Bên trong tế bào cơ thể là những phần nhỏ bé xíu gọi là ti thể (có thể lên tới 1.000 trên mỗi tế bào). Ti thể sản xuất năng lượng mà tế bào của chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc hoạt động sai, các tế bào không thể thực hiện các chức năng của chúng và có thể bị thương hoặc chết. Những tế bào bị thương hoặc hoạt động kém này cuối cùng gây ra bệnh ty thể.
Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh liên quan đến ty thể. Loại bạn có phụ thuộc vào các tế bào bị ảnh hưởng. Các vấn đề có thể bắt đầu khi sinh hoặc xảy ra muộn hơn. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp khởi phát ở người lớn đang trở nên phổ biến hơn. Bệnh ty thể ảnh hưởng đến từ 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở một trong số 2.500 đến 4.000 ca sinh.
Bệnh ty thể là một tình trạng di truyền. Căn bệnh này có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn hoặc là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong DNA của bạn. Ti thể cũng có thể bị thương do sử dụng ma túy hoặc tổn thương do các gốc tự do (phân tử phá hủy) gây ra. Một số lượng lớn các đột biến di truyền có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng giống nhau.
Hình ảnh CNRI / GettyDấu hiệu và triệu chứng
Bởi vì ty thể có trong 90% tế bào của chúng ta, một loạt các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm não và cơ. Các hệ thống bị ảnh hưởng nhiều nhất thường là não, tim, gan, cơ xương, thận và hệ thống nội tiết và hô hấp. Các triệu chứng bạn có phụ thuộc vào các tế bào và cơ quan bị ảnh hưởng, những triệu chứng này có thể bao gồm:
- Não: chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, động kinh, sa sút trí tuệ
- Thần kinh: yếu, đau
- Cơ bắp: yếu, âm thanh thấp, chuột rút, đau
- Bệnh tim
- Mắt: co giật, giảm thị lực
- Bệnh thận
- Vấn đề về đường hô hấp
- Mất thính lực
Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan, tiểu đường, nhiễm axit lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh còn có thể khiến trẻ kém phát triển, chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường khó khăn vì các triệu chứng khác nhau và có thể bắt chước các tình trạng khác. Sự tham gia của nhiều hệ thống cơ quan, từ ba khu vực trở lên, thường là dấu hiệu của bệnh ty thể.
Sự đối xử
Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ. Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm enzym. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, khiến các trường hợp chỉ được chẩn đoán trên biểu hiện lâm sàng.
Không có cách chữa khỏi bệnh ty thể. Một số chất bổ sung — thiamine (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, axit Lipoic và coenzyme Q10 — có thể giúp điều trị một số khía cạnh của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm các triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc có thể ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang cố gắng ăn kiêng rất ít carbohydrate để giảm khối lượng công việc của ty thể.
Mối liên hệ giữa rối loạn chức năng ty thể với các bệnh khác
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh ty thể để tìm manh mối cho các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh tim. Thiệt hại đối với ty thể được cho là có liên quan đến tất cả những điều kiện đó. Tổn thương ty thể suốt đời có thể là một phần của quá trình lão hóa.
