Các lỗi bẩm sinh về trao đổi chất (IEM) là thuật ngữ chỉ một nhóm lớn và đa dạng các bệnh di truyền. Mỗi bệnh cụ thể là khá hiếm. Nhiều tình trạng trong số này rất nghiêm trọng, thậm chí có thể đe dọa tính mạng. Những tình trạng khác có thể được quản lý rất tốt với sự chăm sóc thích hợp.
May mắn thay, với các phương pháp điều trị và chẩn đoán tốt hơn, triển vọng của nhiều người đã được cải thiện. Đối với bệnh nhân và những người thân yêu, có thể hữu ích khi tìm hiểu về những điểm tương đồng trong nhóm bệnh lớn này cũng như các đặc điểm cụ thể của từng loại cụ thể.
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty ImagesVai trò của quá trình trao đổi chất
Để hiểu được một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, bạn nên nghĩ về chính quá trình trao đổi chất. Sự trao đổi chất liên quan đến tốc độ cơ thể bạn sử dụng calo, nhưng nó còn nhiều hơn thế nữa.
Thời hạnsự trao đổi chấtđề cập đến một loạt các phản ứng hóa học phối hợp và rất phức tạp diễn ra bên trong các tế bào của cơ thể bạn. Những phản ứng này cần thiết để duy trì sự sống. Thông qua những phản ứng này, cơ thể bạn giải phóng năng lượng có trong các chất dinh dưỡng như protein và carbohydrate.
Cơ thể của bạn phá vỡ các hợp chất nhất định và tạo ra các hợp chất khác trong nhiều quá trình khác nhau. Sự trao đổi chất cũng cần thiết để giúp loại bỏ một số chất thải nhất định khỏi tế bào, nơi cuối cùng chúng có thể được đào thải khỏi cơ thể.
Nhiều quá trình trao đổi chất này diễn ra theo một loạt các bước, với một hợp chất được biến đổi nhiều lần khác nhau trên đường đi. Các hợp chất cũng cần được vận chuyển ra vào nhiều nơi cụ thể bên trong và bên ngoài tế bào.
Nếu có vấn đề với một bước của quy trình, nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Một số hợp chất có thể tích tụ ở mức quá cao gây tổn thương tế bào và các cơ quan xung quanh. Các vấn đề khác có thể xảy ra do thiếu hợp chất cần thiết.
Các nguyên nhân
Các phản ứng hóa học diễn ra trong cơ thể bạn cần có sự trợ giúp của nhiều loại enzym khác nhau. Các enzym đảm bảo rằng một phản ứng hóa học cụ thể xảy ra nhanh chóng. Nhưng nếu enzym không hoạt động bình thường, nó có thể gây tắc nghẽn chính đối với con đường trao đổi chất. IEM đề cập đến một loại tình trạng y tế trong đó một trong những enzym này không hoạt động bình thường do khiếm khuyết di truyền.
Các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất có từ khi sinh ra - mặc dù các triệu chứng không phải lúc nào cũng bắt đầu ngay lập tức. Các gen của một người chứa thông tin cần thiết để tạo ra các enzym chuyển hóa này. Nếu có vấn đề với một trong những gen này do đột biến, thì enzym tạo thành có thể không hoạt động tốt hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Sự đột biến cuối cùng dẫn đến các triệu chứng của IEM, vì có vấn đề với một con đường trao đổi chất cụ thể trong cơ thể. Các loại IEM khác nhau thường được đặt tên cho loại enzyme cụ thể không hoạt động bình thường.
Các loại IEM khác nhau
Có nhiều loại IEM khác nhau. Chúng có thể được xếp vào các phân nhóm bệnh, bao gồm các enzym từ các quá trình liên quan chặt chẽ. Một số danh mục chính là:
- Rối loạn chuyển hóa carbohydrate (như galactosemia)
- Rối loạn chuyển hóa axit amin (như phenylketon niệu)
- Rối loạn chuyển hóa axit béo (như thiếu hụt MCAD)
- Rối loạn chu trình urê (chẳng hạn như citrullinemia)
- Acidemias hữu cơ (chẳng hạn như bệnh nước tiểu xi-rô cây phong)
- Rối loạn ty thể (chẳng hạn như MELAS)
- Rối loạn peroxisomal (như hội chứng Zellweger)
- Rối loạn Lysosome (như bệnh Gaucher)
Các thành viên của mỗi nhóm con có thể có các triệu chứng và cách điều trị hơi giống nhau. Tuy nhiên, ngay cả trong cùng một nhóm, có thể có sự khác biệt lớn về các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.
Theo một nhóm, những sai sót bẩm sinh của quá trình trao đổi chất có thể ảnh hưởng đến 1/3 trong số 3.000 người. Hơn 1.000 loại IEM khác nhau đã được mô tả. Một số IEM phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc cụ thể.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của lỗi bẩm sinh thay đổi tùy theo loại IEM cụ thể và mức độ nghiêm trọng của đột biến. Ở những người bị đột biến nặng, các triệu chứng thường bắt đầu trong vài ngày sau khi sinh. Ở những người có đột biến nhẹ hơn, các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến thời thơ ấu hoặc thậm chí khi trưởng thành. Cùng một căn bệnh có thể gây ra các triệu chứng rất khác ở người lớn so với trẻ em.
Các triệu chứng của IEM có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi loại tế bào hoặc cơ quan trong cơ thể. Thường những bệnh này có tính chất đa hệ thống, gây ra các vấn đề ở nhiều bộ phận của cơ thể cùng một lúc. Một số triệu chứng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Hôn mê
- Các vấn đề với cho ăn
- Thân nhiệt thấp
- Nôn mửa
- Thở nhanh
- Co giật
- Độ cứng cơ bất thường
Nếu không được điều trị, các triệu chứng này có thể tiến triển đến hôn mê, suy nội tạng, ngừng hô hấp và tử vong. IEM cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống khác của cơ thể, tùy thuộc vào từng bệnh cụ thể. Điều quan trọng cần biết là không phải IEM nào cũng gây ra tất cả các triệu chứng sau. Ngay cả những người có cùng loại IEM cũng có thể có các triệu chứng hơi khác nhau. Sau đây chỉ là một số sự cố bổ sung có thể xảy ra mà IEM có thể gây ra:
- Không phát triển đúng cách
- Chậm phát triển
- Chuột rút cơ bắp
- Các vấn đề về đau dây thần kinh
- Rối loạn chuyển động
- Các vấn đề về hành vi và tâm thần
- Vấn đề về thính giác hoặc thị giác
- Nôn mửa và tiêu chảy tái phát
- Đau bụng
- Vàng da và các vấn đề về gan
- Mở rộng các cơ quan nội tạng
- Các vấn đề về tim, như bệnh cơ tim hoặc đau tim
- Phát ban da hoặc sắc tố bất thường
- Các đặc điểm ngoại hình khác thường hoặc đặc biệt (các đặc điểm khó biến hình)
- Mùi bất thường
Đôi khi một người sẽ gặp phải các triệu chứng lặp đi lặp lại, vì một số loại căng thẳng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh và thậm chí có thể dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng. Các triệu chứng khác có xu hướng mãn tính. Phần lớn phụ thuộc vào loại IEM cụ thể và mức độ nghiêm trọng của đột biến cụ thể.
Sự chẩn đoan
Các bác sĩ xem xét bệnh sử, khám sức khỏe và các xét nghiệm máu định kỳ khác nhau khi chẩn đoán IEM. Các xét nghiệm hình ảnh y tế cũng có thể cho biết manh mối, vì chúng cho thấy các khu vực bị ảnh hưởng của cơ thể. Tiền sử y tế gia đình thường rất quan trọng.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền hầu như luôn luôn cần thiết để chẩn đoán xác định. Một số ít các tình trạng này được kiểm tra như là một phần của quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh định kỳ mà tất cả trẻ sơ sinh Hoa Kỳ đều nhận được, nhưng nhiều tình trạng khác thì không.
Bởi vì mỗi IEM riêng lẻ là khá hiếm, một bác sĩ không chuyên khoa có thể không có kinh nghiệm với một IEM cụ thể. Những tình trạng này có thể có các triệu chứng tương tự như các tình trạng khác phổ biến hơn.
Ví dụ, IEM ban đầu có thể bị nhầm với nhiễm trùng huyết - một phản ứng quá mức đối với nhiễm trùng. Hoặc nó có thể bị nhầm với một số vấn đề về tim hoặc phổi.
Điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng phải xem xét khả năng bệnh nhân có thể thực hiện IEM thay thế, vì vậy họ có thể yêu cầu các xét nghiệm di truyền cần thiết hoặc các xét nghiệm sàng lọc ban đầu khác. Nếu có thể sử dụng IEM, có thể hữu ích nếu bạn tranh thủ sự giúp đỡ của bác sĩ chuyên điều trị các loại bệnh này.
Điều quan trọng là chẩn đoán xảy ra càng nhanh càng tốt. Trong một số trường hợp, điều trị IEM kịp thời có thể giúp ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn và tử vong.
Điều trị
Việc điều trị các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất khác nhau dựa trên gen cụ thể có liên quan và con đường trao đổi chất cụ thể của nó. Tuy nhiên, có một số điểm tương đồng chung trong điều trị, bao gồm:
- Bổ sung các sản phẩm trao đổi chất bị “chặn” do gen bị lỗi
- Giảm các sản phẩm trao đổi chất đã tích tụ ở mức quá cao
- Ngăn ngừa các tình huống làm trầm trọng thêm hoặc kích hoạt các triệu chứng của IEM (như mất nước)
- Cung cấp các phương pháp điều trị triệu chứng (ví dụ: thuốc chống co giật)
Trong một số tình huống, việc tuân theo một chế độ ăn uống cụ thể có thể giúp giảm thiểu các vấn đề từ IEM. Ví dụ, những người mắc bệnh phenylketon niệu cần tuân theo chế độ ăn ít protein.
Tại các thời điểm khác nhau, những người bị IEM có thể cần phải nhập viện để họ có thể nhận được sự chăm sóc hỗ trợ tích cực hơn. Sự thành công chung của điều trị khác nhau đáng kể giữa các loại IEM khác nhau.
Đối với một số bệnh, việc điều trị cho phép các cá nhân có cuộc sống bình thường hoặc gần bình thường. Ở một khía cạnh khác, trẻ sơ sinh mắc một số loại IEM có thể chết trong vài ngày sau khi sinh, ngay cả khi chúng đã được chẩn đoán chính xác. Cũng có những người sống cuộc sống với các triệu chứng từ nhẹ đến nặng do IEM của họ.
May mắn thay, ngày càng có nhiều phương pháp điều trị dành cho những người mắc IEM. Tất cả những người có IEM phải nhận được sự chăm sóc từ một chuyên gia y tế có kinh nghiệm điều trị các tình trạng hiếm gặp này.
Di truyền học
Hầu hết các loại IEM được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều đó có nghĩa là một người phải nhận một gen bị ảnh hưởng từ cả mẹ và cha của họ. Những người chỉ có một bản sao gen bị ảnh hưởng thường không có bất kỳ triệu chứng nào và họ được gọi là “người mang mầm bệnh”.
Nhiều người là người vận chuyển IEM cụ thể sẽ không bao giờ biết nó. Nhưng nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con được sinh ra với IEM, họ có 25% cơ hội sinh ra một đứa trẻ khác được sinh ra với tình trạng tương tự.
Một số IEM là gen lặn liên kết x. Những bệnh này phổ biến hơn và nghiêm trọng hơn ở nam giới. Ở đây, một bệnh nhân nam có thể chỉ nhận được một gen bị ảnh hưởng từ mẹ của mình (người có thể không có triệu chứng). Các dạng di truyền di truyền khác ít phổ biến hơn trong những điều kiện này.
Nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền thường rất hữu ích nếu bạn biết rằng IEM đang chạy trong gia đình bạn. Chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn tìm hiểu về những rủi ro khi sinh con với IEM. Đối với một số loại IEM, xét nghiệm di truyền có thể có khả năng kiểm tra IEM trước khi phẫu thuật. Một số cặp vợ chồng có nguy cơ cũng có thể chọn cấy ghép chọn lọc phôi được biết là không mắc bệnh.
Một lời từ rất tốt
Có quá nhiều điều để tìm hiểu khi bạn phát hiện ra rằng bạn hoặc một người thân yêu đã được chẩn đoán mắc một lỗi bẩm sinh về chuyển hóa. Nó có thể cô lập và áp đảo nhưng hãy biết rằng đó không phải là lỗi của bạn. Đội ngũ chuyên gia y tế luôn sẵn sàng trợ giúp. Nhiều người mắc các bệnh hiếm gặp này cũng chọn cách kết nối với các gia đình khác thông qua internet. Bằng cách tìm hiểu thêm về tình trạng cụ thể, bạn có thể đưa ra quyết định tốt hơn trong việc quản lý bệnh.
