây ra melena (phân đen, đen), nôn mửa (nôn ra máu) và đau quặn bụng. Khối u thực quản có thể gây ra chứng khó nuốt (khó nuốt) và chảy nước mắt ( nuốt đau).
• Sau phúc mạc: Các khối u phát triển trong không gian giữa niêm mạc bụng và thành bụng có thể dẫn đến melena, phù nề chi dưới (sưng tấy), và cảm giác no sớm (cảm giác no chỉ sau vài lần cắn).
• Các mạch máu lớn hơn: Các khối u trong các mạch lớn hơn của tim và thận có thể gây ra đau lưng dưới (do giảm lưu lượng máu đến thận) và phù toàn thân (chủ yếu là chi dưới và xung quanh mắt).
• Gan: Các khối u trong gan có thể biểu hiện với đau bụng trên bên phải và vàng da (vàng da và / hoặc mắt).
• Tuyến tụy: Các khối u tuyến tụy có nhiều khả năng gây đau bụng hơn các loại khác và cũng có thể gây ra chứng melena và vàng da.

Bởi vì các triệu chứng giai đoạn đầu của ung thư cơ thường không đặc hiệu và các triệu chứng công khai có xu hướng phát triển với bệnh tiến triển, nên không có gì lạ khi di căn được chẩn đoán trong lần khám bác sĩ đầu tiên. Các vị trí di căn thường xuyên nhất là phổi, não, da và xương.

Một đánh giá năm 2014 về các nghiên cứu trên tạp chíSarcomakết luận rằng không ít hơn 81% người mắc bệnh ung thư bạch cầu di căn xa, trong khi khoảng một nửa số người bị tái phát (ung thư tái phát) ngay cả khi điều trị tích cực.

Nguyên nhân

Như với bất kỳ dạng ung thư nào, nguyên nhân gây ra bệnh ung thư biểu mô tế bào ung thư chưa được hiểu rõ. Nói chung, tất cả các bệnh ung thư là kết quả của những thay đổi bất thường trong cấu trúc và hoạt động của các gen sinh ung thư và / hoặc gen ức chế khối u. Nói một cách đơn giản nhất, gen sinh ung thư có thể gây ung thư khi chúng được "bật", trong khi gen ức chế khối u có thể gây ra ung thư khi chúng bị "tắt."

Những thay đổi này được cho là xuất phát từ các yếu tố di truyền và môi trường. Một số đột biến di truyền cụ thể liên quan đến các gen TP53, ATRX và MED12 có liên quan đến một số dạng ung thư tế bào ung thư nhất định, mặc dù có những đột biến này không có nghĩa là bạn phát triển bệnh.

Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng một số yếu tố môi trường nhất định có thể gây ra những thay đổi tự phát đối với gen gây ung thư hoặc gen ức chế khối u ở những người có khuynh hướng di truyền với bệnh ung thư bạch cầu. Bức xạ liều cao được sử dụng để điều trị các bệnh ung thư khác thường được coi là nguyên nhân gây bệnh, đặc biệt là ở trẻ em, trong khi một số chất diệt cỏ hóa học, asen và dioxin cũng có liên quan (mặc dù yếu).

Leiomyosarcomas rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng hai trong số 100.000 người, nhưng là một trong những loại sacôm phổ biến nhất được tìm thấy ở người lớn. Bệnh này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và xảy ra ở người lớn nhiều hơn trẻ em. Không rõ lý do, u bạch cầu tử cung ảnh hưởng đến phụ nữ da đen với tỷ lệ gấp đôi phụ nữ da trắng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán u bạch cầu thường được thực hiện với nhiều xét nghiệm và đánh giá khác nhau, bao gồm xem xét các triệu chứng và bệnh sử, khám sức khỏe, xét nghiệm máu, nghiên cứu hình ảnh và sinh thiết chính khối u.

Lưu ý: Bác sĩ của bạn cũng có thể đề cập đến bệnh ung thư cơ ung thư dựa trên vị trí của khối u. Ví dụ, hầu hết các u mô đệm của đường tiêu hóa thuộc phân loại của các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST).

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu không được sử dụng để xác định u bạch cầu mà là để phát hiện các dấu hiệu đặc trưng của bệnh, có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Chúng có thể bao gồm công thức máu hoàn chỉnh (CBC) để xác định những bất thường trong thành phần hoặc cấu trúc máu của bạn, cũng như bảng chuyển hóa toàn diện đo lường mức độ hóa chất từ ​​gan, xương và các cơ quan khác có xu hướng tăng hoặc giảm khi có ung thư.

Nghiên cứu hình ảnh

Các nghiên cứu hình ảnh được sử dụng trong chẩn đoán và đánh giá u leiomyosarcoma bao gồm:

• X-quang, sử dụng bức xạ ion hóa để tạo ra hình ảnh chi tiết (thường được sử dụng khi có thể sờ thấy khối u khi khám)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT), sử dụng một loạt hình ảnh tia X để tạo ra các "lát cắt" ba chiều của các cơ quan nội tạng của bạn
• Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh có độ chi tiết cao, đặc biệt là các mô mềm
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET), sử dụng chất đánh dấu phóng xạ để xác định vị trí các khu vực tăng hoạt động trao đổi chất, chẳng hạn như các khu vực xảy ra với sự phát triển của các khối u ác tính

Mặc dù các nghiên cứu hình ảnh có thể xác định vị trí các khối u, đặc biệt là những khối u không thể cảm nhận được, nhưng chúng không thể phân biệt giữa u mạch máu và khối u lành tính của nó, u xơ tử cung (u xơ tử cung là một ví dụ của u mạch máu).

Các nghiên cứu hình ảnh cũng có thể cung cấp thông tin về kích thước, vị trí và mức độ chính xác của khối u trước khi phẫu thuật cắt bỏ.

Sinh thiết

Để chẩn đoán xác định, một mẫu khối u phải được lấy và gửi đến bác sĩ giải phẫu bệnh để đánh giá dưới kính hiển vi.

Một cách được thực hiện là chọc hút bằng kim nhỏ (FNA), trong đó một cây kim rỗng được đưa vào khối u qua da để tách tế bào. Siêu âm hoặc chụp MRI trực tiếp có thể được sử dụng để hướng dẫn vị trí chính xác của kim.

Nếu FNA không thể cung cấp bằng chứng kết luận về ung thư, sinh thiết kim lõi dày hơn hoặc sinh thiết rạch (trong đó một phần khối u được loại bỏ) có thể được sử dụng. Sinh thiết đặc biệt, một thủ tục phẫu thuật xâm lấn hơn được sử dụng để loại bỏ toàn bộ khối u, thường được tránh nếu nghi ngờ sarcoma. Thay vào đó, phẫu thuật cắt bỏ có kế hoạch tốt được ưu tiên sau khi bệnh đã được chẩn đoán.

Sinh thiết không chỉ cần thiết trong việc chẩn đoán u bạch huyết - nó còn cung cấp một điểm khởi đầu cho giai đoạn của bệnh.

Phân loại và phân loại

Sau khi chẩn đoán u leiomyosarcoma đã được xác nhận, khối u sẽ được phân loại để xác định mức độ ung thư đã tiến triển. Việc xác định giúp định hướng phương pháp điều trị thích hợp.

Việc phân giai đoạn dựa trên kích thước của khối u, liệu khối u đã di căn đến các hạch bạch huyết lân cận hay chưa và liệu có di căn đến các cơ quan ở xa hay không.

Khối u cũng sẽ được phân loại dựa trên sự xuất hiện của các tế bào khối u dưới kính hiển vi. Các yếu tố phân loại bao gồm tốc độ phân chia của các tế bào khối u và lượng khối u được tạo thành từ mô hoại tử (chết).

Các khối u Leiomyosarcoma được phân chia theo các số từ 1 đến 4. Số càng cao, ung thư càng tiến triển. Leiomyosarcoma giai đoạn 4 cho thấy có di căn xa.

Các khối u Leiomyosarcoma được phân loại từ 1 đến 3. Các cấp độ cao hơn cho thấy các khối u hung hãn hơn và phát triển nhanh hơn.

Sự đối xử

Việc điều trị ung thư bạch cầu thường sẽ liên quan đến nhiều chuyên gia ung thư, bao gồm bác sĩ ung thư phẫu thuật, bác sĩ ung thư bức xạ và bác sĩ ung thư y tế (người giám sát hóa trị liệu). Không có gì lạ khi có hai đến ba chuyên gia làm việc phối hợp cùng một lúc.

Điều trị ban đầu bằng phẫu thuật là điển hình, nhưng liệu pháp hóa trị và xạ trị thường được sử dụng để giúp hỗ trợ điều này và điều trị các khối u đã quay trở lại hoặc di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Phẫu thuật

Vì u leiomyosarcoma rất thay đổi và thường hung hãn, phẫu thuật cắt bỏ khối u thường được coi là đầu tiên - và là tiêu chuẩn vàng - của điều trị. Đây là một thủ tục trong đó khối u và mô xung quanh (rìa) được phẫu thuật cắt bỏ.

Các đánh giá được thực hiện trước để xác định xem biên là dương (có nghĩa là có tế bào ung thư) hay tiêu cực (nghĩa là không có ung thư). Điều này sẽ xác định lượng mô cần được cắt bỏ.

Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, phẫu thuật mở (bao gồm một vết rạch và các công cụ phẫu thuật truyền thống) hoặc nội soi xâm lấn tối thiểu ("lỗ khóa") có thể được thực hiện. Một số đơn vị phẫu thuật thậm chí có thể thực hiện phẫu thuật bằng robot để đảm bảo việc cắt bỏ chính xác hơn, đặc biệt là ở những vùng có dây thần kinh hoặc mạch máu dễ bị tổn thương.

Nếu ung thư tái phát sau lần cắt bỏ ban đầu, phẫu thuật bổ sung có thể được sử dụng song song với hóa trị và xạ trị. Các khối u di căn lớn hơn đôi khi cũng được loại bỏ.

Phẫu thuật tái tạo cũng có thể được thực hiện, trong khi cắt bỏ hoặc vào một ngày sau đó, nếu việc cắt bỏ gây ra biến dạng đáng chú ý. Điều này có thể liên quan đến việc xây dựng một vạt cơ trong đó da, mô dưới da, mỡ và cơ bắp được lấy từ một phần khác của cơ thể để "lấp đầy" những chỗ lõm có thể nhìn thấy được ở phần khác.

Sự bức xạ

Ngoài phẫu thuật cắt bỏ, kế hoạch điều trị u bạch cầu thường bao gồm bức xạ sau phẫu thuật để tiêu diệt tất cả các tế bào ung thư còn lại xung quanh vị trí khối u. Bức xạ hoạt động bằng cách làm hỏng vật liệu di truyền của tế bào ung thư, do đó ngăn chúng tái tạo và lây lan. Bức xạ đôi khi cũng được thực hiện trong phẫu thuật khi vết thương vẫn còn mở.

Để giảm nguy cơ tác dụng phụ, liều lượng bức xạ được tính toán cẩn thận. Tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối u, các quy trình như xạ trị tia bên ngoài (EBRT) hoặc xạ trị toàn thân lập thể (SBRT) có thể được sử dụng để hướng một chùm bức xạ chính xác vào vị trí được nhắm mục tiêu.

Trong một số trường hợp, bức xạ có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật để giảm kích thước của khối u. Được gọi là liệu pháp bức xạ bổ trợ mới, điều này có thể bao gồm bức xạ chùm hoặc một phương pháp thay thế được gọi là liệu pháp điều trị não trong đó các "hạt" phóng xạ được cấy vào chính khối u.

Nếu khối u không thể phẫu thuật hoặc có bệnh di căn hoặc tái phát, bức xạ có thể được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển của khối u hoặc để giảm đau như một phần của chăm sóc giảm nhẹ. Một số chuyên gia khuyến nghị sử dụng liệu pháp chùm proton trong những trường hợp như vậy, sử dụng các proton tích điện dương hơn là bức xạ ion hóa.

Hóa trị liệu

Trong đó hóa trị thường là phương pháp điều trị đầu tiên đối với một số bệnh ung thư, nó thường được sử dụng để hỗ trợ phẫu thuật và xạ trị ở những người mắc bệnh ung thư bạch cầu.

Hóa trị được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư vượt ra ngoài khối u leiomyosarcoma nguyên phát. Các loại thuốc hóa trị liệu truyền thống hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào các tế bào tái tạo nhanh như ung thư để trung hòa. Mặc dù hiệu quả, thuốc gây hại cho các tế bào tái tạo nhanh khác như tóc và các mô niêm mạc, dẫn đến các tác dụng phụ.

Hóa trị liệu thường được sử dụng nhất khi có bệnh ung thư tế bào leiomyosarcoma tiến triển tại chỗ, tái phát hoặc di căn. Mặc dù vậy, xạ trị và hóa trị chỉ có tác dụng hạn chế trong việc chấm dứt bệnh, dẫn đến tỷ lệ tái phát cao.

Những loại thuốc mới hơn đã được phát triển trong những năm gần đây có thể mang lại hy vọng cho những người bị ung thư bạch cầu. Trong số đó có Yondelis (trabectedin), một loại thuốc hóa trị liệu có thể làm chậm tốc độ tái phát ung thư (mặc dù nó không được chứng minh là kéo dài thời gian sống sót).

Các phương pháp tiếp cận thử nghiệm cũng đang được khám phá, bao gồm một số phương pháp có thể nhắm mục tiêu trực tiếp vào tế bào gốc ung thư. Các nhà khoa học khác đang khám phá các liệu pháp miễn dịch kích thích phản ứng miễn dịch chống ung thư hoặc các chất ức chế hình thành mạch ngăn chặn sự hình thành các mạch máu mới đưa máu đến các khối u .

Tiên lượng

Tiên lượng (kết quả dự đoán) cho những người bị ung thư bạch cầu có thể khác nhau tùy theo giai đoạn và loại ung thư. Không có gì ngạc nhiên khi giai đoạn ung thư càng tiến triển, kết quả càng kém thuận lợi.

Một trong những yếu tố tiên lượng ảnh hưởng đến thời gian sống sót là khả năng cắt bỏ khối u. Làm như vậy sẽ luôn tăng thời gian sống sót, đôi khi đáng kể.

Một đánh giá năm 2018 từ Trường Y Harvard đã báo cáo rằng những phụ nữ được điều trị bằng phẫu thuật cho u bạch huyết tử cung - dạng bệnh phổ biến nhất - có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 76% đối với giai đoạn 1, 60% đối với giai đoạn 2, 45% đối với giai đoạn 3 và 29% cho giai đoạn 4.

Một lời từ rất tốt

Leiomyosarcoma là một loại ung thư hiếm gặp, có thể rất nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, vẫn có cơ hội sống không bệnh trong một thời gian đáng kể — ngay cả khi bệnh tái phát hoặc tiến triển.

Nếu phải đối mặt với chẩn đoán u bạch cầu, điều quan trọng là phải xây dựng một mạng lưới hỗ trợ gồm các chuyên gia y tế, gia đình, bạn bè và những người khác để gặp bạn thông qua việc điều trị và khám phá. Nếu cần sự hỗ trợ từ những người sống sót sau ung thư, hãy kết nối với trang Facebook của Quỹ Quốc gia Leiomyosarcoma hoặc nhóm Facebook được kiểm duyệt của Quỹ Hỗ trợ & Nghiên cứu Trực tiếp Leiomyosarcoma.