Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh thoái hóa di truyền gây ra những thay đổi hành vi và cử động không tự chủ, với những ảnh hưởng đáng chú ý thường bắt đầu từ 30 đến 50 tuổi. Không có cách chữa khỏi tình trạng này, nhưng một số triệu chứng có thể giảm bớt bằng thuốc.
Sống chung với bệnh Huntington đặt ra một số thách thức cho người mắc bệnh và gia đình của họ. Bệnh tiến triển nặng hơn, dẫn đến suy giảm khả năng tự chăm sóc và tử vong thường xảy ra từ 10 đến 30 năm sau khi chẩn đoán.
Hình ảnh của Vladimir Godnik / Getty
Các triệu chứng bệnh Huntington
Các triệu chứng của bệnh Huntington bao gồm sa sút trí tuệ, cử động không tự chủ và suy giảm khả năng vận động. Theo thời gian, các triệu chứng sẽ tăng lên và các tác động mới của tình trạng này có thể phát triển.
Các triệu chứng ban đầu của bệnh Huntington bao gồm:
- Tâm trạng
- Lo lắng
- Khó suy nghĩ và lập kế hoạch
- Thay đổi tính cách
- Phiền muộn
- Khó tập trung
- Co giật các cơ
Đôi khi những triệu chứng này có thể là tinh tế, nhưng bạn có thể nhớ lại chúng khi nghĩ lại những năm trước khi những tác động tiên tiến hơn trở nên đáng chú ý.
Các triệu chứng muộn của bệnh Huntington bao gồm:
- Số dư giảm dần
- Sự thờ ơ
- Ảo giác
- Chorea (chuyển động không tự chủ của cơ thể)
- Không có khả năng chăm sóc bản thân
- Không có khả năng đi bộ
Khởi đầu sớm
Có một dạng bệnh Huntington dành cho trẻ vị thành niên có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các triệu chứng của dạng thiếu niên tương tự như ở dạng trưởng thành, nhưng chúng thường tiến triển nhanh hơn, và các cơn co giật cũng phổ biến.
Các biến chứng
Bệnh Huntington là một tình trạng thần kinh và các tác động thần kinh thường dẫn đến các biến chứng toàn thân, chẳng hạn như suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, ngã và các chấn thương khác. Chính những biến chứng này thường dẫn đến tử vong trong bệnh Huntington.
Nguyên nhân
Bệnh Huntington di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nếu một người thừa hưởng gen gây bệnh từ cha hoặc mẹ, họ sẽ phát triển tình trạng này.
Tình trạng này xảy ra do một đột biến (bất thường) trên nhiễm sắc thể số 4 ở vị trí của gen HTT. Khiếm khuyết di truyền là một đoạn lặp lại CAG, được tạo ra bởi các nucleotide phụ trong phân tử DNA. Gen này mã hóa cho protein Huntingtin. Vai trò chính xác của protein này vẫn chưa được biết đến.
Ảnh hưởng của căn bệnh này được cho là có liên quan đến sự suy giảm các tế bào thần kinh trong não. Sự suy giảm này ảnh hưởng đến nhiều khu vực của vỏ não, nhưng đáng chú ý nhất là ở vỏ não, một khu vực của não liên quan đến trí nhớ và chuyển động.
Bệnh Huntington là một tình trạng thoái hóa và các nhà nghiên cứu cho rằng nó có thể liên quan đến tổn thương não do stress oxy hóa gây ra.
Chẩn đoán
Bệnh Huntington được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ cùng bạn xem xét các triệu chứng và nếu có thể, có thể hỏi cả những người thân trong gia đình bạn về các triệu chứng của bạn.
Khám sức khỏe của bạn sẽ bao gồm kiểm tra toàn bộ về thần kinh và nhận thức. Nếu bạn mắc bệnh Huntington, việc khám sức khỏe của bạn có thể phát hiện ra những khiếm khuyết như thiếu thăng bằng về thể chất và các cử động không tự chủ. Bạn cũng có thể có một kiểu đi bộ đặc trưng, trong đó bạn bước những bước dài.
Xét nghiệm chẩn đoán duy nhất xác nhận bệnh Huntington là xét nghiệm di truyền, được lấy mẫu máu.
Không có xét nghiệm chẩn đoán nào ngoài xét nghiệm di truyền hỗ trợ chẩn đoán bệnh Huntington. Ví dụ, mặc dù tình trạng này có liên quan đến teo các vùng não, đặc biệt là ở vỏ não, nhưng đây không phải là một phát hiện đủ nhất quán để được coi là hữu ích trong chẩn đoán.
Nếu xét nghiệm di truyền của bạn âm tính (bạn không có gen của bệnh Huntington), bạn sẽ có các xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình. Các xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu, nghiên cứu hình ảnh não và / hoặc nghiên cứu dẫn truyền thần kinh.
Xét nghiệm di truyền đối với bệnh HuntingtonSự đối xử
Nếu bạn mắc bệnh Huntington, việc điều trị sẽ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của bạn. Không có loại thuốc nào có thể ngăn chặn hoặc đảo ngược sự tiến triển của bệnh Huntington.
Bạn có thể cần tham gia vào liệu pháp, chẳng hạn như vật lý trị liệu để tối ưu hóa việc đi lại và phối hợp và liệu pháp nuốt để giúp bạn nhai, ăn và nuốt một cách an toàn. Theo thời gian, khi những khả năng này suy giảm, cuối cùng bạn sẽ gặp phải những tác động đáng kể hơn về tình trạng của mình, nhưng liệu pháp có thể trì hoãn một số tác động đến cuộc sống hàng ngày của bạn.
Bạn có thể nhận được lợi ích từ việc dùng thuốc để giảm các chuyển động cơ không tự chủ và độ cứng của cơ. Và bạn cũng có thể được hưởng lợi từ điều trị chống loạn thần để kiểm soát ảo giác của mình.
Ngoài ra, bạn sẽ cần điều trị cho bất kỳ biến chứng nào phát sinh, chẳng hạn như bổ sung dinh dưỡng nếu bạn không thể ăn uống đầy đủ hoặc kháng sinh nếu bạn bị nhiễm trùng.
Đương đầu
Sống chung với bệnh Huntington có thể khó khăn cho bạn và những người thân yêu của bạn. Những thách thức bắt đầu khi bạn biết rằng bạn có thể đã di truyền bệnh Huntington và tiếp tục chẩn đoán tình trạng bệnh và khi bệnh tiến triển.
Tư vấn di truyền
Quyết định về xét nghiệm di truyền là một vấn đề phức tạp và giàu cảm xúc. Bạn có thể sẽ gặp một cố vấn di truyền khi bạn đang quyết định có nên làm xét nghiệm di truyền hay không. Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm di truyền trước khi có bất kỳ triệu chứng nào, bạn sẽ biết chắc chắn liệu mình có phát triển bệnh hay không.
Và nếu bạn quyết định không làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ sống với sự không chắc chắn trong phần lớn cuộc đời về việc liệu bạn có phát triển bệnh Huntington hay không. Bạn sẽ cần phải quyết định cách tiếp cận nào là tốt nhất cho bạn.
Hỗ trợ chăm sóc
Cuối cùng, bạn có thể cần được hỗ trợ với dịch vụ chăm sóc hàng ngày và điều này có thể liên quan đến việc nhận được sự trợ giúp chuyên nghiệp từ người chăm sóc tại nhà của bạn. Khi bệnh tiến triển, bạn và gia đình có thể quyết định rằng có thể an toàn hơn cho bạn chuyển đến một cơ sở nơi bạn có thể được chăm sóc y tế suốt ngày đêm, chẳng hạn như ở viện dưỡng lão.
Tác động tâm lý
Khi bạn đang đương đầu với dự đoán về căn bệnh của mình và những ảnh hưởng lâm sàng của tình trạng của bạn, bạn có thể có lợi khi gặp bác sĩ trị liệu để nói về những lo lắng và cảm xúc của bạn. Đây cũng có thể là một nguồn tài nguyên quý giá cho những người thân yêu của bạn.
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn bệnh Huntington phát triển nếu bạn có đột biến gen. Tuy nhiên, bạn có thể đi xét nghiệm để biết mình có đột biến hay không. Kết quả của bạn có thể giúp bạn kế hoạch hóa gia đình khi bạn đang quyết định liệu việc nuôi dạy con cái có phù hợp với bạn hay không.
Một lời từ rất tốt
Bệnh Huntington là một căn bệnh tương đối hiếm, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 10.000 người. Bạn có thể đã biết rằng bạn có nguy cơ mắc bệnh này do tiền sử gia đình hoặc bạn có thể là người đầu tiên trong gia đình được chẩn đoán điều kiện.
Sống chung với bệnh Huntington có nghĩa là bạn sẽ phải quản lý kỳ vọng phát triển tình trạng bệnh và lập kế hoạch chăm sóc y tế trong tương lai, đồng thời tận hưởng những năm tháng khỏe mạnh trước khi các triệu chứng phát triển.
