Tổng quan về Hội chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một chứng rối loạn xương di truyền hiếm gặp, trong đó ít nhất hai đốt sống ở cổ hợp nhất với nhau ngay từ khi sinh ra. Do sự kết hợp này, bệnh nhân KFS bị hạn chế vận động cổ cùng với đau cổ và lưng và thường đau đầu mãn tính.

Hội chứng lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1912 bởi các bác sĩ người Pháp Maurice Klippel và Andre Feil. Người ta ước tính rằng KFS xảy ra khoảng một trong số 40.000 đến 42.000 ca sinh, với trẻ sơ sinh nữ thường bị ảnh hưởng hơn nam giới.

Các triệu chứng

Tất cả các đốt sống cổ bình thường (cổ), ngực (lưng) và thắt lưng (lưng dưới) được ngăn cách bởi sụn. Khi thay vì sụn, các đốt sống được liên kết với nhau bằng xương liên tục, nó được gọi là "hợp nhất".

Có ba kiểu kết hợp trong KFS:

Loại I, trong đó các đốt sống được hợp nhất thành khối (nhiều đốt sống hợp nhất thành một)

Loại II, với sự hợp nhất liên quan đến một hoặc hai cặp đốt sống

Loại III, trong đó sự hợp nhất cổ tử cung có liên quan đến sự thất bại cấu trúc ở ngực và cột sống thắt lưng (một dạng dị dạng sâu hơn)

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, điều này có thể nhìn thấy trên siêu âm thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ. Các triệu chứng nổi bật khác bao gồm chân tóc thấp (gần phía sau đầu), cổ ngắn và hạn chế cử động với cổ. Các triệu chứng khác có thể tự xuất hiện do sự hợp nhất của các đốt sống, bao gồm:

• Tật vẹo cổ (vẹo cổ với đầu và cổ nghiêng sang hai bên)
• Vẹo cột sống (một đường cong ở cột sống do hợp nhất; khoảng 30% những người bị KFS có bất thường về xương)
• Nứt đốt sống (khi ống thần kinh chứa tủy sống không đóng hoàn toàn trong utereo)
• Ngón tay có màng
• Sứt môi (khi vòm miệng bị hở dẫn đến mũi; điều này ảnh hưởng đến khoảng 17% những người bị KFS)
• Các vấn đề về thính giác hoặc điếc do các vấn đề về cấu trúc ở phần bên trong hoặc bên ngoài của tai; điều này ảnh hưởng đến 25% đến 50% những người có KFS
• Đau như nhức đầu hoặc đau cổ
• Các vấn đề về hô hấp
• Các vấn đề với thận, xương sườn hoặc tim
• Dị tật Sprengel (một hoặc cả hai xương bả vai kém phát triển và nằm ở phía sau cao hơn gây ra yếu vai)

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của KFS vẫn chưa được biết, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó bắt đầu từ một mô trong phôi thai không phân chia chính xác, thường sẽ hình thành các đốt sống riêng biệt trong cơ thể, ở đâu đó từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. phát hiện ra có 3 gen mà khi bị đột biến, chúng được liên kết với KFS. Chúng là các gen GDF6, GDF3 và MEOX1.

KFS cũng có thể được gây ra từ một rối loạn khác, bao gồm hội chứng nghiện rượu ở thai nhi hoặc do tác dụng phụ của một bệnh bẩm sinh riêng biệt như bệnh Goldenhar (ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt, tai và cột sống), hội chứng Wildervanck (ảnh hưởng đến xương ở mắt, cổ và tai), hoặc microfacia ở mặt (xảy ra khi một bên của khuôn mặt kém phát triển). Các gen trong những rối loạn này bị đột biến và trong một số trường hợp cũng có thể dẫn đến KFS.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn thông qua siêu âm, giúp phát hiện sớm KFS và bất kỳ vấn đề cột sống nào khác liên quan đến nó.

Kiểm tra bổ sung sẽ được yêu cầu sau khi sinh, bao gồm siêu âm thận để kiểm tra các bất thường, chụp X-quang cổ, cột sống và xương vai, chụp MRI để xem liệu KFS có ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể hay không, xét nghiệm di truyền và kiểm tra thính lực để xem liệu có bất kỳ sự mất mát nào do tác dụng phụ của KFS hay không.

Đối với một số trường hợp nhẹ nhất định không được chẩn đoán khi sinh, xét nghiệm là cần thiết khi các triệu chứng xấu đi hoặc bắt đầu nổi lên.

Sự đối xử

Không có phương pháp chữa trị nào được biết đến cho KFS và các kế hoạch điều trị khác nhau tùy thuộc vào bệnh nhân và những triệu chứng hoặc tình trạng khác mà họ có như là một phản ứng với chính hội chứng. Ví dụ, những bệnh nhân có ngón tay có màng, hở hàm ếch hoặc các vấn đề về tim hoặc các cơ quan khác có thể sẽ cần phẫu thuật. Những người có vấn đề về cột sống như cong vẹo cột sống sẽ được hướng dẫn nẹp, nắn cổ, tập vật lý trị liệu để giúp cột sống ổn định.

Hình ảnh chụp X quang của trẻ em bị tụ máu thứ phát do các bất thường như viêm khớp dạng thấp ở trẻ vị thành niên đôi khi có thể bắt chước sự xuất hiện của hội chứng Klippel-Feil, mặc dù tiền sử và khám sức khỏe sẽ cho phép bác sĩ lâm sàng dễ dàng phân biệt giữa tình trạng này và hội chứng Klippel-Feil.

Vì những người bị KFS cũng dễ bị thoái hóa cột sống hơn theo thời gian, nên có khả năng quá trình điều trị ban đầu sẽ phải thích ứng theo thời gian để phù hợp với sức khỏe thể chất của bệnh nhân khi nó thay đổi. Điều tương tự cũng xảy ra đối với bất kỳ bác sĩ chuyên khoa nào khác được khám vì các biến chứng từ KFS, chẳng hạn như bác sĩ tiết niệu, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chỉnh hình, để kể tên một số.

Điều cực kỳ quan trọng là đảm bảo toàn bộ nhóm y tế của bạn biết về kế hoạch điều trị toàn diện và sức khỏe của bạn để họ có thể theo dõi chặt chẽ các khu vực thích hợp và điều chỉnh quá trình điều trị của riêng họ nếu cần để giúp có được sức khỏe tổng thể và sự thoải mái.

Đương đầu

Với KFS, phát hiện sớm là chìa khóa. Nếu được chẩn đoán sớm, bệnh nhân mắc KFS có thể có một cuộc sống bình thường, hạnh phúc. Giải quyết các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh của một người là rất quan trọng — cho dù đó là trang bị máy trợ thính, làm việc với bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ để điều chỉnh các bất thường về xương hay lên kế hoạch kiểm soát cơn đau giúp họ thoải mái trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra còn có các nguồn trực tuyến để giúp những người có KFS tìm kiếm thông tin và nhận hỗ trợ, chẳng hạn như Hiệp hội Chấn thương Cột sống Hoa Kỳ và Hiệp hội Đau mãn tính Hoa Kỳ.