CáC TRIỆU CHỨNG Và LỰA CHỌN ĐIỀU TRỊ CHO HỘI CHỨNG THỢ MỘC

Dấu hiệu và triệu chứng

Một số dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng Carpenter bao gồm các chữ số polydactyl hoặc sự hiện diện của các ngón tay hoặc ngón chân bổ sung. Các dấu hiệu phổ biến khác bao gồm có màng giữa các ngón tay và đỉnh đầu nhọn, còn được gọi là đau đầu. Một số người bị suy giảm trí thông minh, nhưng những người khác mắc hội chứng Carpenter thì khả năng trí tuệ cũng nằm trong giới hạn bình thường. Các triệu chứng khác của hội chứng Thợ mộc có thể bao gồm:

Sự đóng sớm (hợp nhất) của các khớp xơ (khâu nối) của hộp sọ, được gọi là craniosynostosis. Điều này làm cho hộp sọ phát triển bất thường và đầu có vẻ ngắn và rộng (brachycephaly).

Các đặc điểm trên khuôn mặt như thấp, tai dị dạng, sống mũi tẹt, mũi hếch rộng, nếp gấp mí mắt cụp xuống (khe hở vòm miệng), hàm trên và / hoặc hàm dưới kém phát triển.

Ngón tay và ngón chân mập mạp ngắn (có gân guốc) và các ngón tay hoặc ngón chân có màng hoặc hợp nhất (khớp ngón tay).

Ngoài ra, một số cá nhân mắc hội chứng Carpenter có thể có:

Dị tật tim bẩm sinh (hiện tại khi sinh ra) ở khoảng một phần ba đến một nửa số người

Thoát vị bụng

Tinh hoàn ẩn ở nam giới

Tầm vóc thấp

Chậm phát triển trí tuệ nhẹ đến trung bình

Sự phổ biến

Tại Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 300 trường hợp được biết đến của hội chứng Carpenter. nó là một căn bệnh đặc biệt hiếm gặp; Cứ 1 triệu ca sinh thì có 1 ca bị ảnh hưởng.

Nó là một bệnh lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải có gen tác động để truyền bệnh cho con của họ. Nếu hai cha mẹ mang những gen này sinh con không có dấu hiệu của hội chứng Carpenter, thì đứa trẻ đó vẫn là người mang gen và có thể di truyền nếu bạn đời của họ cũng mắc bệnh này.

Chẩn đoán

Vì hội chứng Carpenter là một rối loạn di truyền, một đứa trẻ sinh ra đã mắc hội chứng này. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng mà trẻ mắc phải, chẳng hạn như sự xuất hiện của hộp sọ, khuôn mặt, ngón tay và ngón chân. Không cần xét nghiệm máu hoặc chụp X-quang; Hội chứng thợ mộc thường chỉ được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe.

Sự đối xử

Điều trị hội chứng Carpenter phụ thuộc vào các triệu chứng mà cá nhân có và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Có thể cần phẫu thuật nếu bị dị tật tim đe dọa tính mạng. Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để điều chỉnh craniosynostosis bằng cách tách các xương hộp sọ hợp nhất bất thường để cho phép đầu phát triển. Điều này thường được thực hiện trong các giai đoạn bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh.

Phẫu thuật tách ngón tay và ngón chân, nếu có thể, có thể mang lại vẻ ngoài bình thường hơn nhưng không nhất thiết phải cải thiện chức năng; nhiều người mắc hội chứng Carpenter phải vật lộn để sử dụng bàn tay với mức độ khéo léo bình thường ngay cả sau khi phẫu thuật. Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp một cá nhân mắc hội chứng Carpenter đạt được tiềm năng phát triển tối đa của họ.