Hội chứng Hermansky-Pudlak là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sắc tố da, tóc và mắt bất thường (bệnh bạch tạng ở da).
Những người mắc bệnh này cũng có thể bị rối loạn chảy máu, các tình trạng ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, và có nhiều nguy cơ bị tổn thương do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Có chín loại hội chứng Hermansky-Pudlak. Mỗi loại khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể kết hợp với các tình trạng y tế khác.
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh thường có thể chẩn đoán hội chứng Hermansky-Pudlak. Chẩn đoán sớm là lý tưởng để đảm bảo tình trạng bệnh được điều trị đúng cách, cũng như tránh các biến chứng y khoa nghiêm trọng có thể xảy ra.
Drazen_ / Getty Hình ảnhCác triệu chứng
Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Hermansky-Pudlak là da, tóc và mắt có màu sáng bất thường (còn được gọi là bạch tạng một phần).
Tuy nhiên, có hai triệu chứng phân biệt hội chứng Hermansky-Pudlak với bệnh bạch tạng da: rối loạn chức năng tiểu cầu và rối loạn chảy máu.
80-99% người mắc bệnh có các triệu chứng có thể dẫn đến các biến chứng y tế. Các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn bao gồm:
- Số lượng bạch cầu thấp và giảm chức năng miễn dịch. Có một hệ thống miễn dịch suy giảm làm cho một cá nhân dễ bị bệnh và thương tích hơn và khiến họ khó phục hồi hơn.
- Chảy máu quá nhiều và / hoặc bầm tím. Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak có thể bị kinh nguyệt quá nhiều và nhiều.
- Các vấn đề về thị lực. Mọi người có thể không nhìn rõ hoặc có những chuyển động bất thường của mắt ảnh hưởng đến thị lực của họ.
Các triệu chứng của hội chứng Hermansky-Pudlak ảnh hưởng cụ thể đến thị lực bao gồm:
- Mắt lé (lác)
- Cận thị (cận thị)
- Thiếu sắc tố ở mắt (bạch tạng ở mắt)
- Cực nhạy với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng)
Những người mắc một số loại hội chứng Hermansky-Pudlak có thể hình thành sẹo trong mô phổi của họ (xơ phổi). Tổn thương dẫn đến khó thở và có thể gây ra hậu quả y tế nghiêm trọng nếu không được điều trị.
Một số loại hội chứng Hermansky-Pudlack khiến các tế bào tích tụ một chất sáp gọi là ceriod, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận, bệnh viêm ruột và ung thư da của một người.
Nguyên nhân
Mặc dù tình trạng này nói chung là không phổ biến, nhưng các loại cụ thể thường được nhìn thấy ở một số quần thể nhất định. Ví dụ, loại 1 và 3 phổ biến hơn ở Puerto Rico, nơi tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 1.800.
Hội chứng Hermansky-Pudlak di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Một người có thể có một bản sao của gen đột biến mà không có các triệu chứng của tình trạng này. Nếu họ mang gen này, họ có thể truyền nó cho một đứa trẻ.
Nếu hai người mang một bản sao của gen bị ảnh hưởng có con với nhau, đứa trẻ sẽ phát triển hội chứng Hermansky-Pudlak nếu họ thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến (một từ cha và mẹ).
Các đột biến gen xảy ra trong các tế bào hình thành protein. Các protein này chịu trách nhiệm một phần trong việc sản xuất sắc tố, tế bào đông máu và tế bào phổi. Sự thiếu hụt các protein này có thể gây ra số lượng máu thấp, sắc tố bất thường và sẹo mô phổi.
Có ít nhất 10 gen liên quan đến hội chứng Hermansky-Pudlak, nhưng những thay đổi trong gen HPS1 chiếm khoảng 75% các trường hợp.
Mặc dù không phổ biến nhưng mọi người có thể phát triển hội chứng Hermansky-Pudlak mà không có đột biến di truyền được biết là có liên quan đến tình trạng này. Ở những cá nhân này, nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ.
Hội chứng Hermansky-Pudlak là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 500.000 đến 1.000.000 cá nhân trên toàn thế giới.
Chẩn đoán
Có thể sử dụng một lịch sử y tế và gia đình kỹ lưỡng, khám sức khỏe và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán hội chứng Hermansky-Pudlak. Sử dụng kính hiển vi để phân tích sự thay đổi sắc tố và tế bào máu có thể giúp xác nhận chẩn đoán.
Trước và trong khi mang thai, hội chứng Hermansky-Pudlak cũng có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền.
Một cặp vợ chồng có thể được kiểm tra trước khi cố gắng thụ thai để tìm hiểu xem liệu họ có mang gen liên quan đến tình trạng này hay không, gen này có thể được truyền cho một đứa trẻ hay không.
Xét nghiệm trước khi sinh có thể được sử dụng để xác định xem thai nhi có thừa hưởng gen hay không. Sau khi sinh và trong suốt cuộc đời, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán nếu ai đó có các triệu chứng của hội chứng Hermansky-Pudlak.
Sự đối xử
Nhiều triệu chứng trực tiếp của hội chứng Hermansky-Pudlak (như các vấn đề về thị lực) có thể được quản lý hiệu quả bằng các liệu pháp và chiến lược bù đắp.
Tuy nhiên, một số hậu quả y tế có thể xảy ra của tình trạng này có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. Do đó, điều trị hội chứng Hermansky-Pudlak chủ yếu giải quyết các hậu quả y tế của tình trạng này.
Các bác sĩ chuyên điều trị các bệnh về mắt (bác sĩ nhãn khoa) có thể giải quyết nhu cầu thị lực của những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak.
Nếu ai đó dễ bị chảy máu quá nhiều, bầm tím hoặc số lượng máu dao động do tình trạng này, thì có thể cần phải truyền máu. Kinh nguyệt ra nhiều đôi khi có thể được kiểm soát hiệu quả bằng thuốc ngừa thai.
Các vấn đề về da thường gặp ở những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và họ cũng có nguy cơ bị ung thư da cao hơn. Bác sĩ da liễu có thể cung cấp dịch vụ khám, điều trị và hướng dẫn cách bảo vệ da.
Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak phát triển chứng xơ phổi nặng có thể cần ghép phổi. Các chuyên gia về hô hấp và phổi có thể cung cấp hướng dẫn về cách điều trị.
Các rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như viêm đại tràng u hạt, đã được quan sát thấy cùng xảy ra với hội chứng Hermansky-Pudlak. Các bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và dinh dưỡng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như chảy máu.
Trong khi cộng đồng y tế đã đạt được những bước tiến trong việc chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng Hermansky-Pudlak, các tình trạng hiếm gặp vẫn còn nhiều thách thức để quản lý.
Việc can thiệp sớm và tiếp cận các nguồn lực đóng một vai trò không thể thiếu trong việc đảm bảo những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ mà họ cần.
Đương đầu
Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak có thể khó đối phó với các triệu chứng như các vấn đề về thị lực và ngoại hình độc đáo.
Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak cần sự trợ giúp từ đội ngũ y tế hiểu rõ tình trạng bệnh, cũng như mạng lưới hỗ trợ xã hội.
Chăm sóc sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như các nhóm hỗ trợ và trị liệu, có thể giúp mọi người giải quyết các khía cạnh cảm xúc khi sống chung với hội chứng Hermansky-Pudlak và phát triển các chiến lược đối phó.
Một lời từ rất tốt
Chẩn đoán sớm là điều cần thiết để quản lý các tình trạng di truyền hiếm gặp như hội chứng Hermansky-Pudlak, cũng như ngăn ngừa các biến chứng y tế.
Các bác sĩ, nhà trị liệu, cố vấn di truyền và các chuyên gia y tế khác có thể giúp những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak học cách đối phó với tình trạng bệnh thông qua phương pháp điều trị cá nhân nhằm giải quyết các khía cạnh thể chất và cảm xúc của cuộc sống với tình trạng này.
Các cá nhân và gia đình của trẻ em mắc hội chứng Hermansky-Pudlak cũng có thể được hưởng lợi từ việc tham gia các nhóm hỗ trợ nơi họ có thể thảo luận về kinh nghiệm sống chung với tình trạng này, cũng như tiếp cận các nguồn lực và vận động.
